Geneetika areng on aja jooksul ületanud üksnes teadusliku õpetuse piirid ja jõudnud praktikavaldkonda. Paljud kaasaegsed arstid kasutavad geneetiliste testide andmeid, et teha õiged diagnoosid, ennetada võimalikke haigusi ja kõrvaldada nende arengut soodustavad tegurid. Selleks peab patsient lihtsalt läbima geneetilise analüüsi, mis näitab täielikku pilti haiguste eelsoodumusest.
Sõna DNA kohta
Deoksüribonukleiinhape( DNA) on kompleks nukleotiidide komplekt, mis moodustab ahelaid - geene. See on selline rakusisene moodustis, mis kannab vanematelt saadud ja lapsele edasi antud pärilikku teavet.
Embrüo moodustumise ajal viiakse väga kiiresti läbi rakkude jagunemine. Selles etapis on väikesi tõrke, mida nimetatakse geenimutatsioonideks. Nad määravad isiku individuaalsuse. Mutatsioonid võivad olla positiivsed või negatiivsed.
Teadlased on osaliselt suutnud inimese geneetilist koodi dešifreerida. Nad teavad, milliste geenide esinemine põhjustab haigusi ja mis aitavad kaasa teatud haiguste resistentsusele. Geneetiline analüüs annab arstidele pildi sellest, kuidas paremini ravida patsienti, arvestades tema eelsoodumusi.
monogeensed haigused ja polümorphism
Arstid soovitavad teha iga inimese kohta geneetilist analüüsi. Seda peetakse üks kord elus. Selle tulemuste põhjal koostatakse geneetiline pass. See näitab kõiki võimalikke haigusi ja nende eelsoodumust.
Kaasasündinud haigused hõlmavad monogeenseid mutatsioone. Need tekivad ühe nukleotiidi muutumisel geenist teise. Sageli on sellised asendused täiesti ohutud, kuid mõnikord võivad nad põhjustada tõsiseid haigusi. Nende hulka kuuluvad näiteks fenüülketonuuria ja lihasdüstroofia.
Polümorphism on seotud nukleotiidide asendamisega geenides, kuid ei põhjusta otseselt haigust, vaid on ainult selliste haiguste eelsoodumuse indikaatoriks. Polümorphism on üsna tavaline nähtus. See avaldub rohkem kui 1% elanikkonnast.
Polümorfismi esinemine näitab, et teatavatel tingimustel ja kahjulike tegurite mõjul on teatud haiguse areng võimalik. Kuid see ei ole diagnoos, vaid ainult üks võimalus. Kui te juhite tervislikku eluviisi, vältides kahjulikke tegureid, on tõenäoline, et haigus ei ilmu kunagi.
Kaasasündinud haiguste genotüpiseerimine
Kaasaegse geneetika arendamine võimaldab mitte ainult kindlaks teha kaasasündinud haiguste esinemist või nendega seotud eelsoodumusi, vaid ka ennustada sündimata laste tervist. Selleks peavad vanemad raseduse planeerimise etapis läbima geneetilise analüüsi. See on eriti oluline, kui mõnel vanematel on juba keerulisi haigusi.
See kehtib ka geneetiliselt edastatavate haiguste kohta. Nende seas on hemofiilia, mis mõjutas peaaegu kõiki Vana-Euroopa monarhilisi dünastiate, kus lahkusid poliitiliste sidemete tugevdamiseks.
Samuti näitab geneetilist analüüsi tulevaste laste eelsoodumus vähki, diabeet, hüpertensioon, isheemiline südamehaigus. See on eriti oluline, kui üks tulevasi vanemaid perekonnas oleks selliseid diagnoose. Eelsoodumusega geenid võivad olla retsessiivses( allasurutud) olekus, kuid tõenäoliselt ilmnevad nad tulevases lapses.
rasedustestid
Kui lapse planeerimise ajal soovitatakse testida vanematele, siis raseduse ajal tehakse loote geneetiline kontroll. Selleks võetakse analüüsi jaoks amnionivedelikku, nabaväädi verd või platsentosa osi.
Sellised uuringud on vajalikud kaasasündinud haiguste tekkeks. Need on täiesti ettearvamatud haigused, mis tekivad emakasisestest mutatsioonidest, mida ei saa eelnevalt ette näha. Selliste haiguste hulka kuulub Downi sündroom, kui lootel on mingil põhjusel täiendav kromosoom. Tavaline summa inimesele on 46 kromosoomi, 23 paari, üks isa ja ema. Downi sündroomiga ilmub 47 paarim kromosoom.
Geneetilised mutatsioonid on võimalikud ka pärast komplekssete nakkushaiguste üleviimist raseduse ajal: süüfilis, punetised. Sellise analüüsi tulemuste põhjal võib teha otsuse abordi kohta, sest tulevane laps on täiesti elujõuline.
Naised riskil
Loomulikult oleks parem iga emma jaoks emakasisese haiguse analüüsimine, kuid selle menetluse jaoks on mitmeid näpunäiteid. Esiteks on see vanus.30 aasta pärast on loote patoloogiate kujunemise oht alati suur. See suureneb ka juhul, kui esines abordi juhtumeid. Varasemate etappide varajaseks ohuks teadmiseks on vaja läbida testid, mis näitavad, et kõik on korras.
juhtub rasedate naiste ja nakkushaiguste ning vigastuste korral. Samuti võivad nad mõjutada loote teke. Mida varem nad said, seda suurem on ohtlike mutatsioonide oht.
Loote väärarengu oht on alati ohtlik, kui see sünnitusajal või varajastel perioodidel pärast ema ohtlike tegurite mõju avaldamist. Need hõlmavad alkoholi, tugevaid ravimeid, psühhotroopseid aineid, röntgenikiirgusid ja muid kokkupuuteid.
Loomulikult on parem olla ohutu, kui perekonnal on juba üks kaasasündinud patoloogiliste lastega laps.
Tõenäosuse test
On olemas elu ja sellised olukorrad, kui lapse isale pole võimalik kindlaks teha. Kas mingil põhjusel on kahtlusi, et isa ja laps või ema ja laps on sugulased. Sellisel juhul saate suhte kindlakstegemiseks läbi viia vere geneetilise analüüsi. Sellise uuringu täpsus on üle 90%.
Ja menetlus on iseenesest lihtne. Piisavalt on annetada vanema ja lapse veri. Mitmete näitajate abil on lihtne kindlaks teha, kas nendel kahel inimesel on ühiseid geene.
Isamaastikust määratlemist kasutatakse üldiselt kohtuekspertiisi alimentide vajaduse tõendamiseks või ümberlükkamiseks.
ennetav meditsiin
Igal aastal püüavad arstid haigusi mitte ravida, vaid hoiatada neid enne esimese sümptomite ilmnemist. Geneetiline analüüs näitab, et see pole nii raske. Sest genotüüpi võib juba eeldada, milliste haiguste korral inimene asub kõige rohkem.
Selles suunas on saadud nime prognoositav( ennustatav) ravim. Geneetilisest passist lähtuvalt otsustab arst patsiendi elustiili, hoiatades teda ohtlikest hetkedest, mis võivad põhjustada haiguse arengut. See on palju lihtsam ja odavam kui pika ja mõnikord mitte eriti efektiivse ravi läbimine.
HIV / AIDS-i analüüsid
Praegu on geneetiliste uuringute abil tehtud ka HIV / AIDSi testid. Protseduur ei ole keeruline, kuid uuringu läbiviimiseks aeganõudev. Kuid sellise analüüsi tulemused on täpsemad ja soovituslikud.
Paljud kaasaegsed diagnostikakeskused teevad geneetilist analüüsi, mille hind on iga keskmise patsiendi jaoks saadaval. Kõik sõltub eesmärkidest: hind varieerub 300 rublilt kümnetele tuhandetesse. Seepärast pole põhjust keelduda sellist informatiivset õpetamist, eriti kui see suudab sinu ja teie laste elu päästa.