Friedreichi haigus: sümptomid, diagnoos, ravi, ICD-10 kood

Liikumise koordinatsioonihäired esinevad erinevates kesknärvisüsteemi haigustes. Kõik need on seotud vähkide struktuuri häiretega. Sageli on sellised patoloogiad geneetilise olemusega ja neid päritakse pärilikult.Üks selline anomaalia on Friedreichi haigus. Seda patoloogiat peetakse üsna tavaliseks võrreldes teiste kromosomaalsete defektidega. Lisaks närvisüsteemile laieneb see ka muudele organitele. Esiteks, see puudutab südant ja lihaseid. Võrreldes teiste ataksiaga ei saa seda haigust varakult diagnoosida, kuna see mõjutab ainult umbes 20 aastat. Friedreichi patoloogia - mis see on?

Friedreichi haigus on geneetiliste patoloogiatega seotud neuroloogiline häire. Enne seda on väga raske kahtlustada seda anomaaliat, sest see ei ilmu lapsepõlves. Haigus on tihtipeale perekondlik. Seepärast peavad rasedad selliste rikkumiste korral läbima täieliku geneetilise eksami.

patoloogia ajalugu ja levik. Friedreichi ataksia eraldati esmakordselt iseseisva haigusena XIX sajandi 60-ndatel. Samal ajal leiti, et selle anomaalia epidemioloogia on ebaühtlane. Samuti on võimalik jälgida haiguse ja patsientide rahvuse vahelist suhet. Sageli esineb seda patoloogiat verega abielu sündinud inimestel. Samal põhjusel on see väiksemate etniliste rühmade hulgas tavalisem. Võrreldes teiste ataksiaga on Friedreichi haigus üsna tavaline. See esineb 1-7 inimest 100 000 elaniku kohta. Praegu on juba teada, millised geneetilised häired põhjustavad seda patoloogiat, mistõttu on pärilik pärilik ajalugu diagnoositud loote emakasisese arengu staadiumis.

Friedreichi tõve põhjused

Selleks, et mõista, kust Friedreichi haigus pärineb, kuidas see levib ja levib, on vaja teada selle anomaalia etioloogiat. See patoloogia viitab pärilikule kromosoomi defektidele. See edastatakse autosoomsete retsessiivsete tunnuste kaudu põlvkondade kaupa. Seetõttu võib haigust sageli leida mitmetest pereliikmetest. Seoses abielude laste arusaamaga suureneb selle patoloogia esinemissagedus. Seetõttu peavad lapsed lapsi planeerides põhjalikumalt uurima. Teadlased leidsid, et kõigil selle haigusega patsientidel on üheksas kromosoom geneetiline defekt. Kui üks vanematest on leidnud sellise anomaalia, siis on lapse haigestumise tõenäosus 50%.Vaatamata haiguse pärilikule olemusele on esile kutsutud keskkonnategurid, mis võivad tekitada kromosoomi mutatsioone embrüogeneesi ajal. Nende hulka kuuluvad: halvad harjumused( narkomaania, alkoholism), kiiritus, stressirohke olukord.

Friedreichi anomaalia

patogenees Haiguse peamine manifestatsioon on tserebellaarne ataksia. See tuleneb närvisüsteemi rakkude järkjärgulisest degeneratsioonist. Kahjustuse mehhanism on see, et 9-ndas kromosoomis sisalduva mutantse geeni tõttu ei levita aine - frataksiini - organismis. Selle tagajärjel koguvad rakud suurenenud rauda. See käivitab järgmise patoloogilise protsessi - vabade radikaalide akumulatsiooni ja lipiidide peroksiidide oksüdatsiooni. Selle tulemusel hävivad rakuseinad ja närvisüsteemi kudedes. Enamasti mõjutab see protsess seljaaju ja püramidaalsüsteemi sarvest. Need struktuurid on vastutavad keha motoorse funktsiooni eest, seega on tegemist koordineerimishäirega. Mõnedel juhtudel mõjutavad teised aju struktuurid: eesmised sarved, perifeersed kiud, kesknärvisüsteem. Kõige sagedamini ei kattu degeneratsioon kraniaalsete närvide ja elutähtsate keskuste( hingamisteede, vaskulaarsete) keskkonda. Harvadel juhtudel esinevad nägemis- ja kuulmiskahjustused.

Lisaks neuroloogilistele sümptomitele on muutused luusüsteemis. Sageli on Friedreichi anomaaliaga patsientidel täheldatud jalgade seljaaju kumerust ja deformatsioone. Lisaks sellele lööb patoloogiline protsess südame lihaseid. Sellisel juhul asendatakse tavalised kardiomüotsüüdid kiulise ja rasvkoega.

Kliiniline pilt haigusest

Tuginedes haiguse patogeneesile, sõltub kliiniline pilt seljaaju ja aju struktuuride kahjustuse levikust. Tüüpiline sündroom on ataksia. Kuid mõnel juhul on ka teisi rikkumisi. Kui Friedreichi haigus on diagnoositud, on patoloogia sümptomid järgmised:

1. Cerebellar ataksia. See sündroom esineb patsientidel umbes 20 aastat. Tema peamised ilmingud on muutused kõnnakus, löömises, nüstagmas. Neuroloogilises uuringus ei saa patsiendid läbi viia kandide-põlvekontrolli ja on Rombergi asendis ebastabiilsed.
2. Lihasnõrkus. Jalakäijate muutumisega kaasneb jalgade progresseeruv nõrkus. Hiljem läheb protsess ülemise õlavöö lihasele. Patsientidel on raske hoida jäsemeid teatud asendis. See põhjustab liigeste nõrkust ja jäsemete patoloogilist laienemist( "Friedreichi jalg").Mõnedel patsientidel täheldatakse vastupidist nähtust - lihasspasmid, paresis.
3. hüperkinees. Friedreichi tõvega patsientidel on aju püramidaalse süsteemi kaotamisel täheldatud pea ja jäsemete treemorit. Mõnikord on tegemist näoilmete rikkumistega - tics.
4. Osteoartikulaarsüsteemi moonutused. Patsiendid leiavad sageli skolioosi ja teisi selgroo kõverusi. Alumiste jäsemete liigeste "lõtvuse" tõttu on seda patoloogiat iseloomulik jalgade deformatsioon. Samal ajal süvendub kaar ja proksimaalsed falangeid välja.
5. Tunefleflekside järkjärguline vähenemine.
6. Käsitsikirja muutmine.
7. Hüpertroofiline kardiomüopaatia. Seda sündroomi täheldatakse peaaegu kõigil patsientidel( 90% juhtudest).Kliiniliselt väljendub see südame toonide kurtusest auskulatsiooni ajal, südame suuruse suurenemise ja süstoolse nalja välimuse tõttu. Seega inimene kaebab rindkere piirkonnas valusid, hingeldust või lühikese tuulega.

Vähem levinud sümptomid on tundlikkuse häired, oftalmopleegia, ptoos. Mõnikord löövad degeneratiivsed protsessid kuulmis- ja nägemisnärvi. Sellisel juhul väheneb kuulmine, pimedus.

Friedreichi ataksia diagnostika kriteeriumid

Friedreichi haigus on raske kogenud neuroloogi jaoks raske kahtlustada. Kõigepealt pöörab arst tähelepanu asjaolule, et rikkumine algab teatud vanuses. Tavaliselt puuduvad lapsepõlves ja noorukieas kaebused. Lisaks on anamneesi ajaloos sageli seos haiguse ja pärilike tegurite vahel( sugulaste abielud, pereliikmete keegi ataksia).Kui tuvastatakse Friedreichi haigus, diagnoos neuroloogis toimub vastavalt järgmisele skeemile( punktid arsti tähelepanu pööratakse):

1. Lihasnõrkus( sagedamini alajäsemetel).
2. Vähenenud kõõluste refleksid.
3. Paksus positsioon Rombergis tekitab.
4. Horisontaalne nistageem.
5. Võimalus teostada kanna-põlvekatse.
6. Paresis ja paralüüs( harvad esinemised).
7. hüperkinees.

Lisaks on vaja kirurgi uurimist. Arst määrab alajäsemete osteoartikulaarse süsteemi rikkumised, selgroo kõverus. Kui kahtlustatakse seda patoloogiat, tuleks uurida ka oftalmoloogi ja kardioloogi.

Peamine diagnostiline meetod on geneetiline analüüs, mille käigus tuvastatakse kromosomaalne kõrvalekalle. Samuti tehakse aju MRI-d.

Friedreichi haigus: ICD kood 10

Vaatamata kliinilisele diagnoosile tuleb iga patoloogia registreerida vastavalt rahvusvahelisele nomenklatuurile. ICD-10-le vastavalt Friedreichi haigusele on kood G11.1.See tähendab, et rahvusvahelise patoloogia järgi on see patoloogia nimetusega: varajane väikeaju ataksia.

Friedreich'i haigus: patoloogia

ravi

Kuigi neuroloogia kui teadus on nüüd üsna hästi arenenud, ei saa seda haigust täielikult ravida. See on tingitud asjaolust, et selle põhjus on geneetiline mutatsioon, mida ei saa mõjutada. Siiski parandavad arstid neuroloogilisi häireid, parandades patsientide elu. Antioksüdandid( ravim "Mexidol"), vahendid aju ringluse parandamiseks( preparaadid "Piracetam", "Cerebrolysin").Need ravimid võivad aeglustada degeneratiivseid protsesse. Motoorse funktsiooni parandamiseks tehakse füsioteraapiat, ortopeedilist korrektsiooni, massaaži. Mõnel juhul on vajalik kirurgiline ravi( jalgade märkimisväärne kõverus).

.

haiguse ja komplikatsioonide ennetamine. Kahjuks ei ole Friedreichi haiguse areng ette näha. Siiski ei kohaldata patoloogiat väga haruldaste kõrvalekallete suhtes. Seetõttu on rasedate naiste päriliku päriliku ajaloo puhul vajalik loote geneetiline analüüs.

Friedreichi patoloogiaga patsientidel tüsistuste tekkimise vältimiseks on arstide pidev jälgimine vajalik. Vaatamata sellele, et rikkumine on seotud neuroloogiliste probleemidega, on oluline jälgida ka kirurgi, kardioloogi, oftalmoloogi ja geneetikat. Selle haiguse kiire arengu vältimiseks on ette nähtud toetav ravi. Samuti vajavad patsiendid lähedaste inimeste erilist hoolt ja toetust.

prognoos Friedreich

haiguse suhtes Arvestades, et patoloogia viitab aeglaselt progresseeruvatele kromosoomide kõrvalekalletele, püsivad patsiendid keskmiselt 30-40 aastat. Enamasti ei mõjuta neuroloogilised häired aju vaimseid võimeid ja elutähtsaid struktuure. Siiski vajavad patsiendid pidevalt arste. Samuti peaksid patsiendid võtma kehalisi ravimeid, et säilitada lihaste toonust. Kõige sagedasemad surmapõhjused on kardiovaskulaarsed häired. Hüpertroofiline kardiomüopaatia põhjustab aastate jooksul kongestiivset südamepuudulikkust, mille tagajärjeks on Friedreichi tõbi. Selle patoloogiaga patsientide fotod on näha käesolevas artiklis ja erikirjanduses.