Brutoni tõbi: ravi etioloogia, põhjused, sümptomid ja omadused

Geneetilised patoloogiad on haruldased kaasasündinud haigused, mida on raske ette näha. Need tekivad isegi embrüo tekkimise ajal. Enamasti edastatakse neid vanematelt, kuid see ei juhtu alati. Mõnel juhul tekivad geenide rikkumised sõltumatult.Üks neist patoloogiatest peetakse Brutoni tõbe. See viitab primaarsele immuunpuudulikkuse seisundile. See haigus avastati hiljuti 20. sajandi keskel. Seetõttu arstid seda täielikult ei arva. See toimub väga harva ainult poistel.

Brutoni tõbi:

uuringu ajalugu See patoloogia viitab X-seotud kromosoomide kõrvalekalletele, mis on edastatud geneetiliselt. Brutoni haigust iseloomustavad häired humoraalses immuunsuses. Selle peamine sümptom on tundlik infektsiooniprotsesside suhtes. Esimene mainitud patoloogia on 1952. aastal. Sel ajal õppis Ameerika teadlane Bruton selle lapse anamneesi, kes oli nelja-aastaselt enam kui 10 korda haige. Selle poisi nakkusprotsesside seas oli sepsis, kopsupõletik, meningiit, ülemiste hingamisteede põletik. Kui laps uuriti, leiti, et nende haiguste antikehad puuduvad. Teisisõnu, pärast ülekantavatele infektsioonidele ei täheldatud immuunvastust.

Hiljem, 20. sajandi lõpus, arutasid Brutoni tõbe arstide poolt.1993. aastal suutsid arstid tuvastada defektne geen, põhjustades immuunsuse rikkumist.

Brutoni tõve põhjused

Agammaglobulineemia( Brutoni tõbi) on sageli pärilik. Defekt loetakse retsessiivseks märgiks, seega on patoloogiaga lapse tõenäosuseks 25%.Mutantse geeni kandjad on naised. See on tingitud asjaolust, et defekt on lokaliseeritud X-kromosoomis. Sellest hoolimata edastatakse haigus ainult meessoost. Agammaglobulineemia peamine põhjus on defitsiitne valk, mis on osa türosiini kinaasi kodeerivast geenist. Lisaks võib Brutoni tõbi olla ka idiopaatiline. See tähendab, et selle välimuse põhjus on endiselt ebaselge. Lapse geneetilise koodi mõjutavad riskifaktorid on:

1. Alkoholi ja narkootikumide kuritarvitamine raseduse ajal.
2. psühho-emotsionaalne üleküllus.
3. Kokkupuude ioniseeriva kiirgusega.
4. Keemilised ärritajad( kahjulik tootmine, ebasoodne ökoloogia).

Mis haiguse patogenees on?

Haiguste arengu mehhanism on seotud defektsete valkudega. Tavaliselt on türosiini kinaasi kodeerimise eest vastutav geen seotud B-lümfotsüütide moodustamisega. Nad on immuunrakud, mis vastutavad kere humoraalse kaitse eest. Türosiini kinaasi puudulikkuse tõttu ei ole B-lümfotsüüdid täielikult küpsed. Seetõttu ei suuda nad luua immunoglobuliine - antikehi. Brutoni tõbi patogenees seisneb humoraalse kaitse täielikus blokeerimises. Selle tulemusena, kui nakkusohtlikud ained sisenevad kehasse, ei anta neile antikehi. Selle haiguse eripära on see, et immuunsüsteem suudab võitluses viirustega, vaatamata B-lümfotsüütide puudumisele. Humoraalse kaitse rikkumine sõltub defekti raskusastmest.

Brutoni tõbi: patoloogia sümptomid

Pathology esmakordselt ilmnevad juba lapsepõlves. Kõige sagedamini esineb haigus 3-4-nda elukuu jooksul. See on tingitud asjaolust, et sellel ajal ei lase lapse organism enam emaka antikehi. Esimesed patoloogilised sümptomid võivad olla pärast vaktsineerimist, nahalööbeid, ülemiste ja alumiste hingamisteede infektsioone valulik reaktsioon. Siiski kaitseb imetamine imiku põletikku, kuna ema piim sisaldab immunoglobuliine.

Brutoni haigus ilmneb umbes 4 aastani. Sel ajal alustab laps teiste lastega kontakte, külastab lasteaia. Nakkuslike kahjustuste seas domineerivad meningo-, strepto- ja stafülokoki mikrofloora. Selle tagajärjel võivad lapsed leevendada suppupõletikku. Kõige tavalisemate haiguste hulka kuuluvad kopsupõletik, sinusiit, keskkõrvapõletik, sinusiit, meningiit, konjunktiviit. Enneaegset ravi võib kõik need protsessid minna sepsise. Samuti võib Brutoni tõve manifestatsioon olla dermatoloogiline patoloogia. Vähenenud immuunvastuse tõttu mikroorganismid haavade ja kriimustuste kohas kiiresti kasvavad.

Lisaks haiguse ilmingutele kuuluvad ka bronhiakeemia - patoloogilised muutused kopsudes. Sümptomid on õhupuudus, valu rinnus, mõnikord hemoptüüs. Võimalik on ka põletikuliste fookuste ilmumine seedimisega, urogenitaalsüsteem, limaskestadele. Perioodiliselt täheldatud liigeste paistetus ja tundlikkus.

Haiguse diagnoosikriteeriumid

Esimene diagnostiline kriteerium on sagedane esinemissagedus. Lastega, kes põevad Brutoni patoloogiat, kannatab üle 10 infektsiooni aastas ja ka mitu korda kuus. Haigused võivad teineteist korrata või asendada( keskkõrvapõletik, tonsilliit, pneumoonia).Küüne uurides ei ole mandlite hüpertroofia. Sama kehtib ka perifeersete lümfisõlmede palpeerimise kohta. Samuti pöördu tähelepanu lapsele pärast vaktsineerimist. Laboratoorsetes katsetes on täheldatud märkimisväärseid muutusi. UAC-s esineb põletikureaktsiooni tunnuseid( suurenenud leukotsüütide arv, kiirendatud ESR).Samal ajal vähendatakse immuunrakkude arvu. See kajastub leukotsüütide valemis: väike hulk lümfotsüüte ja neutrofiilide sisalduse suurenemine. Oluline uuring on immunogramm. See peegeldab antikehade vähenemist või puudumist. See tähis võimaldab teil teha diagnoosi. Kui arstil on kahtlusi, saate läbi viia geneetilise eksami.

Erinevused Brutoni tõrjelt sarnastest patoloogiatest

See patoloogia eristatakse teistest esmasest ja sekundaarsest immuunpuudulikkusest. Nende hulgas on Šveitsi tüüpi agammaglobulineemia, Di Georgi sündroom, HIV.Erinevalt nendest patoloogiatest iseloomustab Brutoni tõbi ainult humoraalset immuunsust. Seda väljendab asjaolu, et keha suudab võidelda viirusevastaste ainetega. See tegur erineb Šveitsi tüüpi agammaglobulineemia, kus häiritakse nii humoraalseid kui rakulisi immuunvastuseid. Di Georgi sündroomiga diferentsiaaldiagnostika läbiviimiseks on vajalik teha rindkere röntgenuuring( tüümuse aplasia) ja määrata kaltsiumi sisaldus. HIV-nakkuse välistamiseks viiakse lümfisõlmede palpatsioon läbi, viiakse läbi ELISA.

Agammaglobulineemia ravimeetodid

Kahjuks pole Brutoni haigus täielikult võimeline võitma. Agammaglobulineemia ravimeetoditeks on asendus ja sümptomaatiline ravi. Peamine eesmärk on saavutada normaalne immunoglobuliinide tase veres. Antikehade kogus peaks olema ligikaudne 3 g / l. Selleks kasutatakse gamma-globuliini 400 mg / kg kehamassi kohta. Akuutsete nakkushaiguste ajal tuleb antikehade kontsentratsiooni suurendada, kuna keha ei suuda neid iseseisvalt toime tulla.

Lisaks sellele viiakse läbi sümptomaatiline ravi. Kõige sagedamini on välja kirjutatud antibakteriaalsed ravimid "tseftriaksoon", "penitsilliin", "tsiprofloksatsiin".Kui nahavigastused vajavad kohalikku ravi. Samuti on soovitatav limaskestade pestakse antiseptiliste lahustega( kurgu ja nina niisutamine).

Brutoni agumaglobulineemia prognoos

Vaatamata eluaegsele asendusravile on prognoos agammaglobulineemiaga soodne. Nakkushaiguste pidev ravi ja ennetamine vähendavad haigestumust minimaalselt. Tavaliselt on patsiendid endiselt võimelised ja aktiivsed. Ravi ebakorrektne lähenemine võib tekkida sepsise tekkeks. Ebatõenäoliste infektsioonide puhul on väljavaated ebasoodsad.

Brutoni tõve ennetamine

Patsientide sugulaste patoloogias või nende kahtlustes on geneetiline eksam läbi viia raseduse esimesel trimestril. Ka ennetusmeetmed hõlmavad õhu peal hoidmist, krooniliste infektsioonide puudumist ja kahjulikke mõjusid. Raseduse ajal on emadel vastunäidustatud stressis. Sekundaarne ennetus hõlmab vitamiinravi, gamma-globuliini kasutuselevõttu, tervislikku eluviisi. Samuti on oluline vältida kontakti nakatunud inimestega.