Muskelspinalatrofi: symptomer og behandling

Muskelspinalatrofi manifesterer seg i tidlig barndom. De første symptomene kan oppstå så tidlig som 2-4 måneder. Dette er en arvelig sykdom som er preget av det faktum at nerveceller gradvis dør i hjernestammen.

Typer av problemer

Avhengig av når de første symptomene opptrer, skiller kursets alvor og arten av atrofiske forandringer seg flere typer sykdommen.

Spinal muskelatrofi kan utvikles i henhold til:

- den første typen: akutt( Verdig-Hoffman form);

- den andre typen: mellomliggende( infantil, kronisk);

- den tredje typen: Kugelberg-Welander-skjemaet( kronisk, juvenil).

Tre arter av samme sykdom forekommer, ifølge eksperter, på grunn av forskjellige mutasjoner av samme gen. Muskel spinale atrofi er en autoimmun sykdom som oppstår når to recessive gener er arvet, en fra hver forelder. Mutasjonsstedet er i 5 kromosomet. Det er til stede for hver 40 personer. Genet er ansvarlig for kodingen av proteinet, som sikrer eksistensen av motoneuroner i ryggmargen. Hvis denne prosessen blir brutt, dør nevronene.

Verdin-Hoffman sykdom

Det er mulig å mistenke at et problem oppstår, selv under graviditet. Hvis barnet utvikler ryggmuskulær atrofi av type 1, så ofte treg og senere fosterbevegelse under graviditet. Etter fødselen kan leger diagnostisere generell hypotensjon av musklene.

Atrofi begynner å manifestere seg i de første månedene av livet. Ofte i de proksimale delene, er fascikeltrekk av musklene i ryggen, bagasjen, ekstremiteter notert. Det er også bulbarforstyrrelser. Disse inkluderer treg suging, et svakt gråte, et brudd på svelgingsprosessen. Barn med Verdin-Hoffmans sykdom oppdager ofte en reduksjon i emetisk, hoste-, pharyngeal, palatinrefleks. De er også kjent for fibrillering av lingual muskler.

Men disse er ikke alle tegnene som spinal muskelatrofi kan bestemmes av. Symptomer som er karakteristiske for type 1 av denne sykdommen inkluderer svakhet i intercostal musklene. I dette tilfellet ser babyens bryst flatt ut.

I de første månedene av livet, lider disse barna ofte av åndedrettsinfeksjoner, lungebetennelse og hyppig aspirasjon.

Diagnose av Verdin-Hoffmans sykdom

For å bestemme sykdommen, er det mulig å undersøke et barn. Det finnes en rekke kliniske tegn, ifølge hvilke spesialister kan bestemme at barnet har arvelig spinal muskelatrofi. Diagnosen inkluderer:

- biokjemisk blodprøve( den vil vise en liten økning i aldolase og kreatinfosfokinase);

- elektromyografisk undersøkelse( skaden på de fremre hornene i ryggmargen vil indikere rytmen av gjerdet);

er en histologisk undersøkelse av skjelettmuskler( klynger av små runde fibre blir oppdaget).

Mikroskopi av ryggmargen( dets fremre horn) viser at det er degenerative forandringer i motorkjernene i kranialnervene. Det er en sfærisk hevelse og / eller rynke av motorceller, mikroglial eller astrocytisk proliferasjon, kromatolyse. Disse fenomenene ledsages av utseendet av tette glialfibre.

Det er viktig å utføre differensialdiagnose for å utelukke organisk aciduri, medfødte eller strukturelle myopatier, for eksempel pemalinum, myotubulær myopati eller sentralstangssykdom.

Prognose for type I atrofi

Avhengig av alvorlighetsgraden av lesjonen, kan Verdin-Hoffmanns sykdom begynne å vises allerede i de første dagene etter fødselen. Spesialister selv på barnets stilling kan anta at han har spinal muskulær atrofi. Bilder av disse barna er like: de ligger i froskens pose. Ekstremiteter i hofte- og skulderleddene blir avledet, og i albuen og kneet er leddene bøyd.

De proximale musklene i underbenet er de første som lider. Bevegelsesprosessen er langs den stigende linjen. Når sykdommen utvikler seg, blir muskler i strupehodet og strupehodet påvirket. Det skjer at sykdommen manifesterer seg noe senere. Men grensen er 6 år gammel. Barn kan til og med begynne å løfte hodet og vende seg om, men de setter aldri seg.

fleste babyer dør av hjerte, respirasjonssvikt, eller infeksjoner i første leveår. Mer enn 70% av barna dør før 2 år. Opptil 5 år bor ca 10% av disse barna.

Atrofi type II

I noen tilfeller kan det være andre scenarier. Spinal muskulær atrofi av type 2 fremstår noe senere. Vanligvis observeres de første tegnene i alderen 8-14 måneder. For slike barn er generalisert muskel svakhet og hypotensjon karakteristisk.

om sykdommen indikerer tynnet fingre vises fascikulær rystelser i musklene i de proksimale lemmer, i fingertuppene. Disse barna har en periode med normal utvikling. De i riktig alder begynner å holde hodet, sitte ned. Men det er ingen tvil om uavhengig vandring.

Barn kan suge og svelge normalt er tidlig spedbarn pustefunksjon ikke påvirkes. Men over tid begynner muskel svakhet å utvikle seg. På eldre aldre, det er svelgevansker, er det en nasal tone i stemmen. En av de vanligste komplikasjonene hos pasienter med en betydelig levetid er skoliose.

prognose atrofi type II

tross for at i de første månedene av et barn kan utvikle seg normalt, med tiden situasjonen forverres. Ved en alder av to år forsvinner senens reflekser i lemmer hos barn. Parallelt blir de intercostale musklene svakere. Som et resultat er thoraxen flatt, det er en forsinkelse i motorutviklingen.

Kun 25% av barn som har blitt diagnostisert med spinal muskelatrofi, kan selv sitte eller stå med støtte. Sene stadier av sykdommen er preget av utseendet av kyphoscoliosis. Mange barn dør mellom 1 og 4 år. De vanligste dødsårsakene er lungebetennelse eller respiratorisk muskelskade.

Ved installasjon diagnose spinal muskelatrofi er nødvendig å foreta en differensialdiagnose med medfødt eller strukturelle myopatier, atonisk-astatic form for cerebral parese.

Mer enn 70% av pasientene lever mer enn to år. Gjennomsnittlig levetid for slike barn er ca. 10-12 år.

sykdom, Kugelberg-Welander

mest gunstig prognose hos pasienter som har fått diagnosen spinal muskelatrofi type III.Det kan oppstå mellom alderen på opptil 20 år. Ofte blir de første manifestasjonene registrert i alderen 2-7 år. Bekkenes proksimale muskler lider først.

Pasienter har problemer med å gå, løpe, komme seg opp fra hakke og måtte klatre opp trapper. Det er verdt å huske at de kliniske manifestasjonene av denne sykdommen i denne formen ligner Beckers progressive dystrofi.

de proksimale deler av armene og skuldrene påvirker bare noen få år etter at de første symptomer på sykdommen. Over tid, vises deformert thorax fascikulær tremor i hendene og ukontrollert sammentrekning av ulike muskelgrupper. Samtidig reduseres tendonrefleksene, og beindeformasjoner begynner å utvikle seg. Brystet, føttene, anklene forandrer seg, skoliose av ryggraden vises.

prognose av sykdom type III

Kugelberg-Welander sykdom - er spinal muskelatrofi voksne. Sykdom i mange år kompliserer pasientens liv, men fører ikke til alvorlig funksjonshemning. Den går sakte nok. Derfor lever de fleste med denne diagnosen til voksen alder.

Før behandling er det viktig å foreta en differensialdiagnose med forskjellige muskeldystrofier, glykogen-lagringssykdom type 5 og strukturelle myopatier. Det er en metode som gjør det mulig å bestemme spinalatrofi. Dette er en direkte DNA diagnose. Det er nødvendig, fordi de kliniske manifestasjonene av Kugelberg-Welander sykdom kan forandre seg.

Omtrent 50% av pasientene mister sin evne til å gå fra 12 år. I dette tilfellet utvikler muskelsvakhet med alderen bare. Det er hypermobilitet og felles kontrakturer, det er økt risiko for brudd.

Viktige tegn

Vanligvis er sykdommen diagnostisert Verdin-Hoffmann i de første månedene av livet. Hvis et barn ikke har bevegelse fra fødselen, lever han ikke i en alder av en måned.

Svakhet og sammentrekning av musklene i barndom, tremmer i hendene og forsinket motorutvikling, bør varsle både leger og foreldre. Slike barn står ikke på føttene. Bare en fjerdedel av alle pasientene kan stå med støtte. Barna er festet til rullestol.

Men det vanskeligste å bestemme Kugelberg-Welander sykdom. Etter en fjerdedel av pasientene uttrykt er hypertrofi av musklene. Derfor kan de feilaktig diagnostiseres med muskeldystrofi, i stedet for spinal muskulær atrofi.Årsakene til denne sykdommen ble etablert i 1995, da det var mulig å identifisere muterende gen SMN.Nesten alle pasienter har en homozygot sletting av SMN7, karakterisert ved tap av to telomeriske kopier av genet og intakte centromere kopier.

Taktikk for behandling av

Dessverre er muskelspinalatrofi en autoimmun sykdom, hvor utviklingen ikke kan forebygges. Situasjonen er komplisert av det faktum at det ikke er noen spesifikk behandling.

I noen tilfeller kan legene bare lette tilstanden til pasientene ved hjelp av fysioterapi. Forbedre livskvaliteten tillater spesielle ortopediske tilpasninger.

Spesiell oppmerksomhet bør tas på næring av slike pasienter. Ofte foreskrive stoffer som kan forbedre stoffskiftet. Men dette er ikke alt som kan gjøres hvis spinal muskelatrofi er blitt bekreftet. Behandlingen består i utnevnelse av gymnastikk. Fysisk stress for slike pasienter er viktig. De er nødvendige for å forbedre muskelfunksjonen og øke sin masse. Belasten skal imidlertid beregnes av en lege. I dette tilfellet vil kroppsopplæring ha en gunstig effekt på hele organismen. Den generelle styringseffekten vil være åpenbar. Utnevnt kan være terapeutisk eller hygienisk morgenøvelser, øvelser i vannet eller bare gjenopprettende massasje.