Zaniki mięśni kręgosłupa: objawy i leczenie

Zaniki rdzeniowe mięśni objawiają się we wczesnym dzieciństwie. Pierwsze objawy mogą wystąpić już w wieku 2-4 miesięcy. Jest to dziedziczna choroba, która charakteryzuje się tym, że komórki nerwowe stopniowo umierają w pniu mózgu.

Rodzaje problemów

W zależności od tego, kiedy pojawiają się pierwsze objawy, nasilenie przebiegu i charakter zmian zanikowych rozróżniają kilka rodzajów choroby.

Zaniki mięśni kręgosłupa mogą rozwijać się zgodnie z:

- pierwszy typ: ostry( postać Verdiga-Hoffmana);

- drugi typ: średniozaawansowany( infantylny, przewlekły);

- trzeci typ: forma Kugelberg-Welander( przewlekła, młodzieńcza).

Trzy gatunki tej samej choroby występują, według ekspertów, z powodu różnych mutacji tego samego genu. Zanik rdzeniowy mięśni jest chorobą autoimmunologiczną, która występuje, gdy dwa geny recesywne są dziedziczone, po jednym od każdego z rodziców. Miejsce mutacji znajduje się w chromosomie 5.Jest obecny na każde 40 osób. Gen odpowiedzialny jest za kodowanie białka, co zapewnia istnienie neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym. Jeśli ten proces zostanie naruszony, neurony umrą.

Choroba Verdina-Hoffmana

Można podejrzewać obecność problemu nawet w czasie ciąży. Jeśli u dziecka wystąpi rdzeniowy zanik mięśni typu 1, wówczas często powolny ruch płodowy a następnie płodowy w czasie ciąży. Po porodzie lekarze mogą zdiagnozować uogólnione niedociśnienie mięśni.

Atrofia zaczyna przejawiać się w pierwszych miesiącach życia. Często w częściach proksymalnych zauważalne są drżenia mięśniowe grzbietu, tułowia, kończyn. Występują również zaburzenia związane z opuszkami. Należą do nich powolne ssanie, słaby okrzyk, naruszenie procesu połykania. Dzieci z chorobą Verdina-Hoffmana często zauważają zmniejszenie odruchów wymiotnych, kaszlu, gardła i palatyny. Są one również odnotowane w przypadku migotania mięśni językowych.

Ale to nie wszystkie objawy, dzięki którym można ustalić rdzeniowy zanik mięśni. Objawy charakterystyczne dla typu 1 tej choroby obejmują osłabienie mięśni międzyżebrowych. W takim przypadku skrzynia dziecka wygląda na spłaszczoną.

W pierwszych miesiącach życia dzieci te często cierpią na infekcje dróg oddechowych, zapalenie płuc i częste aspiracje.

Rozpoznanie choroby Verdina-Hoffmana

W celu ustalenia choroby można zbadać dziecko. Istnieje szereg objawów klinicznych, na podstawie których specjaliści mogą stwierdzić, że dziecko ma dziedziczny rdzeniowy zanik mięśni. Diagnoza obejmuje:

- biochemiczny test krwi( pokaże nieznaczny wzrost aldolazy i fosfokinazy kreatynowej);

- badanie elektromograficzne( uszkodzenie rdzenia przedniego rdzenia kręgowego będzie wskazywać na rytm płotu);

to badanie histologiczne mięśni szkieletowych( wykrywane są skupiska okrągłych małych włókien).

Mikroskopia rdzenia kręgowego( jego przednie rogi) pokazuje, że występują zmiany zwyrodnieniowe w jądrach motorycznych nerwów czaszkowych. Występuje sferyczny obrzęk i / lub zmarszczka komórek motorycznych, proliferacja mikrogleju lub astrocytów, chromatoliza. Zjawiskom tym towarzyszy pojawienie się gęstych włókien glejowych.

Ważne jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej w celu wykluczenia kwasowości organicznej, wrodzonych lub strukturalnych miopatii, na przykład pemalinum, miopatii miotublastycznej lub centralnej pręcika.

Rokowanie dla atrofii typu

W zależności od ciężkości zmiany chorobę Verdin-Hoffmanna można zacząć już w pierwszych dniach po urodzeniu. Specjaliści nawet na pozycji dziecka mogą założyć, że ma rdzeniowy zanik mięśni. Zdjęcia tych dzieci są podobne: leżą w pozie żaby. Kończyny stawów biodrowych i barkowych są przekierowane, aw stawach łokciowych i kolanowych są zgięte.

Najpierw cierpią proksymalnie położone mięśnie kończyn dolnych. Proces porażki przebiega wzdłuż linii wznoszącej. Kiedy choroba postępuje, mięśnie krtani i gardła są dotknięte. Zdarza się, że choroba objawia się nieco później. Ale granica jest w wieku 6 miesięcy. Dzieci mogą nawet zacząć podnosić głowy i przewracać, ale nigdy nie usiądą.

Większość dzieci umiera z powodu niewydolności serca, niewydolności oddechowej lub wcześniejszych zakażeń w pierwszym roku życia. Ponad 70% dzieci umiera przed upływem 2 lat. Do 5 roku życia mieszka około 10% tych dzieci.

Atrofia typu II

W niektórych przypadkach możliwe są inne scenariusze. Zaniki mięśni kręgosłupa typu 2 pojawiają się nieco później. Zazwyczaj pierwsze objawy występują w wieku 8-14 miesięcy. W przypadku takich dzieci charakterystyczne są uogólnione osłabienie mięśni i niedociśnienie.

Choroba jest wskazywana przez pocienienie palców, pojawiające się drżenie opuszki mięśniowej w proksymalnych częściach kończyn na czubkach palców. Te dzieci mają okres normalnego rozwoju. Oni w odpowiednim wieku zaczynają trzymać głowy, usiąść.Ale nie ma kwestii niezależnego chodzenia.

Dzieci mogą normalnie ssać i połykać, we wczesnych latach infantylnych funkcja oddechowa nie jest zaburzona. Ale z biegiem czasu słabość mięśni zaczyna się rozwijać.W starszym wieku dochodzi do naruszeń połykania, pojawia się nosowy ton głosu. Jednym z najczęstszych powikłań u pacjentów o znacznej długości życia jest skolioza.

Rokowanie dla atrofii typu II

Pomimo faktu, że w pierwszych miesiącach dziecko może rozwijać się normalnie, sytuacja pogarsza się z czasem. W wieku dwóch lat odruchy ścięgien kończyn znikają u dzieci. Jednocześnie mięśnie międzyżebrowe słabną.W rezultacie klatka piersiowa jest spłaszczona, następuje opóźnienie w rozwoju motorycznym.

Tylko 25% dzieci, u których zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni, może siedzieć lub stać z podparciem. Późne stadia choroby charakteryzują się występowaniem kifoskoliozy. Wiele dzieci umiera w wieku od 1 do 4 lat. Najczęstsze przyczyny zgonu to zapalenie płuc lub uszkodzenie mięśnia oddechowego.

W rozpoznaniu zaniku mięśniowego kręgosłupa konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej z wrodzonymi lub strukturalnymi miopatiami, ataksja-astatyczne porażenie mózgowe.

Ponad 70% pacjentów żyje dłużej niż dwa lata.Średnia długość życia takich dzieci wynosi około 10-12 lat.

Disease of Kugelberg-Welander

Najbardziej korzystne rokowanie u tych pacjentów, u których rozpoznano atrofię mięśniową typu III.Może występować w wieku do 20 lat. Najczęściej pierwsze objawy rejestrowane są w wieku 2-7 lat. Bliższe mięśnie miednicy cierpią najpierw.

Pacjenci mają trudności z chodzeniem, bieganiem, wstawaniem z przysiadu i chodzeniem po schodach. Warto pamiętać, że objawy kliniczne tej choroby w tej postaci są podobne do postępującej dystrofii Beckera.

Bliższe ramiona i obwód ramienny mają wpływ tylko kilka lat po pierwszych objawach choroby. Z biegiem czasu klatka piersiowa deformuje się, dochodzi do drgawkowego drżenia rąk i niekontrolowanego skurczu różnych grup mięśni. W tym samym czasie zmniejszają się odruchy ścięgien, a deformacje kości zaczynają się rozwijać.Klatka piersiowa, stopy, kostki się zmieniają, pojawia się skolioza kręgosłupa.

Rokowanie w chorobie typu III

Choroba Kugelberga-Welandra jest rdzeniowym zanikiem mięśni u dorosłych. Choroba od wielu lat komplikuje życie pacjentów, ale nie prowadzi do ich ciężkiej niepełnosprawności. Postępuje wystarczająco wolno. Dlatego większość osób z tą diagnozą żyje do dorosłości.

Przed rozpoczęciem leczenia ważne jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej z różnymi dystrofiami mięśni, glikogenezą typu 5 i miopatiami strukturalnymi. Istnieje metoda, dzięki której możliwe jest określenie zaniknięcia kręgosłupa. To jest bezpośrednia diagnoza DNA.Jest to konieczne, ponieważ objawy kliniczne choroby Kugelberga-Welandra mogą się zmieniać.

Około 50% pacjentów traci zdolność do chodzenia od 12 roku życia. W tym przypadku postępuje słabość mięśni z wiekiem. Występuje nadmierna ruchliwość i przykurcze stawów, istnieje zwiększone ryzyko złamań.

Ważne objawy

Choroba Verdina-Hoffmana jest z reguły diagnozowana w pierwszych miesiącach życia. Jeśli dziecko nie ma ruchu od urodzenia, to nie żyje nawet miesiąc.

Słabość i skurcz mięśni w okresie niemowlęcym, drżenie rąk i opóźniony rozwój motoryczny powinny ostrzegać zarówno lekarzy, jak i rodziców. Takie dzieci nie stoją na nogach. Tylko jedna czwarta wszystkich pacjentów może liczyć na wsparcie. Dzieci przykute są do wózka inwalidzkiego.

Ale najtrudniejsza do określenia choroba Kugelberga-Welandra. Po jednej czwartej pacjentów wyrażonych jest przerost mięśni. W związku z tym można im błędnie zdiagnozować dystrofię mięśniową, a nie rdzeniowy zanik mięśni. Przyczyny tej choroby ustalono w 1995 roku, kiedy możliwe było zidentyfikowanie mutującego genu SMN.Prawie wszyscy pacjenci mają homozygotyczną delecję SMN7, charakteryzującą się utratą dwóch kopii telomerowych genu i nienaruszonych kopii centromerowych.

Taktyka leczenia

Niestety, atrofia mięśniowa kręgosłupa jest chorobą autoimmunologiczną, której rozwoju nie można zapobiec. Sytuację komplikuje fakt, że nie ma konkretnego traktowania.

W niektórych przypadkach lekarze mogą jedynie nieznacznie złagodzić stan pacjentów przy pomocy fizjoterapii. Poprawa ich jakości życia pozwala na specjalne adaptacje ortopedyczne.

Szczególną uwagę należy zwrócić na odżywianie takich pacjentów. Często przepisuj leki, które mogą poprawić metabolizm. Ale to nie wszystko, co można zrobić, jeśli rdzeniowy zanik mięśni został potwierdzony. Leczenie polega na wyznaczeniu gimnastyki. Stres fizyczny dla takich pacjentów jest ważny. Są one niezbędne, aby poprawić funkcjonowanie mięśni i zwiększyć ich masę.Jednak obciążenie powinno być obliczone przez lekarza. W takim przypadku wychowanie fizyczne będzie miało korzystny wpływ na cały organizm. Jego ogólny efekt wzmocnienia będzie oczywisty. Mianowane mogą być terapeutyczne lub higieniczne poranne ćwiczenia, ćwiczenia w wodzie lub po prostu masaż regeneracyjny.