Syndrome "piebaldism": mis see on, põhjused, sümptomid, diagnoos ja ravi

Üks sort pigment ainevahetushäiretega - haruldane sündroom "pebaldizm".Iseloomustab pesade värvimuutus peas. See ei ole kahjutu kosmeetilise veaga, kuid sümptom suur hulk tõsiseid haigusi.

Käesolevas artiklis käsitleme üksikasjalikult "lisabaldism".Samuti kirjeldatakse põhjuseid, sümptomeid, diagnoosi, ravi.

põhjuste juuste valgendi

rikkumise pigment on Kirjavahetuse depigmentatsioonist - pigment kaotus, hüperpigmentatsioon - suurenenud värvimist.

Juuksevärv pigment on väärtus 2 - eumelinin, pheomelanin. Nad on juuste koore kihis. Eumelanin muudab juuksed must ja pruun pheomelanin - kollane-punane. Nende pigmentide kombineerimine individuaalsetes kogustes ja õhu toimel annab juustele teatud värvi. Juuksevärv on geneetiliselt programmeeritud.

kas ühise sündroom "pebaldizm" Sageli mis see on haigus?

Kui rike melanotsüütide, sünteesida pigmendid juuksed, hallikad vanusega arendab. Kui seisund algab noores eas - see on tõendeid geneetilise haiguse või raskete haiguste.

Haigused, mille puhul pigmendi kannatab vahetada

Miks on "pebaldizm" sündroom, mis see on kõrvalekalle?

Kui rike melanotsüütide järgmised riigid arendavad:

• pebaldizm isolatsioonis
• albinism;
• pebaldizm kombineerida silmahaigus, kõrva, nahk, närvisüsteemi, lihasluukonna.

kliiniline pilt

Kuidas see avaldub sündroom "pebaldizm" Mida see tähendab?

juuste pigment kujul välimus valge curl peas võib tekkida alates sünnist kuni täiskasvanuks saamiseni.

Mida varem on rikkumine pigmendi ainevahetuse, seda tõsisem põhjus raskemad tagajärjed.

Isoleeritud värvimuutus rullitõmbumine koos osa värvimuutus oma otsaesist. Kaasas välimus koldeid hüperpigmentatsioon, t. E. Gnozdnogo naha tumenemine esiküljele kõht, reied, jalad, rind, käed mõõtmetega 1 mm kuni 6 cm.

Haigused peidus pebaldizmom

On suur hulk haigusi ja arenguhäireid, mis ühendabkoos pleegitava juuksed, tõsine kahju elunditele ja süsteemidele. Diagnoosimata patoloogia säilitab lapse elu ja vanemad pakkuda palju vaeva.

sündroom Waardenburg-Klein

haigus on autosoomne dominantne pärilikkuse, st. E. Sama toimub sageli poisid ja tüdrukud. Geneetiline defekt võib pärida mõnelt vanemalt. Koos

pleegitamine juuksed suunda on täheldatud üldist ja silma ilmingud haigus.

Eye haiguse sümptomeid:

• mahajäämus ripsmed;
• halli kulmudevahelisel küljel;
• kitsas silma vahe;
• silmad erinevat värvi;
• kaugelenägemine;
• laiad silmad.

Sagedasemad sümptomid võivad olla erineva raskusastmega:

• osalise albinismiga;
• nina laiane taha;
• vähene kasv;
• hammaste arengu kõrvalekalded;
• kurtide vaigust või isoleeritud kuulmiskaotus;
• anomaaliad siseorganite arengus;
• muudab kolju suurust.

Arvestades et esialgu haiguse tõsidusest ja esineb vaid minimaalne pebaldizmom tuleb analüüsida välistada tõsiseid patoloogiat. See on täiuslikkus.

sündroom Wolfe

Isoleeritud heterochromia, t. E. Teistsugune silmavärvi on enamasti leitud loomad. Inimestel on kogu elanikkonna sagedus 1%.

tuntud inimesi erinevate silmade värv: Mila Kunis( "Suur ja kõikvõimas Oz", "Bloodlines", "Jupiter Kasvav"), Briti näitleja Jane Seymour, tuntud filmi "Live and Let Die", David Bowie - Briti Rock-pevets, laulukirjutaja, produtsent, helirežissöör, kunstnik, näitleja.

Isolustatud heterokroni on haigus ja koos põrnarütmiaga nimetatakse Wolfi sündroomiks ja põhjustab kiiresti kurnavust.

Seda haigust tuleb eristada silma pigmendi epiteeli valguse retiniidi pigmentosaga - düstroofia. Selle haiguse käigus on olemas variant - pigmentivastane retiniit pigment.

Ema ja tütar koos sündroomiga "põrnarütmia"

Haigus on retsessiivne, sidus naise kromosoomi pärandiga. Naine edastab selle geeni oma pojale ja ta haigestub. Nende meeste tütred on terved, kui nende ema on tervislik. Ainuke ilmutus on piibaldism.

Kui ema on kliiniliselt tervislik, kuid on selle geeni kandja, siis tütar haige.

Selle haiguse diagnoosimiseks kasutatakse oftalmoskoopiat, mis näitab põhjaga pigmendilõhna, sarnaselt koobaroseerimisega.

Hüpomelanoos Ito

Haigus areneb sünnist. Mõlema soo lapsed kannatavad võrdselt sageli. Tema päritud ülekannet vanematelt järglastele ei ole tõestatud, kuid haigus on alati seotud sisemiste organite arenguga kaasasündinud defektidega.

Diagnoos tehakse kliiniliselt järgmiste sümptomite põhjal:

• , nahalähedaste ilmastikukujuliste pindade kujul ilmuvad lokid, lumehelbed;
• palma-, istmikupindadel ja limaskestadel selliseid muutusi ei juhtu;
• värvunud juuksepiirkonna ajaloolises piirkonnas - peibaldism;
• koos vanusega on depigmentatsiooni alad muutunud vähem märgatavaks;
• on närvisüsteemi katkestamine alati väljendunud vaimse alaarengu, krampide sündroomi, lihaste toonuse vähenemisega;
• silma patoloogiat avaldab erineva raskusastmega straibism;
• -ga kaasneb skolioos, rindkere väärarusaam, jäsemed 25% juhtudest;
• koos 10% sagedusega kombineeritakse südamefakte.

Erineeri see haigus seisundist, mida nimetatakse pigmendi inkontinentsiks. Neil on sarnane kliiniline sümptomaatika, kuid viimane on päritud.

Pigmendi säilivus

Kas haruldane sündroom "perbaldism" läheb?

Haigus levib emalt tütrele. Olenevalt kliinilise pildi raskusastmest ilmnevad järgmised sümptomid:

• Lööve nahal pikkade ribade kujul, mis pärast kuivatamist ja kortsude eemaldamist väljuvad pigmentatsioonipiirkondadest. Vallandumisharjumused on sagenenud koos uute nahaelementide korrapärase väljanägemisega. Lapse kasvatamisel kaotavad need ala pigmendid ja muutuvad kahvatuks.
• Hammaste, küünte, juuste kasvu ja konfiguratsiooni häired nodulaarse depigmentatsiooni ja alopeetsia kujul.
• Neuroloogilised häired ilmnevad hilinenud psühhoaktiivsuse, suurenenud intrakraniaalse rõhu, krampide, nõrkuse tõttu kätes ja jalgades.
• Silma kahjustused on ebastabiilsed ja neil esineb straibism, nistageem, katarakt, nägemise kadu, pimedus.

Grizzelli sündroom

See on haiguste rühm, mis võib esineda kolmes tüübis, mille peamine sarnasus on juuksed, mille värvus on muutunud peas. Esinevad järgmised ilmingud:

• Neuroloogilised häired hüpopigmentatsiooniga.
• Kõige ohtlikum haiguse liik, kus sündroom "piebaldism" on ühendatud hematopoeesi rikkumisega. Kliinilised nähud: mõõdukalt tõusnud kehatemperatuur, mida ei saa seletada ja ravida. Palaviku raskus suureneb järk-järgult, lisatakse maksa, põrna, punaste vererakkude, leukotsüütide, trombotsüütide ja fibrinogeeni sisalduse suurenemine veres. Viimane osaleb närvisüsteemi protsessis.
• Erineva raskusastmega naha ja juuste hüpopigmentatsioon, mis seni voolab kahjustamata vererakke ja närvisüsteemi. Selle ohtliku patoloogia konsultatsiooni dermatoloogi hematoloogi õigeaegseks diagnoosimiseks on vajalik geneetika. Pideva metabolismi mitmesuguste häirete esinemist perekonnas tuleb tingimata arvesse võtta, analüüsitakse geenimutatsioonide kõrvaldamiseks.

Selle haiguse kiireloomulisust ja ohtu seletatakse selle sagedusega kombinatsioonis Downi, Edwardsi, Shereshevsky-Turneri sündroomiga.

kindlaks pigmentatsioonimuutuste naha ja juuste võib olla sünnihetkel, kuid esinemise kindlakstegemiseks Turneri sündroom ainult mees kasvab, kui seal oli lühike, lümfostaasi, südamehaigused, kõrge vererõhk, vähearenenud piimanäärmed, madal asend nibu asendamise sisemise suguelundidsidekoe. Intelligence nendel patsientidel peaaegu ei kannata, tausta meeleolu on peaaegu alati kõrgendatud on mõned positiivsed eufooria, mis selgitab hea sotsiaalse kohanemise neist patsientidest.

Kokkuvõte Inimestel geeni normaalse naha pigmentatsiooni on alati suhtes domineeriv geen rikkumise eest vastutavaks pigment ainevahetust.

põhi tähenduses probleeme pigmentatsioon on see, et nad on ohtlikud markerid kromosoomide haiguse, mitu kaasasündinud väärarenguid.

iga rikkumisega naha pigmendi ainevahetuse, limaskestad, juuksed peaksid konsulteerima spetsialistiga. Me arvasime sündroomi "põrandaküpsus".Mis see on, sai selgeks.