Qu'est-ce que la génétique médicale étudie

La génétique est une science qui étudie les propriétés des organismes vivants telles que l'hérédité et la variabilité.Comme on le sait, la propriété principale de la nature vivante qui la distingue de l'inanimé est sa capacité à se reproduire. Une autre qualité importante, appelée hérédité, est la répétition, c'est-à-dire la capacité de donner naissance à leur propre espèce. En moyenne, les représentants de toutes les espèces sont plus semblables à leurs ancêtres qu'aux autres individus de la même espèce.

Cependant, chaque espèce a un certain niveau de variabilité, car même les frères et soeurs ne sont pas des copies exactes. Ces deux facteurs - l'hérédité et la variabilité - sont étudiés par la science biologique de la génétique, qui à son tour se compose de sections générales et de détails. Si l'objet d'une étude des partitions générale de la recherche génétique sont les fondements de l'hérédité, l'analyse de l'ADN, la structure des gènes et leurs mutations, les sections privées sont consacrées à identifier des modèles communs dans les différentes espèces d'organismes vivants.

Droits de génétique - leader des sections privées. Ces directions, qui concernent la pathologie de l'individu, étudient la génétique médicale. La tâche principale de cette branche de la science est de révéler le rôle de la composante génétique dans l'apparition et l'évolution de diverses maladies.

Maladies que les études de génétique médicale sont divisées en héréditaire et multifactorielle. Les premiers comprennent les chromosomes( causés par une modification du nombre de chromosomes ou de leur structure) et les gènes( dus à des mutations génétiques).Si la mutation est présente seulement dans un gène, une telle maladie est appelée monogénique.

Multifactoriel se réfère à des maladies auxquelles il existe une prédisposition héréditaire. Cela peut inclure les maladies les plus connues de l'individu. L'apparition de telles maladies chez l'homme, en plus d'une influence externe défavorable, est exercée par l'état de nombreux gènes, qui peuvent être estimés en dizaines et centaines.

génétique médicale comme une science destinée à diagnostiquer les maladies héréditaires, de procéder à une analyse de leur prévalence dans différents groupes sociaux et ethniques, conseils aux patients et à leurs familles, la prévention des maladies héréditaires, pour étudier la pathogenèse et l'étiologie de ces derniers.

Pour la prévention des maladies héréditaires, la génétique clinique utilise la base du diagnostic prénatal( c'est-à-dire prénatal).La tâche des médecins - identification rapide de tous les facteurs pathogènes et de l'évaluation du risque de certaines maladies chez l'enfant à naître, en fonction de l'état de santé des parents potentiels. Par conséquent, il est particulièrement important pour un couple qui attend un enfant ou qui envisage simplement de concevoir, qui subisse un examen détaillé de son propre état de santé et identifie tous les facteurs de risque. Y compris important de connaître et d'informer les médecins au sujet existant dans la famille( à la fois par le père futur, et du côté de sa mère), les maladies héréditaires et ainsi de suite.

Dans les pays civilisés, la génétique et la médecine fonctionnent inséparablement. S'intéresser à la santé du futur conjoint( conjoint) et à la présence de maladies héréditaires dans la famille est pris bien avant le mariage. Dans un certain nombre de pays, un certificat médical est un document obligatoire pour l'enregistrement d'un mariage.

Ces dernières années, la génétique médicale a fait une véritable percée dans son développement. Le principal succès a été le décodage de la structure du génome humain, l'identification de tous les gènes et la détermination de la nature moléculaire de la plupart des protéines. Maintenant, les scientifiques étudient activement la relation des différents gènes de maladies spécifiques à l'avenir promet au développement des maladies génétiques thérapies fondamentalement nouvelles et la prévention de ces maladies auxquelles l'homme est sujette.tâche

de tout médecin qualifié - l'identification précoce des patients présentant une pathologie de la nature héréditaire, déterminer la nature et l'orientation du patient au centre médico-génétique approprié.