Mis on Cairns-Seir'i sündroom?

On teada, et geneetika arenguga avastati palju kaasasündinud patoloogiaid. Kromosoomide muutused võivad põhjustada mitmeid kõrvalekaldeid. Mõned neist on märgatavad kohe pärast lapse sündi, teised avalduvad lapsepõlves või täiskasvanueas. Cairns-Seyr'i sündroom viitab mitokondriaalse DNA-d. See ühendab 3 sümptomit, mille seost avastati alles 20. sajandi lõpuks. Mitokondriaalsed haigused on suur grupp geneetilisi patoloogiaid, mis on sisestatud emakasisese arengu jooksul ja edastatakse emapiirkondade kaudu. Seda tüüpi anomaaliad avastati geneetika arengu tõttu.

Cairns-Sayra sündroom:

-i kirjeldus Mitokondriaalse DNA-ga kaasnevad kudede hingamise häired, mis esinevad biokeemilisel tasemel. Selle tulemusena võivad nende patoloogiate sümptomid olla erinevad. Cairns-Seyr'i sündroom tähendab mitokondrite haiguste rühma, kus toimub kromosoomide deletsioon. Seda kirjeldati esmakordselt 1958. aastal. Sel ajal tsiteeris teadlane Cairns ainult 9 näiteid haigestumusest. Selle patoloogia peamised sümptomid on progresseeruv oftalmolegia, retinopaatia ja intrakardiaalne blokaad. Haigus tekib nii poistel kui ka tüdrukutel sama sagedusega. Sellest hoolimata võivad kahjustatud kromosoomi kandjad olla ainult naised. See patoloogia kuulub väga harva anomaaliasse, praegu on kogu maailmas registreeritud umbes 200 juhtumit.

Cairns-Seir'i sündroomi põhjused

Nagu kõik mitokondriaalsed haigused, on seda sündroomi uuritud mitte nii kaua aega tagasi. Seetõttu ei ole täielikud selle arengu põhjused teada. Arvatakse, et anomaalia moodustub raseduse esimesel trimestril, mil toimub vanematest pärinevate kudede ja geneetilise materjali paigaldamine. Haiguse südames on kromosoomi väljajätmine, see tähendab selle saidi kadu DNA ahelast. Lisaks on mõnedel patsientidel täheldatud D-silmuse dubleerimist( kahekordistamist).Nende geneetiliste muutuste kandjad võivad olla ainult naised. Seda seletatakse asjaoluga, et mitokondriaalsed ahelad esinevad ainult ootsüütide koostises. Sellegipoolest on võimatu täpselt kindlaks teha, mis täpselt käivitab kromosoomide kustutamise protsessi. Nagu kõik kaasasündinud patoloogiad, on haigused seotud kahjulike keskkonnateguritega. Nende hulka kuuluvad: raseduse esimesel kuul kogetud stress, keemiline mürgistus, suitsetamine, alkoholism ja narkootikumide tarvitamine.

Kliiniline pilt haigusest

Cairns-Seir'i sündroomi iseloomustavad kolm klassikalist sümptomit. Nende hulgas:

1. progresseeruv oftalmopleegia. Arendab teatud lihaste kaotuse tõttu, mis on vastutavad silma ja ülemise silmalau liikumise eest. Samal põhjusel on veel üks sümptom - ühepoolne ptoos. Enamasti on see esimene tunnus, mis tunneb end ära. Hiljem hakatakse mõjutama teise silma lihaseid. Potoosi ja oftalmoplegia tõttu väheneb vaateväli järk-järgult üha rohkem ja inimene peab oma peaga nägema või kallutama.
2. Pigmendi retinopaatia. Seda sümptomit iseloomustab võrkkesta paksus. Kui uurite silmakeskust( alt) spetsiaalse seadmega, näete tavalist pigmentatsiooni. Erinevalt retiniidist on keskus kõige värvim, kollane koht. Pigmentatsiooni tulemusena on mõnel patsiendil sümptom "ööpimedus" ja nägemisteravuse vähenemine.
3. Intrakardiaalne blokaad. See märk areneb hiljem kui teised. Enamasti on juhtivus häiritud AV-sõlmes, mida iseloomustab bradükardia, kiire väsimus ja koormuse talumatus.3-kordsel blokaadil võib esineda krampe ja minestamist.

Cairns-Seir'i sündroomi

diagnostilised kriteeriumid Cairns-Seir'i sündroomi diagnoos põhineb kliinilistel ja laboratoorselt-instrumentaalsetel andmetel. Haigus areneb lapsepõlves või noorukieas( kuni 20 aastat) ja on progresseeruv. Lisaks klassikalistele sümptomitele võib täheldada ka teisi patoloogia nähte. Nende hulka kuuluvad: tserebellarne ataksia, kurtus, näo lihased, nõrkus, teadlikkus. Selle sündroomi jaoks vajalikud instrumendi uuringud: EKG ja Echo, oftalmoskoopia. Täpse diagnoosi tegemiseks on vaja silmaarsti, kardioloogi ja geneetikumi sõlmimist.

Cairns-Seir'i sündroomi

ravi

Praeguseks on selle haiguse etioloogiline ravi. Mõned uuringud kirjeldavad ravimi Coenzyme Q10 efektiivsust, mis normaliseerib piimhappe ja püroviinhapete taset. Kõik Cairns-Seir'i sündroomiga patsiendid vajavad sümptomaatilist ravi. Põhimõtteliselt on see suunatud südame blokeerimise kaotamisele. Bradükardiaga määratakse ravim "Atropiin", kui esineb krampiv sündroom - ravim "Diazepam".Enamikul juhtudel vajab patsient südamestimulaatorit. Ptoosi, oftalmopleegia ja pigmentaarse retinopaatia raviks on vajalik kirurgiline sekkumine.