Mida meditsiinigenetika uurib
Genetics on teadus, mis uurib elusorganismide selliseid omadusi nagu pärilikkus ja varieeruvus. Nagu teada, on eluslooduse peamine omadus, mis eristab seda elusastmüügist, tema võimet paljuneda. Teine oluline kvaliteet, mida nimetatakse pärilikuks, on kordus, see tähendab võime sünnitada omaette.Ükskõik milliste liikide esindajad on keskmiselt sarnased nende esivanematega kui teiste sama liigi üksikisikutega.
Kuid igal liigil on teatav varieeruvus, sest isegi õed-vennad ei ole täpsed koopiad. Mõlemad tegurid - pärilikkus ja varieeruvus - on uuritud geneetikatööstuse bioloogilise teadusega, mis omakorda koosneb üldistest osadest ja üksikasjadest. Kui geneetika üldiste sektsioonide uurimise teema on pärilikkuse uurimine, DNA molekulide analüüs, geenide struktuur ja nende mutatsioonid, siis eratükid on pühendatud erinevate elusorganismide liikide üldiste mustrite tuvastamisele.
geneetilised õigused - erasektori sektsioonide juhtimisel. Need juhised, mis puudutavad indiviidi patoloogiat, uurivad meditsiinierekonda. Selle haru peamine ülesanne on paljastada geneetilise komponendi roll mitmesuguste haiguste esinemise ja liikumise käigus.
Haigused, mille meditsiinigeneetika uuringud on jagatud loomupäraselt pärilikuks ja multifaktoriaalseks. Esimesed hõlmavad kromosoome( tingitud muutustest kromosoomide arvu või nende struktuuris) ja geeni( geenimutatsioonide tõttu) haiguse tõttu. Kui mutatsioon esineb ainult ühes geenis, nimetatakse sellist haigust monogeenseks.
Multifaktoriaalne viitab haigustele, mille puhul esineb pärilik eelsoodumus. See võib hõlmata isiku kõige tuntumaid haigusi. Selliste haiguste ilmnemine inimestel, lisaks ebasoodsale välismõjule, on tingitud paljudest geenidest, mida saab hinnata kümnetel ja sadadel.
Medical Genetics kui teadus mõeldud diagnoosimiseks pärilike haiguste, analüüsiks nende esinemissagedus erinevate sotsiaalsete ja etniliste rühmade, nõustamine patsientidele ja nende perekondadele, ennetamiseks pärilike haiguste, õppida patogeneesis ja etioloogia selline.
Pärilike haiguste ennetamiseks kasutab kliiniline geneetika enneaegse( s.t. sünnieelse) diagnoosi alustamist. Arstide ülesanne on õigeaegselt tuvastada kõik võimalikud patogeensed tegurid ja hinnata tulevikus lapsele teatud haiguste esinemise riski, tuginedes võimalike vanemate tervisele. Seepärast on eriti tähtis, et paar ootab lapsi või plaanib seda lihtsalt ette kujutada, oma tervislikku seisundit üksikasjalikult uurida ja kõiki riskitegureid tuvastada. Sealhulgas oluline teada ja et arstid olemasolevatest perekonnas( nii läbi tulevase isa ja ema pool), pärilike haiguste ja nii edasi.
tsiviliseeritud riikides, geneetika ja meditsiin tegutseda lahutamatult. Et olla huvitatud tulevase abikaasa( abikaasa) tervislikkusest ja pärilike haiguste esinemine perekonnas on võetud ammu enne abielu. Paljudes riikides on abielu registreerimiseks kohustuslik dokument arstitõend.
Viimastel aastatel on meditsiinigeneetika oma arengus tõeline läbimurre saavutanud. Peamine edu oli genoomi struktuuri dekodeerimine, kõigi geenide tuvastamine ja enamuse valkude molekulaarse olemuse määramine. Nüüd teadlased on aktiivselt seoste uurimisel erinevaid geene konkreetsete haiguste tulevikus tõotab arengu fundamentaalselt uute ravimeetodite geneetiliste haiguste ennetamise ning haigustest, mille mees on kalduvus.
ülesanne mis tahes kvalifitseeritud arst - patsientide varajasel tuvastamisel koos patoloogia pärilikud, määrates selle laadi ja suund patsiendi sobiva meditsiinilise geneetilise keskus.