Hva studerer medisinsk genetikk

Genetikk er en vitenskap som studerer slike egenskaper av levende organismer som arvelighet og variabilitet. Som kjent er hovedegenskapen til levende natur som skiller den fra livløs, dens evne til å reprodusere. En annen viktig kvalitet, kalt arvelighet, er gjentagelse, det vil si evnen til å føde sin egen type. I gjennomsnitt er representanter for noen arter mer lik deres forfedre enn til andre personer av samme art.

Hver art har imidlertid et visst nivå av variabilitet, fordi selv søsken ikke er eksakte eksemplarer. Begge disse faktorene - arvelighet og variabilitet - studeres av den biologiske vitenskapen om genetikk, som igjen består av generelle seksjoner og opplysninger. Dersom gjenstand for studier av den generelle skillevegger genetisk forskning er grunnlaget for arvelighet, analyse av DNA, strukturen av gener og deres mutasjoner blir de private seksjonene viet til å identifisere felles mønstre i forskjellige arter av levende organismer.

Genetikk rettigheter - ledende fra private sektioner. De områdene som vedrører individets patologi, studeres av medisinsk genetikk. Hovedoppgaven for denne grenen av vitenskap er å avdekke rollen som den genetiske komponenten i forekomsten og forløpet av ulike sykdommer.

Sykdommer som medisinske genetikkstudier er delt inn i arvelig og multifaktoriell. Den første inkluderer kromosomal( forårsaket av endring i antall kromosomer eller deres struktur) og gen( på grunn av genmutasjoner) sykdom. Dersom mutasjonen er til stede i bare ett gen, er denne sykdommen kalt monogenic.

Multifaktorial refererer til plager som det er arvelig predisposisjon. Dette kan inkludere mest kjente sykdommer hos den enkelte. På forekomsten av slike sykdommer hos et menneske, med unntak av ugunstige ytre påvirkning, noe som gir den tilstand sett av gener som kan utgjøre flere titalls og hundreder.

medisinsk genetikk som vitenskap ment å diagnostisere arvelige sykdommer, for å gjennomføre en analyse av deres utbredelse i ulike sosiale og etniske grupper, rådgiving pasienter og deres familier, forebygging av arvelige sykdommer, for å studere patogenesen og etiologi av slike.

For å forebygge arvelige sykdommer, bruker klinisk genetikk grunnlaget for prenatal( dvs. prenatal) diagnose. Oppgaven med leger - rettidig identifisering av alle mulige sykdomsfremkallende faktorer og vurdering av risiko for visse sykdommer i det ufødte barnet, basert på helsetilstanden til de potensielle foreldre. Det er derfor spesielt viktig for paret venter barn eller bare planlegger å bli gravid, gjennomgår detaljert inspeksjon av tilstanden i egen helse og for å identifisere alle risikofaktorer. Inkludert viktig å vite og å informere legene om eksisterende i familien( både gjennom fremtidig far, og på morssiden), arvelige sykdommer og så videre.

I siviliserte land, genetikk og medisin operere uløselig.Å være interessert i helsen til den fremtidige ektefellen( kone) og tilstedeværelsen av arvelige sykdommer i familien er tatt lenge før ekteskapet. I en rekke land er et medisinsk sertifikat et obligatorisk dokument for registrering av ekteskap.

De siste årene har medisinsk genetikk gjort et reelt gjennombrudd i utviklingen. Den viktigste suksessen var dekoding av strukturen av det menneskelige genomet, identifikasjonen av alle gener og bestemmelsen av molekylære karakteren til de fleste proteiner. Nå forskere er aktivt studerer forholdet mellom ulike gener med spesifikke sykdommer i fremtiden lover utvikling av fundamentalt nye behandlings genetiske sykdommer og forebygging av disse sykdommene som mennesket er utsatt.

oppgaven for ethvert kvalifisert lege - tidlig identifisering av pasienter med patologi av arvelig natur, bestemme dens natur og retning av pasienten til riktig medisinsk-genetiske senter.