Musculaire spinale atrofie: symptomen en behandeling

Musculaire spinale atrofie manifesteert zich in de vroege kinderjaren. De eerste symptomen kunnen al op de leeftijd van 2-4 maanden voorkomen. Dit is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door het feit dat zenuwcellen geleidelijk afsterven in de hersenstam.

Soorten problemen

Afhankelijk van wanneer de eerste symptomen optreden, onderscheiden de ernst van het beloop en de aard van atrofische veranderingen verschillende typen van de ziekte.

Spinale spieratrofie kan zich ontwikkelen volgens:

- het eerste type: acute( Verdig-Hoffman-vorm);

- het tweede type: intermediair( infantiel, chronisch);

- het derde type: de Kugelberg-Welander-vorm( chronisch, juveniel).

Drie soorten van dezelfde ziekte komen, volgens deskundigen, voor als gevolg van verschillende mutaties van hetzelfde gen. Spier-spinale atrofie is een auto-immuunziekte die optreedt wanneer twee recessieve genen worden geërfd, één van elke ouder. De mutatieplaats bevindt zich in het 5-chromosoom. Het is aanwezig voor elke 40 personen. Het gen is verantwoordelijk voor de codering van het eiwit, wat het bestaan ​​van motoneuronen in het ruggenmerg verzekert. Als dit proces wordt geschonden, gaan de neuronen dood.

Verdin-Hoffman disease

Het is mogelijk om de aanwezigheid van een probleem te vermoeden, zelfs tijdens de zwangerschap. Als het kind spinale musculaire atrofie van type 1 ontwikkelt, dan is het vaak traag en laat de foetus tijdens de zwangerschap. Na de geboorte kunnen artsen gegeneraliseerde hypotensie van de spieren diagnosticeren.

Atrofie begint zich te manifesteren in de eerste maanden van zijn leven. Vaak worden in de proximale delen bilspiertrekkingen van de spieren van de rug, romp en ledematen opgemerkt. Er zijn ook bulbaire aandoeningen. Deze omvatten traag zuigen, een zwakke kreet, een schending van het slikproces. Kinderen met de ziekte van Verdin-Hoffman merken vaak een afname in emetische, hoest-, keelholte, palatineflexibiliteit. Ze staan ​​ook bekend om de fibrillatie van linguale spieren.

Maar dit zijn niet alle tekenen waardoor spinale spieratrofie kan worden vastgesteld. Symptomen kenmerkend voor type 1 van deze ziekte omvatten zwakte van de intercostale spieren. In dit geval ziet de borst van de baby er afgeplat uit.

In de eerste maanden van hun leven hebben deze kinderen vaak last van luchtweginfecties, longontsteking en frequente aspiratie.

Diagnose van de ziekte van Verdin-Hoffman

Om de ziekte te bepalen, is het mogelijk om een ​​kind te onderzoeken. Er zijn een aantal klinische symptomen waarop specialisten kunnen vaststellen dat de baby erfelijke spieratrofie in de ruggengraat heeft. De diagnose omvat:

- biochemische bloedtest( het zal een lichte toename van aldolase en creatinefosfokinase vertonen);

- elektromyografisch onderzoek( de schade aan de voorhoorns van het ruggenmerg zal het ritme van het hek aangeven);

is een histologisch onderzoek van skeletspieren( clusters van ronde kleine vezels worden gedetecteerd).

Microscopie van het ruggenmerg( de voorhoorns) toont aan dat er degeneratieve veranderingen zijn in de motorische kernen van de schedelzenuwen. Er is een bolvormig zwellen en / of rimpelen van motorcellen, microgliale of astrocytische proliferatie, chromatolyse. Deze verschijnselen gaan gepaard met het verschijnen van dichte gliacellen.

Het is belangrijk om differentiële diagnose uit te voeren om organische acidurie, aangeboren of structurele myopathieën uit te sluiten, bijvoorbeeld pemalinum, myotubulaire myopathie of centrale staafziekte.

Prognose voor type I atrofie

Afhankelijk van de ernst van de laesie, kan de ziekte van Verdin-Hoffmann al in de eerste dagen na de geboorte verschijnen. Specialisten zelfs over de positie van het kind kunnen aannemen dat hij spinale musculaire atrofie heeft. Foto's van deze kinderen zijn vergelijkbaar: ze liggen in de pose van de kikker. De ledematen in de heup- en schoudergewrichten zijn omgelegd en in de elleboog- en kniegewrichten gebogen.

De proximaal geplaatste spieren van de onderste ledematen lijden het eerst. Het nederlaagproces verloopt langs de opgaande lijn. Wanneer de ziekte voortschrijdt, worden de spieren van het strottenhoofd en de farynx aangetast. Het gebeurt dat de ziekte zich iets later manifesteert. Maar de grens is de leeftijd van 6 maanden. Kinderen kunnen zelfs hun hoofd opheffen en omdraaien, maar ze gaan nooit zitten.

De meeste baby's sterven aan hart-, ademhalingsproblemen of eerdere infecties in het eerste levensjaar. Meer dan 70% van de kinderen sterft vóór 2 jaar. Tot 5 jaar oud, leeft ongeveer 10% van deze kinderen.

Atrofie type II

In sommige gevallen zijn andere scenario's mogelijk. Spinale musculaire atrofie van type 2 verschijnt iets later. Meestal worden de eerste tekenen waargenomen op de leeftijd van 8-14 maanden. Voor dergelijke kinderen zijn gegeneraliseerde spierzwakte en hypotensie kenmerkend.

De ziekte wordt aangegeven door uitgedunde vingers, die in de spieren van de proximale delen van de ledematen verschijnen, in de vingertoppen. Deze kinderen hebben een periode van normale ontwikkeling. Ze op de juiste leeftijd beginnen hun hoofd te houden, gaan zitten. Maar er is geen sprake van onafhankelijk lopen.

Kinderen kunnen normaal zuigen en slikken, in de vroege kinderjaren is de ademhalingsfunctie niet verminderd. Maar na verloop van tijd begint de spierzwakte te vorderen. Op oudere leeftijd zijn er schendingen van slikken, er is een nasale toon. Een van de meest voorkomende complicaties bij patiënten met een significante levensduur is scoliose.

Prognose voor type II atrofie

Ondanks het feit dat het kind zich in de eerste maanden normaal kan ontwikkelen, verergert de situatie in de loop van de tijd. Op de leeftijd van twee jaar verdwijnen de pezenreflexen van de ledematen bij kinderen. Tegelijkertijd worden de intercostale spieren zwakker. Als gevolg hiervan is de thorax afgeplat, er is een vertraging in de motorische ontwikkeling.

Slechts 25% van de kinderen bij wie de spinale spieratrofie is vastgesteld, kan zelf gaan zitten of staan ​​met ondersteuning. De late stadia van de ziekte worden gekenmerkt door het optreden van kyphoscoliose. Veel kinderen sterven tussen 1 en 4 jaar oud. De meest voorkomende doodsoorzaken zijn longontsteking of respiratoire spierschade.

Bij de diagnose van musculaire spinale atrofie is het noodzakelijk om differentiële diagnose uit te voeren met aangeboren of structurele myopathieën, een atonisch-astatisch type hersenverlamming.

Meer dan 70% van de patiënten leeft meer dan twee jaar. De gemiddelde levensverwachting van dergelijke kinderen is ongeveer 10-12 jaar.

Ziekte van Kugelberg-Welander

De gunstigste prognose bij patiënten bij wie type III musculaire spinale atrofie werd gediagnosticeerd. Het kan voorkomen in de leeftijd van maximaal 20 jaar. Meestal worden de eerste manifestaties geregistreerd op de leeftijd van 2-7 jaar. De proximale spieren van het bekken lijden eerst.

Patiënten hebben moeite met lopen, rennen, opstaan ​​bij het hurken en trappen moeten beklimmen. Het is de moeite waard eraan te denken dat de klinische manifestaties van deze ziekte in deze vorm vergelijkbaar zijn met de progressieve dystrofie van Becker.

Proximale armen en schoudergordel worden slechts enkele jaren na de eerste manifestaties van de ziekte aangetast. In de loop van de tijd vervormt de thorax, is er een fasciculaire tremor van de handen en een ongecontroleerde samentrekking van verschillende spiergroepen. Tegelijkertijd nemen peesreflexen af ​​en beginnen botafwijkingen te vorderen. De borst, voeten, enkels veranderen, de scoliose van de wervelkolom verschijnt.

Prognose voor type III-ziekte

De ziekte van Kugelberg-Welander is een spinale spieratrofie van volwassenen. Ziekte voor vele jaren compliceert het leven van patiënten, maar leidt niet tot hun ernstige handicap. Het vordert langzaam genoeg. Daarom leven de meeste mensen met deze diagnose tot in de volwassenheid.

Voordat u met de behandeling begint, is het belangrijk om een ​​differentiaaldiagnose uit te voeren met verschillende spierdystrofieën, type 5-glycogenose en structurele myopathieën. Er is een methode waarmee het mogelijk is spinale atrofie te bepalen. Dit is een directe DNA-diagnose. Het is noodzakelijk, omdat de klinische manifestaties van de ziekte van Kugelberg-Welander kunnen veranderen.

Ongeveer 50% van de patiënten verliezen hun vermogen om te lopen vanaf 12 jaar oud. In dit geval vordert spierzwakte met de leeftijd alleen maar. Er is hypermobiliteit en gezamenlijke contracturen, er is een verhoogd risico op fracturen.

Belangrijke symptomen van

In de eerste maanden van zijn leven wordt de ziekte van Verdin-Hoffman in de regel gediagnosticeerd. Als een kind vanaf de geboorte geen beweging heeft, leeft hij niet tot de leeftijd van één maand.

Zwakte en inkrimping van de spieren bij jonge kinderen, trillen van de handen en vertraagde motorische ontwikkeling, moeten zowel de artsen als de ouders waarschuwen. Zulke kinderen staan ​​niet op hun voeten. Slechts een kwart van alle patiënten kan met steun staan. Kinderen zijn vastgeketend aan een rolstoel.

Maar de moeilijkste om de ziekte van Kugelberg-Welander te bepalen. Nadat een kwart van de patiënten zich heeft uitgesproken, is hypertrofie van de spieren. Daarom kunnen ze ten onrechte worden gediagnosticeerd met spierdystrofie, in plaats van spinale musculaire atrofie. De oorzaken van deze ziekte werden vastgesteld in 1995, toen het mogelijk was om het muterende gen SMN te identificeren. Bijna alle patiënten hebben een homozygote deletie van SMN7, gekenmerkt door het verlies van twee telomere kopieën van het gen en intacte centromere kopieën.

Tactieken voor de behandeling van

Helaas is musculaire spinale atrofie een auto-immuunziekte waarvan de ontwikkeling niet kan worden voorkomen. De situatie wordt gecompliceerd door het feit dat er geen specifieke behandeling is.

In sommige gevallen kunnen artsen de toestand van patiënten slechts licht verlichten met behulp van fysiotherapie. Het verbeteren van hun levenskwaliteit maakt speciale orthopedische aanpassingen mogelijk.

Speciale aandacht moet worden besteed aan de voeding van dergelijke patiënten. Vaak geneesmiddelen voorschrijven die de stofwisseling kunnen verbeteren. Maar dit is niet alles dat kan worden gedaan als spinale musculaire atrofie is bevestigd. De behandeling bestaat uit het aanwijzen van gymnastiek. Fysieke stress voor dergelijke patiënten is belangrijk. Ze zijn nodig om het functioneren van spieren te verbeteren en hun massa te vergroten. De belasting moet echter door een arts worden berekend. In dit geval zal lichamelijke opvoeding een gunstig effect hebben op het hele organisme. Het algemene versterkende effect zal duidelijk zijn. Benoemd kunnen therapeutische of hygiënische ochtendoefeningen, oefeningen in water of gewoon een herstellende massage zijn.