Gilbertsyndroom: hoe gevaarlijker, hoe te behandelen, de prognose

Gilbert-syndroom is een erfelijke ziekte die wordt overgedragen met de dominante genen van een van de ouders en een pigmentaire hepatosis is. Het wordt gekenmerkt door een constante toename van ongebonden bilirubine en een schending van het transport ervan in hepatocyten. Voor een eenvoudige filister zal niets de uitdrukking "Gilbertsyndroom" zeggen. Wat is het gevaar van een dergelijke diagnose? Laten we het samen bekijken.

Epidemiologie

Helaas is dit de meest voorkomende vorm van erfelijke leverschade. Het is vooral wijdverspreid onder de Afrikaanse bevolking, onder Aziaten en Europeanen komt veel minder vaak voor.

Bovendien is het direct gerelateerd aan geslacht en leeftijd. Op jonge en jonge leeftijd is de waarschijnlijkheid van manifestatie verscheidene malen hoger dan bij de volwassene. Ongeveer tien keer vaker voor bij mannen.

Pathogenese van

Laten we nu kijken naar de details van hoe het syndroom van Gilbert werkt. Wat is het, in eenvoudige bewoordingen zal je het niet beschrijven. Dit vereist specifieke training in pathomorfologie, fysiologie en biochemie.

In het hart van de ziekte is een verstoring van het transport van bilirubine naar hepatocytorganellen vanwege de binding ervan aan glucuronzuur. De reden hiervoor is de pathologie van de celwand van het transportsysteem, evenals het enzym dat bilirubine bindt aan andere stoffen. Samen verhoogt dit het gehalte aan ongebonden bilirubine in het bloed. En omdat het goed oplost in vetten, accumuleren alle weefsels, waarvan de cellen lipiden bevatten, inclusief de hersenen.

Er zijn ten minste twee vormen van het syndroom. De eerste vindt plaats tegen de achtergrond van onveranderde erythrocyten, en de tweede bevordert hun hemolyse. Bilirubine bij het Gilbert-syndroom is hetzelfde traumatische middel dat het menselijk lichaam vernietigt. Maar hij doet het langzaam, dus het voelt pas op een bepaald moment.

Kliniek

Het is moeilijk om een ​​meer verkapte somatische ziekte te vinden dan het Gilbert-syndroom. De symptomen ervan zijn afwezig of zwak uitgedrukt. De meest voorkomende manifestatie van de ziekte is een milde geelzucht van de huid en sclera.

Neurologische symptomen zijn zwakte, duizeligheid, vermoeidheid. Mogelijke slapeloosheid of slaapstoornissen in de vorm van nachtmerries. Nog zeldzamer karakteriseren de Gilbert-syndroom symptomen van dyspepsie:

• vreemde smaak in de mond;
• boeren;
• maagzuur;
• aandoening van ontlasting;
• misselijkheid en braken.

Provocatiefactoren

Er zijn enkele aandoeningen die het Gilbert-syndroom kunnen veroorzaken. Symptomen van de manifestatie kunnen worden veroorzaakt door een overtreding van het dieet, met behulp van geneesmiddelen zoals glucocorticosteroïden en anabole steroïden. Het wordt ook afgeraden om alcohol te drinken en professioneel te oefenen. Frequente verkoudheden, stress, waaronder chirurgie en trauma, kunnen ook een negatief effect hebben op het beloop van de ziekte.

Diagnose

De analyse voor het Gilbert-syndroom, als de enige betrouwbare diagnostische functie, bestaat niet. In de regel zijn dit verschillende kenmerken die samenvallen in tijd, plaats en ruimte.

Het begint allemaal met een anamnese. De dokter stelt suggestieve vragen:

1. Wat zijn de klachten?
2. Hoe lang hebben pijnen in het juiste hypochondrium en wat zijn ze?
3. Is er een leverziekte bij familieleden?
4. Merkte de patiënt op dat de urine donkerder werd? Zo ja, waarmee verbindt het?
5. Wat is het dieet?
6. Heeft het medicijnen nodig? Helpen ze hem?

Dan komt de inspectie. Let op icterische huidskleur en sclera, pijnlijke gewaarwordingen als je de maag voelt. Na de fysieke methoden begint een reeks laboratoriumtesten. De "Gilbertsyndroom" -test is nog niet uitgevonden, dus therapeuten en huisartsen zijn beperkt tot het standaardprotocol van het onderzoek.

Het omvat noodzakelijkerwijs een algemene bloedtest( gekenmerkt door een toename in hemoglobine, de aanwezigheid van onrijpe vormen van bloedcellen).Achter hem gaat de biochemie van bloed, die al is ingezet om de toestand van het bloed te evalueren. Bilirubine stijgt in kleine hoeveelheden, leverenzymen en acute fase-eiwitten zijn ook geen pathognomonisch symptoom.

Bij leveraandoeningen krijgen alle patiënten een coagulogram om, indien nodig, de bloedstolling aan te passen. Gelukkig zijn afwijkingen van de norm met het Gilbert-syndroom niet significant.

Speciale laboratoriumstudies van

Een ideale diagnostische optie is een moleculaire studie van DNA en PCR op specifieke genen die verantwoordelijk zijn voor de uitwisseling van bilirubine en zijn derivaten. Om hepatitis, als een oorzaak van leverziekte, uit te sluiten, moet een serologische respons op antilichamen tegen deze virussen worden gegeven.

Van de algemene onderzoeken is een urinetest verplicht. De kleur, transparantie, dichtheid, aanwezigheid van cellulaire elementen en pathologische onzuiverheden worden geëvalueerd.

Daarnaast worden speciale diagnostische tests uitgevoerd om het niveau van bilirubine beter te controleren. Er zijn verschillende typen:

1. Een test met vasten. Het is bekend dat na een tweedaags caloriearm dieet bij de mens het niveau van dit enzym met een factor 1,5 of 2 stijgt. Het is voldoende om de analyse vóór het begin van het onderzoek en vervolgens na 48 uur te nemen.
2. Nicotinetest. Veertig milligram nicotinezuur wordt intraveneus aan de patiënt geïnjecteerd. Een verhoging van het niveau van bilirubine wordt ook verwacht.
3. Barbituratietest: drie dagen lang negentig milligram per kilogram fenobarbital innemen veroorzaakt een aanhoudende daling van het niveau van het enzym.
4. Rifampicinetest. Het is eenvoudig genoeg om negenhonderd milligram van dit antibioticum te introduceren om het niveau van ongebonden bilirubine van het bloed te verhogen.

Instrumentaal onderzoek

Allereerst natuurlijk echografie. Met zijn hulp kunt u de structuur en bloedtoevoer zien van niet alleen de lever en het galsysteem, maar ook de andere organen van de buikholte, om hun pathologie uit te sluiten.

Dan komt er een computerscan. Nogmaals, om alle andere waarschijnlijke diagnoses uit te sluiten, omdat bij Gilbert-syndroom de structuur van de lever onveranderd blijft.

De volgende stap is een biopsie. Omvat tumoren en metastasen, maakt aanvullende biochemische en genetische studies met een weefselmonster mogelijk en maakt een definitieve diagnose. Een alternatief is elastografie. Met deze methode kunt u de mate van bindweefseltransformatie van de lever beoordelen en fibrose uitsluiten.

Bij kinderen

Het Gilbertsyndroom bij kinderen manifesteert zich van drie tot dertien jaar. Het heeft geen invloed op de kwaliteit en levensverwachting, daarom zijn er geen significante veranderingen in de ontwikkeling van het kind. Uitlokken van zijn manifestatie bij kinderen kan stress, beweging, het begin van de menstruatie bij meisjes en de puberteit bij jongens, medische interventie in de vorm van operaties.

Bovendien duwen chronische infectieziekten, hoge temperaturen gedurende meer dan drie dagen, hepatitis A, B, C, E, ARI en ARVI het lichaam naar een storing.

Ziekte en militaire dienst

Bij een jongere of adolescent is het syndroom van Gilbert vastgesteld."Neemt ze deel aan het leger met deze ziekte?" Zijn ouders denken onmiddellijk, en hijzelf. Bij zo'n ziekte is het immers noodzakelijk om je lichaam met zorg te behandelen en de militaire dienst heeft er niets mee te maken.

Volgens het bevel van het Ministerie van Defensie worden jongeren met het Gilbertsyndroom ingeschakeld voor dringende hulp, maar er zijn enkele bedenkingen bij de locatie en de omstandigheden. Het is niet mogelijk om volledig te ontsnappen aan de verplichting. Om je goed te voelen, moet je de volgende eenvoudige regels volgen:

1. Drink geen alcohol.
2. Het is goed en recht om te eten.
3. Vermijd intensieve trainingen.
4. Neem geen medicijnen in die de lever negatief beïnvloeden.

Dergelijke rekruten ideaal werk op het hoofdkantoor, bijvoorbeeld. Als je echter het idee koestert van een militaire carrière, dan zal het moeten worden opgegeven, aangezien het syndroom van Gilbert en het professionele leger onverenigbare dingen zijn. Zelfs wanneer documenten worden ingediend bij een hogeronderwijsinstelling voor het relevante profiel, zal de commissie gedwongen worden om ze om begrijpelijke redenen af ​​te wijzen.

Dus, als u of uw dierbaren werden gediagnosticeerd met het syndroom van Gilbert, "Gaan ze naar het leger?"- dit is niet langer een dringende kwestie.

Behandeling van

Er is geen specifieke continue behandeling vereist voor mensen met deze ziekte. Er wordt niettemin aanbevolen dat aan bepaalde voorwaarden wordt voldaan zodat er geen exacerbatie van de ziekte optreedt. Allereerst moet de arts de voedingsregels uitleggen. De patiënt mag compotes, slappe thee, brood, kwark, lichtgroentesoepen, dieetvlees, gevogelte, pap en zoet fruit eten. Sterk verbannen verse gist gebakken waren, reuzel, zuring en spinazie, vet vlees en vis, specerijen, ijs, sterke koffie en thee, alcohol.

Ten tweede moet een persoon zich houden aan het slaap- en rustregime, zichzelf niet belasten met lichamelijke inspanning, geen medicijnen nemen zonder de behandelend arts te raadplegen. Als basis voor een manier van leven is het noodzakelijk om de afwijzing van slechte gewoonten te kiezen, omdat nicotine en alcohol rode bloedcellen vernietigen, en dit beïnvloedt de hoeveelheid vrij bilirubine in het bloed.

Als alles correct wordt waargenomen, is het Gilbert-syndroom bijna onzichtbaar. Wat is gevaarlijk voor een terugval of een afbraak van het voedsel? Tenminste het verschijnen van geelzucht en andere onaangename gevolgen. Bij het manifesteren van de symptomen worden barbituraten, cholagogue en hepatoprotectors voorgeschreven. Vermijd bovendien de vorming van galstenen. Om het niveau van bilirubine te verlagen, worden enterosorbents, ultraviolette straling en enzymen gebruikt om de spijsvertering te bevorderen.

Complicaties van

In de regel is er niets ergs aan deze erfelijke ziekte. De dragers ervan leven lang, en als ze zich houden aan de voorschriften van de dokter, dan zijn ze gelukkig. Maar van elke regel zijn er uitzonderingen. Dus, wat voor verrassingen kan het Gilbert-syndroom presenteren? Wat is gevaarlijk is een langzaam, maar waar falen van de compenserende vermogens van het menselijk lichaam?

Geweldsmisdadigers en -diëten ontwikkelen uiteindelijk chronische hepatitis en het is niet langer mogelijk om het te genezen. Het is noodzakelijk om een ​​levertransplantatie uit te voeren. Een ander onaangenaam extreem is cholelithiasis, dat zich ook niet lang manifesteert, en dan slaat het een beslissende slag in het lichaam.

Preventie

Omdat deze ziekte genetisch bepaald is, is er geen speciale preventie. Het enige dat kan worden geadviseerd, is om een ​​genetisch consult te houden voordat je een zwangerschap plant. Mensen met een erfelijke aanleg kunnen worden aanbevolen om een ​​gezonde levensstijl te leiden, hepatotoxische medicijnen, alcohol en roken uit te sluiten. Daarnaast is het noodzakelijk om regelmatig medische onderzoeken te ondergaan, ten minste eenmaal per zes maanden, om diagnoses te identificeren die het begin van de ziekte kunnen veroorzaken.

Dat is het, het syndroom van Gilbert. Wat het is, in eenvoudige bewoordingen is het nog steeds moeilijk te beantwoorden. De processen in het lichaam zijn te ingewikkeld om onmiddellijk te worden begrepen en geaccepteerd.

Gelukkig hebben mensen met deze pathologie geen reden te vrezen voor hun toekomst. Vooral hypochonders kunnen elke malaise zijn op het Gilbert-syndroom. Waarom is deze aanpak gevaarlijk? Hyperdiagnostiek van alles tegelijk.