Lihasten selkäydinvamma: oireet ja hoito

Lihasten spinaalinen atrofia ilmenee varhaislapsuudessa. Ensimmäiset oireet saattavat esiintyä jo 2-4 kuukauden ikäisinä.Tämä on perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista se, että hermosolut vähitellen kuolevat aivorungossa.

Eräät ongelmat

Riippuen siitä, milloin ensimmäiset oireet ilmestyvät, kurssin vakavuus ja atrofisten muutosten luonne erotavat useat tautityypit.

Spinal lihaksen atrofia voi kehittyä seuraavasti:

- ensimmäinen tyyppi: akuutti( Verdig-Hoffman-muoto);

- toinen tyyppi: välituote( infantile, krooninen);

- kolmas tyyppi: Kugelberg-Welander-muoto( krooninen, nuori).

Kolme saman sairauden lajia esiintyy asiantuntijoiden mukaan samojen geenien erilaisten mutaatioiden vuoksi. Lihaksen selkärangan atrofia on autoimmuunisairaus, joka esiintyy, kun periytyvät kaksi resessiivistä geenia, yksi kustakin vanhemmasta. Mutaatioalue on 5 kromosomissa. Se on läsnä joka 40: lle ihmiselle. Geenillä on vastuu proteiinin koodauksesta, joka takaa selkäydinvoimalat. Jos tätä prosessia rikotaan, neuronit kuolevat.

Verdin-Hoffmanin tauti

On mahdollista epäillä, että ongelma esiintyy jo raskauden aikana. Jos lapsi kehittyy tyypin 1 selkärangan lihasten atrofiaa, niin usein hidas ja myöhemmin sikiön liike raskauden aikana. Synnytyksen jälkeen lääkärit voivat diagnosoida lihasten yleistä hypotensiota.

Atrofia alkaa näkyä elämän ensimmäisinä kuukausina. Usein proksimaalisissa osissa kiinnitetään selän, rungon, raajojen lihasten nykimistä.On myös bulbar häiriöitä.Näihin kuuluu hitaasti imeä, heikko itku, nälkäprosessin loukkaus. Lapset, joilla on Verdin-Hoffmanin tauti, havaitsevat usein ruokahalun, yskän, kurkunpään, palatine-refleksejä.Ne tunnetaan myös lingvyliinien fibrilloitumisesta.

Mutta nämä eivät ole kaikki merkit, joilla selkärangan lihasten atrofia voidaan määrittää.Tämän taudin tyypin 1 ominaispiirteet ovat lihasten välisten lihasten heikkous. Tässä tapauksessa vauvan rinnassa näyttää litistyneen.

Ensimmäisten kuukausien aikana lapset kärsivät usein hengitystieinfektioista, keuhkokuumeesta ja usein hengitysteistä.

Verdin-Hoffmanin taudin diagnosointi

Taudin määrittämiseksi on mahdollista tutkia lapsi. On olemassa useita kliinisiä merkkejä, joista asiantuntijat voivat määrittää, että vauvalla on perinnöllinen selkärangan lihasten atrofia. Diagnoosi sisältää:

- biokemiallinen verikoke( se osoittaa lievää nousua aldolaasi- ja kreatiinifosfokinaasissa);

- elektromyografinen tutkimus( selkäydinten etummaisten sarvien aiheuttamat vauriot osoittavat aidan rytmin);

on luustolihaksen histologinen tutkimus( pienien pyöreiden kuitujen klustereita havaitaan).

Selkäydinmikroskopia( sen eturaajat) osoittaa, että aivojen hermojen moottorissa on degeneratiivisia muutoksia. Moottorisolujen pallomaista turvotusta ja / tai rypistymistä, mikroloomaa tai astrosyyttistä proliferaatiota, kromatolyysi. Näihin ilmiöihin liittyy tiheiden gliakuitujen esiintyminen.

On tärkeää suorittaa differentiaalinen diagnoosi, jotta ei suljeta pois orgaanista aciduriaa, synnynnäisiä tai rakenteellisia myopatioita, esimerkiksi pemalinumia, myotubulaarista myopatiaa tai keskushirrelaista.

Ennuste tyypin I atrofiaa varten

Vaurion vakavuuden mukaan Verdin-Hoffmannin tauti voi alkaa näkyä jo ensimmäisten synnytyksen jälkeen. Asiantuntijat jopa lapsen asemassa voivat olettaa, että hänellä on selkärangan lihasten atrofia. Kuvat näistä lapsista ovat samankaltaisia: ne sijaitsevat sammakon poseessa. Lonkan ja olkapään ääripäiden kohdat ohjataan, ja kyynärpää- ja polviliitokset ovat taipuneet.

Alaraajojen proksimaaliset lihakset kärsivät ensimmäisestä.Tappion prosessi on nousevalla linjalla. Kun tauti etenee, vaikuttaa kurkunpään ja nielun lihaksisiin. Sattuu, että tauti ilmenee jonkin verran myöhemmin. Mutta raja on 6 kuukauden ikäinen. Lapset voivat jopa aloittaa pään nostamisen ja kääntymisen, mutta eivät koskaan istu alas.

Useimmat vauvat kuolevat sydän-, hengityselinten tai aiempien infektioiden vuoksi ensimmäisellä elämänvuorella. Yli 70% lapsista kuolee ennen 2 vuotta. Enintään 5 vuotta, noin 10% näistä lapsista elää.

Atrofia tyyppi II

Joissakin tapauksissa muut skenaariot ovat mahdollisia. Tyypin 2 selkärangan lihasten atrofia ilmenee jonkin verran myöhemmin. Yleensä ensimmäisiä merkkejä havaitaan 8-14 kuukauden iässä.Tällaisille lapsille yleinen lihasheikkous ja hypotensio ovat ominaisia.

Tauti on osoittanut ohennetut sormet, jotka näyttävät keinokuoren vapina raajojen proksimaalisten osien lihaksissa, sormenpäillä.Näillä lapsilla on tavanomainen kehitysvaihe. He oikealla ikällä alkavat pitää päänsä, istua alas. Mutta itsenäistä kävelyä ei ole kysymys.

Lapset voivat normaalisti imeä ja niellä, mutta varhaisvaiheisilla lapsilla hengitystoiminto ei ole heikentynyt. Mutta ajan mittaan lihasten heikkous alkaa kehittyä.Vanhemmassa iässä on nielemisvaurioita, nenän ääni kuuluu. Yksi yleisimmistä komplikaatioista potilailla, joilla on merkittävä elinikä, on skolioosi.

Tyypin II atrofiaa koskevat ennusteet

Vaikka ensimmäisinä kuukausina lapsi voi kehittyä normaalisti, tilanne huononee ajan myötä.Kahden vuoden ikäisillä raajojen jänteen refleksit katoavat lapsilla. Samanaikaisesti intercostal lihakset heikentyvät. Tämän seurauksena rintakehä litistyy, moottorin kehittyminen viivästyy.

Vain 25% lapsista, joilla on diagnosoitu selkärangan lihasten atrofia, voivat itse istua tai seisomaan tuella. Taudin myöhäisillä vaiheilla on tunnusomaista kyphoskoliosin esiintyminen. Monet lapset kuolevat vuosien 1 ja 4 välillä.Yleisimmät kuoleman syyt ovat keuhkokuume tai hengityselinten vaurio.

Lihaksen spinaalisen atrofian diagnosoinnissa on tehtävä differentiaalinen diagnoosi synnynnäisten tai rakenteellisten myopatioiden, atonis-aastatic tyyppisen aivoverenvuodon.

Yli 70% potilaista elää yli kaksi vuotta. Tällaisten lasten keskimääräinen elinikä on noin 10-12 vuotta.

Kugelberg-Welander

-taudit Suosittavin ennuste niissä potilailla, joille tyypin III lihaksen spinaalinen atrofia todettiin. Se voi esiintyä jopa 20 vuoden ikäisenä.Useimmiten ensimmäiset ilmentymät kirjataan 2-7 vuoden iässä.Lantion proksimaaliset lihakset kärsivät ensiksi.

Potilailla on vaikeuksia kävellä, käydä, nousta kyykyssä ja kiivetä portaita. On syytä muistaa, että tämän sairauden kliiniset oireet tässä muodossa ovat samanlaisia ​​kuin Beckerin progressiivinen dystrofia.

Proksimaaliset käsivarret ja olkapään vyöt vaikuttavat vain muutaman vuoden kuluttua taudin ensimmäisistä ilmenemismuodoista. Ajan myötä rintakehä deformoituu, käsien käsiraivoja ja eri lihasryhmiä hallitsematon supistuminen. Samalla jänneheijastumat vähenevät ja luun muodonmuutokset alkavat kehittyä.Rinta, jalat, nilkat muuttuvat, selkärankakoski näyttää.

Tyypin III taudin ennustaminen

Kugelberg-Welander -tauti on aikuisten selkärangan lihasten atrofia. Taudit monien vuosien ajan vaikeuttavat potilaiden elämää, mutta eivät johda vakavaan vammaisuuteen. Se etenee hitaasti. Siksi useimmat tämän diagnoosin saaneet ihmiset elävät aikuisuuteen.

Ennen hoidon aloittamista on tärkeää suorittaa differentiaalinen diagnoosi erilaisten lihasten dystroofien, tyypin 5 glykogeenin ja rakenteellisten myopatioiden kanssa. On menetelmä, jolla on mahdollista määrittää selkärangan atrofia. Tämä on suora DNA-diagnoosi. Tämä on välttämätöntä, koska Kugelberg-Welander-taudin kliiniset oireet voivat muuttua.

Noin 50% potilaista menettää kykynsä käydä 12-vuotiailta. Tällöin lihasten heikkous vain ikällä etenee. On hypermobility ja yhteinen kontraktuureja, on lisääntynyt riski murtumia.

Tärkeät merkit

: stä Yleensä Verdin-Hoffmanin tauti diagnosoidaan ensimmäisinä kuukausina. Jos lapsella ei ole liikkeitä syntymästä, hän ei asu vielä kuukaudeksi.

Lihaksen heikkous ja supistuminen alkuvaiheessa, käsien vapina ja viivästynyt moottorin kehitys, tulee varoittaa sekä lääkäreistä että vanhemmista. Tällaiset lapset eivät pysy jaloillaan. Vain neljännes potilaista voi tukea. Lapset on ketjutettu pyörätuolille.

Mutta vaikeinta määrittää Kugelberg-Welander-tauti. Kun neljäsosa potilaista on ilmaissut lihasten hypertrofiaa. Siksi heille voidaan virheellisesti diagnosoida lihasdystrofia, eikä selkärangan lihasten atrofiaa. Tämän taudin syyt perustettiin vuonna 1995, jolloin oli mahdollista tunnistaa mutatoiva geeni SMN.Lähes kaikilla potilailla on homotsygoiva deleetio SMN7: stä, jolle on ominaista kahden telomeerisen kopion menettäminen geenistä ja ehjät sentromerikopiot.

-hoidon taktiikka Valitettavasti lihaksen selkärangan atrofia on autoimmuunisairaus, jonka kehittymistä ei voida estää.Tilanne monimutkaistaa se, ettei erityistä hoitoa ole.

Joissakin tapauksissa lääkärit pystyvät vain hieman helpottamaan potilaiden tilaa fysioterapian avulla. Parantaa heidän elämänlaatuaan mahdollistaa erityiset ortopediset mukautukset.

Erityistä huomiota on kiinnitettävä tällaisten potilaiden ravitsemukseen. Usein määrätä lääkkeitä, jotka voivat parantaa aineenvaihduntaa. Mutta tämä ei ole kaikki, mitä voidaan tehdä, jos selkärangan lihasten atrofia on vahvistettu. Hoito koostuu voimistelujen nimittämisestä.Tällaisten potilaiden fyysinen stressi on tärkeä.Ne ovat välttämättömiä lihasten toiminnan parantamiseksi ja massan lisäämiseksi. Lääkärin on kuitenkin laskettava kuormitus. Tässä tapauksessa liikuntakasvatuksella on myönteinen vaikutus koko organismiin. Sen yleinen vahvistusvaikutus on ilmeinen. Nimetty voi olla terapeuttisia tai hygieenisiä aamoreittejä, harjoituksia vedessä tai yksinkertaisesti korjaava hieronta.