Atrofija mišićne kralješnice: simptomi i liječenje

Atrofija mišićne kralješnice manifestira se u ranom djetinjstvu. Prvi simptomi mogu se pojaviti već u dobi od 2-4 mjeseca. To je nasljedna bolest koju karakterizira činjenica da živčane stanice postupno umiru u mozgu mozga.

Vrste problema

Ovisno o tome kada prvi simptomi pojavljuju, težina tečaja i priroda atrofičnih promjena razlikuju nekoliko vrsta bolesti.

Spinalna mišićna atrofija može se razviti prema:

- prvi tip: akutni( Verdig-Hoffmanov oblik);

- drugi tip: srednji( infantilni, kronični);

- treći tip: oblik Kugelberg-Welander( kronični, maloljetnik).

Tri su vrste iste bolesti, prema stručnjacima, zbog različitih mutacija istog gena. Atrofija kralježnice mišića je autoimuna bolest koja se javlja kada se naslijedi dva recesivna gena, jedan od svakog roditelja. Mutacijsko mjesto nalazi se u 5 kromosomu. Nalazi se na svakih 40 ljudi. Genet je odgovoran za kodiranje proteina, što osigurava postojanje motoneurona u kralježničnoj moždini. Ako se ovaj postupak prekrši, neuroni umiru.

Verdin-Hoffmanova bolest

Moguće je sumnjati u prisutnost problema čak i tijekom trudnoće. Ako dijete razvije spinalnu mišićnu atrofiju tipa 1, onda često tromo i kasnije krvarenje fetusa tijekom trudnoće. Nakon poroda liječnici mogu dijagnosticirati opću hipotenziju mišića.

Atrofija počinje manifestirati u prvim mjesecima života.Često u proksimalnim dijelovima zapažaju se trzaji mišića leđa, prtljažnika i ekstremiteta. Tu su i poremećaji bulbar. To uključuje tromo sisanje, slab plakati, kršenje procesa gutanja. Djeca s Verdin-Hoffmanovom bolesti često primjećuju smanjenje emetskih, kašaljnih, ždrijela, palatinskih refleksa. Oni su također zabilježeni za fibrilaciju jezičnih mišića.

Ali to nisu svi znakovi kojima se može utvrditi atrofija mišićne kralješnice. Simptomi karakteristični za tip 1 ove bolesti uključuju slabost interkostnih mišića. U ovom slučaju, dječja grudi izgledaju ravnomjerno.

U prvim mjesecima života, ta djeca često pate od respiratornih infekcija, upale pluća i čestih aspiracija.

Dijagnoza Verdin-Hoffmanove bolesti

Da biste odredili bolest, moguće je ispitati dijete. Postoji niz kliničkih znakova na kojima stručnjaci mogu odrediti da dijete ima nasljednu atrofiju mišića kralježnice. Dijagnoza uključuje:

- biokemijski krvni test( pokazat će lagano povećanje aldolaze i kreatin fosfokinaze);

- elektromiografski pregled( oštećenje prednjih rogova kralježnice označit će ritam ograde);

je histološki pregled skeletnih mišića( otkriveni su nakupine malih okruglih vlakana).

Mikroskopija leđne moždine( prednji rogovi) pokazuje da postoje degenerativne promjene u motornim jezgrama kranijalnih živaca. Postoji kuglasti oteklina i / ili naboranje motornih stanica, mikroliječna ili astrocitna proliferacija, kromatoliza. Ti se fenomeni prate pojavom gusta glija vlakana.

važno napraviti diferencijalna dijagnoza isključiti organski aciduria, prirođene ili strukturnu miopatiju primjer, pemalinovuyu miotubulyarnuyu miopatiju ili bolesti središnjeg šipke.

tipa prognoza atrofija sam

Ovisno o stupnju oštećenja, Verdin-Hoffmann bolest može manifestirati u prvim danima nakon rođenja. Stručnjaci čak i na položaju djeteta mogu pretpostaviti da ima spinalnu mišićnu atrofiju. Fotografije ove djece slične su: leže u žablji pozi. Krakovi i zglobovi ramena su preusmjereni, a savijeni su u koljenima koljena i koljena.

Najbliži mišići donjih ekstremiteta su prvi koji pate. Proces poraza je uzduž uzlaznog voda. Kada bolest napreduje, pogođeni su mišići grkljana i ždrijela. Dogodilo se da se bolest manifestira nešto kasnije. Ali granica je u dobi od 6 mjeseci. Djeca čak mogu početi dizati glavu i okrenuti se, ali nikada ne sjede.

Većina beba umire od srčanog, respiratornog zatajenja ili prethodnih infekcija u prvoj godini života. Više od 70% djece umire prije 2 godine. Do 5 godina života živi oko 10% ove djece.

Atrofija tipa II

U nekim slučajevima mogući su drugi scenariji. Spinalna mišićna atrofija tipa 2 pojavljuje se nešto kasnije. Obično se primi znakovi u dobi od 8-14 mjeseci. Za takvu djecu su karakteristična generalizirana slabost mišića i hipotenzija.

Bolest je naznačeno prigušenim prstima, pojavljujući tremor treperenja u mišićima proksimalnih dijelova ekstremiteta, na dohvat prstiju. Ova djeca imaju razdoblje normalnog razvoja. Oni u dobu dobi počinju držati glavu, sjesti. No, neovisno je o hodanju.

Djeca mogu normalno sisati i progutati, u ranim dojmljivim godinama respiratorna funkcija nije oštećena. Ali tijekom vremena, slabost mišića počinje napredovati. U starijoj dobi, postoje kršenja gutanja, postoji nazalni ton glasa. Jedna od najčešćih komplikacija kod bolesnika s značajnim životnim vijekom je skolioza.

Prognoza za atrofiju tipa II

Unatoč činjenici da se u prvim mjesecima dijete normalno razvija, situacija se tijekom vremena pogoršava. U dobi od dvije godine, refleksovi tetiva udova nestaju u djece. Paralelno, međukostalni mišići postaju slabiji. Kao rezultat toga, prsni koš je izravnavan, dolazi do kašnjenja u razvoju motora.

Samo 25% djece s dijagnozom spinalne mišićne atrofije mogu same sjediti ili stajati uz pomoć.Kasnih stadija bolesti karakterizira pojava kyphoscoliosis. Mnoga djeca umiru od dobi od 1 do 4 godine. Najčešći uzroci smrti su upala pluća ili oštećenja respiratornog mišića.

Kod dijagnoze atrofije mišićne kralješnice potrebno je provesti diferencijalnu dijagnozu kod kongenitalnih ili strukturnih miopatija, atonsko-astatičnog tipa cerebralne paralize.

Više od 70% pacijenata živi više od dvije godine. Prosječni životni vijek takve djece je oko 10-12 godina.

Bolest Kugelberg-Welander

Najpovoljnija prognoza kod onih pacijenata kod kojih je dijagnosticirana atrofija mišićne kralješnice tipa III.Može se pojaviti u dobi do 20 godina. Najčešće su prve manifestacije zabilježene u dobi od 2-7 godina. Proksimalni mišići zdjelice trpe prvo.

Pacijenti imaju poteškoća u hodanju, trčanju, ustajanju iz čučnjeva i potrebama penjanja stepenicama. Važno je imati na umu da su kliničke manifestacije ove bolesti u ovom obliku slične Beckerovoj progresivnoj distrofiji.

Proksimalni remen i ramena djeluju samo nekoliko godina nakon prvih manifestacija bolesti. S vremenom se prsni koš deformira, postoji prividna tremor ruku i nekontrolirana kontrakcija različitih mišićnih skupina. Istovremeno se smanjuju reflekti tetiva i deformacije kostiju počinju napredovati. Prsa, noge, gležnjaci se mijenjaju, pojavljuje se skolioza kralježnice.

Prognoza za bolest tipa III

Kugelberg-Welanderova bolest je atrofija mišića kralježnice odraslih osoba. Bolest dugi niz godina komplicira život pacijenata, ali ne dovodi do teške invalidnosti. Ona napreduje dovoljno polako. Stoga, većina ljudi s ovom dijagnozom živi do odrasle dobi.

Prije početka liječenja važno je provesti diferencijalnu dijagnozu s različitim mišićnim distrofijama, tip 5 glikogenoza i strukturne miopatije. Postoji metoda kojom je moguće utvrditi atrofiju kralješnice. Ovo je izravna DNK dijagnoza. Potrebno je jer se kliničke manifestacije Kugelberg-Welanderove bolesti mogu promijeniti.

Približno 50% pacijenata gubi sposobnost hodanja od 12 godina. U tom slučaju, slabost mišića s dobi samo napreduje. Postoji hipermobilnost i zajedničke kontrakture, postoji povećani rizik od prijeloma.

Važni znakovi

U pravilu, dijagnoza je Verdin-Hoffmanova bolest u prvim mjesecima života. Ako dijete nema pokreta od rođenja, onda ne živi da je čak mjesec dana.

Slabost i kontrakcija mišića u djetinjstvu, podrhtavanje ruku i usporeni razvoj motora, treba upozoriti i liječnike i roditelje. Takva djeca ne stoje na nogama. Samo četvrtina svih pacijenata može podnijeti podršku. Djeca su vezana za invalidska kolica.

Ali najteže odrediti Kugelberg-Welanderovu bolest. Nakon što četvrtina pacijenata izražava hipertrofiju mišića. Stoga se pogrešno mogu dijagnosticirati mišićna distrofija, a ne spinalna mišićna atrofija. Uzroci ove bolesti ustanovljeni su 1995. godine, kada je bilo moguće identificirati mutacijski gen SMN.Gotovo svi pacijenti imaju homozigotnu deleciju SMN7, koju karakterizira gubitak dvaju telomernih kopija gena i netaknute centromerne kopije.

Taktike liječenja

Nažalost, atrofija mišićne kralješnice je autoimuna bolest, čiji se razvoj ne može spriječiti. Situacija je komplicirana činjenicom da ne postoji poseban tretman.

U nekim slučajevima, liječnici mogu samo lagano olakšati stanje pacijenata uz pomoć fizioterapije. Poboljšati njihovu kvalitetu života omogućuje posebne ortopedske prilagodbe.

Posebna pozornost treba posvetiti prehrani takvih pacijenata.Često propisuju lijekove koji mogu poboljšati metabolizam. Ali to nije sve što se može učiniti ako je potvrđena spinalna mišićna atrofija. Liječenje se sastoji u imenovanju gimnastike. Fizički stres za takve bolesnike je važan. Potrebni su za poboljšanje funkcioniranja mišića i povećanje njihove mase. Međutim, teret treba izračunati od strane liječnika. U ovom slučaju, tjelesni odgoj će imati blagotvoran učinak na cijeli organizam. Njegov opći učinak jačanja bit će očit. Imenovani su terapeutske ili higijenske jutarnje vježbe, vježbe u vodi ili jednostavno restauratorska masaža.