A herék feminizációs szindróma: kezelés és megelőzés

A herék feminizációjának szindróma viszonylag ritka veleszületett patológia, melyet a férfi nemi hormonok érzékenységének csökkenése kísér. Súlyosabb esetekben a szervezet teljesen érzéketlen lesz az androgénre. Az ilyen betegség tünetei különböző súlyosságúak lehetnek, és a betegek kezelését egyedileg választják ki.

Természetesen az ilyen betegséggel szembesülő emberek érdeklődnek további információk iránt. Mi a herék feminizációs szindróma? Hogyan kezeljük a betegséget és léteznek igazán hatékony terápiák? Miért fejlődik a betegség? Melyek a betegek előrejelzései? Sokan keressenek választ ezekre a kérdésekre.

A testicularis feminizációs szindróma - mi ez?

Először is meg kell érteni a kifejezés jelentését. A herék feminizáció szindróma egy veleszületett betegség, amelyet a nemi kromoszómában mutáció okoz. Betegség, melyet az érzékenység csökkenése az androgének, a csökkentés mértékét az érzékenységet a férfi nemi hormonok eltérő lehet - ez függ a súlyossága és tünetei. Például, és mérsékelt az androgénekkel szembeni ellenállás, a fiú normálisan fejlődik ki. Mindazonáltal, felnőttkorban, lehet, hogy egy férfi terméketlen, mivel a spermatozoákat egyszerűen nem termeli a teste.

Teljesen különbözőnek tűnik a hormonok érzékenységének teljes elvesztése egy ilyen betegség hátterében, mint a herék feminizációs szindróma. Az emberi kariotípus férfias marad. Azonban, a fiúk született az úgynevezett hamis hermafroditizmus, amelyben van a kialakulását a külső nemi szervek a női típusú egyidejű jelenléte a herék és a normál tesztoszteron szintjét a vérben. A pubertás alatt ezek a fiúk hajlamosak nőnemű szexuális jellemzőket kifejleszteni( például az emlőmirigyek kibővülnek).

A herék feminizáció szindróma viszonylag ritka patológia.50-70 ezer újszülött esetében csak egy olyan gyermek van, akinek hasonló mutációja van. Ha figyelembe vesszük a esetek hermafroditizmus, mintegy 15-20% -ánál az oka a jelenléte atipikus genitáliák kapcsolódik a STF.Egyébként, az orvosi patológia megjelenik a különböző nevek alatt - a tünetegyüttes, androgén érzéketlenség Morris-szindróma, férfi pszeudohermafro.

STF a nőknél: ez lehetséges?

Sokan érdekli a kérdés, hogy a herék feminizációs szindróma a nőknél lehetséges-e. Mivel a patológia az Y kromoszómában mutációval társul, pontosan elmondható, hogy csak a férfiak érintettek.

Ezzel szemben az ilyen betegségben szenvedők gyakran úgy néznek ki, mint a nők. Ráadásul ennek megfelelően érzékelik magukat. A statisztikák szerint a hamis hermafroditizmusban szenvedő betegek gyakran vonzó, magas, leányos lányokkal néznek ki. A hasonló diagnózisú embereket még néhány különleges vonás jellemzi, beleértve a logikus és pontos elmét, a képességet, hogy gyorsan helyzetbe kerüljenek a helyzetekben, az energiában, a hatékonyságban és más "férfias" tulajdonságokban.

Egy másik érdekes tény - sok sportolóknak hím kariotípusa van. Ezért a hivatásos sportolók a nyersanyagot a DNS-elemzéshez vesznek - a nők( azaz férfiak) a Morris-szindrómával nem versenyezhetnek.

By the way, a jelenléte az ilyen betegség tulajdonítják sok történelmi alakok, beleértve Jeanne d'Arc és a híres angol királynő Elizabeth Tudor.

fő okoz patológia

Mint említettük, Morris szindróma( tesztikuláris feminizációja szindróma) az eredménye a AR gén hibája. Az ilyen mutáció olyan receptorokat érintenek, amelyek az androgén hormonokra reagálnak, ennek következtében egyszerűen érzéketlenekké válnak. A kutatás szerint a szindrómát az X-hez kötött recesszív típus mentén továbbítják, és a hibás gének hordozója rendszerint az anya. Másrészről, egy spontán mutáció egy gyermekben, amely két teljesen egészséges szülő által fogant, lehetséges, de az ilyen eseteket sokkal ritkábban rögzítik.

Az embriófejlődés folyamatában a magzat gonádjai( gonádok) a kariotípus szerint alakulnak ki - a gyermek teljes testisekkel rendelkezik. A gén károsodása miatt azonban a szövetek nem érzékenyek( érzéketlenek) a tesztoszteronra és a dehidro-steronra, amelyek felelősek a pénisz, a herezacskó, a húgycső és a prosztata kialakulásáért. Ugyanakkor fennmarad a szövetek érzékenysége az ösztrogénhez, amely meghatározza a nemi szervek további fejlődését a női típuson( kivéve a méht, a petevezetéket és a hüvely felső harmadát).

A szindróma teljes formája és jellemzői

A herék feminizációs szindrómája( Morris) a tesztoszteron receptorérzékenységének teljes elvesztésével járhat. Ilyen esetekben született egy hím genotípusú gyermek( van egy Y-kromoszóma), egy nemi genitális mirigy, de egy női külső nemi szerv.

Ezek a gyermekek nem rendelkeznek scrotummal és péniszkel, a herék pedig a hasüregben maradnak. Ehelyett van egy hüvely és egy külső száj. Az ilyen esetekben gyakran az orvosok beszélnek egy lány születéséről. Segítségért a betegek rendszerint serdülőkorban, a menstruáció hiányával kapcsolatos panaszok miatt hajlamosak. By the way, a gyermek másodlagos szexuális jellemzői alakulnak ki a női típusnak megfelelően( hangmutációk hiánya, haj növekedése, emlőmirigyek nagyítása).Részletes vizsgálattal az orvos meghatározza a férfi szexuális rohamok és bizonyos kromoszómák jelenlétét.

Gyakran a "herék feminizációs szindróma" diagnosztizálását már felnőtt nők teszik fel, akik az amenorrhea és a meddőség szakembereivel fordulnak el.

A Morris-szindróma hiányos formája és fejlődési foka

A herék feminizációs szindróma férfiaknál csak a tesztoszteron receptor-érzékenységének részleges csökkenésével járhat együtt. Ilyen esetekben a tünetek sorozata változatosabb lehet.1996-ban létrehoztak egy osztályozási rendszert, amely szerint ezen patológia öt fő formáját azonosították.

• Elsőfokú vagy típusú férfi. A gyermek kifejezett hím fenotípussal rendelkezik, és jelentős eltérések nélkül fejlődik ki. Alkalmanként a serdülőkort az emlőmirigyek növekedése és a hangnemben nem jellemző változások kísérik. A betegeknél azonban folyamatosan sérül a spermatogenezis, ami a meddőséghez vezet.
• Második fokozat( főként férfi típus). A fejlesztés férfias, de bizonyos eltérésekkel fordul elő.Például lehetséges micropéniás és hipospádiás kialakulást( a húgycső külső nyílásának elmozdulása).Gyógynövényes betegek gyakran szenvednek. A bőr alatti zsír egyenetlen felszívódása is fennáll.
• Harmadik szint, vagy ambivalens típusú fejlesztés. A betegek jelentősen csökkentek a péniszben. Módosított és a herezacskó - néha formában hasonlít a külső ajkakra. A húgycső elmozdulása, és a herék gyakran nem esnek le a herezacskóba. Vannak olyan jellegzetes női jelek is - mellnagyobbítás, jellemző fizikum( széles medence, keskeny váll).
• Negyedik fokozat( túlnyomórészt női típus) .Ebben a csoportban a betegek női fenotípussal rendelkeznek. A herék a hasüregben maradnak. A kifejlett női nemi szervek azonban néhány eltéréssel. Például egy rövid "vak" hüvely alakul ki egy gyermekben, és a klitorisz gyakran hipertrófiás, és hasonlít a mikropéniához.
• Ötödik fokú vagy típusú nőstény. A betegség ezen formáját az összes női jelkép kialakulása kísérte - a gyermek lány született. Mindazonáltal vannak eltérések. Különösen a betegek gyakran figyelik a klitorisz növekedését.

Ezek a tünetek mellkasi feminizációs szindróma kíséri. A reprodukció ilyen patológiával lehetetlen - a páciens teste nem termel hím csíritesteket, és a női belső szervek hiányoznak vagy nem teljesen alakulnak ki.

A statisztikák szerint a hasonló diagnózisú emberek gyakran ingerülési sérvektől szenvednek, ami összefüggésben van a herék útján történő áthaladásának megsértésével. A húgycső külső megnyitásának elmozdulása miatt megnövekszik a különböző húgyúti betegségek( pl. Pyelonephritis, urethritis, egyéb gyulladásos betegségek) kialakulásának kockázata.

Diagnosztikai eljárások

Az ilyen betegség diagnosztizálása hosszú folyamat. Számos eljárást tartalmaz:

• Kezdethez az orvos gyűjti az anamnézist. A megkérdezés folyamatában feltétlenül meg kell vizsgálni, hogy a gyermeknek születése vagy pubertás ideje alatt van-e eltérés a fejlődésben. A családtörténetet is elemzik( függetlenek voltak-e a rokonoktól).
• Fontos lépés a fizikális vizsgálat, mely során a szakorvos tudomásul veszi a test és a külső nemi szervek szerkezeti rendellenességeinek, a haj típusának stb. Jelenlétét. A beteg növekedését és súlyát méri. Több kutatásra van szükség a társbetegségek azonosításához.
• További kariotipizálást végeznek, amely lehetővé teszi a kromoszómák mennyiségének és minőségének meghatározását, ami lehetővé teszi a beteg nemének megismerését.
• Ha szükséges, molekuláris genetikai vizsgálatot végzünk, amely során meghatározzuk a sérült gének számát és típusát.
• A kötelező vizsgálatot egy urológussal végezték - az orvos tanulmányozza a külső nemi szervek szerkezetét és jellemzőit, a prosztata gyengeségét stb.
• Az analízishez vért veszünk a hormonszint ellenőrzésére. Az
• informatív ultrahangos vizsgálat is. Ez az eljárás lehetővé teszi a nemi szervek szerkezetének rendellenességeinek azonosítását, a leomlott herék kimutatását és az egyidejű betegségek diagnosztizálását.
• A belső szervek szerkezetére vonatkozó legpontosabb információk a mágneses rezonancia képalkotás vagy a számítógépes tomográfia során nyerhetők.

A testicularis feminizációs szindróma: az

kezelése Ebben az esetben a terápia közvetlenül függ a páciens korától és a receptorok érzéketlenségétől az androgén hormonokig. Kötelező hormonterápiát írnak elő, amely lehetővé teszi az androgénhiány megszüntetését, segít a megfelelő másodlagos szexuális jellemzők kialakításában és a lehetséges fejlődési rendellenességek kiküszöbölésében. Fontos megérteni, hogy egy nagyon fontos pszichoterápia - a páciensnek állandó konzultációra van szüksége szakemberrel. Végül is, a statisztikák szerint a hamis hermafroditizmus gyakran vezet a klinikai depresszió kialakulásához. Ha a mutációt véletlenül felnőttkorban diagnosztizálják( a tesztoszteron receptorainak teljes immunitása), az orvos dönthet úgy, hogy ezt nem jelenti olyan nőnek, aki teljes életet él, és tisztességes szexnek tartja magát.

Mikor szükséges a műtét?

Sok probléma megoldható speciális eljárások segítségével. A női fenotípusú betegek a herék eltávolítását mutatják. Ez az eljárás azért szükséges, mert megakadályozza a herniák kialakulását és a férfiak nemi jellegének továbbfejlesztését. Ezenkívül az eljárás a hererák megelőzésére irányul.

Ha a test fejlődése a női típus szerint történik, akkor néha a hüvely és a külső nemi szervek műanyagára van szükség, ami lehetővé teszi a szexuális életet. Sebészeti szempontból kiküszöbölheti a húgyutak elmozdulását.

Egy férfi típusú beteg kialakulásában néha szükséges, hogy a spermiumcsatornákat visszahúzzák a koponyakőbe. Mivel sok hasonló diagnózisú férfi szenved gynecomastia-ban, gyakran műtéti mellműtéteken mennek keresztül, amelyek segítenek a test természetes állapotának visszaállításában.

Betegelhárítás és lehetséges szövődmények

A herék feminizációs szindróma( Morris) nem közvetlen veszélyt jelent az életre. A szervezet egészen normálisan még az androgén hormonokkal szemben is teljesen érzéketlen. Orvosi és sebészeti beavatkozás után a páciens egy olyan nő teljes életvitelét élheti meg, akinek férfias kariotípusa van. De a hererák kialakulásának veszélye nem veszélyezteti a haskocskát - ilyen esetekben szükséges lépéseket tenni. A rák kialakulásának megakadályozása érdekében a herék műtéti eltávolítása a hasvízcsontban( ha a beteg hím fenotípusa van) vagy a mirigyek( női fenotípus) teljes eltávolítása.

Ami az esetleges szövődményeket illeti, a listájukra a szexuális kapcsolatok( genitális szervek helytelen alakulása), a vizeletürítés zavara( a vizelet-csatorna mozgásának folyamata folyamán) tulajdonítható.A páciensek fonáltak, függetlenül a fenotípustól. Ne felejtsük el a társadalmi összetettségeket, mert nem minden gyerek, és különösen egy tinédzser képes megérteni saját szervezete jellemzőit. Természetesen a genitális terület problémái, valamint az excretory rendszer patológiája is kiküszöbölhető a sebészeti beavatkozás során. A betegek előrejelzései mindenképpen kedvezőek.

Van-e megelőző intézkedés?

Sajnos nincs olyan eszköz, amely megakadályozná egy ilyen betegség előfordulását. Azonban, mivel a herék feminizációjának szindróma genetikai patológia, a fejlődés veszélye még a terhesség tervezésének szakaszában is felismerhető - a jövőbeli szülőknek át kell adniuk a teszteket.

Ami a már diagnosztizált betegségben szenvedő betegeket illeti, szükségük van képzett orvosi ellátásra, valamint rendszeres orvosi vizsgálatokra, hormonterápiára.