Raske kombineeritud immuunpuudulikkus lastel: võimalikud põhjused, sümptomid ja raviviisid

rasked Ühendatud immuunpuudulikkuse( SCID) on patoloogia, mis on tuntud kui mull poisi sündroom, sest haigete suhtes väga haavatavad nakkushaigused ja pea jääma steriilses keskkonnas. See haigus - tulemus tõsiseid kahjustusi immuunsüsteemi, nii et viimane peetakse praktiliselt olematu.

See haigus, mis on klassifitseeritud kui primaarse immuunpuudulikkus ja mida põhjustab mitme molekulaarse põhjustavad asjaolu, et purustatud funktsioonina T ja B-rakud. Mõnikord rikutakse killerrakkude funktsioone. Enamikul juhtudel haiguse diagnoos pannakse alla 3 kuu sündi. Ja abita arstid nagu laps harva võib elada kauem kui kaks aastat. Umbes

haiguse

Iga kahe aasta tagant väga tihedalt eksperdid Maailma Terviseorganisatsiooni läbivaadatud klassifitseerimise haiguse ja on kooskõlas tänapäevaste võitlus puudutavad häired immuunsüsteemi ja immuunpuudulikkuse tingimused. Viimase paari aastakümne jooksul on neile eraldatud haiguse kaheksa klassifikatsiooni.

raske kombineeritud immuunpuudulikkus on üsna hästi uuritud maailma ja veel ellujäämise lapsed ei ole väga suur. On oluline täpne ja konkreetne diagnoos, mis võtab arvesse heterogeensus patogeneesis immuunsüsteemi häired. Siiski on sageli läbi või mittetäielikud või hilja, väga hilja.

Tüüpilised infektsioonide ja nahahaigust - kõige sagedasemad sümptomid raske kombineeritud immuunpuudulikkuse. Põhjusi käsitletakse allpool. Just need aitavad diagnoosida lapsi.

Arvestades, et viimastel aastatel edusammud geeniteraapia ja võimalust luuüdi siirdamine on kargas edasi SCID patsientide on hea võimalus terve immuunsüsteemi ja selle tagajärjel lootus ellujäämiseks. Kuid kui kiiresti arenev tõsine infektsioon, prognoos on tihti ebasoodne.

põhjustel

haiguste peapõhjus raske kombineeritud immuunpuudulikkuse - mutatsiooni geneetilisel tasemel, samuti sündroom "paljaste" lümfotsüüdi vaeguse molekuli türosiini kinaas.

Need põhjused hõlmavad infektsioonid nagu hepatiit B, kopsupõletik, paragripi, tsütomegaloviirus, respiratoorne süntsütiaalviirus, rotaviirus, enterovirus, adenoviirus, herpes simplex viirus, tuulerõugeviirus, Staphylococcus aureus, enterokokid ja streptokokid, Pseudomonas aeruginosa. Samuti eelsoodumus põhjustada seeninfektsioonide jultumust ja neeru kandidoos, Candida albicans, Legionellade, Moraxella, Listeria.

Paljud neist patogeenidest esinevad keha on täiesti terve inimene, kuid moodustub ebasoodsates tingimustes võib tekkida olukord, kus kaitsvaid omadusi keha vähendatakse, mis omakorda käivitab arengu immuunpuudulikkuse.

raskendavad tegurid

Mis võib põhjustada raske kombineeritud immuunpuudulikkuse? Ema T-rakkude esinemine haigetel lastel. See asjaolu võib põhjustada nahapunetus koos T-rakkude infiltratsiooni arvu suurenemine maksaensüümide. Organism ei suuda adekvaatselt reageerida ebasobival ja luuüdi siirdamist, vereülekanne, mida iseloomustab parameetrid. By äratõukereaktsiooni funktsioonide hulka: hävitamise sapiteede epiteelis, kärbumiste erütrodermiat soolestiku limaskestale.

Viimastel aastatel vastsündinutel vaktsineeritud vaktsiiniaviiruse. Seoses sellega suri raske immuunpuudulikkuse tingimustega lapsed. Praeguseks BCG vaktsiini, mis sisaldab oma koostise Calmette-Guérin, mida kasutatakse kogu maailmas, kuid see on sageli surmapõhjus lastel seda haigust. Seetõttu on oluline meeles pidada, et patsientidel SCID on rangelt keelatud elusvaktsiinideks( BCG, tuulerõuged).

Põhivormide

raske kombineeritud immuunpuudulikkuse lastel - haigus, mida iseloomustab tasakaalustamatus T- ja B-rakud, põhjustades retikulaartuumas düsgenees.

See on haruldane ebanormaalsust luuüdis, mis iseloomustab arvu vähenemine lümfotsüütide ja täieliku puudumise granulotsüüdid. Tootmiseks punaste vereliblede ja Megakarüotsüütides, see ei mõjuta. Seda haigust iseloomustab alaareng sekundaarse lümfoidelundites, samuti väga raske vorm SCID.

Selle düsgeneesi põhjus on granulotsüütide prekursorite võimetus luua terved tüvirakud. Seetõttu on hematopoeesi ja luuüdi funktsioonid moonutatud, vererakud ei täida oma funktsioone, seega ei suuda immuunsüsteem keha kaitsta infektsioonide eest.

Muud

vormid Muud SCID-i vormid on:

• alfa-1 antitrüpsiini puudus. T-rakkude puudumine ja sellest tulenevalt B-rakkudes aktiivsuse puudumine.
• adenosiini deaminaaside puudus. Selle ensüümi puudumine võib põhjustada toksiliste ainevahetusproduktide ülemäärast kuhjumist lümfotsüütide sees, mis põhjustab rakkude surma.

• T-raku retseptori gamma-ahelate defitsiit. Selle põhjuseks on X-kromosoomi geeni mutatsioon.
• Janus kinaas-3 defitsiit, CD45 puudulikkus, CD3 ahela puudujääk( kombineeritud immuunpuudulikkus, milles geenides esinevad mutatsioonid).

Arstidel on arvamus, et teatud grupp on tunnustamata immuunpuudulikkuse seisundit.

Raske kombineeritud immuunpuudulikkuse põhjused ja sümptomid on sageli omavahel seotud.

Siiski on veel palju haruldasi geneetilisi haigusi immuunsüsteemi. Need on kombineeritud immuunpuudulikkus. Neil on vähem tõsiseid kliinilisi ilminguid.

Seda tüüpi puudulikkusega patsiente abistab luuüdi siirdamine nii sugulaste kui ka väliste doonorite poolt.

haiguse sümptomid

Need seisundid on iseloomulikud järgmiste nähtudega:

• Rasked nakkused( meningiit, kopsupõletik, sepsis).Samas ei pruugi tervisliku immuunsusega lapse puhul tõsine oht, samas kui tõsise kombineeritud ID( TKID) lapsel on surelik oht.
• Limaskestade põletiku, laienenud lümfisõlmede, hingamisteede sümptomite, köha, vilistav hingamisteede manifestatsioon.
• Neeru- ja maksafunktsiooni kahjustused, nahakahjustus( punetus, lööve, haavandid).
• Thrush( suguelundite ja suuõõne seenhaigused);allergiliste reaktsioonide ilmingud;ensümaatilised häired;oksendamine, kõhulahtisus;halb vereanalüüsi tulemused.

Raske immuunpuudulikkuse diagnoosimine muutub nüüd üha raskemaks, sest antibiootikume kasutatakse väga laialdaselt, mis omakorda on omadus muuta kõrvaltoimeks haigusjuhtude olemust.

Raske kombineeritud immuunpuudulikkuse ravi on toodud allpool.

Teraapia meetodid

Kuna selliste raskete immuunpuudulikkuste ravimeetodi keskmes on luuüdi siirdamine, siis on teised ravimeetodid praktiliselt ebaefektiivsed. Siin on vaja arvestada patsiendi vanust( sünnist kuni kaks aastat).Lapsed peavad tähelepanu pöörama, näitama neile armastust, kallistama ja hoolitsema, looma lõbususe ja positiivse psühholoogilise kliima.

Pereliikmed ja kõik sugulased ei tohiks mitte ainult toetada sellist lapsi, vaid ka säilitada perekonnas sõbralikud, siirast ja sooja suhteid. Haigeliste laste eraldamine on vastuvõetamatu. Need peaksid olema perekonnas kodus, kui nad saavad vajalikku toetavat ravi.

Hospitalization

Hospitaliseerimine haiglas on vajalik raskete infektsioonide korral või kui lapse seisund on ebastabiilne. Sel juhul on vaja välistada suhted sugulastega, kes on hiljuti läbinud variserlasi või mõnda muud viirushaigust.

Samuti on vajalik jälgida kõigi lapse lähedaste pereliikmete isikliku hügieeni rangeid eeskirju.

Siirdamise tüvirakud pärinevad peamiselt luuüdist, kuid mõnel juhul võib nabaväädi veri olla selleks otstarbeks ja isegi perifeerne seotud doonoritelt.

Ideaalne valik on haige lapse vend või õde. Kuid siirdamine võib olla edukas ka "ühendatud" doonoritelt, see tähendab emadelt või isadelt.

Mida Statistika ütleb?

Statistika järgi( viimase 30 aasta jooksul) on operatsioonijärgsete patsientide üldine elulemus 60-70.Suuremad eduvõimalused juhul, kui siirdamine toimub haiguse arengu varases staadiumis.

Sellised toimingud tuleks läbi viia spetsialiseeritud meditsiiniasutustes.

Seega uuriti artiklis rasket kombineeritud immuunpuudulikkust lapsel.