Gilbert syndrom: jo mer farlig, hvordan å behandle, prognosen

Gilbert syndrom er en arvelig sykdom som overføres med en av foreldrenes dominerende gener og er en pigmentar hepatose. Det preges av en konstant økning i ubundet bilirubin og et brudd på transporten i hepatocytter. For en enkel filistinsk vil ingenting si frasen "Gilbert syndrom".Hva er faren for en slik diagnose? La oss se på det sammen.

Epidemiologi

Dessverre er dette den vanligste formen for arvelig leverskade. Det er spesielt utbredt blant den afrikanske befolkningen, blant asiater og europeerere er mye mindre vanlig.

I tillegg er det direkte relatert til kjønn og alder. I ung og ung alder er sannsynligheten for manifestasjon flere ganger høyere enn hos voksne. Omtrent ti ganger mer vanlig hos menn.

Patogenese av

La oss nå se nærmere på hvordan Gilbert syndrom fungerer. Hva er det, i enkle ord vil du ikke beskrive. Dette krever spesifikk trening i patomorfologi, fysiologi og biokjemi.

I hjertet av sykdommen er en forstyrrelse av transporten av bilirubin til hepatocyttorganeller for binding til glukuronsyre.Årsaken til dette er patologien til celleveggen i transportsystemet, samt enzymet som binder bilirubin til andre stoffer. Sammen øker dette innholdet av ubundet bilirubin i blodet. Og siden det løses godt i fett, inneholder alle vev, hvor celler inneholder lipider, akkumulerer det, inkludert hjernen.

Det er minst to former for syndromet. Den første finner sted mot bakgrunnen av uendrede erytrocytter, og den andre fremmer deres hemolyse. Bilirubin i Gilbert syndrom er det samme traumatiske stoffet som ødelegger menneskekroppen. Men han gjør det sakte, så det føles ikke til et visst øyeblikk.

Clinic

Det er vanskelig å finne en mer skjult somatisk sykdom enn Gilberts syndrom. Symptomer på det er enten fraværende eller svakt uttrykt. Den vanligste manifestasjonen av sykdommen er mild gulsott av huden og sclera.

Neurologiske symptomer er svakhet, svimmelhet, tretthet. Mulig søvnløshet eller søvnforstyrrelser i form av mareritt. Enda mer sjelden karakteriserer Gilbert syndromet symptomer på dyspepsi:

• merkelig smak i munnen;
• belching;
• halsbrann;
• forstyrrelse av avføring;
• kvalme og oppkast.

Provokasjonsfaktorer

Det er noen forhold som kan provosere Gilbert syndrom. Symptomer på manifestasjonen kan skyldes et brudd på dietten, ved bruk av stoffer som glukokortikosteroider og anabole steroider. Det er heller ikke anbefalt å drikke alkohol og trene profesjonelt. Hyppig forkjølelse, stress, inkludert kirurgi og traumer, kan også ha en negativ effekt på sykdomsforløpet.

Diagnose

Analysen av Gilbert syndrom, som den eneste pålitelige diagnostiske funksjonen, eksisterer ikke. Som regel er disse flere egenskaper som sammenfaller i tid, sted og rom.

Det hele begynner med en anamnese. Legen spør spørsmålstegn:

1. Hva er klagerne?
2. Hvor lenge har smerter i riktig hypokondrium og hva er de?
3. Er det en leversykdom hos slektninger?
4. Var pasienten oppmerksom på mørkere urin? Hvis ja, med hva forbinder den?
5. Hva er kostholdet?
6. Tar det medisin? Hjelper de ham?

Deretter kommer inspeksjonen. Vær oppmerksom på icteric hudfarge og sclera, smertefulle opplevelser når du føler magen. Etter de fysiske metodene begynner en serie laboratorietester. Gilbert syndrom-testen er ennå ikke oppfunnet, så terapeuter og praktiserende leger er begrenset til standardprotokollen i studien.

Det inkluderer nødvendigvis en generell blodprøve( preget av økning i hemoglobin, tilstedeværelse av umodne former for blodceller).Bak ham går biokjemien av blod, som allerede har blitt brukt for å evaluere blodets tilstand. Bilirubin stiger i små mengder, leverenzymer og akuttfaseproteiner er heller ikke et patognomonsymptom.

I tilfeller av leversykdom, får alle pasienter et koagulogram for å justere blodkoagulasjonsevnen, om nødvendig. Heldigvis er Gilbert syndrom avvik fra normen ubetydelig. Spesielle laboratoriestudier

ideelle diagnostiske mulighet er å studere den molekylære DNA og PCR-spesifikke gener som er ansvarlige for utveksling av bilirubin og dets derivater. For å utelukke hepatitt, som en årsak til leversykdom, sett en serologisk respons på antistoffer mot disse virusene.

Av de generelle studiene er en urintest obligatorisk. Farge, gjennomsiktighet, tetthet, tilstedeværelse av cellulære elementer og patologiske urenheter vurderes.

I tillegg er det gjort spesielle diagnostiske tester for å se nærmere på nivået av bilirubin. Det finnes flere typer:

1. En test med fasting. Det er kjent at etter et to-dagers lavt kalori diett hos mennesker, stiger nivået av dette enzymet med en faktor på 1,5 eller 2.Det er nok å ta analysen før studiestart, og deretter etter 48 timer.
2. Nikotintest. Forty milligram av nikotinsyre injiseres intravenøst ​​til pasienten. En økning i nivået av bilirubin forventes også.
3. Barbituratprøven: å motta fenobarbital tre milligram per kilo i fem dager, forårsaker en vedvarende nedgang i enzymnivået.
4. Rifampicin test. Det er rett og slett nok å introdusere ni hundre milligram av dette antibiotika for å øke nivået på ubundet bilirubin i blodet.

Instrumental forskning

Først av alt, dette, selvsagt, ultralyd. Med det kan du se strukturen og blodtilførselen ikke bare lever og gallesystem, men også resten av bukhulen for å hindre deres patologi.

Deretter kommer en dataskanning. Igjen, for å utelukke alle andre sannsynlige diagnoser, siden Gilberts syndrom forblir strukturen i leveren uendret.

Det neste trinnet er en biopsi. Ekskluderer svulster og metastase, tillater ytterligere biokjemiske og genetiske studier med en prøve av vev og gjør en endelig diagnose. Et alternativ er elastografi. Denne metoden lar deg vurdere graden av bindevevstransformasjon av leveren og utelukke fibrose.

hos barn

Gilbert syndrom hos barn manifesterer seg fra tre til tretten år. Det påvirker ikke kvaliteten og forventet levetid, derfor er det ingen vesentlige endringer i utviklingen av barnet. Provoke sin manifestasjon hos barn kan stresse, trene, begynnelsen på menstruasjon i jenter og pubertet hos gutter, medisinsk inngrep i form av operasjoner.

tillegg kroniske infeksjonssykdommer, feber for mer enn tre dager, hepatitt A, B, C, E, og ARI ARI presser kroppen funksjonsfeil.

Sykdom og militærtjeneste

En ung person eller ungdom diagnostiseres med Gilbert syndrom."Deltar de i hæren med denne sykdommen?" Hans foreldre tenker umiddelbart, og han selv. Tross alt, med en slik sykdom er det nødvendig å behandle kroppen din med forsiktighet, og militærtjenesten har ikke noe å gjøre med det.

Ifølge rekkefølgen av Forsvarsdepartementet, er de unge mennene fra Gilberts Syndrom ringer for militærtjeneste, men har noen reservasjoner om plassen til sine vilkår. Det vil ikke være mulig å helt unnslippe fra plikten. For å føle deg bra må du følge følgende enkle regler:

1. Ikke drikk alkohol.
2. Det er godt og riktig å spise.
3. Unngå intensive treningsøkter.
4. Ikke bruk legemidler som påvirker leveren negativt.

Slike rekrutterer ideelt arbeid på hovedkvarteret, for eksempel. Men hvis du verne ideen om en militær karriere, deretter fra det vil ha å gi, som Gilberts syndrom og en profesjonell hær - er uforenlige. Selv når du sender dokumenter til en høyere utdanningsinstitusjon for den aktuelle profilen, vil kommisjonen bli tvunget til å avvise dem av forståelige grunner.

Så, hvis du eller dine kjære ble diagnostisert med Gilberts syndrom, "Tar de til hæren?"- dette er ikke lenger et presserende problem.

Behandling av

Ingen spesifikk kontinuerlig behandling for personer med denne sykdommen er nødvendig. Imidlertid anbefales det at visse forhold oppfylles slik at sykdommen ikke forverres. Først av alt bør legen forklare regler for ernæring. Pasienten får lov til å spise kompott, svak te, brød, hytteost, lette grønnsaksupper, diettkjøtt, fjærfe, porrer og søte frukter. Sterkt forbudt fersk gjærbakt, lard, sorrel og spinat, fett kjøtt og fiskesorter, krydret krydder, iskrem, sterk kaffe og te, alkohol.

For det andre må en person overholde søvn- og hvile-regimet, ikke belastes med fysisk anstrengelse, ikke ta medisiner uten å konsultere den behandlende legen. Som grunnlag for en livsstil er det nødvendig å velge avvisning av dårlige vaner, siden nikotin og alkohol ødelegger røde blodlegemer, og dette påvirker mengden ledig bilirubin i blodet.

Hvis alt blir observert riktig, gjør dette Gilbert syndrom nesten usynlig. Hva er farlig for et tilbakefall eller en diettnedbrytning? I hvert fall utseendet på gulsott og andre ubehagelige konsekvenser. Når symptomer manifesteres, foreskrives barbiturater, kolagoger og hepatoprotektorer. I tillegg hindrer dannelsen av gallestein. For å redusere nivået av bilirubin, enterosorbenter, ultrafiolett stråling og enzymer, brukes til å hjelpe fordøyelsen.

Komplikasjoner av

Som regel er det ikke noe forferdelig i denne arvelige sykdommen. Bærerne av det lever lenge, og hvis de overholder doktorsforskriften, så lykkelig. Men fra hvilken som helst regel er det unntak. Så, hvilke overraskelser kan presentere Gilberts syndrom? Hva er farlig, er en sakte, men sann feil i kompensasjonsevnen til menneskekroppen?

Overgrep mot voldsregimet og diett utvikler seg kronisk hepatitt, og det er ikke lenger mulig å kurere det. Det er nødvendig å utføre en levertransplantasjon. En annen ubehagelig ekstreme er kolelithiasis, som også ikke manifesterer seg i lang tid, og så slår det et avgjørende slag mot kroppen.

Forebygging

Fordi denne sykdommen er genetisk, er det ingen spesiell forebygging. Det eneste som kan anbefales, er å gjennomføre en genetisk konsultasjon før du planlegger en graviditet. Personer med arvelig disposisjon kan anbefales å lede en sunn livsstil, unntatt hepatotoksiske stoffer, alkohol og røyking. I tillegg er det nødvendig å gjennomgå regelmessige medisinske kontroller, minst en gang hvert halvår, for å identifisere diagnoser som kan utløse sykdomsutbruddet.

Det er det, Gilbert syndrom. Hva det er, i enkle ord er det fortsatt vanskelig å svare. Prosessene i kroppen er for kompliserte til å bli umiddelbart forstått og akseptert.

Heldigvis har personer med denne patologien ingen grunn til å frykte for deres fremtid. Spesielt hypokondriacer kan være noen ubehag på Gilberts syndrom. Hvorfor er denne tilnærmingen farlig? Hyperdiagnostikk av alt på en gang.