Atrofia muscolare spinale: sintomi e trattamento

L'atrofia muscolare spinale si manifesta nella prima infanzia. I primi sintomi possono manifestarsi già dai 2-4 mesi di età.Questa è una malattia ereditaria caratterizzata dal fatto che le cellule nervose stanno gradualmente morendo nel tronco cerebrale.

Tipi di problemi

A seconda di quando compaiono i primi sintomi, la gravità del decorso e la natura dei cambiamenti atrofici distinguono diversi tipi di malattia.

L'atrofia muscolare spinale può svilupparsi secondo:

- il primo tipo: acuto( forma di Verdig-Hoffman);

- il secondo tipo: intermedio( infantile, cronico);

- il terzo tipo: la forma Kugelberg-Welander( cronica, giovanile).

Tre specie della stessa malattia si verificano, secondo gli esperti, a causa di diverse mutazioni dello stesso gene. L'atrofia muscolare spinale è una malattia autoimmune che si verifica quando due geni recessivi sono ereditati, uno da ciascun genitore. Il sito di mutazione è nel 5 cromosoma.È presente per ogni 40 persone. Il gene è responsabile della codifica della proteina, che garantisce l'esistenza dei motoneuroni nel midollo spinale. Se questo processo viene violato, i neuroni muoiono.

Malattia di Verdin-Hoffman

È possibile sospettare la presenza di un problema anche durante la gravidanza. Se il bambino sviluppa atrofia muscolare spinale di tipo 1, allora spesso lento e successivamente movimento fetale durante la gravidanza. Dopo la nascita, i medici possono diagnosticare l'ipotensione generalizzata dei muscoli.

L'atrofia inizia a manifestarsi nei primi mesi di vita. Spesso nelle parti prossimali si notano incurvature del fascio dei muscoli della schiena, del tronco, delle estremità.Ci sono anche disturbi bulbari. Questi includono il succhiare lentamente, un grido debole, una violazione del processo di deglutizione. I bambini con malattia di Verdin-Hoffman spesso notano una diminuzione dei riflessi emetici, della tosse, della faringe, della palatina. Sono anche noti per la fibrillazione dei muscoli linguali.

Ma questi non sono tutti i segni che possono determinare l'atrofia muscolare spinale. I sintomi caratteristici del tipo 1 di questa malattia includono la debolezza dei muscoli intercostali. In questo caso, il petto del bambino sembra appiattito.

Nei primi mesi di vita, questi bambini spesso soffrono di infezioni respiratorie, polmonite e frequente aspirazione.

Diagnosi della malattia di Verdin-Hoffman

Per determinare la malattia, è possibile esaminare un bambino. Esistono numerosi segni clinici sui quali gli specialisti possono stabilire che il bambino ha un'atrofia muscolare spinale ereditaria. La diagnosi include:

- analisi del sangue biochimica( mostrerà un leggero aumento di aldolasi e creatina fosfochinasi);

- esame elettromiografico( il danno alle corna anteriori del midollo spinale indicherà il ritmo del recinto);

è un esame istologico dei muscoli scheletrici( vengono individuati gruppi di piccole fibre rotonde).

La microscopia del midollo spinale( le sue corna anteriori) mostra che ci sono cambiamenti degenerativi nei nuclei motori dei nervi cranici. C'è un gonfiore sferico e / o corrugazione delle cellule motorie, proliferazione microgliale o astrocitaria, cromatolisi. Questi fenomeni sono accompagnati dalla comparsa di fibre gliali dense.

È importante eseguire una diagnosi differenziale per escludere l'aciduria organica, le miopatie congenite o strutturali, ad esempio il pemalinum, la miopatia miotubulare o la malattia della verga centrale.

Prognosi per atrofia di tipo I

A seconda della gravità della lesione, la malattia di Verdin-Hoffmann può iniziare ad apparire già nei primi giorni dopo la nascita. Specialisti anche sulla posizione del bambino possono presumere di avere un'atrofia muscolare spinale. Le foto di questi bambini sono simili: si trovano nella posa della rana. Le estremità delle articolazioni dell'anca e della spalla vengono deviate e le articolazioni del gomito e del ginocchio sono piegate.

I muscoli localizzati in posizione prossimale degli arti inferiori sono i primi a soffrire. Il processo di sconfitta è su una linea ascendente. Quando la malattia progredisce, i muscoli della laringe e della faringe sono colpiti. Accade che la malattia si manifesti un po 'più tardi. Ma il limite è l'età di 6 mesi. I bambini possono persino iniziare a sollevare la testa e girarsi, ma non si siedono mai.

La maggior parte dei bambini muoiono per insufficienza cardiaca, insufficienza respiratoria o precedenti infezioni nel primo anno di vita. Più del 70% dei bambini muore prima di 2 anni. Fino a 5 anni di età, circa il 10% di questi bambini vive.

Atrophy type II

In alcuni casi, sono possibili altri scenari. L'atrofia muscolare spinale di tipo 2 appare un po 'più tardi. Di solito i primi segni si osservano all'età di 8-14 mesi. Per tali bambini, sono caratteristici la debolezza muscolare generalizzata e l'ipotensione.

La malattia è indicata da dita diluite, che appaiono a livello del polpastrello nei muscoli delle parti prossimali delle estremità, a portata di mano. Questi bambini hanno un periodo di sviluppo normale. All'età giusta cominciano a tenere la testa, a sedersi. Ma non si tratta di camminare autonomamente.

I bambini possono normalmente succhiare e deglutire, nei primi anni dell'infanzia la funzione respiratoria non è compromessa. Ma nel tempo, la debolezza muscolare inizia a progredire. In età avanzata, ci sono violazioni della deglutizione, c'è un tono di voce nasale. Una delle complicanze più comuni nei pazienti con una durata significativa è la scoliosi.

Prognosi per atrofia di tipo II

Nonostante il fatto che nei primi mesi il bambino possa svilupparsi normalmente, la situazione peggiora nel tempo. All'età di due anni, i riflessi tendinei degli arti scompaiono nei bambini. In parallelo, i muscoli intercostali diventano più deboli. Di conseguenza, il torace è appiattito, c'è un ritardo nello sviluppo motorio.

Solo il 25% dei bambini a cui è stata diagnosticata un'atrofia muscolare spinale può sedersi o stare in piedi con supporto. Le ultime fasi della malattia sono caratterizzate dalla comparsa di cifoscoliosi. Molti bambini muoiono tra 1 e 4 anni. Le cause più comuni di morte sono la polmonite o il danno del muscolo respiratorio.

Alla diagnosi di atrofia muscolare spinale è necessario condurre diagnosi differenziale con miopatie congenite o strutturali, tipo atonico-astatico di paralisi cerebrale.

Più del 70% dei pazienti vive più di due anni. L'aspettativa di vita media di questi bambini è di circa 10-12 anni.

Disease of Kugelberg-Welander

La prognosi più favorevole in quei pazienti in cui è stata diagnosticata atrofia muscolare spinale di III tipo. Può verificarsi tra i 20 anni di età.Molto spesso, le prime manifestazioni sono registrate all'età di 2-7 anni. I muscoli prossimali del bacino soffrono prima.

I pazienti hanno difficoltà a camminare, correre, alzarsi dallo squat e dover salire le scale. Vale la pena ricordare che le manifestazioni cliniche di questa malattia in questa forma sono simili alla distrofia progressiva di Becker.

Le braccia prossimali e il cingolo scapolare sono colpiti solo pochi anni dopo le prime manifestazioni della malattia. Col passare del tempo, il torace si deforma, si ha un tremore fascicolare delle mani e una contrazione incontrollata di diversi gruppi muscolari. Allo stesso tempo diminuiscono i riflessi tendinei e le deformazioni ossee iniziano a progredire. Il petto, i piedi, le caviglie cambiano, appare la scoliosi della colonna vertebrale.

Prognosi per malattia di tipo III

La malattia di Kugelberg-Welander è un'atrofia muscolare spinale degli adulti. La malattia per molti anni complica la vita dei pazienti, ma non porta alla loro grave disabilità.Progredisce lentamente. Pertanto, la maggior parte delle persone con questa diagnosi vive fino all'età adulta.

Prima di iniziare il trattamento è importante condurre diagnosi differenziali con varie distrofie muscolari, glicogenosi di tipo 5 e miopatie strutturali. C'è un metodo con cui è possibile determinare l'atrofia spinale. Questa è una diagnosi diretta del DNA.È necessario, perché le manifestazioni cliniche della malattia di Kugelberg-Welander possono cambiare.

Circa il 50% dei pazienti perde la capacità di camminare da 12 anni. In questo caso, la debolezza muscolare con l'età progredisce. C'è ipermobilità e contratture articolari, c'è un aumentato rischio di fratture.

Segni importanti di

Di norma, la malattia di Verdin-Hoffman viene diagnosticata nei primi mesi di vita. Se un bambino non ha movimento dalla nascita, allora non vive per avere nemmeno un mese.

Debolezza e contrazione dei muscoli durante l'infanzia, tremori alle mani e ritardo dello sviluppo motorio, dovrebbero allertare medici e genitori. Questi bambini non stanno in piedi. Solo un quarto di tutti i pazienti può sopportare il supporto. I bambini sono incatenati a una sedia a rotelle.

Ma il più difficile da determinare malattia di Kugelberg-Welander. Dopo che un quarto dei pazienti ha espresso ipertrofia dei muscoli. Pertanto, possono essere erroneamente diagnosticati con la distrofia muscolare, piuttosto che l'atrofia muscolare spinale. Le cause di questa malattia furono stabilite nel 1995, quando fu possibile identificare il gene mutante SMN.Quasi tutti i pazienti hanno una delezione omozigote di SMN7, caratterizzata dalla perdita di due copie telomeriche del gene e di copie centromeriche intatte.

Tattiche di trattamento di

Sfortunatamente, l'atrofia muscolare spinale è una malattia autoimmune, il cui sviluppo non può essere prevenuto. La situazione è complicata dal fatto che non esiste un trattamento specifico.

In alcuni casi, i medici sono solo in grado di alleviare leggermente la condizione dei pazienti con l'aiuto della fisioterapia. Migliorare la loro qualità di vita consente adattamenti ortopedici speciali.

Particolare attenzione dovrebbe essere prestata alla nutrizione di tali pazienti. Spesso prescrivono farmaci che possono migliorare il metabolismo. Ma questo non è tutto ciò che si può fare se l'atrofia muscolare spinale è stata confermata. Il trattamento consiste nell'appuntamento di ginnastica. Lo stress fisico per questi pazienti è importante. Sono necessari per migliorare il funzionamento dei muscoli e aumentare la loro massa. Tuttavia, il carico dovrebbe essere calcolato da un medico. In questo caso, l'educazione fisica avrà un effetto benefico sull'intero organismo. Il suo effetto di rafforzamento generale sarà ovvio. Possono essere prescritti esercizi mattutini terapeutici o igienici, esercizi in acqua o semplicemente un massaggio rigenerante.