תסמונת "piebaldism": מה זה, הגורמים, סימפטומים, אבחון וטיפול

אחת מגוון של הפרעות במטבוליזם הפיגמנט - "pebaldizm" תסמונת נדירה.מאופיין על ידי קן שינוי צבע של השיער על הראש.זה רחוק פגם קוסמטי מזיק, אבל סימפטום של מספר גדול של מחלות קשות.

במאמר זה בפירוט נשקול "piebaldism".גורמים, סימפטומים, אבחון, טיפול יתואר גם.

גורם של הפרת

אקונומיקה השיער של הפיגמנט הוא בצורת חילופי depigmentation - אובדן הפיגמנט, היפרפיגמנטציה - גדל מכתים.

הפיגמנט צבע שיער יש ערך 2 - eumelinin, pheomelanin.הם נמצאים בשכבת הקורטיקלית של השיער.Eumelanin נותן את השיער בצבע חום שחור, pheomelanin - צהוב אדום.השילוב של פיגמנטים אלה בכמויות בודדות אינטראקציה עם האוויר נותן את השיער בצבע מסוים.צבע שיער מתוכנת גנטית.

האם תסמונת "piebaldism" לעתים קרובות להתרחש, איזה סוג של מחלה זה?כאשר

מלנוציטים תקלה, לסנתז שיער פיגמנטים, מאפיר עם גיל מפתחת.אם מצב זה מתחיל בגיל צעיר - זה מצביע על פתולוגיה גנטית, או מחלות קשות.מחלות

שבו הפיגמנט סובל

חילופי למה יש "pebaldizm" תסמונת, מה היא סטייה זו?כאשר

מלנוציטים תקלה הבאים מדינות מתפתחות:

• pebaldizm בבידוד;
• לבקנות;
• pebaldizm בשילוב עם מחלות עיניים, אוזניים, עור, מערכת העצבים, מערכת השלד.

קליני התמונה

איך זה בא לידי תסמונת "pebaldizm" מה זה אומר?אובדן

של פיגמנט השיער בצורת הופעתו של תלתל לבן על הראש יכול להתרחש מלידה ועד לבגרות.

במוקדם קיים פרה של חילוף חומרים הפיגמנט, ההשלכות חמורות יותר כבדות הגורם.שינוי צבע בודדות

סלסול בשילוב עם חלק שינוי הצבע על המצח שלך.בליווי הופעת מוקדים של היפרפיגמנטציה, t. המחשיך E. Gnozdnogo של העור על פני השטח הקדמי של הבטן, הירכיים, הרגליים, החזה, מידות נשק 1 מ"מ עד 6 ס"מ. מחלות

חבוי מאחורי pebaldizmom

יש קבוצה גדולה של מחלות והפרעות התפתחותיות, המשלבתיחד עם שיער מלבין, נזק חמור לאיברים ומערכות.עם הזמן, הפתולוגיה הגלוי תציל את חייו של הילד ולהציל הורים מבעיות רבות.

תסמונת Waardenburg-קליין המחלה

מהווה דפוס דומיננטי אוטוזומלית של ירושה, כלומר. E. כך קורה לעתים קרובות מתרחשת אצל בנים ובנות.פגם גנטי יכול להיות בירושה מכל אחד מההורים.יחד

הלבנת קווצות שיער הם נצפו ביטויים כלליים עין של המחלה.

תסמיני עיניים של מחלה זו:

• פיתוח של ריסים;
• אפור על החלק הפנימי של הגבות;
• פער עין צר;
• העיניים של צבעים שונים;רואי-ראייה של
• ;
• רחב להגדיר עיניים.

תופעות נפוצות יכולות להיות שונות של דרגות חומרה:

• לבקנות חלקית;
• גב רחב של האף;
• צמיחה נמוכה;
• חריגות של התפתחות השיניים;
• חירש או איבוד שמיעה בודד;
• אנומליות בפיתוח איברים פנימיים;
• משנה את גודל הגולגולת.בהתחשב

כי לראשונה את חומרת המחלה מתרחשת רק pebaldizmom המינימום צריך להיבדק כדי לשלול פתולוגיה רצינית.זה מה פיבלדיזם.

תסמונת וולף

המבודד heterochromia, t. E. צבע עיניים שונות נמצא בעיקר אצל בעלי חיים.אצל בני האדם, התדירות בקרב כלל האוכלוסייה היא 1%.

הבולטים אנשים עם צבע עיניים שונה: מילה קוניס( "ארץ אוז", "Bloodlines", "עולה יופיטר"), סימור ג'יין השחקנית הבריטית, ידוע בעיקר בזכות הסרט "חיה ותן למות", דיוויד בואי - רוק בריטי- הזמר, מחבר השירים, המפיק, מפיק הקול, האמן, השחקן.

הבודד heterochrony היא מחלה, והן בשילוב עם תסמונת pebaldizmom בשם וולף, ומובילת חירשות הצומחת במהירות.כדי להבחין בין מחלה זו יש צורך עם פיגמנטל רטיניטיס - ניוון של אפיתל פיגמנט של העין.יש וריאציה של מהלך המחלה הזאת - רטיניטיס pigmentosa ללא פיגמנט.

אמא ובת עם התסמונת של "pebaldizm" מחלת

רצסיבי התקשרה עם ירושת כרומוזום הנשית.אישה מעבירה את הגן הזה לבנה, והוא מפתח מחלה.בנותיהם של אלה בריאים, אם אמם בריאה.הביטוי היחיד יהיה פיבלדיזם.אם האם בריאה מבחינה בריאה, אבל היא נושאת הגן הזה, אז הבת תהיה חולה.

כדי לאבחן את המחלה באמצעות אופטלמוסקופיה, אשר מזהה את כתמי פיגמנטציה הפונדוס כמו אכול עש.

Hypomelanosis Ito

המחלה מתפתחת מלידה.ילדים משני המינים סובלים לעתים קרובות באותה מידה.העברתו ההורשתית מהוריו לצאצא לא הוכחה, אך המחלה משולבת תמיד עם מומים מולדים בהתפתחות של איברים פנימיים.

מאובחן קליני על בסיס התסמינים הבאים:

• מופיע על חלקי עור amelanotic הביזאריים תלתלי טופס, פתיתי שלג;
• על משטחי דשא, פלנטרית וממברנות ריריות שינויים כאלה אינם קורים;
• באזור הזמני של אזור שיער דהוי - piebaldism;עם הגיל, שטחי הדיגמנטציה נעשים פחות מורגשים;התבוסה של מערכת העצבים תמיד, המתבטאת בפיגור שכלי, תסמונת עוויתית, ירידה בגוון השרירים;בפתולוגיה של העיניים מתבטאת פזילה של דרגות שונות של חומרה;
• מלווה עקמת, עיוות של החזה, הגפיים ב -25% מהמקרים;
• עם תדר של 10% משולב עם מומים בלב.

להבדיל בין מחלה זו לבין מצב הנקרא פיגמנט בריחת שתן.יש להם סימפטומטולוגיה קלינית דומה, אבל האחרון הוא בירושה.

ריקבון של פיגמנט

האם תסמונת נדירה "piebaldism" לעבור?המחלה נשלחת מאם לבת.בהתאם לחומרה של התמונה הקלינית מתבטא בתופעות הבאות: פריחת

• על העור בצורה של רצועות ארוכות, אשר לאחר ייבוש והסרה של קרומי משאיר תחומי פיגמנטציה.הפרעות יש קורס גלית עם המראה התקופתי של אלמנטים עוריים חדשים.עם גידול של ילד, אזורים אלה מאבדים הפיגמנט שלהם ולהיות חיוור.
• הפרעה בצמיחה ובתצורה של שיניים, ציפורניים, שיער בצורה של דיגמנטציה נודולרית ואלופציה.הפרעות נוירולוגיות
• מופיעות מתעכבות התפתחות הפסיכו-דיבור, לחץ תוך-גולגולתי מוגברת, פרכוסים, חולשה בזרועות וברגליים.הפרעות עיניים אינן יציבות, והן מתבטאות בפזילה, ניסטגמוס, קטרקט, אובדן ראייה, עיוורון.

Gristselli

תסמונת היא קבוצה של מחלות שיכולים להתרחש בשלוש צורות, הדמיון העיקרי הוא הנוכחות של טלאים דהויים של שיער על ראשו.הביטויים הבאים נוכחים: הפרעות נוירולוגיות עם הפרעה נוירולוגית.

הסוג המסוכן ביותר של המחלה, שבו תסמונת "piebaldism" משולב עם הפרה של hematopoiesis.ביטויים קליניים: טמפרטורת גוף מוגבהת, לא ניתנת להסבר ולטיפול.חומרת החום עולה בהדרגה, הגידול בכבד, הטחול, ירידה של כדוריות דם אדומות, לויקוציטים, טסיות, פיברינוגן בדם.האחרון מעורב בתהליך של מערכת העצבים.

היפופיגמנטציה של העור והשיער של חומרה שונה, אשר עד אז ממשיך ללא הרס של כדוריות דם ומערכת העצבים.על מנת לאבחן בזמן זה של ייעוץ פתולוגי מסוכן של המטולוג של רופא עור, גנטיקה היא הכרחית.יש צורך לקחת בחשבון את הנוכחות במשפחה של הפרעות שונות של מטבוליזם פיגמנט, ניתוח מתבצע כדי להוציא מוטציות גנטיות.הרלוונטיות וסיכון

של המחלה בשל התדירות הגבוהה שילוב עם תסמונת דאון, אדוארדס, טרנר.

זהה depigmentation של העור ושיער יכול להיות בלידה, אבל כדי לבסס את הנוכחות של תסמונת טרנר רק כאדם שגדל, כאשר חל במחלה קצרה, lymphostasis, לב, לחץ דם גבוה, בלוטות חלב מפותחות, מיקומו הנמוך של הפטמה, החלפה של אברי מין פנימייםרקמת חיבור.מודיעין בחולים אלה כמעט לא סובל, מצב רוח רקע הוא מוגבה כמעט תמיד, יש כמה אופוריה חיובית, מה שמסביר הסתגלות חברתית טובה של חולים אלה.מסקנה

בבני אדם הגן של פיגמנטציה נורמלית של העור הוא תמיד דומיננטי ביחס לגן אחראי להפרות של המטבוליזם הפיגמנט.בעיות בסיסיות משמעות

עם פיגמנטציה היא כי הם סמנים מסוכן למחלות כרומוזומליות, מומים מולדים מרובים.

כל הפרה של חילוף החומרים פיגמנט העור, ריריות, השיער צריך להתייעץ עם מומחה.ראינו את התסמונת "פיבלדיזם".מה זה, התברר.