Munasarja feminiseerumise sündroom: ravi ja ennetamine

Munasarjade feminiseerumise sündroom on suhteliselt haruldane kaasasündinud patoloogia, millega kaasneb tundlikkus meeste suguhormoonide suhtes. Raskematel juhtudel muutub keha androgeeni suhtes täiesti tundetuks. Sellise haiguse sümptomid võivad olla erineva raskusastmega ja patsiendi ravi valitakse individuaalselt.

Loomulikult on sellist haigust kogenud inimesed huvitatud lisateavetest. Mis on munandist feminiseerumise sündroom? Kuidas ravida haigust ja kas seal on tõesti tõhusaid ravimeetodeid? Miks haigus areneb? Millised on patsiendiprognoosid? Paljud inimesed otsivad vastuseid nendele küsimustele.

Testaatiline feminiseeriv sündroom - mis see on?

Alustuseks on vaja mõista selle mõiste tähendust. Munasarja feminiseerumise sündroom on kaasasündinud haigus, mis on põhjustatud sugukromosoomi mutatsioonist. Selle haigusega kaasneb tundlikkuse vähenemine androgeenide suhtes ja tundlikkus meeste suguhormoonide suhtes võib olla erinev - see määrab ka sümptomite tõsiduse.

Näiteks mõõdukas vastupanu androgeenidele areneb poiss üsna normaalselt. Kuid täiskasvanueas võib juhtuda, et mees on viljatu, sest spermatosoidid lihtsalt ei toodeta tema kehas.

Täiesti erinev näib olevat täieliku hormonaalset tundlikkuse vähenemise sellise haiguse taustal nagu munandite feminiseerumise sündroom. Inimese karüotüüp jääb mehelikuks. Sellest hoolimata sünnivad poisid niinimetatud vale hermafroditiimsusega, mille puhul välistest suguelunditest moodustavad naissoost naised koos munandite üheaegse esinemise ja veres normaalse tasemega testosterooni. Puberteedieas on nende poiste puhul kalduvus arendada naiste seksuaalseid omadusi( näiteks piimanäärmed on laienenud).

Munasarjade feminiseerumise sündroom on suhteliselt haruldane patoloogia.50-70 tuhat vastsündinud on ainult üks sarnase mutatsiooniga laps. Kui me leiame hermaphroditismi juhtumeid, siis on umbes 15-20% patsientidest STF-iga seotud atüüpiliste suguelundite esinemise põhjus. Muide, meditsiinis ilmneb patoloogiline seisund erinevate nimetuste all - androgeenide suhtes tundetuse sündroom, Morrise sündroom, meeste pseudohermaphroditism.

STF naistel: kas see on võimalik?

Paljud inimesed on huvitatud sellest, kas naisel on võimalik munandite feminiseerumise sündroom. Kuna patoloogia on seotud Y-kromosoomi mutatsiooniga, võib täpselt öelda, et see mõjutab ainult meessoost isikuid.

Teisest küljest leiavad inimesed, kes sellist haigust põevad, sageli naised. Veelgi enam, nad näevad end ette vastavalt. Statistika kohaselt on vale hermafrodüütilisusega patsiendid tihtipeale nii atraktiivsed, pikad tüdrukud, kellel on lahja näitaja. Sarnase diagnoosi all kannatavatel inimestel on isegi mõningaid erilisi tunnusjooni, sealhulgas loogilist ja täpset meelt, võime olukorda kiiresti orienteeruda, energiat, efektiivsust ja teisi "mehelikke" omadusi.

Veel üks huvitav fakt - paljud spordiga tegelevad naised on meessoost karüotüübiga. Sellepärast töötavad professionaalsed sportlased DNA analüüsi jaoks lõuaks - naised( st mehed) Morrise sündroomiga ei tohi konkureerida.

Muide, sarnase patoloogia olemasolu on omistatud paljudele ajaloolistele isiksustele, sealhulgas Joan of D'arkile ja kuulsa Inglismaa kuninganna Elizabeth Tudorile.

Patoloogia arengu peamised põhjused

Nagu juba mainitud, on AR-i geeni defekt põhjustatud Morrise sündroom( munandite feminiseerumise sündroom).Selline mutatsioon mõjutab retseptoreid, mis reageerivad androgeenhormoonidele, mille tagajärjel nad lihtsalt muutuvad tundetuks. Uuringu kohaselt edastatakse sündroom üle X-seotud retsessiivse tüübi ja defektsete geenide kandja on reeglina ema. Teiselt poolt on võimalik kahe täiesti terve lapse vanemaga sündinud lapse spontaanne mutatsioon, kuid selliseid juhtumeid registreeritakse palju harvem.

Embrüonaalse arengu protsessis moodustatakse loote sugurakud( gonad) vastavalt karüotüübile - lapsel on täis munandit. Aga kuna koekahjustuste geeni ei ole tundlik( desensitized) testosterooni ja degidrosteronu, mis vastutavad teket peenis, munandikott, kusiti, eesnäärme. Samal ajal see säilitas kudede tundlikkust östrogeeni, mis põhjustab edasiarendus suguelunditesse haarava liik( va emakas, munajuhad ja ülemises kolmandikus tuppe).Fuller kujul

sündroom ja selle omaduste

munandivähk feminisatsioonist sündroom( Morris) võib kaasneda täieliku kadumise retseptori tundlikkust testosterooni. Sellistel juhtudel sünnib isase genotüübiga laps( seal on Y-kromosoom), meessoost suguelund, kuid naissoost välise suguelundi puhul.

Nendel lastel ei ole munandit ja peenist ning munandid jäävad kõhuõõnde. Selle asemel on tupe ja välimine labia. Sageli arstid sellistes olukordades räägivad tüdruku sünnist. Abi jaoks reageerivad tavaliselt retseptid noorukieas kaebustele menstruatsiooni puudumise kohta. Muidugi on lapse sekundaarsed seksuaalomadused kujunenud vastavalt naissoost tüüpi( hääle mutatsioonide puudumine, juuste kasv, piimanäärmete laienemine).Detailse uurimisega määrab arst kindlaks meeste suguhormoonide ja teatud kromosoomide kompleksi olemasolu.

sageli diagnoos "munandite feminiseerumine sündroom" panna täiskasvanud naised, kes pöörduvad spetsialist umbes amenorröa ja viljatus.

Mittetäielik vorme sündroom Morris ja raskuse selle arengut

sündroom testikulaarfunktsiooni feminisatsioonist meestel võib seostada ainult osaline vähenemine retseptori tundlikkust testosterooni. Sellistel juhtudel võib sümptomite hulk olla mitmekesisem. Aastal 1996 loodi klassifikatsioonisüsteem, mille järgi tuvastati selle patoloogia viis peamist vormi.

• Esimese astme või meessoost .Lapsel on ilmne mehe fenotüüp ja areneb ilma märkimisväärsete kõrvalekalleteta. Mõnikord kaasneb noorukieas rinnanäärmete suurenemine ja hääle mittearvestuslikud muutused. Kuid patsientidel on alati spermatogeneesi rikkumine, mille tulemuseks on viljatus.
• Teise astme( enamasti meessoost tüüp). Areng toimub mehelikul, kuid mõningate kõrvalekallete korral. Näiteks on võimalik moodustada mikropeneesia ja hüpospadiad( ureetra välimise ava nihe).Sageli kannatavad patsiendid günekomastia. Samuti on subkutaanse rasvkoe ebaühtlane ladestumine.
• kolmanda astme või kahepoolse tüübi arendamine. Patsientidel on peenise märkimisväärne langus. Modifitseeritud ja munandikork - mõnikord kujul, mis sarnaneb välimise labiaga. Ureetlane on nihkunud ja munandid ei lase sageli munandikotti alla. Samuti on iseloomulikud naiste tunnused - rindade suurendamine, tüüpiline kehahaigus( lai bassein, kitsad õlad).
• Neljas aste( enamasti naissoost tüüpi) .Selle rühma patsiendid on naissoost fenotüübid. Munasarjad jäävad kõhuõõnde. Arenenud naissuguelundid aga mõningate kõrvalekallete korral. Näiteks moodustub laps lühikese pimedate vagiina ja kliitor on sageli hüpertroofiline ja sarnaneb mikropeneesiga.
• viies aste või naissoost tüüpi .Selle haigusvormiga kaasneb kõigi naiste märkide moodustamine - laps sünnib tüdrukut. Siiski on mõningaid kõrvalekaldeid. Eelkõige jälgivad patsiendid sageli kliitori suurenemist.

Nende sümptomitega kaasneb munandite feminiseerumise sündroom. Sellise patoloogia reprodutseerimine on võimatu - patsiendi keha ei toodeta isasüdamiku rakke ja naisorganisatsiooni siseorganid puuduvad või ei ole täielikult moodustatud.

Statistika kohaselt inimesed sellise diagnoosi kannatavad sageli kubeme songa, rikkumise tõttu läbipääsu munandite kubeme kanal. Ureetlite välise avanemise nihutamise tõttu suureneb erinevate haiguste tekke oht kuseteede tekkele( näiteks püelonefriit, uretriit, muud põletikulised haigused).

Diagnostilised protseduurid

Sellise haiguse diagnoosimine on pikk protsess. See sisaldab mitmeid protseduure:

• Alguses kogub arst anamneesi. Küsitluse käigus on vaja välja selgitada, kas lapsel tekkisid kõrvalekalded arengus pärast sündi või puberteedieas. Analüüsitakse ka perekonna ajalugu( kas kõrvalekaldeid sugulastel esines).
• Oluliseks etapiks on füüsikaline läbivaatus, mille käigus võib spetsialist märkida organismi ja väliste suguelundite, juuste tüübi kõrvalekallete esinemist jne. Mõõdetakse patsiendi kasvu ja kehakaalu. Koostoimehaiguste väljaselgitamiseks on vaja rohkem uuringuid.
• Täiendav karüotüpiseerimine viiakse läbi protseduuriga, mis võimaldab määrata kromosoomide kogust ja kvaliteeti, mis omakorda võimaldab tuvastada patsiendi sugu.
• Vajadusel viiakse läbi molekulaarne geneetiline uuring, mille käigus määratakse kahjustatud geenide arv ja tüübid.
• Kohustuslik uurimine toimub koos uroloogiga - arst uurib väliste suguelundite struktuuri ja omadusi, palindab eesnääret jne.
• Verd võetakse analüüsiks, et kontrollida hormoonide taset.
• Informatiivne on ka ultraheliuuring. See protseduur võimaldab tuvastada ebamäärasusi sisemise suguelundite struktuuris, avastamata alamjooksu munandid ja diagnoosida kaasuvaid haigusi.
• Kõige täpsemat teavet siseelundite struktuuri kohta saab magnetresonantstomograafia või kompuutertomograafia abil.

Testaatiline feminiseeriv sündroom:

ravi Selle ravi korral sõltub otseselt patsiendi vanus ja retseptorite tundlikkuse määr androgeenhormoonide suhtes. On ette nähtud kohustuslik hormonaalne ravi, mis võimaldab androgeenide puudulikkust kõrvaldada, aitab luua teisi sekundaarseid omadusi ja kõrvaldada võimalikke kõrvalekaldeid arengus.

Tuleks mõista, et väga oluline etapp on psühhoteraapia - patsient vajab pidevaid konsultatsioone spetsialistiga. Lõppude lõpuks annab statistika vale hermaphroditism suhteliselt tihti kliinilise depressiooni arengule. Kui mutatsioon diagnoositakse täiskasvanueas juhuslikult( see on testosterooni retseptorite täielik immuunsus), võib arst otsustada seda mitte öelda naisele, kes elab täisväärtuslikku elu ja tuvastab end õiglase soo järgi.

Millal operatsioon on vajalik?

Paljusid probleeme saab lahendada eriprotseduuride abil. Naissoost fenotüübiga patsiendid näitavad munandite eemaldamist. See protseduur on vajalik, sest see takistab kiusa arengut ja meeste seksuaalomaduste edasist arengut. Lisaks sellele on protseduur munandivähi ennetamine.

Kui keha areng esineb vastavalt naissoost tüübile, siis on mõnikord vaja tupe ja väliseid suguelundeid, mis võimaldab seksuaalelu elada. Kirurgiliselt saate eemaldada kuseteede nihkumise.

Isaspetsiifilise patsiendi arengus on mõnikord vaja spermaatilisi kanaleid munandikotti tagasi võtta. Kuna paljudel sarnase diagnoosiga meestel on günekomastia, kannatavad nad tihti plastikust rindade operatsioonid, mis aitavad keha oma looduslikke vorme taastada.

Prognoos patsientide ja võimalike tüsistuste kohta

-s Munasarjade feminiseerumise sündroom( Morris) ei ole otsene oht elule. Organism toimib täiesti normaalselt isegi androgeensete hormoonide suhtes täiesti tundetuna. Pärast meditsiinilist ja kirurgilist sekkumist saab patsient elada naise täisväärtuslikku elu, kellel on mehelik karüotüüp. Kuid on oht, et tekib munandite vähk, mis ei pääse munandikotti - sellistel juhtudel on vaja võtta meetmeid. Vähktõve arengu ennetamiseks, munandite munarakkude kirurgiline eemaldamine( kui patsiendil on meessoost fenotüüp) või näärmete täielik eemaldamine( naissoost fenotüübiga).

Nagu muid võimalikke tüsistusi, et nende nimekiri on võimatu seksuaalvahekorras( väärareng suguelunditel), tühjendamise( protsessi arengu urogenitaalsüsteemi kuseteede kanal minnes).Patsiendid on sõltumata fenotüübist viljatud.Ära unusta sotsiaalseid raskusi, sest mitte iga lapse ja noore enam võimalik mõista omadused oma keha. Muidugi probleem seksuaalse sfääri, samuti haiguste erituselundite süsteem saab kõrvaldada operatsiooni ajal. Prognoosid patsiendile on igal juhul soodsad.

Kas on olemas ennetusmeetmeid?

Kahjuks ei ole tähendab, et takistada selliste haiguste. Aga munandite feminiseerumine sündroom on geneetiline patoloogia, riski haigestuda vähki saab tuvastada staadiumis planeerimine raseduse - tulevastele lapsevanematele vaja ennast testida.

patsientidel juba diagnoositud haigused, mida nad vajavad kvalifitseeritud arstiabi, samuti regulaarne arstlik läbivaatus, hormoonravi.