Moninkertainen allelismi on geenien erityistilanne
Nykyaikaista lääkettä ei voida kuvitella ilman yksinkertaista hoitomenetelmää verensiirrosta. Tämän menetelmän soveltamisen kynnyksellä lääkärit yksinkertaisesti pumppaivat nestettä yhdestä potilasta toiseen ilman, että he ajattelivat seurauksia. Potilaiden tilan jälkeiset havainnot saivat päätellä, että kaikki veri ei sovi verensiirtoon. Tämä oli johdannainen veriryhmien löytöön.
: n määritelmä Moninkertainen allelialisuus on yhden geenin useampi kuin kaksi varianttia. Se toimii luonnollisen valinnan keinona, eli estää organismin sukupuolisolujen fuusio, jolla ei ole elinkykyisiä jälkeläisiä.
Tämä selittää joidenkin kasvien ja eläinten steriilisyyden sekä mahdollisuuden "lasten" esiintymiseen eri lajien eläimissä.Erilaisia oireita kutsutaan myös "moninkertaiseksi allelismiksi".Esimerkkejä tästä tilasta: eri silmien väri ja päällysteen väri, korvien tai nenän muoto. Mutta sama tekijä vaikuttaa myös sellaiseen verilajiin kuin henkilöllä on.
Moninkertainen allelismi on tiettyjä säännöllisyyksiä:
- jokaisella geenillä voi olla enemmän kuin kaksi allelia;
- geenin variantti voi syntyä joko toisen allelin suoran tai käänteisen mutaation vuoksi ja "luonnonvaraisen" geenin muutoksen vuoksi;
- organismissa, jossa on diploidinen kromosomisarja, voidaan samanaikaisesti sijoittaa kahta eri alleelia;
- allelit ovat vallitsevassa ja recessive-suhteessa keskenään;
- allelien perintö on Gregor Mendelin lakien alainen.
Veriryhmien perimäys
Moninkertainen allelismi on yksi elävien organismien geneettisen materiaalin vaihtelevuudesta. Eräs esimerkki tällaisesta vaihtelevuudesta on veriryhmän perintö ABO-järjestelmässä.
Tällä järjestelmällä on tiettyjä ominaisuuksia:
- geenin I - A, B ja 0 ovat kolme allelia;
- tämä geeni sijaitsee yhdeksännessä kromosomissa;
- alleelit A ja B hallitsevat yli 0, mutta ne ovat yhtä suuret;
- Mendelin lakien mukaan hallitsevat geenit ilmentyvät sekä homo- että heterotsygoottisessa organismissa ja ovat vain homotsygoottisia tässä erityispiirissä.
Alleiden erilaiset yhdistelmät antavat neljä veriryhmää: 0, A, B ja AB.Ne eroavat keskenään antigeeneistä( agglutinogeeneistä), jotka ovat punaisten verisolujen pinnalla. Samaan aikaan agglutiniinit kiertävät jatkuvasti nesteen nestemäisessä osassa. Nämä ovat spesifisiä vasta-aineita, jotka eivät ole samat kuin agglutogeeneillä.
Moninkertaisen allelismin ilmiö tarjoaa erilaisia fenotyyppisiä ilmentymiä tietyn piirteen ihmisillä.Veriryhmä on hyvä esimerkki reaktion normista, koska se ei muutu minkä tahansa tekijän vaikutuksen kautta koko elämän ajan.
Antigeeniset järjestelmät
Moninkertaiset alleelit ovat geenimutaatioita, jotka pysyvät väestössä.Yksi proteiinista, johon mutaatio vaikuttaa, on Rh-tekijä.Tämä proteiini on perinyt hallitseva tyyppi. Verensiirron tai raskauden aikana saattaa esiintyä rhesusyhteensopivuutta. Tällöin veri alkaa romahtaa ja DIC-oireyhtymä kehittyy.
Äidin ja sikiön veri kulkee chorionin villuksen läpi eikä sekoita. Jos ensimmäisen raskauden aikana Rh-negatiivinen äiti kehittää Rh-positiivisen lapsen, synnytysprosessissa erittyvät ilmaantuneet antigeenit voivat siirtyä naisen verisuonijärjestelmään ja aiheuttaa viivästetyn tyypin allergisen reaktion. Eli vasta-aineet kerääntyvät kehoon, mutta ne eivät ilmene ennen toista raskautta. Jos toinen lapsi on myös Rh-positiivinen, vasta-aineiden ja antigeenien välillä on ristiriita. Tämä voi johtaa lopulta sikiön kuolemaan.
-geenien vuorovaikutus Moninkertainen allelialisuus on saman geenin ilmentyminen erilaisissa fysiologisissa variantteissa. Ei vain agglutinogeenejä A, B ja 0. Tutkijat erottavat yli kaksisataa agglutinogeenia, jotka yhdistyivät kaksikymmentä ryhmää.Tämä määrittää veriryhmien ainutlaatuisuuden kussakin ihmisessä maan päällä.
Näiden ryhmien ja ABO-järjestelmän välinen ero on, että plasmassa ei ole agglutiniineja. Tärkeimmät ovat agglutinogeenit Rh, MN, S, P, A, Levis, Duppi, Kell, Kidd ja muut. Veressä voidaan käyttää erilaisia näiden antigeenien yhdistelmiä.
Onneksi yhdellä verensiirrolla ei ole järkevää ottaa huomioon kaikkia näitä proteiinimolekyylejä, koska ne eivät aiheuta merkittävää yleistynyttä allergista reaktiota. Kuitenkin usein verensiirtojen yhteydessä ei ole suositeltavaa käyttää saman luovuttajan verta.
AB0
-järjestelmän veriryhmäantigeenit Kuten tiedämme jo, ihmisen genotyypeissä on aina sellainen ilmiö kuin moninkertainen allelismi. Veriryhmät edustavat antigeenejä A ja B, joiden ulkonäkö johtuu geenin I läsnäolosta. Ne koostuvat proteiineista ja hiilihydraateista. Kunkin antigeenin spesifisyys määritetään hiilihydraattiketjun terminaalisella fragmentilla.
Antigeenien A ja B muodostumista varten tarvitaan H-aine, jonka läsnäolo vastaa H: ta. Tämä rakenne ei ole antigeeni, koska kaikilla ihmisillä on erytrosyytti- kalvot. Ihmisillä, joilla on ensimmäinen veriryhmä, on vain H-aine, mutta ei ole antigeenejä A ja B.