Mis patoloogiat nimetatakse Weberi sündroomiks? Weberi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Sturge-Weberi sündroom on pärilik haigus, mis kuulub vahelduvate sündroomide rühma. See ühendab kõhunäärmete närvide kaotuse põranda küljelt ja mehaaniliste ja motoorsete funktsioonide häireid vastasküljel. Weberi sündroomi nimetatakse neuroloogiliseks sündroomiks, kus on kahjustatud selgroogu närvi selg või tuum. Tüüpilised sümptomid haiguse kajastatakse nägu, küljel põranda seal allavaje, pupillide laienemine, STRABISM, tsentraalne kontralateraalse hemipleegiat, halvatus lihaseid näo ja keele.

Weber sündroom: sümptomid

Weber sündroom on haigus, mille puhul on kannatada saanud nahapiirkondadele angioom, täheldatakse ka angioom veresoonte silma, sidekesta;võib-olla ka katarakt, glaukoom, samuti võrkkesta eraldumine.

Mitme angiomaalad moodustuvad pia materil, mis levib ka näole ja külgnevatele kudedele, millel on iseloomulikud neuroloogilised sümptomid. Kõige sagedamini mõjutab haigus ülemise lõualuu ja silma kolmiknärvi piirkonda. Aju pehme kestad võivad kahjustada ainult ühte või mõlemat.

Näo kahjustatud pind on kaetud spetsiifiliste punaste värvidega, samas kui lisaks närvisüsteemile võib haigus mõjutada ka siseorganeid.

Weber sündroomi iseloomustavad järgmised sümptomid:

• MRI või CT pilte - kuva leptomeningeal angioom.
• Konvulsioonireaktsioonid.
• Vaimse arengu hilinemine( idiootsus, oligofreenia).
• Suurenenud silmasisene rõhk.
• Nägemispuudus.
• Hemiparees.
• gemiatroofia.
• Angiomas( nahk on kaetud punaste vaskulaarsete täppidega).

Weberi sündroomi liigid

On mitmeid peamist sorte. Eespool on kirjeldatud haigus - Weberi sündroom. Foto näitab, kuidas näeb välja see patoloogia kannatav inimene. Haigus jaguneb:

• Schirmeri sündroomiks - varajase glaukoomi väljakujunemisega naha ja silma angiomaalsete ilmingute korral.
• Milles-sündroom - hemangioom silmade arengut ilma liitumist varajase glaukoom sümptomid angiomas nahal ja silmades.
• Knud-Rrubbe sündroom on encefalotriigi angiomaali ilming.
• Weber- Dumitri-sündroom - ilming epilepsia, krambid, arengupeetus, hemihypertrophy.
• Jahnke sündroom - naha angiomaadid, aju piirkonnad.
• Loford'i sündroom on silmamunuse angioma, suurendamata seda.

Weber sündroom: Põhjustab

põhjus haigus seisneb selles, et ajal loote areng kahjustatud kaks Looteleht: ectoderm ja mesoderm. Selle haiguse areng lastel on äärmiselt juhuslik. Haigust levivad peamiselt domineerivad alleelid, kuid seal on ka retsessiivne pärand.

Haigus võib lootel areneda, kui raseduse ajal on see kahjustatud. Nende hulka kuuluvad:

• Suitsetamine raseduse ajal, eriti varases staadiumis.
• Alkoholi joomine.
• Narkootikumide kasutamine.
• Erinevate etioloogiate raseduse toitumine.
• Ravimite kontrollimatu kasutamine.
• Raseduse ajal omandatud seksuaalsed infektsioonid.
• emakasisene infektsioon.
• Metaboolne häire tulevases emas( hüpotüreoidism).

Sageli haiguse areng mõjutab ainult pärilikkust. Weberi sündroomi ei saa nakatuda igapäevaelus.

Haiguse diagnoos

Haigust diagnoositakse iseloomulike ilmingutega. Osa patsiendi näol on seotud angiomatoloogiliste muutustega, suurenenud silmade rõhk, võimaliku silmamõõtme suurenemine, epilepsiahoog. Kui kahtlustatakse Weberi sündroomi, diagnoositakse ja ravitakse mitmed arstid: oftalmoloog, neuroloog, epileptoloog, dermatoloog.

Diagnostika määramiseks on vaja röntgenülevaatust. Piltidel näete aju koore kaltsineerimist. Arvutimontomograafia annab veelgi täielikuma pildi mõjutatud piirkondadest. MRI abil tehtud piltidel on võimalik tuvastada ajukoorte hõrenemist, valgete ainete degeneratsiooni ja atroofiat. Riistvaraline diagnoosimine on vajalik ka muude, mitte vähem ohtlike haiguste vältimiseks: ajukasvajad, aju pehmete kudede abstsess, tsüstid.

Olulist rolli õige diagnoosi kindlaksmääramisel mängib elektroencefalograafia, kuna see võimaldab kindlaks määrata bioelektriliste impulsside aktiivsust ajus, et diagnoosida epilepsiat ajas. Enamik Weberi sündroomiga inimestel esineb epilepsiahooge. Samuti tehakse oftalmoloogiliseks raviks silma rõhu mõõtmine, nägemisteravus, oftalmoskoopia, AV skaneerimine.

Weberi sündroomi ravi

Weberi sündroomi ravi hetkel puudub efektiivne ravi ning ravi eesmärk on peatada sümptomid ja parandada inimese elukvaliteeti. Patsiendil on ette nähtud krambivastane ravi erinevate ravimitega:

• "Depakin".
• "Karbamasepiin".
• "Keppra".
• Topiramaat.
• "Finlepsiin".

Sageli patsient ei reageeri epilepsiavastaste krambihoogude ravile, siis võib raviarstile määrata mitme ravimi kasutamise. Kui intensiivravi ei aita, võib vastavalt neurokirurgi näidustustele kirurgiline ravi välja kirjutada.

Silma vedeliku sekretsiooni vähendavate eritubade korral ravitakse kõrgendatud silma rõhku( glaukoomi).Nende ravimite hulka kuuluvad "Timolool", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamiid".Kuid see konservatiivne ravi võib olla äärmiselt ebaefektiivne, ja siis ainus võimalus on kirurgiline ravi: patsiendil on trabekulktoomia või trabekulotoomia.

tagajärjed ja komplikatsioon Weberi sündroom on üsna ohtlik haigus. Juhul, kui käimasolev konservatiivne või kirurgiline ravi ei ole andnud tulemusi ja patsiendi seisund ei ole paranenud, esitatakse üsna ebasoodsad prognoosid. Kontrollimatu epilepsia sündroom võib põhjustada dementsust, oligofreeniat, nägemise kaotust ja insuldi suurenemise riski.

Haiguse arengu ennetamine

Hoolimata sellest, et haigus on pärilik, vähendab rasedate naiste ennetusmeetmed oluliselt haiguse tekkimise ohtu. Sellised tegevused hõlmavad järgmist:

• Halbade harjumuste( eriti raseduse ajal) keeldumine.
• Tervisliku ja tervisliku eluviisi säilitamine. Sagedased jalutuskäigud vabas õhus, tervislik uni.
• õige murdmisvõimsus. Kiudis sisalduvate toitude toitumise suurenemine.Ärge sööge pool- või praetud toitu.
• õigeaegne registreerimine raseduse ajal ja arstiga määratud tähtaeg.
• Ravimit tuleb kasutada ainult arsti ettekirjutuseks.

Weberi sündroom on haruldane ja ohtlik haigus, mis mõjutab otseselt inimese elukvaliteeti. Arsti usaldamine, õigeaegne diagnoosimine ja ettenähtud ravikuuri läbimine võib muuta elu paremaks. Samuti on oluline, et haigus ei laseks oma käitumist ja ravimit arsti välja kirjutamata ei võtaks.