Muskuļu muguras atrofija: simptomi un ārstēšana

Muskuļu muguras atrofija izpaužas agrā bērnībā.Pirmie simptomi var parādīties jau 2-4 mēnešu vecumā.Šī ir iedzimta slimība, ko raksturo fakts, ka smadzeņu cilpas mirst pakāpeniski nervu šūnas. Veidi

problēmas atkarībā no tā, kad pirmie slimības simptomi, smagums un raksturs plūsmas atrofiskas izmaiņas noteikt vairāku veidu slimībām.

muguras muskuļu atrofija var attīstīties:

- pirmā veida: akūts( Form Verdiga-Hoffmann);

- otrais veids: starpprodukts( infantile, hroniska);

- trešais veids: Kugelbergas-Velanderas forma( hroniska, nepilngadīga).

Trīs vienas un tās pašas slimības sugas, pēc ekspertu domām, rodas dažādu vienas gēna mutāciju dēļ.Muskuļu mugurkaula atrofija ir autoimūna slimība, kas rodas, kad tiek gūti miega divi recesīvie gēni, viens no katra vecāka. Mutācijas vieta ir 5 hromosomā.Tas ir klāt ik pēc 40 cilvēkiem. Gēns ir atbildīgs par olbaltumvielu kodēšanu, kas nodrošina motoneuronu esamību muguras smadzenēs. Ja šis process tiek pārkāpts, neironi mirst.

Verdina-Hofmana slimība

Ir iespējams aizdomām par problēmas rašanos pat grūtniecības laikā.Ja bērnam attīstās 1. tipa mugurkaula muskuļu atrofija, tad grūtniecības laikā bieži vien ir pēkšņa un vēlāka augļa kustība. Pēc dzemdībām ārsti var diagnosticēt vispārējo muskuļu hipotensiju.

Atrofija sāk parādīties pirmajos dzīves mēnešos. Bieži vien proksimālajā daļā tiek atzīmēti muguras, stumbra, ekstremitāšu muskuļu lūzumi. Ir arī bulbar traucējumi. Tie ir gausa nepieredzējis, vājš grēks, rīšanas procesa pārkāpums. Bērni ar Verdīna-Hofmaņa slimību bieži novēro zobu, klepus, rīkles, palatīna refleksu samazināšanos. Tie ir arī atzīmēti par valodas muskuļu fibrillāciju.

Bet tas nav visas pazīmes, ar kurām var noteikt mugurkaula muskuļu atrofiju.Šīs slimības 1. tipa īpatnības simptomi ir starpzobu muskuļu vājums.Šajā gadījumā mazuļa krūtīs izskatās saplacināts.

Pirmajos dzīves mēnešos šie bērni bieži cieš no elpošanas ceļu infekcijām, pneimonijas un biežas aspirācijas.

Verdīna-Hofmaņa slimības diagnostika

Lai noteiktu slimību, ir iespējams pārbaudīt bērnu. Pastāv vairākas klīniskas pazīmes, par kurām speciālisti var noteikt, ka bērnam ir iedzimta mugurkaula muskuļu atrofija. Diagnoze ietver:

- bioķīmisko asins analīzi( tas liecina par nedaudz palielinātu aldolāzes un kreatīnfosfokināzes līmeni);

- elektromiogrāfiska pētījums( sakāve priekšējos ragiem muguras smadzenēs norāda ritmu stockade);

ir skeleta muskuļu histoloģiska pārbaude( tiek konstatētas mazu apaļo šķiedru grupas).

mikroskopija muguras smadzenes( tā priekšējā rags), liecina, ka ir deģeneratīvas izmaiņas mehānisko kodoliem kraniālo nervu. Ir mehānisko šūnu sfēriska pietūkums un / vai grumba, mikroglia vai astrocytic proliferācija, hromatolīze.Šīs parādības ir saistītas ar blīvu glīva šķiedru izskatu.

svarīgi veikt diferenciālo diagnozi, lai izslēgtu organisku aciduria, iedzimtu miopātiju vai konstrukcijas piemērs pemalinovuyu, miotubulyarnuyu miopātiju vai slimība centrālā stieni.

prognoze atrofija tipa es

Atkarībā zaudējumu apmēru, Verdin-Hoffmann slimība var izpausties pirmajās dienās pēc piedzimšanas. Speciālisti pat pēc bērna stāvokļa var pieņemt, ka viņam ir mugurkaula muskuļu atrofija. Fotoattēli no šiem bērniem ir līdzīgi: tie atrodas vardes pozā.Gūžas un plecu locītavu ekstremitātes tiek novirzīti, elkoņu un ceļa locītavas ir saliektas.

Vispirms cieš, proksimāli izvietotie apakšstilbu muskuļi. Pārvarēšanas process ir augšupejoša līnija. Kad slimība attīstās, tiek ietekmēti balsenes un rīkles muskuļi. Tas gadās, ka slimība izpaužas nedaudz vēlāk. Bet robeža ir 6 mēnešu vecums. Bērni pat var sākt pacelt galvas un pagriezties, bet viņi nekad nesēž.

Lielākā daļa bērnu mirst no sirds, elpošanas mazspējas vai iepriekšējām infekcijām pirmajā dzīves gadā.Vairāk nekā 70% bērnu mirst pirms 2 gadiem. Līdz 5 gadu vecumam dzīvo aptuveni 10% no šiem bērniem.

II tipa atrofija

Dažos gadījumos ir iespējami citi scenāriji.2. tipa muguras muskuļu atrofija parādās nedaudz vēlāk. Parasti pirmās pazīmes novērojamas 8-14 mēnešu vecumā.Šādiem bērniem raksturīgs vispārējs muskuļu vājums un hipotensija.

Slimību raksturo atšķaidīti pirksti, ekstremitāšu proksimālo daļu muskuļos parādās locītavu trīce rokai.Šie bērni ir normālas attīstības periodā.Viņi īstajā vecumā sāk turēt galvas, sēdēt. Bet nav jautājuma par neatkarīgu staigāšanu.

Bērni parasti var sūkāt un norīt, agrīnā zīdaiņa vecumā elpošanas funkcija nav traucēta. Bet laika gaitā sāk attīstīties muskuļu vājums. Gados vecākos gados ir rīšanas traucējumi, ir deguna balss tonis. Viena no visbiežāk sastopamajām komplikācijām pacientiem ar ievērojamu dzīves ilgumu ir skolioze.

II tipa atrofijas prognoze

Neskatoties uz to, ka pirmajos mēnešos bērns var normāli attīstīties, situācija laika gaitā pasliktinās. Divu gadu vecumā bērniem izzūd ekstremitāšu cīpslu refleksi. Paralēli starpzobu muskuļi kļūst vājāki. Tā rezultātā krūškurvīte ir saplacināts, motoru attīstība aizkavējas.

Tikai 25% bērnu, kuriem diagnosticēta mugurkaula muskuļu atrofija, paši var sēdēt vai stāvēt ar atbalstu. Slimības vēlīnās stadijas raksturo kifoskoliozes parādīšanās. Daudzi bērni mirst no 1 līdz 4 gadu vecumam. Visbiežāk nāves cēloņi ir pneimonija vai elpošanas muskuļu bojājumi.

Pēc muskuļu mugurkaula atrofijas diagnozes ir nepieciešams veikt diferenciāldiagnozi ar iedzimtu vai strukturālu miopātiju, smadzeņu paralīzes atonīta-asatas formu.

Vairāk nekā 70% pacientu dzīvo vairāk nekā divus gadus.Šādu bērnu vidējais paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 10-12 gadi.

Kugelbergas-Velanderas

slimība Vislabvēlīgākā prognoze pacientiem, kuriem tika diagnosticēta III tipa muskuļu muguras atrofija. Tas var notikt vecumā līdz 20 gadiem. Visbiežāk pirmās izpausmes tiek reģistrētas 2-7 gadu vecumā.Pirmkārt cieš proksimālie iegurņa muskuļi.

Pacientiem ir grūtības staigāt, braukt, pacelties no tupus un kāpt kāpnēm. Ir vērts atcerēties, ka šīs slimības klīniskās izpausmes šajā formā ir līdzīgas Becker progresējošai distrofijai.

Proksimālo roku un plecu jostu ietekmē tikai daži gadi pēc pirmās slimības izpausmēm. Laika gaitā deformējas krūškurvja, ir roku locītavu trīce un dažādu muskuļu grupu nekontrolēta kontrakcija. Tajā pat laikā sausuma refleksus samazinās un kaulu deformācijas sāk attīstīties. Krūtis, kājas, potītes mainās, parādās muguras skolioiss.

Prognoze par III tipa slimību

Kugelbergas-Velanderas slimība ir pieaugušo mugurkaula muskuļu atrofija. Slimība daudzus gadus sarežģī pacientu dzīvi, bet neizraisa smagu invaliditāti. Tas virzās pietiekami lēni. Tādēļ lielākā daļa cilvēku ar šo diagnozi dzīvo pilngadīgam vecumam.

Pirms ārstēšanas sākšanas ir svarīgi veikt diferenciāldiagnozi ar dažādām muskuļu distrofijām, 5. tipa glikogenozi un strukturālām miopātijām. Ir metode, pēc kuras iespējams noteikt mugurkaula atrofiju.Šī ir tieša DNS diagnoze. Tas ir nepieciešams, jo Kugelbergas-Velnbergas slimības klīniskās izpausmes var mainīties.

Apmēram 50% pacientu zaudē spēju staigāt no 12 gadu vecuma.Šajā gadījumā muskuļu vājums ar vecumu tikai progresē.Pastāv hipermobilitāte un locītavu kontrakcijas, palielinās lūzumu risks.

Nozīmīgas

pazīmes Parasti Verdīna-Hofmaņa slimība tiek diagnosticēta pirmajos dzīves mēnešos. Ja bērnam nav kustības no dzimšanas, tad viņš nedzīvo pat mēnesi.

vājums un muskuļu kontrakcijas tās sākumstadijā, roku trīce un aizkavēta motora attīstību, un vajadzētu brīdināt ārsti un vecākus.Šādi bērni nepaliek uz kājām. Tikai ceturtā daļa no visiem pacientiem var palikt ar atbalstu. Bērni ir pievienoti ratiņkrēslā.

Bet visgrūtāk noteikt Kugelbergas-Velanderas slimību. Pēc ceturtdaļas izteikto pacientu ir muskuļu hipertrofija. Tāpēc tie var kļūdaini tikt diagnosticēta ar muskuļu distrofijas, nevis muguras muskuļu atrofija.Šīs slimības cēloņi ir izveidota 1995.gadā, kad tas bija iespējams noteikt mutācijas gēnu SMN.Gandrīz visi pacienti homozigotiska dzēšana notiek SMN7, ko raksturo ar telomeric divos eksemplāros no gēnu un neskartu centromēru kopijas zudumu.

Taktika

ārstēšana Diemžēl, muguras muskuļu atrofija ir autoimūna slimība, kas nestrādās, lai novērstu attīstību. Situāciju sarežģī fakts, ka nav īpašas attieksmes.

Dažos gadījumos ārsti atļauties tikai dažas atbrīvojumu no nosacījuma pacientiem ar palīdzību fizioterapija. Uzlabot viņu dzīves kvalitāti, ļauj veikt īpašus ortopēdiskus pielāgojumus.

Īpaša uzmanība jāpievērš šādu pacientu uzturvērtībai. Bieži vien izraksta zāles, kas var uzlabot vielmaiņu. Bet tas vēl nav viss, ko var izdarīt, ja apstiprināta mugurkaula muskuļu atrofija.Ārstēšana sastāv no vingrošanas iecelšanas. Fiziskais stress šādiem pacientiem ir svarīgs. Tie ir nepieciešami, lai uzlabotu muskuļu darbību un palielinātu to masu. Tomēr slodzi aprēķina ārsts.Šajā gadījumā fiziskā izglītība labvēlīgi ietekmēs visu organismu. Tās vispārējais stiprināšanas efekts būs acīmredzams. Iecelti var būt terapeitiskie vai higiēniskie rīta vingrinājumi, vingrinājumi ūdenī vai vienkārši atjaunojoša masāža.