Izmos gerincvelődés: tünetek és kezelés

Az izomgörcsös atrófia kora gyermekkorban manifesztálódik. Az első tünetek 2-4 hónapos korban jelentkezhetnek. Ez egy örökletes betegség, amelyre jellemző, hogy az idegsejtek fokozatosan haldoklik az agytörzsben.

Problémák

Az első tünetek megjelenésétől függően a kurzus súlyossága és az atrófiás változások természete különböztet meg a betegség számos típusától.

A spinális izomsorvadás a következők szerint alakulhat ki:

- az első típus: akut( Verdig-Hoffman forma);

- a második típus: köztes( gyermekkori, krónikus);

- a harmadik típus: a Kugelberg-Welander forma( krónikus, fiatalkorú).

Három faj ugyanazon betegségben fordul elő, a szakértők szerint, különböző mutációk ugyanazon gén. Az izomgörcs atrófia egy autoimmun betegség, mely akkor következik be, ha két recesszív gént örököltek, mindegyik szülőből egy. A mutációs hely az 5 kromoszómában van. Minden 40 ember számára jelen van. A gén felelős a fehérje kódolásáért, amely biztosítja a gerincvelő motoneuronjainak fennállását. Ha megsérti ezt a folyamatot, a neuronok meghalnak.

Verdin-Hoffman-betegség

A terhesség alatt felmerülhet a probléma jelenlétének gyanúja. Ha a gyermek az 1-es típusú gerincagyi atrófiát alakul ki, akkor gyakran lassú és később a magzati mozgás terhesség alatt. Szülés után az orvosok diagnosztizálhatják az izmok általános hipotenzióját.

Az atrófia az élet első hónapjaiban jelentkezik. Gyakran a proximális részekben megfigyelhetőek a hátsó testrészek, törzsek, végtagok izomrángjai. Vannak bulbar rendellenességek is. Ezek közé tartozik a lassú szopás, gyenge ordítás, a lenyelés folyamatának megsértése. A Verdin-Hoffman-betegségben szenvedő gyermekek gyakran észlelik a hányás, a köhögés, a garat, a palatin reflexek csökkenését. A nyelvi izmok fibrillációjáról is beszámoltak.

De ezek nem minden jelek, amelyekkel a gerincagyi atrófia meghatározható.A betegség 1. típusára jellemző tünetek közé tartozik az interkostális izmok gyengesége. Ebben az esetben a baba mellkasa lágyabbnak tűnik.

Az élet első hónapjaiban ezek a gyermekek gyakran légúti fertőzésekkel, tüdőgyulladással és gyakori vágyódással szenvednek.

A Verdin-Hoffman-kór diagnosztizálása

A betegség meghatározásához lehetőség nyílik egy gyermek vizsgálatára. Számos klinikai tünet létezik, amelyeken a szakemberek megállapíthatják, hogy a baba örökletes gerincagyi atrófiával rendelkezik. A diagnózis magában foglalja:

- biokémiai vérvizsgálat( az aldoláz és a kreatin-foszfokináz enyhe emelkedését mutatja);

- elektromiográfiai vizsgálat( a gerincvelő elülső szarvainak sérülése a kerítés ritmusát jelzi);Az

a vázizmok szövettani vizsgálata( a kis kerek rostok klaszterei kimutathatók).

A gerincvelő mikroszkópiája( elülső szarvai) azt mutatja, hogy degeneratív változások vannak a koponya idegeinek motor magjaiban. A motorsejtek gömb alakú duzzadása és / vagy ráncosodása, mikroglia vagy astrocytás proliferáció, kromatolízis. Ezeket a jelenségeket sűrű gliuszrostok megjelenése kísérte.

Fontos a differenciáldiagnózis végrehajtása a szerves aciduria, veleszületett vagy szerkezeti myopathia, például pemalinum, myotubularis myopathia vagy központi rúdbetegség kizárása érdekében.

Prognózis az I. típusú atrófiához

A sérülés súlyosságától függően a Verdin-Hoffmann-betegség már a születést követő első napokban is megjelenhet. Szakemberek még a gyermek pozícióján is feltételezhetik, hogy spinális izomsorvadással rendelkezik. E gyerekek képei hasonlóak: a béka pózjában fekszenek. A csípő és a vállízületek végtagjai el vannak tolva, a könyök és a térdízületek hajlítva vannak.

Az alsó végtagok proximálisan elhelyezkedő izmainak elsőként szenvednek. A vereség a felfelé haladva történik. A betegség előrehaladtával a gége és a garat izmai is érintettek. Lehet, hogy a betegség valamivel később jelentkezik. De a határ 6 hónapos. A gyerekek elkezdhetik felemelni a fejüket és átfordulni, de soha nem ülnek le.

legtöbb baba hal meg szív, légzési elégtelenség, vagy a fertőzések, az első életévben. A gyermekek több mint 70% -a 2 év eltelte után hal meg. Akár 5 éves, ezeknek a gyermekeknek körülbelül 10% -a él.

sorvadás Type II

Bizonyos esetekben előfordulhat, hogy más forgatókönyvek. A 2. típusú gerincagyi atrófia valamivel később jelentkezik.Általában az első jeleket 8-14 hónapos korban figyelik meg. Az ilyen gyermekek esetében jellemző az izomgyengeség és a hypotensio.

a betegség jelzi vékonyított ujjak megjelenő fascicularis remegés az izmok a közelebbi végtagok, a keze ügyében. Ezeknek a gyerekeknek normális fejlődésük van. A megfelelő korban kezdik elállni a fejüket, ülni. De nem kérdés a független gyaloglásról.

gyerekek szopni és nyelni rendesen, a korai gyermekkori légzési funkció nem károsodott. De idővel az izomgyengeség elkezdődik. Az idősebb korosztály, vannak nyelési nehézség, van egy nazális hangon. Az egyik leggyakoribb szövődmények jelentős a várható élettartam gerincferdülés.

előrejelzése sorvadás II típusú

Annak ellenére, hogy az első hónapban a gyermek normálisan fejlődnek, idővel a helyzet romlik. A kor két gyerek eltűnt végtagok ínrefiexek. Ezzel párhuzamosan az interkosztális izmok is gyengülnek. Ennek eredményeként, a mellkast lapított, késleltetett motoros fejlődés jelenik meg.

csupán 25% -a gyermekek, akik már diagnosztizált spinális izomsorvadás, maguk ülni vagy állni támogatásával. A betegség késői stádiumait a kyphoscoliosis megjelenése jellemzi. Sok gyermek hal meg az 1. és 4. életkor között. A halál leggyakoribb okai a tüdőgyulladás vagy a légzőszervi károsodás.

telepítésekor diagnózis spinális izomatrófia szükséges ahhoz, hogy a differenciál diagnózissal veleszületett vagy strukturális miopátiák, atóniás-asztatikus fajta bénulás.

A betegek több mint 70% -a több mint két éve él. Az átlagos gyermekek várható élettartama körülbelül 10-12 év.

betegség, Kugelberg-Welander

leginkább kedvező prognózist a betegeknél, akik már diagnosztizált spinális izomsorvadás III típusú.Ez legfeljebb 20 éves kor között fordulhat elő.Leggyakrabban az első megnyilvánulások 2-7 éves korban kerülnek rögzítésre. Először a medence proximális izmai szenvednek.

betegek számára nehézséget a járás, futás, emelkedik a guggoló helyzetben, valamint a szükséges lépcsőzés.Érdemes megjegyezni, hogy a klinikai tünetekkel jelentkezik ebben a formában hasonló progresszív dystrophiában Becker.

proximális része a karok és a váll érinti csak néhány évvel az első tünetek a betegség. Idővel, a deformált mellkas tűnik fascicularis remegés a kezek és ellenőrizetlen összehúzódása különböző izomcsoportokat. Ugyanakkor csökken az ín reflexek száma, és a csont deformációk elkezdődnek. Változások mellkas, láb, boka, gerincferdülés a gerinc jelenik meg.

prognózisa a betegség III típusú

Kugelberg-Welander-kór - a spinális izomatrófia felnőttek. A betegség sok éven át, több bonyolítja a betegek életét, de nem vezet a súlyos fogyatékosság. Lassan halad előre. Ezért a legtöbb ember, aki ezt a diagnózist élte felnőttkor.

kezelés előtt fontos, hogy a differenciáldiagnózishoz különböző izomdisztrófia, glikogén tárolási betegség, 5. típusú és szerkezeti-bántalmak. Van egy olyan módszer, amellyel meghatározható a spinális atrófia. Ez egy közvetlen DNS-diagnózis. Ez azért szükséges, mert a klinikai tünetek a betegség, Kugelberg-Welander-kór változhat.

körülbelül 50% -ánál elveszti a képességét, hogy gyalog 12 év. Ebben az esetben az izomgyengeség csak korban halad. Megfigyelt hipermobilitást és ízületi kontraktúra, van egy megnövekedett törési kockázat.

fontos jeleket

Jellemzően a betegséget diagnosztizáltak Verdin-Hoffmann az első hónapban. Ha egy gyermeknek nincs születéskor mozgása, akkor egy hónapig nem él.

Az izmok gyengesége és összehúzódása gyermekkorban, kezek reszketése és késleltetett motorfejlesztés esetén mind az orvosok, mind a szülők figyelmét fel kell hívni. Az ilyen gyerekek nem állnak a lábukon. Az összes beteg csak egynegyede támogatható.A gyerekeket egy kerekesszékhez láncolják.

De a legnehezebb meghatározni a Kugelberg-Welander-betegséget. A betegek egynegyedét követően az izomzat hipertrófiája van. Ezért tévesen diagnosztizálhatók izomdisztrófiák, nem pedig gerincagyi atrófia. Ennek a betegségnek az okait 1995-ben állapították meg, amikor lehetőség nyílt az SMN mutáns gén azonosítására. Szinte minden betegnek homozigóta deléciója van az SMN7-nek, amelyet a gén két telomerikus másolatának és az ép centromerikus másolatok elvesztésének jellemez.

Az

kezelésének taktikája Sajnos az izomgörcs atrophia egy autoimmun betegség, amelynek fejlesztését nem lehet megakadályozni. A helyzetet bonyolítja az a tény, hogy nincs külön kezelés.

Egyes esetekben az orvosok csak enyhítik a betegek állapotát a fizioterápia segítségével. Az életminőség javítása lehetővé teszi a speciális ortopédiai alkalmazkodást.

Különös figyelmet kell fordítani az ilyen betegek táplálására. Gyakran előállíthat olyan gyógyszereket, amelyek javíthatják az anyagcserét. De ez nem minden, amit meg lehet tenni, ha a gerincagyi atrófiát megerősítették. A kezelés a torna kinevezéséből áll. Az ilyen betegek számára a fizikai stressz fontos. Szükségesek az izmok működésének javítására és tömegük növelésére. A terhelést azonban orvosnak kell kiszámítania. Ebben az esetben a testnevelés előnyös hatással lesz az egész szervezetre.Általános erősítő hatása nyilvánvaló lesz. Feladata lehet terápiás vagy higiénikus reggeli gyakorlatok, gyakorlatok vízben vagy egyszerűen helyreállító masszázs.