Atrofia espinhal muscular: sintomas e tratamento

A atrofia espinhal muscular manifesta-se na primeira infância. Os primeiros sintomas podem ocorrer tão cedo quanto 2 a 4 meses de idade. Esta é uma doença hereditária que se caracteriza pelo fato de que as células nervosas estão gradualmente morrendo no tronco encefálico.

Tipos de problemas

Dependendo de quando os primeiros sintomas aparecem, a gravidade do curso e a natureza das alterações atróficas distinguem vários tipos de doença.

A atrofia muscular espinal pode desenvolver de acordo com:

- o primeiro tipo: agudo( forma de Verdig-Hoffman);

- o segundo tipo: intermediário( infantil, crônico);

- o terceiro tipo: a forma Kugelberg-Welander( crônica, juvenil).

Três espécies da mesma doença ocorrem, de acordo com especialistas, devido a diferentes mutações do mesmo gene. A atrofia espinhal muscular é uma doença auto-imune que ocorre quando dois genes recessivos são herdados, um de cada pai. O site de mutação está no cromossomo 5.Está presente para cada 40 pessoas. O gene é responsável pela codificação da proteína, o que garante a existência de motoneurônios na medula espinhal. Se esse processo for violado, os neurônios morrerão.

Doença de Verdin-Hoffman

É possível suspeitar da presença de um problema mesmo durante a gravidez. Se a criança desenvolve a atrofia muscular espinhal do tipo 1, então, muitas vezes lento e posterior movimento fetal durante a gravidez. Após o nascimento, os médicos podem diagnosticar hipotensão generalizada dos músculos.

Atrofia começa a se manifestar nos primeiros meses de vida. Muitas vezes nas partes proximais, observam-se contrações do fascículo nos músculos das costas, do tronco e das extremidades. Há também distúrbios bulbares. Estes incluem chupar lenta, um choro fraco, uma violação do processo de deglutição. Crianças com doença de Verdin-Hoffman observam frequentemente uma diminuição nos reflexos eméticos, tosse, faringe e palatina. Eles também são conhecidos pela fibrilação dos músculos lingual.

Mas estes não são todos os sinais pelos quais a atrofia muscular espinhal pode ser determinada. Os sintomas característicos do tipo 1 desta doença incluem fraqueza dos músculos intercostais. Neste caso, o peito do bebê parece achatado.

Nos primeiros meses de vida, essas crianças freqüentemente sofrem de infecções respiratórias, pneumonia e aspiração freqüente.

Diagnóstico da doença de Verdin-Hoffman

Para determinar a doença, é possível examinar uma criança. Existem vários sinais clínicos em que os especialistas podem determinar que o bebê possui atrofia muscular da coluna vertebral hereditária. O diagnóstico inclui:

- exame de sangue bioquímico( mostrará um ligeiro aumento na aldolase e na creatina fosfoquinase);

- exame eletromiográfico( o dano aos chifres anteriores da medula espinhal indicará o ritmo da cerca);O

é um exame histológico dos músculos esqueléticos( os cachos de pequenas fibras redondas são detectados).

A microscopia da medula espinal( seus cupons anteriores) mostra que há alterações degenerativas nos núcleos motores dos nervos cranianos. Existe um inchaço esférico e / ou enrugamento de células motoras, proliferação microglial ou astrocítica, cromatólise. Esses fenômenos são acompanhados pelo aparecimento de fibras gliais densa.

É importante realizar diagnóstico diferencial para excluir a acidúria orgânica, miopatias congênitas ou estruturais, por exemplo, pemalinum, miopatia miotubular ou doença da haste central.

Prognóstico para a atrofia do tipo I

Dependendo da gravidade da lesão, a doença de Verdin-Hoffmann pode começar a aparecer já nos primeiros dias após o nascimento. Especialistas mesmo na posição da criança podem assumir que ele tem atrofia muscular espinhal. As fotos dessas crianças são semelhantes: elas estão na pose do sapo. As extremidades nas articulações do quadril e ombro são desviadas, e nas articulações do cotovelo e do joelho estão dobradas.

Os músculos proximalmente localizados dos membros inferiores são os primeiros a sofrer. O processo de derrota é ao longo da linha ascendente. Quando a doença progride, os músculos da laringe e faringe são afetados. Acontece que a doença se manifesta um pouco mais tarde. Mas o limite é da idade de 6 meses. As crianças podem até começar a levantar a cabeça e virar, mas nunca se sentam.

A maioria dos bebês morreu de insuficiência cardíaca, respiratória ou infecções anteriores no primeiro ano de vida. Mais de 70% das crianças morrem antes de 2 anos. Até 5 anos de idade, cerca de 10% dessas crianças vivem.

Atrophy type II

Em alguns casos, outros cenários são possíveis. A atrofia muscular espinhal do tipo 2 aparece um pouco mais tarde. Normalmente, os primeiros sinais são observados aos 8 a 14 meses de idade. Para essas crianças, a fraqueza muscular generalizada e a hipotensão são características.

A doença é indicada por dedos diluídos, aparecendo tremor do fascículo nos músculos das partes proximais das extremidades, na ponta dos dedos. Essas crianças têm um período de desenvolvimento normal. Eles na idade certa começam a segurar a cabeça, sente-se. Mas não há dúvida de caminhada independente.

As crianças podem normalmente sugar e engolir, nos primeiros anos infantis a função respiratória não é prejudicada. Mas ao longo do tempo, a fraqueza muscular começa a progredir. Em uma idade mais avançada, há violações da deglutição, há um tom de voz nasal. Uma das complicações mais comuns em pacientes com vida significativa é escoliose.

Prognóstico para a atrofia do tipo II

Apesar do fato de que nos primeiros meses a criança pode desenvolver-se normalmente, a situação piora ao longo do tempo. Aos dois anos de idade, os reflexos tendinosos dos membros desaparecem em crianças. Paralelamente, os músculos intercostais tornam-se mais fracos. Como resultado, o tórax é achatado, há um atraso no desenvolvimento do motor.

Apenas 25% das crianças que foram diagnosticadas com atrofia muscular espinhal podem se sentar ou ficar com suporte. Os estágios tardios da doença são caracterizados pelo aparecimento da cifoescoliose. Muitas crianças morrem entre as idades de 1 e 4.As causas mais comuns de morte são pneumonia ou danos nos músculos respiratórios.

No diagnóstico de atrofia espinhal muscular é necessário realizar diagnóstico diferencial com miopatias congênitas ou estruturais, tipo de paralisia cerebral atônica-atlética.

Mais de 70% dos pacientes vivem mais de dois anos. A expectativa de vida média de tais crianças é de cerca de 10 a 12 anos.

Doença de Kugelberg-Welander

O prognóstico mais favorável nos pacientes em que a atrofia espinhal muscular tipo III foi diagnosticada. Pode ocorrer entre as idades de até 20 anos. Na maioria das vezes, as primeiras manifestações são registradas na idade de 2-7 anos. Os músculos proximais da pélvis sofrem primeiro.

Os pacientes têm dificuldade para caminhar, correr, levantar-se do agachamento e precisar escalar escadas. Vale lembrar que as manifestações clínicas desta doença nesta forma são semelhantes à distrofia progressiva de Becker.

Os braços proximais e cintura escapular são afetados apenas alguns anos após as primeiras manifestações da doença. Ao longo do tempo, o tórax se deforma, há um tremor fascicular das mãos e uma contração descontrolada de diferentes grupos musculares. Ao mesmo tempo, os reflexos tendinosos diminuem e as deformações ósseas começam a progredir. O peito, os pés, os tornozelos mudam, a escoliose da coluna vertebral aparece.

Prognóstico para doença de tipo III

A doença de Kugelberg-Welander é uma atrofia muscular espinhal de adultos. A doença por muitos anos complica a vida dos pacientes, mas não leva à sua incapacidade severa. Ele progride devagar o suficiente. Portanto, a maioria das pessoas com este diagnóstico vive até a idade adulta.

Antes de iniciar o tratamento é importante realizar diagnósticos diferenciais com várias distrofias musculares, glicogênese tipo 5 e miopatias estruturais. Existe um método pelo qual é possível determinar a atrofia espinhal. Este é um diagnóstico direto de DNA.É necessário, porque as manifestações clínicas da doença de Kugelberg-Welander podem mudar.

Aproximadamente 50% dos pacientes perdem a capacidade de andar de 12 anos de idade. Neste caso, a fraqueza muscular com a idade só progride. Há hipermobilidade e contraturas articulares, há um risco aumentado de fraturas.

Signos importantes de

Como regra geral, a doença de Verdin-Hoffman é diagnosticada nos primeiros meses de vida. Se uma criança não tem movimento desde o nascimento, então ele não vive para ter até um mês de idade.

Fraqueza e contração dos músculos na infância, tremores das mãos e desenvolvimento motor atrasado, devem alertar os médicos e os pais. Essas crianças não ficam de pé.Apenas um quarto de todos os pacientes podem suportar o apoio. As crianças estão acorrentadas a uma cadeira de rodas.

Mas a mais difícil de determinar a doença de Kugelberg-Welander. Após um quarto dos pacientes expressados ​​é hipertrofia dos músculos. Portanto, eles podem ser erroneamente diagnosticados com distrofia muscular, ao invés de atrofia muscular espinhal. As causas desta doença foram estabelecidas em 1995, quando foi possível identificar o gene mutante SMN.Quase todos os pacientes têm uma deleção homozigótica de SMN7, caracterizada pela perda de duas cópias teloméricas do gene e cópias centrífonas intactas.

Táticas de tratamento de

Infelizmente, a atrofia espinhal muscular é uma doença auto-imune, cujo desenvolvimento não pode ser prevenido. A situação é complicada pelo fato de que não existe um tratamento específico.

Em alguns casos, os médicos só conseguem diminuir ligeiramente a condição dos pacientes com a ajuda da fisioterapia. Melhorar sua qualidade de vida permite adaptações ortopédicas especiais.

Deve ser dada especial atenção à nutrição desses pacientes. Muitas vezes prescrevem medicamentos que possam melhorar o metabolismo. Mas isso não é tudo o que pode ser feito se a atrofia muscular espinhal for confirmada. O tratamento consiste na nomeação de ginástica. O estresse físico para esses pacientes é importante. Eles são necessários para melhorar o funcionamento dos músculos e aumentar sua massa. No entanto, a carga deve ser calculada por um médico. Neste caso, a educação física terá um efeito benéfico sobre todo o organismo. Seu efeito de fortalecimento geral será óbvio. Nomes podem ser exercícios terapêuticos ou higiênicos matutinos, exercícios em água ou simplesmente massagem restauradora.