Bloom szindróma: okai, tünetei és kezelése

A Bloom szindróma ritka, veleszületett betegség, amelyben az emberi sejtek genomi instabilitást mutatnak. Ez az autoszomális recesszív típus örökölte.

A rendellenességet először diagnosztizálták és írta le 1954-ben egy amerikai eredetű dermatológus, David Bloom. A tudós nevében a patológia neve megtörtént. Szinonimája a veleszületett telangiectatikus erythema.

A Bloom leggyakoribb szindróma a zsidó állampolgárságú embereket érinti( 100-ból körülbelül 1 személy).A betegség lehet mind a nők, mind a férfiak, de az utóbbi tünetek sokkal hangsúlyosabbak. Ezért a nők ezzel a patológiával gyakran téves diagnózist tesznek.

A Bloom-féle betegségben szenvedő gyermek mindkét szülő a BLM gén egyik alléljából származó mutáció rejtett hordozói. Feltételezzük, hogy a tünetek változatossága attól függ, hogy milyen mutáció van jelen a páciens génjein. Ez azonban még nem bizonyított.

Klinikai kép az

-ről A Bloom szindrómában szenvedő betegek kis testtömegűek( kb. 1900-2000 g).A jövőben lassan nőnek is, és nem tesznek hozzá súlyt. A szexuális érés késik, és még akkor is, ha átmegy, rosszabb. A férfiaknál a meddőség gyakran teljesül, és a nőknél - anomáliásan korai menopauza. Ennek ellenére mentális fejlődésük megfelel a kor normáinak.

Az élet első heteiben a kezek arcán, fülein, orrán és hátán lévő betegek hólyagok, erythema és kéreg található.Gyakran az ultraibolya sugárzás érzékenysége nő.Még a betegek rövid távú tartózkodása is vezethet a vaszkuláris hálózat kialakulásához és a bőr súlyos károsodásához. A besugárzott bőr, sötét vagy túl világos foltok helyreállítása után kialakulhat az atrófiás terület.

A csökkent immunitású betegek, és ezért gyakran ismétlődő fertőző betegségekkel szembesülnek.

A Bloom szindrómát gyakran összekapcsolják a csípőcsontok és a veleszületett szívhibák aszimmetriájával.

Megjelenés

A nem standard betegek megjelenése. Keskeny koponyájuk, kis álluk és kiemelkedő orra( "madár arca").Ez különösen akkor nyilvánvaló, ha megnézzük a Bloom-szindróma fényképét.

Az általában alacsony magasságú betegeknek magas hangjuk van. Egyes betegeknél lábfejlődési rendellenességek és fogatömegek jelen vannak. A betegek gyakran panaszkodnak a gyulladás és az ajkak duzzanata, hámlásuk. Bizonyos esetekben megsérti a bőr keratinizációjának folyamatát és elzáródását( úgy néz ki mint a goosebump).

diagnózis

A "Bloom-szindróma" diagnózisát az orvos végzi, a beteg betegségének klinikai képére és a laboratóriumi vizsgálatok eredményére alapozva.

Az immunrendszer értékelése kötelező.A Bloom-szindrómában szenvedő betegek analízisében csökken az immunglobulinok és a T-limfociták száma. Ezenkívül ajánlott értékelni a testvérkromatid cserét.

A diagnózis során fontos, hogy ne keverjük össze a Bloom-szindrómát a lupus erythematosus, a Nile-Dingwall-szindróma, a Rothmund-Thomson-szindróma és a bőr porfiria között.

Onkológia

Az alacsony immunitás és számos különböző mutáció jelenléte az onkológia valószínűségének jelentős növekedéséhez vezet. Egyidejűleg szenvednek mind a belső szervek, mind a vér, a nyirok, a csontszövet.

A leggyakrabban előforduló kórképek, amelyek a betegek ebbe a kategóriájába tartoznak:

• mieloid leukémia;
• lymphoma;
• nyirokleukémia;
• a nyelőcső, a nyelv és a belek rosszindulatú daganata;
• tüdőrák;Az emlőmirigy
• karcinóma.

Rengeteg ritkábban diagnosztizáltak medulloblastoma és veserák.

Az

beteg kezelése Bloom szindrómával, a kezelés tüneti. A kellemetlen jelenségek súlyosságának csökkentése gyógyszerek és orvosi eljárások segítségével érhető el. A választást a beavatkozó orvos végzi, attól függően, hogy mely tünetek zavarják a beteget. Tehát az onkológiának szüksége lehet kemoterápiára, sugárterápiára vagy sebészeti beavatkozásra, fogászati ​​betegségekkel - fogászati ​​eljárásokkal, stb.

Mindenesetre, a betegeket rendszeresen használják azt jelenti, hogy megbízhatóan védi a bőrt az ultraibolya sugárzástól, használata vitamin és ásványi anyag( részének kell lenniük az E-vitamin), karotinoidok( például formájában az élelmiszer-adalékanyagok, és élelmiszer) és az orvostudomány, korrekciósaz immunrendszer munkája. Egyes esetekben hormonkezelés lehetséges.

A Bloom szindrómában szenvedő betegeket életük során egy bőrgyógyászon és onkológuson kell figyelni, hogy ismerjük a bőrrák első jeleit. Gyanús változások esetén a lehető legrövidebb időn belül orvoshoz kell fordulni.

A testben számos születésszámmal rendelkező beteg, hasznos lehet az árnyékban, elkerülni a közvetlen napfényt, viselni a legrejtett ruhát.

Az

előrejelzése A Bloom-szindrómás betegek prognózisa közvetlenül attól függ, hogy mely kóros állapotok kísérnek. Leggyakrabban a páciensek akut onkológiai folyamatok vagy tüdőgyulladás következtében halnak meg. Meg kell jegyeznünk, hogy azok a betegek, akik tüneti kezelésen mennek keresztül, és akik orvosi felügyelet alatt állnak, hosszabb élettartammal rendelkeznek, mint azoké, akik nem.

Az

megelőzése A Bloom-szindróma profilaxisa a gyermekeknél a közeli hozzátartozókkal való házasság elkerülése. Pontosan a népek között, amelynek hagyományai szorosan összefüggő házasságok, a betegség a leggyakoribb terjedést találja.

Ezenkívül a fogantatás előtt álló fiatal páciensnek alapos orvosi vizsgálatnak kell alávetni.