Pfayfferi sündroom on haruldane geneetiline häire

Praegu on geneetiliste mutatsioonide uurimine huvipakkuv, kuna meditsiin vajab uusi meetodeid ja lähenemisviise pärilike ja geneetiliste haiguste lahendamisele.Üks haruldastest haigustest on Pfayffer'i sündroom , patsientide arv, kelle puhul on üks juhtum täheldatud 1 miljonil inimesel. Seda haigust avastati esmakordselt 1964. aastal Arthur Pfeiffer. Ta kirjeldas patsiente, kellel oli vigastusi pea kuju, samuti jäsemete luud.

Kirjeldus

Pfeiffer sündroom - selle häire geneetilisel tasemel, mis avaldub varase fusion kolju luud, mis muutub takistab edasist kasvu kolju, muutes sellega pea kuju ja näost. Patsientidel on kumera otsmik, ülemiste lõualuude hüpoplaasia, tugevalt tungivad silmad. See põhjustab mitmeid rikkumisi. Haigus võib provotseerida kurlit, vaimse arengu rikkumist, lõualuude ja hammaste patoloogiat.

Etioloogia ja epidemioloogia

Haigus võib mõjutada eri sugupoolte inimesi. See on pärilik ja haruldane. Associated Pfeiffer sündroom, fotod mis on varustatud mutatsioonid fibroblastide 1 ja 2, mis mängivad olulist rolli luude arengut. Rassiline ja rahvuslik lähedus ei mõjuta ka haiguse arengut. Varasemat diagnoosimist on väga oluline, sest patsiendi edasine elu sõltub õigeaegsest ravist. Haigus esineb üks lapse kohta üks miljon.

klassifikatsioon ja sümptomid

nüüd teada kolme liiki haiguse, mis erinevad sümptomid, muidugi ja prognoos haiguse. Arstid määravad häire tüübi väljendatud sümptomite järgi. Geneetilised uuringud viiakse läbi ainult siis, kui diagnoos on kinnitatud. Patoloogilised vormid:

1. Pfayfferi 1. tüüpi sündroom - on haiguse kõige levinum variant. Lapse sünnil näeb näo arengut puudutav patoloogia: ülemiste lõualuude luude, nina silla, eksoftalmoosi ja hüpertelorismi kõrvalekaldeid. Kolju kujund on samuti muutunud, jäsemed on deformeerunud. Tulevikus võib areneda hammaste patoloogia, hüpoplaasia jms.
2. Pfeiffer tüüpi 2 iseloomustab kolju luude fusioon. Seetõttu muutub pea peaaegu ristiku lehmana. See haigusvorm põhjustab vaimset alaarengut, mitmeid neuroloogilisi häireid. Laienenud on jäsemete esimesed varbad, täheldatakse siseelundite arengu häireid. Kõik see võib põhjustada surma varases eas.
3. Pfeiffer sündroomi tüübi 3 iseloomustavad samad sümptomid teisel juhul, kuid pea ei vormiks "ristikheinalehekujulise", ta venitatud kõrgust. Hambad hakkavad varakult arenema, sageli on lapsed hambaid. See haigusvorm põhjustab puude või surma.

diagnoosimine ja ravi varase diagnoosimise

Pfeiffer sündroom on oluline, sest õigeaegne ravi aitab vältida erinevaid probleeme. Kuid see kehtib ainult esimest tüüpi haiguste kohta. Kõikidel muudel juhtudel on defektid väga rasked ja neid ei saa ravida. Diagnoosimiseks kasutage röntgenograafiat, geneetilisi teste, läbides ennetavat ultraheli raseduse ajal. Sellist haigust ei saa eriliselt ravida. See on ainult sümptomaatiline. Arstid vähendavad suurt intrakraniaalset rõhku, normaliseerivad närvisüsteemi arengut, kõrvaldavad teatud siseorganite väärarengud. Ravi jaoks on ette nähtud vitamiinid ja nootropilised ravimid.

Prognoos ja ennetamine

Pfeifferi sündroomi ennustus on pettumusttekitav. Miks oodata? Esimene haigusprognoosi tüüp on veidi parem. See sõltub õigeaegsest ravist. Sellisel juhul on patsientidel normaalne intelligentsus ja nad elavad vanadele ning sama haiguse järglaste arengu oht on 50%.Kõigil teistel juhtudel on haigus halvasti prognoositud. Haigus põhjustab tihti surma või sügavat puuet.

Haiguse profülaktika on võimalik ainult diagnoosi ajal raseduse ajal. Naised teevad ultraheli ja geneetilisi uuringuid loote arengu patoloogiate kindlakstegemiseks. Esimeses haigusseisundis on pärilik ülekandmine haiguse järglastele 50%, teises ja kolmandas tüübis esineb spontaanseid mutatsioone, mida on raske kindlaks teha. Seepärast on nii oluline uurida ebanormaalsuse esinemist loote ajal.