Laronov sindrom: uzroci, dijagnoza, liječenje, prognozu

click fraud protection

Laronov sindrom je patološko stanje u kojem tijelo ne može percipirati i koristiti hormon rasta. Najčešći znak ove povrede je patuljastost. Drugi simptomi uključuju slabost mišića i smanjenu izdržljivost, hipoglikemiju u djetinjstvu, odgođeni seksualni razvoj, skraćivanje ekstremiteta i pretilost. Najčešće patologija uzrokuje promjene( mutacije) gena odgovorne za rast. Nasljeđuje autosomno recesivno svojstvo.

Simptomi

Laronov sindrom

Laronov sindrom prilično je rijedak poremećaj. U tom slučaju, dijagnoza novorođenčadi, obično imaju prosječne stope rasta i debljanja, ali u budućnosti njihov fizički rast drastično usporava. Neliječena odrasli mužjak dostiže maksimalnu rast 130 cm Visina žena ne prelazi 120 cm

dodatak na nizak rast patoloških znakova ukazuju na prisutnost sljedećeg: slabost

  • mišića, slabe izdržljivosti,. .
  • hipoglikemija u djetinjstvu;
  • kašnjenje u pubertetu;
  • nerazmjerno male genitalije;
  • tanka, slaba kosa;
  • zubne abnormalnosti;
  • skraćeni udovi;Pretilost
  • instagram stories viewer
  • ;
  • karakteristične značajke lica( izbočeni čelo, pada nosa, plavi skleralni sindrom).Razlozi

Laron sindrom izaziva mutaciju hormona rasta sadrži receptor - protein nalazi na vanjskoj staničnoj membrani u tijelu. Receptor hormona rasta dizajniran je da prepozna i aktivira somatotropin, čime započinje rast i podjelu stanica. Mutacije gena ometaju normalno funkcioniranje ovog biološkog mehanizma i dovode do kršenja staničnog razvoja. Mnogi simptomi patologije uzrokovani su nemogućnošću proizvodnje sekundarnog hormona - inzulinskog faktora rasta.

Laronov sindrom kod djece

nasljednost

Većina Laron sindrom u djece je naslijedio u autosomno recesivno. To znači da je poremećaj uzrokovan mutacijama u obje kopije pogođenog gena u svakoj stanici. Roditelji bolesnika s patologijom obično nose jednu mutiranu kopiju gena i vrlo rijetko pate od tipičnih manifestacija poremećaja. Kada je dijete rođeno dvama nositeljima autosomne ​​recesivne bolesti, rizik nasljeđivanja patologije iznosi 25%;vjerojatnost da postane pasivni prijevoznik, kao i svaki od roditelja, iznosi 50%;priliku da ne nasljeđuju patologiju ili mutirani gen - 25%.

Prema nekim izvješćima, postoje obitelji u kojima Laronov sindrom nasljeđuje autosomno dominantan tip. U takvim slučajevima, mutacija u jednoj kopiji pogođenog gena u svakoj stanici dovoljna je za prijenos bolesti. Ponekad na toj osnovi dijete usvaja patologiju od bolesnog roditelja. Poznat i novih slučajeva, nije naslijedio genetske mutacije, kada je povreda dijagnosticira u djece u obitelji koji nisu imali niti jedan slučaj bolesti. Osoba s potvrdom patologije prenosi mutirani gen svojoj djeci u 50% slučajeva.

Laronov sindrom fotografiju

dijagnostika

Nakon početne procjene očite znakove i simptome stručnjaka može dijagnosticirati Laron sindrom( fotografije ljudi s patologije cm. U članku).Da bi se potvrdila ova dijagnoza i učinkovita diferencijacija, provode se dodatni pregledi, uključujući test krvi za određene hormone.Češće kod ljudi s ovim poremećajem, povećava se razina somatotropina istodobno s smanjenjem inzulinskog faktora rasta. U nekim slučajevima, liječnici propisuju genetske studije kako bi potvrdili činjenicu mutacije gena. Rezultati dijagnostičkih mjera omogućuju točno određivanje Laronovog sindroma.

Liječenje

Moderna medicina još uvijek ne može potpuno izliječiti ovo patološko stanje. Inovativna terapija prvenstveno je usredotočena na ubrzavanje rasta, koji se osigurava metodom hipodermih injekcija nedostajućeg hormona sličnog inzulinu. Tvar stimulira linearni rast( u visini), ubrzava razvoj mozga i sprečava pojavu metaboličkih poremećaja uzrokovanih dugotrajnim nedostatkom potrebnih proteina. Osim toga, takve injekcije povećavaju razinu šećera u krvi, spriječavaju nakupljanje kolesterola i značajno povećavaju mišićno tkivo. Liječenje inzulinom sličnim faktorom rasta treba provesti pod nadzorom stručnjaka, jer prekoračenje potrebne doze može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema.

Laronov sindrom

prognoza

Dugoročni izgledi često su vrlo optimistični. Laronov sindrom ni na koji način ne utječe na životni vijek.Štoviše, nositelji ove nasljedne patologije mnogo su manje osjetljivi na rizik od onkoloških bolesti i inzulinskog neovisnog dijabetesa melitusa. Trenutno se provode opsežne studije kako bi se utvrdile veze između Laronovog sindroma, genetskih mutacija, hormona rasta i razvoja malignih tumora. Moguće je da u takvim genetskim promjenama leži ključ za pobjedu nad rakom.