Gilberta sindroms: jo bīstamāk, kā ārstēt, prognoze

Gilberta sindroms ir iedzimta slimība, kuru pārnēsā viens no vecākiem dominējošie gēni un kas ir pigmenta hepatīts. To raksturo pastāvīgs nesaistītā bilirubīna pieaugums un tā transportēšanas pārkāpums hepatocītos. Vienkāršai saimniecei netiks teikts frāze "Gilberta sindroms".Kādas ir šādas diagnozes draudi? Apskatīsim to kopā.

Epidemioloģija

Diemžēl šī ir visizplatītākā iedzimto aknu bojājumu forma. Tas ir īpaši izplatīts Āfrikas iedzīvotāju vidū, starp aziātiem un eiropiešiem ir daudz retāk.

Turklāt tas ir tieši saistīts ar dzimumu un vecumu. Jaunībā un jaunībā izpausmes varbūtība ir vairākas reizes augstāka nekā pieaugušajam. Apmēram desmit reizes biežāk vīriešiem.

patoģenēzija Tagad apskatīsim informāciju par to, kā darbojas Gilberta sindroms. Kas tas ir, vienkāršos vārdos jūs neuzrakstos. Tas prasa īpašu apmācību patomorfoloģijā, fizioloģijā un bioķīmijā.

Slimības pamatā ir traucēta bilirubīna transportēšana pret hepatocītu organellām, kas saistās ar glikuronskābi. Iemesls tam ir transporta sistēmas šūnu sienas patoloģija, kā arī ferments, kas saistās ar bilirubīnu citām vielām. Kopā tas palielina nesaistītā bilirubīna saturu asinīs. Un, tā kā tas labi izšķīst taukos, visi audi, kuru šūnās ir lipīdi, to uzkrājas, ieskaitot smadzenes.

Ir vismaz divi sindroma veidi. Pirmais notiek, ņemot vērā nemainītos eritrocītos, un otra veicina to hemolīzi. Bilirubīns Gilberta sindromā ir tāds pats traumatiskais līdzeklis, kas iznīcina cilvēka ķermeni. Bet viņš to dara lēnām, tāpēc tas nejūtas līdz noteiktā brīdī.

klīnika

Ir grūti atrast slēptāku somatisko slimību nekā Gilberta sindroms. To simptomi vai nu nav vai ir vāji izteikti. Visbiežāk slimības izpausme ir viegla ādas un sklera dzelte.

Neiroloģiskie simptomi ir vājums, reibonis, nogurums. Iespējamas bezmiegs vai miega traucējumi kā murgi. Retāk raksturo Gilberta sindroma dispepsijas simptomus:

• dīvaina garša mutē;
• atraugšana;
• grēmas;
• izkārnījumi;
• slikta dūša un vemšana.

Provociācijas faktori

Ir daži nosacījumi, kas var izraisīt Gilberta sindromu. Manifestācijas simptomus var izraisīt uztura pārkāpumi, izmantojot tādas zāles kā glikokortikosteroīdi un anaboliskie steroīdi. Tāpat nav ieteicams lietot alkoholu un profesionāli praktizēt. Bieža saaukstēšanās, stresa, tai skaitā operācija un trauma, var negatīvi ietekmēt slimības gaitu.

diagnostika

Gilberta sindroma analīze, kas ir vienīgā uzticamā diagnostikas funkcija, nepastāv. Parasti šīs ir vairākas pazīmes, kas sakrīt laikā, vietā un telpā.

Viss sākas ar anamnēzi.Ārsts uzdod domājošus jautājumus:

1. Kādas ir sūdzības?
2. Cik ilgi ir sāpes pareizajā hipohondrijā un kādi tie ir?
3. Vai radiniekiem ir aknu slimība?
4. Vai pacients piebilda, ka urīns kļūst tumšāks? Ja jā, tad ar ko tas savieno?
5. Kāda ir diēta?
6. Vai zāles lieto? Vai viņi viņam palīdz?

Tad nāk pārbaude. Pievērsiet uzmanību dzeltenai ādas krāsai un sclera, sāpīgām sajūtām, ja sajūta kuņģī.Pēc fiziskajām metodēm sākas virkne laboratorisko analīžu. Gilberta sindroma tests vēl nav izgudrots, tāpēc terapeiti un ģimenes ārsti ierobežo pētījuma standarta protokolu.

Tas obligāti ietver vispārēju asinsanalīzi( raksturojot hemoglobīna līmeņa palielināšanos, nepabeigtu asins šūnu klātbūtni).Aiz viņa iet asins bioķīmija, kas jau ir izvietota, lai novērtētu asins stāvokli. Bilirubīns palielinās mazos daudzumos, aknu enzīmi un akūtas fāzes olbaltumvielas arī nav patognomoniski simptomi.

Aknu slimības gadījumā visiem pacientiem tiek piešķirta koagulogramma, lai nepieciešamības gadījumā pielāgotu asins recēšanas spējas. Par laimi, ar Gilberta sindromu novirzes no normas ir nenozīmīgas.

speciālie laboratorijas pētījumi Ideāla diagnostikas iespēja ir DNS un PCR molekulārais pētījums par specifiskiem gēniem, kas ir atbildīgi par bilirubīna un tā atvasinājumu apmaiņu. Lai izslēgtu hepatītu kā aknu slimības cēloni, uz šiem vīrusiem jāpārklāj seroloģiska atbilde.

No vispārējiem pētījumiem urīna tests ir obligāts. Tās krāsa, caurspīdīgums, blīvums, šūnu elementu klātbūtne un patoloģiskie piemaisījumi tiek novērtēti.

Turklāt tiek veikti īpaši diagnostikas testi, lai precīzāk pārbaudītu bilirubīna līmeni. Ir vairāki veidi:

1. Tests ar badu. Ir zināms, ka pēc divu dienu zemu kaloriju diētas cilvēkam šī fermenta līmenis pieaug par koeficientu 1,5 vai 2.Pietiek tikai veikt analīzi pirms pētījuma sākuma, pēc tam pēc 48 stundām.
2. nikotīna tests.Četrdesmit miligramus nikotīnskābes injicē pacientam intravenozi. Paredzams arī paaugstināts bilirubīna līmenis.
3. Bibuturiskais tests: fenobarbitāla lietošana trīs miligramos uz kilogramu piecās dienās izraisa pastāvīgu fermenta līmeņa pazemināšanos.
4. rifampicīna tests. Tas ir vienkārši pietiekami, lai ieviestu deviņus simtus miligramu šīs antibiotikas, lai palielinātu nesaistītā asins bilirubīna līmeni.

Instrumentālā izpēte

Pirmkārt, tas, protams, ir ultraskaņa. Ar tās palīdzību jūs varat redzēt ne tikai aknu un žults sistēmas sistēmu, bet arī citus vēdera dobuma orgānus, lai izslēgtu to patoloģiju.

Tad nāk datora skenēšana. Atkal, lai izslēgtu visas pārējās iespējamās diagnozes, jo Gilberta sindromā aknu struktūra saglabājas nemainīga.

Nākamais solis ir biopsija. Neietver audzējus un metastāzes, ļauj veikt papildu bioķīmiskus un ģenētiskus pētījumus ar audu paraugu un izdarīt galīgo diagnozi. Alternatīva ir elastogrāfija.Šī metode ļauj novērtēt aknu saistaudu struktūras pārveidošanās pakāpi un izslēgt fibrozi.

Bērniem

Gilberta sindroms bērniem izpaužas no trīs līdz trīspadsmit gadiem. Tas neietekmē kvalitāti un paredzamo dzīves ilgumu, tādēļ tas būtiski neietekmē bērna attīstību. Izsakot savu izpausmi bērniem var uzspiest, vingrinājumi, meiteņu menstruācijas sākums un puišu pubertāte, medicīniska iejaukšanās operāciju veidā.

Turklāt hroniskas infekcijas slimības, kuras ir pakļautas augstākajai temperatūrai vairāk nekā trīs dienas, A, B, C, E, ARI un ARVI hepatīts izraisa nepareizu darbību.

Slimības un militārā dienesta

Jauniešiem vai pusaudžiem tiek diagnosticēts Gilberta sindroms."Vai viņi ar šo slimību piedalās armijā?" Viņa vecāki tūlīt domā, un viņš pats. Galu galā, ar šādu slimību ir nepieciešams rūpīgi izturēties pret savu ķermeni, un militārajam dienestam nav nekāda sakara ar to.

Saskaņā ar Aizsardzības ministrijas rīkojumu steidzami tiek aicināti jauni vīrieši ar Gilberta sindromu, taču ir zināmas atrunas par vietu un apstākļiem. Nevar pilnībā izvairīties no pienākuma. Lai justies labi, jums jāievēro šādi vienkāršie noteikumi:

1. Nedzeriet alkoholu.
2. Labi un labi ēst.
3. Izvairieties no intensīviem treniņiem.
4. Nelietojiet zāles, kas nelabvēlīgi ietekmē aknas.

Piemēram, piemēram, lielisks darbs galvenajā birojā.Tomēr, ja jūs iecienījāt militārās karjeras ideju, tad tā būs jāatsakās, jo Gilberta sindroms un profesionālā armija ir nesaderīgas lietas. Pat iesniedzot dokumentus augstākās izglītības iestādei attiecīgajam profilam, komisija būs spiesta tos noraidīt saprotamu iemeslu dēļ.

Tātad, ja jūs vai jūsu mīļajiem diagnosticētu Gilberta sindroms, vai viņi ierodas armijā?- tas vairs nav steidzams jautājums.

ārstēšana

Nav nepieciešama specifiska nepārtraukta ārstēšana cilvēkiem ar šo slimību. Tomēr ir ieteicams ievērot noteiktus nosacījumus, lai slimība nepasliktinātu. Vispirms ārsts izskaidro uzturvērtības noteikumus. Pacientam ir atļauts ēst kompotus, vāju tēju, maizi, biezpienu, vieglās dārzeņu zupas, diētisko gaļu, mājputnus, kausus un saldos augļus. Stingri aizliegtas svaigas rauga ceptas preces, tauki, skābenes un spināti, taukainā gaļa un zivju šķirnes, pikantās garšvielas, saldējums, stipra kafija un tēja, alkohols.

Otrkārt, personai ir jāievēro miega un atpūtas režīms, neielaiž sevi ar fizisko slodzi, zāles nedrīkst lietot bez konsultācijas ar ārstējošo ārstu. Kā dzīvesveida pamats ir jāizvēlas slikto paradumu noraidīšana, jo nikotīns un alkohols iznīcina sarkanās asins šūnas, un tas ietekmē brīvā bilirubīna daudzumu asinīs.

Ja viss ir pareizi novērots, tas padara Gilberta sindromu gandrīz neredzamu. Kas ir bīstams recidīvam vai diētas traucējumiem? Vismaz šķiet dzelte un citas nepatīkamas sekas. Simptomu izpausmes gadījumā tiek noteikti barbiturāti, kolagēze un hepatoprotektori. Turklāt novērš žultsakmeņu veidošanos. Lai samazinātu bilirubīna līmeni, enterosorbentus, ultravioletā starojuma un enzīmus izmanto, lai palīdzētu gremošanai.

komplikācijas Kā parasti, šajā iedzimtajā slimībā nav nekas briesmīgs. Tā nesēji dzīvo ilgu laiku, un, ja viņi atbilst ārsta receptēm, tad laimīgi. Bet no jebkura noteikuma ir izņēmumi. Tātad, kādi pārsteigumi var parādīt Gilberta sindromu? Kas ir bīstams, ir lēns, bet patiesais cilvēka ķermeņa kompensējošo spēju trūkums?

Vardarbīgā režīma pārkāpēji un uztura rezultātā attīstās hronisks hepatīts, un to vairs nav iespējams izārstēt. Ir jāveic aknu transplantācijas operācija. Vēl viena nepatīkama ekstremitāte ir holelitiāze, kas arī ilgstoši neizpaužas, un tad tas izraisa izšķirošu triecienu ķermenim.

profilakse

Tā kā šī slimība ir ģenētiska, nav īpašas profilakses. Vienīgais, ko var ieteikt, ir veikt ģenētisku konsultāciju pirms grūtniecības plānošanas. Cilvēkiem, kuriem ir iedzimta predispozīcija, var ieteikt vadīt veselīgu dzīvesveidu, izslēgt hepatotoksiskas zāles, alkoholu un smēķēšanu. Turklāt vismaz reizi sešos mēnešos jāveic regulāras medicīniskās pārbaudes, lai noteiktu diagnozes, kas var izraisīt slimības sākšanos.

Tas ir, Gilberta sindroms. Kas tas ir, vienkāršos vārdos, joprojām ir grūti atbildēt.Ķermeņa procesi ir pārāk sarežģīti, lai tos nekavējoties saprastu un pieņemtu.

Par laimi, cilvēkiem ar šo patoloģiju nav iemesla baidīties par viņu nākotni.Īpaši hipohondrija var būt jebkura nespēks Gilberta sindromā.Kāpēc šī pieeja ir bīstama? Visu uzreiz vienlaicīga hiperdiagnostika.