Wat onderzoekt medische genetica

Genetica is een wetenschap die dergelijke eigenschappen van levende organismen bestudeert als erfelijkheid en variabiliteit. Zoals bekend is de belangrijkste eigenschap van de levende natuur die haar onderscheidt van levenloos, haar vermogen om zich voort te planten. Een andere belangrijke eigenschap, die erfelijkheid wordt genoemd, is herhaling, dat wil zeggen het vermogen om een ​​eigen soort te baren. Gemiddeld genomen zijn vertegenwoordigers van welke soort dan ook meer vergelijkbaar met hun voorouders dan met andere individuen van dezelfde soort.

Elke soort heeft echter een bepaald niveau van variabiliteit, omdat zelfs broers en zussen geen exacte kopieën zijn. Beide factoren - erfelijkheid en variabiliteit - worden bestudeerd door de biologische wetenschap van de genetica, die op zijn beurt uit algemene secties en bijzonderheden bestaat. Als het object van studie van de algemene partities genetisch onderzoek zijn de fundamenten van de erfelijkheid, de analyse van DNA, de structuur van genen en hun mutaties, worden de privé-secties gewijd aan gemeenschappelijke patronen in verschillende soorten van levende organismen.

Genetica rechten - leidend vanuit private secties. Die aanwijzingen, die betrekking hebben op de pathologie van het individu, studeren medische genetica. De belangrijkste taak van deze tak van wetenschap is om de rol van de genetische component in het voorkomen en verloop van verschillende ziekten te onthullen.

Ziekten die medische geneticaonderzoeken opsplitsen in inherent erfelijke en multifactorieel. Eerstgenoemde omvatten chromosomale( door verandering van het aantal chromosomen of hun structuur) en gen( door genmutaties) ziekte. Als de mutatie slechts in één gen aanwezig is, wordt een dergelijke ziekte monogeen genoemd.

Multifactorial verwijst naar kwalen waar sprake is van een erfelijke aanleg. Dit kan de meeste bekende ziekten van het individu omvatten. Bij het optreden van dergelijke ziekten bij de mens, behalve ongunstige beïnvloeding van buitenaf, die de toestand reeks genen die kunnen oplopen tot tientallen en honderden.

medische genetica als wetenschap bedoeld om erfelijke ziekten te diagnosticeren, een analyse van de prevalentie te voeren in verschillende sociale en etnische groepen, begeleiding van patiënten en hun families, het voorkomen van erfelijke ziekten, aan de pathogenese en etiologie van dergelijke onderzoeken.

Voor de preventie van erfelijke ziekten gebruikt de klinische genetica de basis van de prenatale( d.w.z. prenatale) diagnose. De taak van artsen - tijdige identificatie van alle mogelijke pathogene factoren en beoordeling van het risico van bepaalde ziekten bij het ongeboren kind, op basis van de gezondheidstoestand van de potentiële ouders. Het is daarom bijzonder belangrijk voor de paar verwacht een kind of gewoon van plan om zwanger te worden, ondergaan gedetailleerde inspectie van de toestand van hun eigen gezondheid en om alle risicofactoren te identificeren. Inclusief belangrijk om te weten en om artsen te informeren over de bestaande in de familie( zowel via toekomstige vader, en aan de kant van zijn moeder), erfelijke ziekten enzovoort.

In beschaafde landen, genetica en geneeskunde werken onafscheidelijk. Geïnteresseerd zijn in de gezondheid van de toekomstige echtgenoot( echtgenote) en de aanwezigheid van erfelijke ziektes in het gezin duurt lang voordat het huwelijk begint. In een aantal landen is een medische verklaring een verplicht document om een ​​huwelijk te registreren.

In de afgelopen jaren heeft de medische genetica een echte doorbraak in de ontwikkeling gemaakt. De belangrijkste succes was de ontcijfering van het menselijk genoom, de identificatie van alle genen en identificeren van de moleculaire aard van de meeste eiwitten. Nu hebben wetenschappers zijn actief bestuderen van de relatie tussen verschillende genen met specifieke ziekten in de toekomst belooft de ontwikkeling van fundamenteel nieuwe therapieën genetische ziekten en de preventie van deze ziekten waaraan de mens geneigd is.

taak van een gekwalificeerde arts - vroegtijdige opsporing van patiënten met pathologie van erfelijke natuur, het bepalen van de aard en de richting van de patiënt om de juiste medische-genetisch centrum.