Multiple allelicism is een specifieke staat van genen
Moderne geneeskunde kan niet worden bedacht zonder een dergelijke eenvoudige behandelingsmethode als bloedtransfusie. Aan het begin van de toepassing van deze methode pompten artsen eenvoudig vloeistof van de ene patiënt naar de andere, zonder na te denken over de gevolgen. Daaropvolgende observaties van de toestand van de patiënt lieten de conclusie trekken dat niet elk bloed geschikt zal zijn voor transfusie. Dit was een inleiding tot de ontdekking van bloedgroepen.
Definitie van
Multiple allelicism is het bestaan van meer dan twee varianten van één gen. Het werkt als een middel voor natuurlijke selectie, dat wil zeggen, voorkomt de versmelting van de geslachtscellen van organismen die geen levensvatbare nakomelingen kunnen hebben.
Dit verklaart de steriliteit van sommige planten en dieren, evenals de onmogelijkheid van het uiterlijk van "kinderen" bij dieren van verschillende soorten. Een verscheidenheid aan symptomen wordt ook wel "multiple allelicism" genoemd. Voorbeelden van deze aandoening: een andere kleur van ogen en vachtkleur, de vorm van de oren of neus. Maar dezelfde factor heeft ook invloed op het soort bloed dat iemand heeft.
Meervoudige allelicismen hebben bepaalde patronen:
- elk gen kan meer dan twee allelen hebben;
- de variant van het gen kan ontstaan door een directe of omgekeerde mutatie van een ander allel en door de verandering in het "wilde" gen;
- in een organisme met een diploïde set chromosomen kunnen twee verschillende allelen tegelijkertijd worden gevonden;
- allelen bevinden zich in de dominant-recessieve relatie tussen zichzelf;
- overerving van allelen is onderworpen aan de wetten van Gregor Mendel.
Inheritance of blood groups
Multiple allelicism is één van de manifestaties van de variabiliteit van het genetische materiaal van levende organismen. Een van de voorbeelden van dergelijke variabiliteit is de overerving van de bloedgroep in het ABO-systeem.
Dit systeem heeft bepaalde kenmerken:
- er zijn drie allelen van gen I - A, B en 0;
- dit gen bevindt zich op het negende chromosoom;
- allelen A en B domineren meer dan 0, maar ze zijn gelijk;
- volgens de wetten van Mendel manifesteren de dominante genen zich zowel in homo- als in het heterozygoot organisme en recessief alleen in homozygoot voor dit specifieke kenmerk.
Verschillende combinaties van allelen geven vier bloedgroepen: 0, A, B en AB.Ze verschillen onderling antigenen( agglutinogenen), weergegeven op het oppervlak van rode bloedcellen. Tegelijkertijd circuleren er voortdurend agglutininen in het vloeibare deel van het bloed. Dit zijn specifieke antilichamen die niet samenvallen met agglutinogenen.
Het fenomeen van meervoudig allelicisme verschaft een verscheidenheid aan fenotypische manifestaties van een bepaald kenmerk bij mensen. De bloedgroep is een goed voorbeeld van de norm van de reactie, omdat deze niet verandert onder invloed van factoren gedurende het hele leven.
Antigene systemen
Meerdere allelen zijn genmutaties die persistent zijn in een populatie. Een van de eiwitten die wordt beïnvloed door de mutatie is de Rh-factor. Dit eiwit wordt overgenomen door het dominante type. Bij bloedtransfusie of zwangerschap kan rhesus-incompatibiliteit optreden. In dit geval begint het bloed in te storten en ontwikkelt het DIC-syndroom zich.
Het bloed van de moeder en de foetus passeert door de villus van het chorion en vermengt zich niet. Als tijdens de eerste zwangerschap een Rh-negatieve moeder een Rh-positief kind krijgt, kunnen de erytrocyten met tot expressie gebrachte antigenen in het proces van de bevalling het vrouwelijke vasculaire systeem binnendringen en een allergische reactie van een vertraagd type veroorzaken. Dat wil zeggen, antilichamen hopen zich op in het lichaam, maar ze zullen zich niet vóór de tweede zwangerschap manifesteren. Als het tweede kind ook Rh-positief is, zal er een conflict zijn tussen antilichamen en antigenen. Dit kan uiteindelijk leiden tot de dood van de foetus.
Interactie van
-genen Multiple allelicism is de manifestatie van hetzelfde gen in verschillende fysiologische varianten. Er zijn niet alleen agglutinogenen A, B en 0. Wetenschappers onderscheiden meer dan tweehonderd agglutinogenen, verenigd in twintig groepen. Dit bepaalt de uniekheid van bloedgroepen in elke individuele persoon op aarde.
Het verschil tussen deze groepen en het ABO-systeem is dat er geen agglutinines in het plasma zijn. De belangrijkste zijn agglutinogenen Rh, MN, S, P, A, Levis, Duppi, Kell, Kidd en anderen. In het bloed zijn verschillende combinaties van deze antigenen mogelijk.
Gelukkig heeft het met een enkele bloedtransfusie geen zin om rekening te houden met al deze eiwitmoleculen, omdat ze geen significante gegeneraliseerde allergische reactie veroorzaken. Bij frequente transfusies wordt het echter niet aanbevolen om het bloed van dezelfde donor te gebruiken.
Bloedgroepantigenen van het AB0
-systeem Zoals we al weten, is er altijd een fenomeen zoals multiple allelisme in het humane genotype. Bloedgroepen worden weergegeven door antigenen A en B, waarvan het uiterlijk te wijten is aan de aanwezigheid van gen I. Ze bestaan uit eiwitten en koolhydraten. De specificiteit van elk antigeen wordt bepaald door het terminale fragment van de koolhydraatketen.
Voor de vorming van antigenen A en B is een H-stof vereist, voor de aanwezigheid waarvan de H. overeenkomt. Deze structuur is geen antigeen, omdat alle mensen op de erythrocytmembranen hebben. Mensen met de eerste bloedgroep hebben alleen H-substantie, maar er zijn geen antigenen A en B.