Síndrome de Bloom: Causas, Sintomas e Tratamento
A síndrome de Bloom é uma doença congênita rara em que as células humanas demonstram instabilidade genômica.É herdado por tipo autossômico recessivo.
O transtorno foi primeiro diagnosticado e descrito em 1954 por um dermatologista de origem americana, David Bloom. Em nome desse cientista, o nome da patologia ocorreu. Um sinônimo é o eritema telangiectásico congênito.
A síndrome mais comum de Bloom afeta pessoas de nacionalidade judaica( aproximadamente 1 pessoa de 100).A doença pode ser tanto em mulheres como em homens, mas os últimos sintomas são mais pronunciados.É por isso que as mulheres com esta patologia muitas vezes fazem diagnósticos equivocados.
Em uma criança que está doente com a síndrome de Bloom, ambos os pais são os portadores ocultos da mutação de um alelo do gene BLM.Supõe-se que a variedade de sintomas depende do tipo de mutação presente nos genes do paciente. No entanto, isso ainda não foi provado.
Imagem clínica de
Pacientes com síndrome de Bloom no nascimento têm um pequeno peso corporal( cerca de 1900-2000 g).No futuro, eles também crescem lentamente e não adicionam peso. A maturação sexual está atrasada, e mesmo que ela passe, é inferior. Nos homens, a infertilidade é freqüentemente encontrada, e em mulheres - menopausa anômala precoce. Apesar disso, seu desenvolvimento mental corresponde às normas de idade.
Nas primeiras semanas de vida, os pacientes nas bochechas, orelhas, nariz e nas costas das mãos têm bolhas, eritema e córtex. Muitas vezes, há uma sensibilidade aumentada à radiação ultravioleta. Mesmo uma curta estadia de pacientes sob o sol pode levar à formação de uma rede vascular e danos à pele de severidade variável. Após a restauração da pele irradiada, manchas escuras ou muito claras, podem formar-se áreas com atrofia.
Pacientes com imunidade reduzida e, portanto, muitas vezes enfrentam doenças infecciosas, que também se repetem.
A síndrome de Bloom é frequentemente combinada com a assimetria dos pescoços dos ossos do quadril e defeitos cardíacos congênitos.
Aparência
Aparência de pacientes não padronizados. Eles têm um crânio estreito, um queixo pequeno e um nariz proeminente( "face de pássaro").Isto é especialmente claro se você olhar para a foto da síndrome de Bloom.
Pacientes, geralmente de baixa altura, têm uma voz alta. Em alguns pacientes, deformidades nos pés e anomalias dentárias estão presentes. Os pacientes muitas vezes se queixam de inflamação e inchaço dos lábios, sua descamação. Em alguns casos, há uma violação do processo de queratinização da pele e seu bloqueio( parece uma gota de palha).Diagnóstico
O diagnóstico "síndrome de Bloom" é feito pelo médico, com base no quadro clínico da doença do paciente e nos resultados da pesquisa em laboratório.
A avaliação do sistema imunológico é obrigatória. Na análise de pacientes com síndrome de Bloom, haverá uma diminuição no número de imunoglobulinas e linfócitos T.Além disso, recomenda-se avaliar as trocas de cromátides da irmã.
No diagnóstico, é importante não confundir a síndrome de Bloom com lúpus eritematoso, síndrome de Nile-Dingwall, síndrome de Rothmund-Thomson e porfiria da pele.
Oncologia
A baixa imunidade e a presença de um grande número de mutações diferentes levam a um aumento acentuado da probabilidade de oncologia. Sofrendo ao mesmo tempo pode tanto órgãos internos, como sangue, linfa, tecido ósseo.
As patologias mais comuns que surgem nesta categoria de pacientes incluem: leucemia mielóide
- ;Linfoma
- ;Leucemia linfática
- ;
- tumores malignos do esôfago, língua e intestinos;
- câncer de pulmão;Carcinoma
- das glândulas mamárias.
Muito menos frequentemente são diagnosticados com meduloblastoma e câncer de rim.
Tratamento do paciente
com síndrome de Bloom, o tratamento será sintomático. A redução da gravidade dos fenómenos desagradáveis pode ser conseguida com a ajuda de medicamentos e procedimentos médicos. Sua escolha é realizada pelo médico assistente, a partir de quais sintomas perturbam o paciente. Assim, a oncologia pode exigir quimioterapia, radioterapia ou cirurgia, com doenças dentárias - procedimentos dentários, etc. A cura completamente da patologia neste momento é impossível.
Em qualquer caso, os pacientes devem usar regularmente produtos que protegem de forma confiável a pele da radiação ultravioleta, usam complexos de vitaminas e minerais( devem incluir vitamina E), carotenóides( tanto na forma de aditivos alimentares quanto com alimentos) e medicamentos que correm correçãoo trabalho do sistema imunológico. Em alguns casos, a terapia hormonal é possível.
Pacientes com síndrome de Bloom devem ser observados ao longo de suas vidas em um dermatologista e oncologista, para conhecer os primeiros sinais de câncer de pele. Em caso de alterações suspeitas, eles precisam consultar um médico no menor tempo possível.
Pacientes com muitas marcas de nascença no corpo, é útil estar à sombra e evitar a luz solar direta, usar a roupa mais escondida.
Previsão de
O prognóstico de pacientes com síndrome de Bloom depende diretamente de quais condições patológicas estão acompanhando. Na maioria das vezes, os pacientes morrem como resultado de processos oncológicos agudos ou pneumonia.
Deve-se notar que os pacientes submetidos a tratamento sintomático e que estão sob a supervisão de um médico têm uma expectativa de vida mais longa do que aqueles que não o fazem.
Prevenção de
A profilaxia da síndrome de Bloom em crianças consistirá em evitar casamentos com parentes próximos.É precisamente entre os povos, nas tradições dos quais os casamentos intimamente relacionados, a doença encontra a disseminação mais freqüente.
Além disso, um jovem casal antes da concepção é recomendado para se submeter a um exame médico completo.