Hurler-szindróma: okai, kezelése és fotói

A mucopolysaccharidosis gyakori neve számos ritka betegség genetikai természetének. A patológia a bizonyos enzimek hiányában fejlődik ki, amelyek segítik a zsírok és szénhidrátok egyszerű molekulákká történő lebontását. Ez a cikk az 1-es típusú mucopolysacharidózist vizsgálta - Hurler szindrómáját.

Az

okai A betegség egy autoszomális recesszív módon örökletes. A mukopoliszacharidok cseréjében tapasztalható anomáliák miatt fejlődik ki.

Az

pathogenesis A mucopolysaccharidosis az úgynevezett lizoszómális akkumulációs betegségekre utal. A lizoszómális enzimek hiányának következtében a glikozaminoglikánok katabolizmusa akadályozott. A szövetekben és a szervekben felhalmozódnak, megzavarják a test és a rendszer működését. Először is, a csontváz érintett, és a fizikai fejlődés késik.

Külső jelek és tünetek

tünetek mutatkoznak, mint hibák csont, kötőszövet, porcszövet. A fő tünet a növekedés visszamaradása. Ez a tünet a többieknél korábban megtalálható, rendszerint az élet első évének végére egyértelművé válik, hogy a gyermek elmarad a növekedésben.

A mucopolysaccharidosis is előfordulhat úgy, hogy bruttó arcvonásokat lát. A betegek nagy nyelv, gipertelozirm( túl nagy a távolság a páros szervek, ebben az esetben a két szem között), deformált fül, homlok túlnyúlás, hajlított fogak.

mucopolysaccharidosis A tünetek közé tartozik mellkasfal deformitás, hangsúlyos kyphosis a thoracolumbar gerinc. A röntgensugárzás során a nyakszirteső parietális varrás idő előtti csontosodását észleljük anélkül, hogy megtörtük volna a csontosodó magokat.

A legtöbb esetben, a betegség kíséri mozgásukban korlátozott az ízületek, hasi sérvek, hepatosplenomegalia( a máj megnagyobbodása és a lép miatt kóros folyamatok, hogy fordulhat elő, ha a betegség).

A neurológia oldalán a motor károsodása és az izomhipotenzáció figyelhető meg. A mucopolysacharidózis esetében is csökken a hallás és az intelligencia csökkenése, súlyos demenciához képest. A csontváz progresszív szisztémás elváltozásai miatt a belső szervek különböző mértékben zavarják a zavarokat.

típusú mukopoliszacharidózis

Többféle típusú betegségek, amelyek különböznek a csontveszteség súlyosságának változások és rendellenességek a lélek:

• I - Hurler-szindróma.
• II - Hunter szindróma( Hunter).
• III - a Sanfilippo-szindróma.
• IV - Morkio-szindróma.
• VI - Maroto-Lamy-szindróma.
• VII - Sloic szindróma.

A különböző országok orvosi gyakorlatának megoszlása ​​eltérhet. Az V. típusban a Scheye-szindrómát általában izolálják. Az amerikai közösség beteg mukopolisaridozami osztva a tünetek súlyosságát az első típusú, és van három fenotípusok: Hurler-szindróma, Scheie szindróma, és a közbenső közötti Hurler-szindróma - Sheye( beleértve Hurler legnehezebb, Sheye - a legegyszerűbb).

Hurler-szindróma

Ez a forma gyakoribb, mint mások, és korábban már leírtak, mint más szindrómákat. Ezenkívül a klinikai kép a legélénkebb és tipikus minden mucopolysaccharidosis esetében.

A Hurler-szindróma az autoszomális recesszív öröklés eredménye. Az ilyen típusú betegséget nagyon gyors fejlődés jellemzi. Annak ellenére, hogy az első típusú mucopolysacharidosis hasonló a másodikhoz( Gunther vagy Hunter), ez egy bonyolultabb betegség. Ez az űrlap először 1919-ben írta le Gertrude Hurler( tehát a helyes név a Hurler-szindróma, nem Hurler).Az előfordulás gyakorisága egy esetben 20-25 ezer fő, a legtöbb esetben pedig a beteg gyermek szülei vannak vérrel. Ezért, ha a "Hurler-szindrómát" diagnosztizálják, az okokat genetikai szinten kell keresni. A tünetek a szülés után szinte azonnal megjelennek, és évente vagy kétszer a klinikai kép már teljesen kifejeződött.

Hurler szindróma - egy klasszikus megnyilvánulása a betegség. Mivel a betegség lelassul a növekedés, feltüntetve a látszólagos fedettség a szaruhártya, a nazális vérerek túlcsordulás. Ebben a formában a betegség az X-ray mutatható sella kiterjesztése, rövidülés és kiterjesztése a hosszú csöves csontok, gerinc hypoplasia, és az élesség az ágyék( ún hal csigolyák), a gerincoszlop deformációját( a betegek szenvednek thoracolumbar gerinc kyphosis és lordosis).Kezdjük patológiai a kardiovaszkuláris rendszer - eltömődött koszorúerek változhat szelepek, szívizom, a szívbelhártya, a szív mérete növekszik.

jelölt hydrocephalus, amelynek okát a betétek mucopolysaccharides az agyhártya. Meghatározzák a demyelinizálás gerincét. Mukopoliszacharidok is lerakódik a májban, a lépben, a vese tubuláris epithelium;retina, ínhártya, a szem szaruhártyájának;idegsejtek, porc.

gyerekek születnek jellegzetes megjelenése - van egy nagyon sajátos, durva arcvonásait, ezért másik neve mukopolisaharoidozov - gargoilizm( a szó „vízköpő” - egy fantasztikus figura szokatlan arcvonások), beleértve az úgynevezett, és Hurler szindróma. Fotók, amelyek azt mutatják, a páciensek jól illusztrálják a bizarr torzítása arcvonások gyermek. Ezek a gyerekek megváltozott a koponya - úgy az alak a gerinc a hajó, van egy úgynevezett scaphocephaly, beesett orr, vastag ajkak, nagy nyelv, meredek homlok, rövid nyak és a jellegzetes arckifejezés. Külsőleg nagyon hasonló ahhoz, ahogyan ábrázolják mitológiai vízköpő.

is is lerövidült a mellkas, az alsó bordák nyúlnak, vannak jelei a kyphosis, az ízületek( különösen az ujjak és a könyökök) inaktív, lehet lágyéki és köldöksérvműtét. Nails szerezhet a fajta óraüvegekkel, haj lesz kemény és száraz, a hang - alacsony, és rekedt. Süketség vagy akár süketség valószínűsége. A betegek gyakran szenvednek fogszuvasodás, ami Hurler szindróma.

tünetek közé tartozik a betegségek a légutakat, mert ez a baba lélegzik, szájon át, úgy tűnt, orrpolip, hogy hajlamos a vírusos fertőzések. Idővel, ő fejlesztette jellemző mucopolysaccharidosis problémák a máj és a lép( a megnövekedett gyomor), demencia.

növekedés továbbra is alulméretezett. Mivel a helytelen tartás és deformitások a gerinc, a betegek tovább hajlított lábak, lábujjhegyen.

Hurler szindróma progresszív rosszindulatú jellegű, így a betegek fogyatékosság jelentkezik, rendkívül gyorsan. Sokan nem élnek 10 évig.

Diagnostics

páciens érdekében a klinikai, radiológiai, biokémiai, genealógiai és molekuláris genetikai vizsgálatok. Diagnózis klinikai megnyilvánulásai a betegség, alapuló röntgen-vizsgálatok és elemzések a vizelet, ami által meghatározott enzimaktivitás és kiválasztódását glükózaminoglikánok.

kezelése mucopolysaccharidosis

Ha egy beteg diagnosztizáltak „Hurler-szindróma” kezelés magában hosszabb tüneti. A beteg figyelhető meg komplex ortopéd, sebész, gyermekorvos, otolaryngologist, idegsebész, neurológus és szemész. A betegek átestek ortopédiai korrekciója rendellenességek a mozgásszervi rendszer, távolítsa el a sérv kezelt gyakran előforduló ezeknél a betegeknél a vírusos betegségek, halláskárosodás, otitis, sinusitis. Megfigyelés alatt áll a szív- és érrendszer is.

használt hormonális gyógyszerek, amelyek átmenetileg javítják a páciens állapotától:

• glükokortikoidok,
• kortikotropin,
• tireoidin.

túlmenően, a beteg mutatja vitamin, dextrán 70, amely ideiglenesen javítják a beteg állapotától. Rövid távú javulást ad vérplazma transzfúzióra készítmények.

Hurler szindrómás betegeknél is tervezett rehabilitáció: elektroforézis lidazy a területen az érintett ízületek, lézer szúrás, mágneses terápia, paraffin fürdő.A betegek, arra ösztönzik, hogy vegyenek részt a fizikoterápia, a gyakorlatok, amelyek befolyásolják az ízületek és a gerinc. A jó eredmények gyakran masszázst adnak. Mivel

Hurler szindrómában szenvedő betegek hajlamosak a légzőszervi betegségek, el kell végezni időben felújítása fertőzés gócok a száj és orr-garat.

kezelésére a mucopolysaccharidosis 1-es típusú gyakran végzett műtét - szaruhártya-átültetés és korrekciója a szívbillentyű-betegség és idegbecsípődéses. A nemzetközi gyakorlatban, továbbá a tüneti kezelés gyógyszerek, rehabilitáció vagy műtét Az enzim terápia és őssejt-transzplantáció.

Ha szükséges, a beteg hajtjuk gryzheissecheniya, adenoidectomy, antiglaukóma- művelet tracheostomiát, protézis csípő ízületek, hydrocephalus sönt, stb. .

Jóslás

prognózisa kedvezőtlen Hurler-szindróma és egyéb, amelyeknek mucopolysaccharidosis. Hurler-szindróma jellemzi a legnagyobb kétségbeesés.csontváz változik évről évre nő, ennek következtében a szervek és rendszerek esetében jelentősebb megsértése. Ha meghal egy gyerek tüdőgyulladás korán, a 7-12 éves ez tehetetlen fizikailag és szellemileg fogyatékos. Ahhoz, hogy serdülőkorban élő egységet.

Megelőzés

figyelmezteti a betegség lehetetlen. De lehet észlelni korai szakaszában - amikor a prenatális diagnosztika. Ehhez egy elemzést amnion sejteket az enzim hiány( abban az esetben pozitív eredményt a terhesség abortuszt ajánlott).

miatt a korai diagnózis és kezelés időben kialakult gerincvelői kompresszió maradandó károsodás elkerülése érdekében az idegeket.kötelező orvosi és genetikai tanácsadás a megelőzés.

időjárása

kezelés nehézségei ellenére szempontjából kezelésére Hurler szindróma, az elmúlt 20 évben számos fejlett országban, a csontvelő-transzplantáció, amely jelentősen javítja az életminőséget a betegek. Több mint 10 éve használt gyógyszerek terápia kezelésére minden formájának mucopolysaccharidosis nem neurológiai.