Friedreichi ataksia: sümptomid, diagnoos ja ravi

Ataksia - haigus, mis avaldub liikumisvastasuse, liikumispuudulikkuse ja jäseme tugevuse vähenemisega.Üks tüüp on Friedreichi perekonna ataksia, kõige levinum päriliku ataksia vorm. See toimub 2 kuni 7 inimest 100 000

See haigus enamasti algab lapsepõlves, 1-2 th kümnendil elu( kuigi esineb juhtumeid, kus leitakse pärast 20 aastat).Tavaliselt mõjutab ataksia mitmeid pereliikmeid - vendi, õdesid ja enamikul juhtudel toimub see verega abielu perekondades. Sümptomid tunduvad märkamatult, haigus areneb aeglaselt, kestab kümneid aastaid ja ilma arstiabita tekitab märkimisväärset ebamugavust.

Haigusnähud

Friedreichi ataksia peamine märk on patsiendi ebastabiilne kõnnak. Ta läheb ebaharilikult, paneb oma jalad laiaks ja kiigub keskelt külgedele. Haiguse progresseerumisel puutuvad kokku koormushäired, samuti rindkere ja näo lihased. Mimikrimeetodid muutuvad, kõne aeglustub, muutub see närviliseks. Tendon ja periosteal refleksid kipuvad vähenema või kaovad( kõigepealt jalgadel, seejärel lehtedele laiali).Sageli kuulmine väheneb. Progresseerib skolioosi.

haiguse põhjused

Selline ataksia on pärilik, kroonilise tüübi, progresseeruva iseloomuga. See käsitleb spinotserebellaarataksiat, mis on rühm sarnaseid sümptomeid poolt põhjustatud haiguste kahjustuste väikeaju ajutüve, seljaaju ja seljaajunärvid, mis sageli segab õige diagnoosi. Kuid seas tserebellaarataksia retsessiivne haigus, mida iseloomustab kuju, samas kui teine ​​on edastatud autosoomne dominantne tunnus. See tähendab, et haige laps on sündinud paarist, kus vanemad on patogeeni kandjad, kuid on kliiniliselt terved. See avaldub

ataksia kombineeritud degeneratsioon külg- ja tagumise kolonnid seljaaju, mida põhjustab ensümaatiliste ja keemilised anomaalia tundmatut, on pärilik. Selles haiguses mõjutavad Gaul-talad, Clarki samba-rakud ja tagumine spinocerebellar tee.

«haiguslugu»

Friedreichi ataksia haiguse rõhutati iseseisev rohkem kui 100 aastat tagasi, Saksa meditsiini professor N. Friedreichi ataksia. Alates 1860. aastatest on haigust aktiivselt uuritud. Pärast 1982. aastat tehti ettepanek, et selle ataksia põhjus on mitokondriaalne häire. Selle tulemusena asemel üldnimetus "Friedreichi ataksia" Termin "Friedreichi ataksia haigus" on välja pakutud kajastab täpsemalt paljusus ilminguid - neuroloogilised näeb ja ekstraneuronaalse.

neuroloogilised sümptomid

Kui patsiendil on Friedreichi ataksia, sümptomid, mis on näinud kõige sagedamini esimese - on ebamugav ja kindel kui jalgsi, eriti pimedas, uskumatud, komistuskivi. Seejärel liidetakse selle sümptomiga ülemiste jäsemete diskoordineerimine, jalalihaste nõrkus. Haiguse alguses on võimalik käekirja muuta, düsartria, kõnes on plahvatusoht, staccato.

Reflekside( kõõluse ja pindmine) inhibeerimist võib täheldada nii teiste sümptomite ilmnemise ajal kui ka ammu enne neid. Ataksia progresseerumisega on tavaliselt võimalik jälgida kogu isfleksiat. Samuti on oluline sümptom Babinski sümptom, lihaste hüpotensioon, tulevikus muutuvad jalgade lihased nõrgemaks, atroofiaks.

abnerval sümptomite ja teiste haigussümptomeid jaoks

ataksia Friedreichi ataksia iseloomustab skeletideformatsiooni. Patsientidel on skolioos, kyphoscoliosis, sõrmede ja varvaste deformatsioonid. Niinimetatud stop fridreyhova( või peatada Friedreichi ataksia) - funktsioon tõve Friedreichi ataksia. Fotod nagu jalad annavad selge arusaam, et selline deformatsioon ei ole tüüpiline terve keha: sõrmed pererazognuty on põhilülist ja interfalangeaalliigeste liigesed painutatud suure nõgusa jalavõlvile. Sama muutus võib tekkida ka harjadena.

sest patsiendid altid endokriinsed haigused: nad on sagedased häired nagu diabeet, munasarjade düsfunktsioon, infantilism, hüpogonadismist jne Alates külje vaade võimalikult kae. .

Kui diagnoositakse Friedreichi ataksia, umbes 90 protsenti juhtudel saadab südamepuudulikkuse progresseeruv kardiomüopaatia teket, eriti hüpertroofiline. Patsiendid kurdavad valu südame piirkonnas, südamepekslemist, hingeldust treeningu ajal jne. Ligikaudu 50 protsendil patsientidest on surmapõhjus kardiomüopaatia.

Haiguse hilises staadiumis on patsientidel amüotroofia, paresis ja käte tundlikkuse häired. Võimalik kuulmislangus, nägemisnärvi atroofia, nüstagm, mõnikord rikutakse funktsioon vaagnaelundite ja kannatab patsient hilinemise või vastupidi, kusepidamatus. Aja jooksul kaotavad patsiendid võimaluse jalutada ja ennast teenida ilma välise abita. Sellegipoolest ei täheldatud mingit ataksiat, sealhulgas Friedreichi tõbe, tekkinud halvatus.

Nagu dementsus, kui selliste haiguste nagu väikeaju ataksia Friedreichi ataksia, täpseid andmeid selle kohta veel: täiskasvanutel dementsuse tekib, siis on kirjeldatud laste sest see on äärmiselt haruldane, samuti vaimne alaareng.

Tüsistused

ataksia Friedreichi ataksia enamasti on keeruline südamepuudulikkuse, samuti igasuguseid hingamishäired. Lisaks on patsientide puhul korduvate nakkushaiguste oht väga kõrge. Diagnostilised kriteeriumid

Friedreichi ataksia

Major diagnostilised kriteeriumid on küllalt täpselt haiguse:

• haigus esineb retsessiivne pärilikkus atribuut;
• haigus algab enne 25 aastat, sagedamini - lapsepõlves;
• progresseeruv ataksia;
• kõõluste isfleksia, jalajalgade nõrkus ja atroofia, hiljem ja relvad;
• sügava tundlikkuse kaotus kõigepealt alajäsemetelt, seejärel ülemine;
• kõnepüssus;Skeleti deformatsioon
• ;
• endokriinsüsteemi häired;
• kardiomüopaatia;
• katarakt;
• seljaaju atroofia.

Sel juhul kinnitab DNA-diagnoos defektse geeni olemasolu.

seadistamine

diagnoosi Kui tegemist selle haiguse Friedreichi ataksia, diagnoosi peaks sisaldama haiguslugu, viia läbi täielik arstlik läbivaatus ja uuring ajalugu patsiendi ja tema pere. Erilist tähelepanu pööratakse närvisüsteemi probleemidele, eriti halvale tasakaalule, lapse kõnnaku ja staatika uurimisel, reflekside ja aistingute puudumisel liigeses. Patsient ei saa puudutada vastassuunalise põlve küünarvarredet, jätab paltsenosalitesti katse, võib värisemise läbi lüüa.

Laboratoorsete analüüside käigus rikutakse aminohapete ainevahetust.

Aju elektroencefalogramm koos Friedreich ataksiaga avaldab difuusse delta ja theta aktiivsust, vähendades alfa-rütmi. Elektromüograafia ajal ilmnevad perifeersete närvide sensoorsete kiudude aksonal-demüeliniseerivad kahjustused.

Geneetilised testid viiakse läbi defektse geeni tuvastamiseks. DNA diagnoosimise abil on võimalik patogeeni päri saada ka teistelt perekonna lastest. Samuti võib läbi viia kogu perekonna kompleksne DNA-diagnoos. Mõnel juhul on prenataalne DNA-diagnoos vajalik.

Kui diagnoositakse ja hiljem diagnoositakse, peab patsient regulaarselt võtma pea, selgroogu ja rindkere röntgenpildi. Vajadusel määratakse arvuti ja magnetresonantstomograafia. Aju MRI puhul on sel juhul võimalik jälgida seljaaju ja aju, väikerelva usside ülemisi osi, atroofiat. Samuti on vaja kontrollida EKG ja EchoEG kasutamist.

Eristusdiagnoos

Kui diagnostika Friedreichi ataksia on vaja eristada haiguse sclerosis multiplex, närvi- amüotroofia, paraplegia pere ja muud ataksiaid, peamiselt haiguse Louis - Bar teine ​​sagedus ataksia. Haigestumine Louis - Bara või telangiektaasiat ka algab lapsepõlves ja Kliiniliselt iseloomustab juuresolekul ulatusliku haiguse Friedreichi ataksia laienemine väikeste veresoonte puudumine skeleti häired.

eristada ka haiguse sündroom Basso - Korntsveyga ja ataksia põhjustatud vaeguse vitamiini Sellisel juhul on vajalik diagnoosi määramiseks veres vitamiin E, esinemine / puudumine akantotsütoos ja uurida selle lipiidne.

ajal diagnoosimise ainevahetushaigused kusjuures autosoomne retsessiivne pärilikku koos spin-tserebellaarataksia teisi vorme.

erinevus Friedreichi ataksia sclerosis multiplex'i haiguse on vähene kõõluse arefleksia, kui ei ole amüotroofia ja lihaseline hüpotensioon. Samuti ei esine skleroosiga ekstra neuraalseid manifestatsioone, muutusi CT-s ega MRI-s.

Ravi ataksia

diagnoosiga patsiendid Friedreichi ataksia Ravi tuleb alustada neuroloogi. Suurematel juhtudel on ravi sümptomaatiline, mille eesmärk on haiguse ilmingute maksimaalne eemaldamine. See sisaldab taastava ravist, mis hõlmab ATP preparaadid Cerebrolysin®, B-vitamiine ja antikolinesteraase. Lisaks raviks ataksia on olulised ravimid koos mitokondriaalse funktsiooni - näiteks merevaikhappe, riboflaviini, vitamiin E. parandamiseks müokardi ainevahetuse ettenähtud Riboxinum jne kokarboksilazu

Held taastusravi vitamiine. .Ravi tuleb perioodiliselt korrata.

Kuna peamine põhjus valuseisundiga - progressiivne skolioos, patsiendid on seljas ortopeediliste korsetti. Kui traksidega ei aita, mitu kirurgiliste protseduuride( lülisamba sisestatud titaani vardad, et vältida edasist arengut skolioos).

Kõik need meetmed on suunatud patsiendi seisundi võimalikult pikale hoidmisele ja haiguse progresseerumise peatamisele.

Ataksia prognoos

Selliste haiguste prognoos on üldiselt ebasoodne. Neuropsühhiaatriliste häired edenevad aeglaselt, haiguse kestust väga erinev, kuid enamikul juhtudel ei ületa 20 aastat, 63% meestest( naiste prognoos on soodsam - pärast haiguspuhangut on peaaegu 100% live enam kui 20 aastat).

Surma põhjused on kõige sagedamini südame- ja kopsupuudulikkus, komplikatsioonid nakkushaigustest. Kui patsient ei põe diabeet ja südamehaigusi, võib tema elu kesta kuni arenenud aastani, kuid sellised juhtumid on üsna haruldased. Kuid sümptomaatilise ravi tõttu võib patsientide kvaliteet ja eluea pikenemine suureneda.

ennetamine

Friedreichi tõve ennetamine põhineb meditsiinilistel geneetilist nõustamisel.

Patsiendi ataksia näitab terapeutilist ja spordikompleksi, mille kaudu lihaseid tugevdatakse, väheneb diskrotsentreerimine. Harjutused peaksid eelkõige olema suunatud tasakaalu ja lihaste tugevuse väljaarendamisele. Füsioteraapia ja korrigeeriv harjutused võimaldavad patsientidel olla aktiivne nii kaua kui võimalik, lisaks sel juhul takistas kardiomüopaatia teket.

Lisaks patsientidel võib kasutada abivahendeid, et parandada oma elukvaliteeti - kepid, käimistoolid, ratastoolid.

elektritarve tuleks vähendada kuni 10 g süsivesikud / kg, mitte provotseerida defekti parandamiseks energy metabolism.

Samuti on vaja vältida nakkushaigusi, et vältida vigastusi ja mürgistusi.

Üks haiguste ennetamise olulistest teguritest on ataksia levik pärssimise kaudu. Võimaluse korral tuleks lapsi vältida, kui esineksid Friedreichi ataksia juhtumid perekonnas ja sugulaste abielu.