Zespół Gilberta: im bardziej niebezpieczny, jak leczyć, rokowanie

Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną przenoszoną z dominującymi genami jednego z rodziców i jest pigmentową hepatozą.Charakteryzuje się stałym wzrostem niezwiązanej bilirubiny i naruszeniem jej transportu w hepatocytach. Dla prostego filistyńczyka nic nie powie "fraza Gilberta".Jakie jest niebezpieczeństwo takiej diagnozy? Spójrzmy na to razem.

Epidemiology

Niestety, jest to najczęstsza forma dziedzicznego uszkodzenia wątroby. Jest to szczególnie rozpowszechnione wśród ludności Afryki, wśród Azjatów i Europejczyków jest znacznie mniej powszechne.

Ponadto jest bezpośrednio związany z płcią i wiekiem. W młodym i młodym wieku prawdopodobieństwo manifestacji jest kilkakrotnie wyższe niż u dorosłych. Około dziesięć razy częściej u mężczyzn.

Patogeneza

Przyjrzyjmy się teraz szczegółowo, jak działa syndrom Gilberta. Co to jest, prostymi słowami nie opiszę.Wymaga to określonego szkolenia z patomorfologii, fizjologii i biochemii.

Sercem choroby jest zakłócenie transportu bilirubiny do organelli hepatocytów w celu związania się z kwasem glukuronowym. Powodem tego jest patologia ściany komórkowej układu transportowego, a także enzym wiążący bilirubinę z innymi substancjami. Razem zwiększa to zawartość niezwiązanej bilirubiny we krwi. A ponieważ dobrze rozpuszcza się w tłuszczach, wszystkie tkanki, z których komórki zawierają lipidy, gromadzą je, w tym mózg.

Występują co najmniej dwie formy tego zespołu. Pierwszy ma miejsce na tle niezmienionych erytrocytów, a drugi promuje ich hemolizę.Bilirubina w zespole Gilberta to ten sam traumatyczny czynnik, który niszczy ludzkie ciało. Ale robi to powoli, więc nie czuje się aż do pewnego momentu.

Clinic

Trudno jest znaleźć bardziej ukrytą chorobę somatyczną niż zespół Gilberta. Objawy tego są nieobecne lub słabo wyrażone. Najczęstszym objawem choroby jest łagodna żółtaczka skóry i twardówki.

Objawy neurologiczne to osłabienie, zawroty głowy, zmęczenie. Możliwe bezsenność lub zaburzenia snu w postaci koszmarów sennych. Jeszcze rzadziej scharakteryzować zespół Gilberta objawy niestrawności:

• dziwny smak w jamie ustnej;
• odbijanie;
• zgaga;
• zaburzenie stolca;
• nudności i wymioty.

Czynniki prowokacyjne

Istnieją pewne warunki, które mogą wywołać zespół Gilberta. Objawy manifestacji mogą być spowodowane przez naruszenie diety, stosowanie leków takich jak glukokortykosteroidy i sterydy anaboliczne. Nie zaleca się również spożywania alkoholu i wykonywania zawodu. Częste przeziębienia, stres, w tym chirurgia i uraz, mogą również mieć negatywny wpływ na przebieg choroby.

Diagnoza

Analiza zespołu Gilberta, jako jedynej wiarygodnej funkcji diagnostycznej, nie istnieje. Z reguły jest to kilka cech, które pokrywają się w czasie, miejscu i przestrzeni.

Wszystko zaczyna się od anamnezy. Lekarz zadaje sugestywne pytania:

1. Jakie są skargi?
2. Jak długo trwa ból w prawym podżebrzu i czym one są?
3. Czy u krewnych występuje choroba wątroby?
4. Czy pacjent zauważył ciemnienie moczu? Jeśli tak, z czym się łączy?
5. Jaka jest dieta?
6. Czy bierze lekarstwo? Czy mu pomagają?

Następnie przychodzi inspekcja. Zwróć uwagę na żółtaczkowy kolor skóry i twardówkę, bolesne odczucia podczas odczuwania żołądka. Po fizycznych metodach rozpoczyna się seria testów laboratoryjnych. Test "syndromu Gilberta" nie został jeszcze wynaleziony, więc terapeuci i lekarze ogólni są ograniczeni do standardowego protokołu badania.

Zasadniczo obejmuje to ogólne badanie krwi( charakteryzujące się wzrostem stężenia hemoglobiny, obecnością niedojrzałych postaci komórek krwi).Za nim idzie biochemia krwi, która już została wykorzystana do oceny stanu krwi. Bilirubina wzrasta w niewielkich ilościach, enzymy wątrobowe i białka ostrej fazy również nie są objawem patognomonicznym.

W przypadku choroby wątroby wszyscy pacjenci otrzymują koagulogram w celu dostosowania zdolności krzepnięcia krwi, jeśli to konieczne. Na szczęście w przypadku zespołu Gilberta odchylenia od normy są niewielkie.

Specjalne badania laboratoryjne

Idealną opcją diagnostyczną jest badanie molekularne DNA i PCR na specyficznych genach odpowiedzialnych za wymianę bilirubiny i jej pochodnych. Aby wykluczyć zapalenie wątroby, jako przyczynę chorób wątroby, należy zastosować odpowiedź serologiczną na przeciwciała przeciwko tym wirusom.

Z badań ogólnych obowiązkowy jest test moczu. Ocenia się jego kolor, przezroczystość, gęstość, obecność elementów komórkowych i patologiczne zanieczyszczenia.

Ponadto wykonuje się specjalne testy diagnostyczne w celu dokładniejszego sprawdzenia poziomu bilirubiny. Istnieje kilka rodzajów:

1. Test z postem. Wiadomo, że po dwudniowej niskokalorycznej diecie u ludzi poziom tego enzymu wzrasta 1,5 lub 2 razy. Wystarczy przeprowadzić analizę przed rozpoczęciem badania, a następnie po 48 godzinach.
2. Test nikotyny. Czterdzieści miligramów kwasu nikotynowego wstrzykuje się dożylnie pacjentowi. Oczekuje się również wzrostu poziomu bilirubiny.
3. Test barbiturowy: przyjmowanie fenobarbitalu trzy miligramy na kilogram przez pięć dni powoduje trwałe obniżenie poziomu enzymu.
4. Test ryfampicyny. Wystarczy wprowadzić dziewięćset miligramów tego antybiotyku, aby zwiększyć poziom niezwiązanej bilirubiny krwi.

Badania instrumentalne

Przede wszystkim to, oczywiście, ultradźwięki. Z jego pomocą można zobaczyć strukturę i ukrwienie nie tylko wątroby i układu żółciowego, ale także innych narządów jamy brzusznej, aby wykluczyć ich patologię.

Następnie następuje skanowanie komputera. Ponownie, aby wykluczyć wszystkie inne prawdopodobne diagnozy, ponieważ w zespole Gilberta struktura wątroby pozostaje niezmieniona.

Następnym krokiem jest biopsja. Nie obejmuje nowotworów i przerzutów, umożliwia dodatkowe badania biochemiczne i genetyczne z próbką tkanki i ostateczną diagnozę.Alternatywą jest elastografia. Ta metoda pozwala ocenić stopień transformacji tkanki łącznej wątroby i wykluczyć zwłóknienie.

U dzieci

Zespół Gilberta u dzieci manifestuje się od trzech do trzynastu lat. Nie wpływa to na jakość i długość życia, dlatego nie ma istotnych zmian w rozwoju dziecka. Przejawem u dzieci może być stres, ćwiczenia, początek miesiączki u dziewcząt i okres dojrzewania u chłopców, interwencja lekarska w postaci operacji.

Ponadto, przewlekłe choroby zakaźne, wysokie temperatury przez ponad trzy dni, wirusowe zapalenie wątroby typu A, B, C, E, ARI i ARVI popychają organizm do nieprawidłowego działania.

Choroba i służba wojskowa

U młodocianego lub nastolatka rozpoznaje się zespół Gilberta."Czy biorą udział w wojnie z tą chorobą?" Rodzice natychmiast myślą i on sam. Wszakże przy takiej chorobie trzeba leczyć swoje ciało ostrożnie, a służba wojskowa nie ma z tym nic wspólnego.

Zgodnie z poleceniem Ministerstwa Obrony młodzi ludzie z zespołem Gilberta są wezwani do pilnej służby, ale istnieją pewne zastrzeżenia dotyczące miejsca i warunków. Nie będzie możliwe całkowite uniknięcie obowiązku. Aby czuć się dobrze, musisz przestrzegać następujących prostych zasad:

1. Nie pij alkoholu.
2. Jest dobre i słuszne.
3. Unikaj intensywnych treningów.
4. Nie należy zażywać leków, które negatywnie wpływają na wątrobę.

Takich rekrutów idealna praca na przykład w centrali. Jednak, jeśli cenicie karierę wojskową, będzie musiała zostać porzucona, ponieważ syndrom Gilberta i zawodowa armia są niezgodne. Nawet przy składaniu dokumentów do instytucji szkolnictwa wyższego dla danego profilu komisja będzie zmuszona je odrzucić ze zrozumiałych powodów.

Tak więc, jeśli ty lub twoi bliscy zostali zdiagnozowani z zespołem Gilberta, "Czy oni biorą do wojska?"- to już nie jest pilna sprawa.

Leczenie

Nie jest wymagane żadne konkretne ciągłe leczenie osób z tą chorobą.Niemniej jednak zaleca się spełnienie pewnych warunków, aby nie doszło do zaostrzenia choroby. Przede wszystkim lekarz powinien wyjaśnić zasady żywienia. Pacjentowi wolno jeść kompoty, słabą herbatę, chleb, twaróg, lekkie zupy warzywne, dietetyczne mięso, drób, kaszki i słodkie owoce. Zdecydowanie zabronione świeże wypieki drożdżowe, smalec, szczaw i szpinak, tłuste mięso i odmiany ryb, pikantne przyprawy, lody, mocna kawa i herbata, alkohol.

Po drugie, dana osoba jest zobowiązana do przestrzegania reżimu snu i odpoczynku, nie obciąża się wysiłkiem fizycznym, nie przyjmuje leków bez konsultacji z lekarzem prowadzącym. Jako podstawę stylu życia należy wybrać odrzucenie złych nawyków, ponieważ nikotyna i alkohol niszczą czerwone krwinki, a to wpływa na ilość wolnej bilirubiny we krwi.

Jeśli wszystko jest prawidłowo obserwowane, to sprawia, że ​​syndrom Gilberta jest prawie niewidoczny. Co jest niebezpieczne z powodu nawrotu lub załamania diety? Przynajmniej pojawienie się żółtaczki i inne nieprzyjemne konsekwencje. Podczas manifestowania objawów przepisywane są barbiturany, żółciopędnie i hepatoprotektory. Ponadto, zapobiegaj tworzeniu się kamieni żółciowych. Aby zmniejszyć poziom bilirubiny, enterosorbenty, promieniowanie ultrafioletowe i enzymy są wykorzystywane do wspomagania trawienia.

Powikłania

W tej dziedzicznej chorobie nie ma nic strasznego. Jego nosiciele żyją długo i jeśli przestrzegają zaleceń lekarza, to szczęśliwie. Ale z każdej reguły są wyjątki. Jakie niespodzianki mogą przedstawiać zespół Gilberta? Czym niebezpieczne jest powolne, ale prawdziwe niepowodzenie zdolności kompensacyjnych ludzkiego ciała?

Wirusowi gwałciciele reżimu i diety w końcu rozwiną przewlekłe zapalenie wątroby i nie będzie już można go wyleczyć.Konieczne jest wykonanie operacji przeszczepu wątroby. Innym nieprzyjemnym ekstremum jest kamica żółciowa, która również nie objawia się przez długi czas, a następnie uderza decydującym ciosem w ciało.

Prevention

Ponieważ ta choroba jest genetyczna, nie ma specjalnej profilaktyki. Jedyne, co można poradzić, to przeprowadzić konsultację genetyczną przed planowaniem ciąży. Osobom, które mają dziedziczną predyspozycję można polecić prowadzenie zdrowego trybu życia, wykluczenie leków hepatotoksycznych, alkoholu i palenia tytoniu. Ponadto konieczne jest poddawanie się regularnym badaniom lekarskim, co najmniej raz na sześć miesięcy, w celu zidentyfikowania diagnoz, które mogą wywołać początek choroby.

To wszystko, zespół Gilberta. Co to jest, w prostych słowach nadal trudno jest odpowiedzieć.Procesy w ciele są zbyt skomplikowane, aby można było je natychmiast zrozumieć i zaakceptować.

Na szczęście osoby cierpiące na tę patologię nie mają powodów do obaw o swoją przyszłość.Szczególnie hipochondry mogą być złym samopoczuciem w zespole Gilberta. Dlaczego to podejście jest niebezpieczne? Hiperdiagnostyka wszystkiego na raz.