ניוון שרירי של השדרה: סימפטומים וטיפול

ניוון שרירי השדרה מתבטא בילדות המוקדמת.הסימפטומים הראשונים עשויים להתרחש כבר בגיל 2-4 חודשים.זוהי מחלה תורשתית המאופיינת בעובדה שתאי עצב הולכים וגוועים בהדרגה בגזע המוח.

סוג של בעיות

תלוי כאשר מופיעות התסמינים הראשונים, חומרת הקורס ואופי השינויים האטרופיים מבחינים בין מספר סוגים של המחלה.

ניוון שרירי השדרה יכול להתפתח על פי:

- הסוג הראשון: חריפה( טופס Verdig-Hoffman);

- הסוג השני: ביניים( אינפנטילית, כרונית);

- הסוג השלישי: צורת קוגלברג-וולנדר( כרונית, נערית).

שלושה מינים של אותה מחלה מתרחשים, על פי מומחים, בשל מוטציות שונות של אותו הגן.ניוון שריר השדרה הוא מחלה אוטואימונית המתרחשת כאשר שני גנים רצסיביים יורשים, אחד מכל הורה.אתר המוטציה נמצא בכרומוזום 5.הוא נוכח לכל 40 אנשים.הגן אחראי על קידוד החלבון, אשר מבטיח את קיומם של motoneurons בחוט השדרה.אם תהליך זה מופר, הנוירונים מתים.

Verdin-Hoffman המחלה

אפשר לחשוד בנוכחות של בעיה אפילו במהלך ההריון.אם הילד מפתח ניוון שרירי של השדרה מסוג 1, אז לעתים קרובות איטית ועובר מאוחר יותר במהלך ההריון.לאחר הלידה, רופאים יכולים לאבחן לחץ דם כללי של השרירים.

ניוון מתחיל להתבטא בחודשים הראשונים של החיים.לעתים קרובות בחלקים הפרוקסימליים, מופיעים פסים של שרירי הגב, הגזע, הגפיים.יש גם הפרעות בוליות.אלה כוללים יניקה איטית, בכי חלש, הפרה של תהליך הבליעה.ילדים עם מחלתו של ורדין-הופמן מבחינים לעיתים קרובות בירידה ברפלקסים הפלאטיניים, השיעולים, הלועיים והלועיים.הם צוינו גם עבור פרפור של שרירים לשוניים.

אבל אלה לא כל הסימנים שבהם ניוון שרירים השדרה ניתן לקבוע.התסמינים האופייניים לסוג 1 של מחלה זו כוללים חולשה של השרירים intercostal.במקרה זה, חזהו של התינוק נראה שטוח.

בחודשים הראשונים של החיים, ילדים אלה סובלים לעתים קרובות מזיהומים בדרכי הנשימה, מדלקת ריאות ושאיפה תכופה.

אבחון מחלת ורדין-הופמן

כדי לקבוע את המחלה, ניתן לבחון את הילד.ישנם מספר סימנים קליניים, לפיהם מומחים יכולים לקבוע כי לתינוק יש אטרופיה בשריר השדרה התורשתי.אבחון כולל:

- בדיקת דם ביוכימית( זה יראה עלייה קלה באלדולאז ו phosphokinase קריאטין);

- בדיקה אלקטרומגיאוגרפית( הנזק לקרניים הקדמיות של חוט השדרה יראה את קצב הגדר);

הוא בדיקה היסטולוגית של שרירי השלד( אשכולות של סיבים עגולים קטנים מזוהים).

מיקרוסקופיה של חוט השדרה( הקרניים הקדמיות שלה) מראה כי ישנם שינויים ניוונית של גרעיני המנוע של העצבים גולגולתי.יש נפיחות כדורית ו / או קמטים של תאים מוטוריים, microglial או התפשטות astrocytic, כרומטוליזה.תופעות אלו מלווה המראה של סיבי גלייה צפופים.

חשוב לבצע אבחנה דיפרנציאלית כדי לא לכלול חומצה אורגנית, מיופתיה מולדת או מבנית, לדוגמה, פמלינום, מיופתיה מיוטובולרית או מחלת מוט מרכזית.

פרוגנוזה עבור סוג I ניוון

בהתאם לחומרת הנגע, המחלה של ורדין הופמן יכולה להתחיל להופיע כבר בימים הראשונים שלאחר הלידה.מומחים אפילו על המיקום של הילד יכול להניח כי יש לו ניוון שרירים בעמוד השדרה.תמונות של הילדים האלה דומים: הם שוכבים בתנוחת הצפרדע.הגפיים במפרקי הירך והכתפיים מופנות, ובמרפק ובברך המפרקים כפופות.

השרירים ממוקמים הפרוקסימלי של הגפיים התחתונות הם הראשונים לסבול.תהליך התבוסה הוא על קו עולה.כאשר המחלה מתקדמת, השרירים של הגרון ואת הלוע מושפעים.זה קורה כי המחלה באה לידי ביטוי קצת מאוחר יותר.אבל הגבול הוא גיל 6 חודשים.ילדים יכולים אפילו להתחיל להרים את הראש ולהסתובב, אבל הם אף פעם לא יושבים.

רוב התינוקות מתים ממחלות לב, דרכי נשימה או זיהומים קודמים בשנה הראשונה לחיים.יותר מ -70% מהילדים מתים לפני שנתיים.עד 5 שנים, כ -10% מהילדים האלה חיים.

סוג II אטרופיות

במקרים מסוימים, תרחישים אחרים אפשריים.ניוון שרירי השדרה מסוג 2 מופיע מאוחר יותר.בדרך כלל הסימנים הראשונים הם נצפו בגיל 8-14 חודשים.עבור ילדים כאלה, חולשת שרירים כללית ויתר לחץ דם אופייניים.המחלה מסומנת באצבעות מדולדלות, המופיעות ברעד קסום בשרירי החלקים הפרוקסימליים של הגפיים, בקצות האצבעות.הילדים האלה יש תקופה של התפתחות נורמלית.הם בגיל הנכון מתחילים להחזיק את ראשיהם, לשבת.אבל אין שום בעיה של הליכה עצמאית.

ילדים יכולים בדרך כלל למצוץ ולבלוע, בשנות התינוקות המוקדמות, תפקוד הנשימה אינו פגום.אבל עם הזמן, חולשת השרירים מתחילה להתקדם.בגיל מבוגר יותר, יש הפרות של בליעה, יש צליל אפוי של קול.אחד הסיבוכים הנפוצים ביותר בחולים עם אורך חיים משמעותי הוא עקמת.

תחזית לאטרופיה מטיפוס II

למרות שבחודשים הראשונים הילד יכול להתפתח כרגיל, המצב מחמיר עם הזמן.בגיל שנתיים, רפלקסים הגידים של הגפיים נעלמים אצל ילדים.במקביל, השרירים intercostal להיות חלשה יותר.כתוצאה מכך, בית החזה הוא שטוח, יש עיכוב בפיתוח המנוע.

רק 25% מהילדים שאובחנו עם ניוון שרירים בשדרה יכולים לשבת או לעמוד עם תמיכה.בשלבים המאוחרים של המחלה מאופיינים על ידי הופעת קיפוסקוליוזיס.ילדים רבים מתים בין הגילאים 1 ל -4.הגורמים הנפוצים ביותר למוות הם דלקת ריאות או נזק לשריר הנשימה.

על אבחנה של ניוון שרירים בשריר יש צורך לבצע אבחנה דיפרנציאלית עם myopathies מולדות או מבניות, סוג אטוני-אסטטי של שיתוק מוחין.יותר מ -70% מהחולים חיים יותר משנתיים.תוחלת החיים הממוצעת של ילדים אלה היא כ - 10-12 שנים.מחלת Kugelberg-Welander

הפרוגנוזה החיובית ביותר בקרב חולים אלו, שאובחן בהם סוג של ניוון שרירי של השדרה III.זה יכול להתרחש בין הגילאים של עד 20 שנים.לרוב, הגילויים הראשונים נרשמים בגיל 2-7 שנים.השרירים הפרוקסימליים של האגן סובלים תחילה.

לחולים מתקשים ללכת, לרוץ, לקום ממקומו וזקוקים לטפס במדרגות.ראוי לזכור כי הביטויים הקליניים של מחלה זו בצורה זו דומים ניוון פרוגרסיבי של בקר.

הזרועות הפרוקסימליות וחגורת הכתפיים מושפעות רק כמה שנים לאחר ההתגלות הראשונה של המחלה.עם הזמן, את deforms החזה, יש רעש של הידיים ואת התכווצות בלתי מבוקרת של קבוצות שרירים שונים.במקביל רפלקסים גיד ירידה דפורמציות העצם מתחילים להתקדם.החזה, הרגליים, הקרסוליים משתנים, העקמת של עמוד השדרה מופיעה.

פרוגנוזה למחלה מסוג III

מחלת קוגלברג-וולנדר היא ניוון שרירי של עמוד השדרה של מבוגרים.המחלה במשך שנים רבות מסבכת את חייהם של חולים, אבל לא מוביל את מוגבלות חמורה.זה מתקדם לאט.לכן, רוב האנשים עם אבחנה זו לחיות לבגרות.

לפני תחילת הטיפול חשוב לבצע אבחנה דיפרנציאלית עם דיסטרופיות שריריות שונות, סוג 5 glycogenosis ו myopathies מבנית.יש שיטה שבאמצעותה ניתן לקבוע ניוון של עמוד השדרה.זוהי אבחנה ישירה של דנ"א.זה הכרחי, כי הביטויים הקליניים של מחלת קוגלברג-וולנדר יכולים להשתנות.

כ -50% מהמקרים חולים מאבדים את היכולת ללכת מ -12 שנים.במקרה זה, חולשת שרירים עם הגיל רק מתקדמת.יש hypermobility ו משותף contractures, יש סיכון מוגבר של שברים.

סימנים חשובים

ככלל, המחלה של Verdin-Hoffman מאובחנת בחודשים הראשונים לחיים.אם לילד אין תנועה מלידה, אז הוא לא חי להיות אפילו בן חודש.

חולשה והתכווצות של השרירים בינקות, רעידות הידיים והתפתחות מוטורית מאוחרת, צריכים להזהיר גם רופאים וגם הורים.ילדים כאלה אינם עומדים על רגליהם.רק רבע מכלל החולים יכולים לעמוד בתמיכה.ילדים כרוכים בכיסא גלגלים.

אבל הכי קשה לקבוע קוגלברג- Welander המחלה.לאחר רבע מהחולים שהובעו הוא היפרטרופיה של השרירים.לכן, הם יכולים להיות מאובחנים בטעות עם ניוון שרירים, ולא ניוון שרירים בעמוד השדרה.הסיבות למחלה זו הוקמו בשנת 1995, כאשר ניתן היה לזהות את הגן המוטנטי SMN.כמעט לכל החולים יש מחיקה הומוזיגית של SMN7, המאופיינת באובדן של שני עותקים טלומריים של הגן ושל עותקים סנטרומיים שלמים.

טקטיקות של טיפול

למרבה הצער, ניוון שרירים ניוון היא מחלה אוטואימונית, פיתוח אשר לא ניתן למנוע.המצב מסובך על ידי העובדה שאין טיפול ספציפי.

במקרים מסוימים, הרופאים מסוגלים רק להקל קלות על מצבם של חולים בעזרת פיזיותרפיה.שיפור איכות חייהם מאפשר התאמות אורתופדיות מיוחדות.

יש להקדיש תשומת לב מיוחדת לתזונה של חולים אלו.לעתים קרובות תרופות מרשם שיכול לשפר את חילוף החומרים.אבל זה לא כל זה יכול להיעשות אם ניוון שרירים השדרה אושרה.הטיפול כולל מינוי התעמלות.לחץ פיזי עבור חולים כאלה הוא חשוב.הם נחוצים כדי לשפר את תפקוד השרירים ולהגדיל את המסה שלהם.עם זאת, העומס צריך להיות מחושב על ידי רופא.במקרה זה, לחינוך גופני תהיה השפעה מועילה על האורגניזם כולו.השפעת התחזקות הכללית שלה תהיה ברורה.מינוי עשוי להיות תרגילי בוקר טיפולית או היגיינית, תרגילים במים או עיסוי רק משקם.