Sindromul Pearson: simptome și tratament

Pearson - aceasta este o boala foarte rara genetice care se manifestă în copilărie, iar în cele mai multe cazuri, duce la o moarte timpurie. Istoria

descoperirii

Un alt nume sindromul Pearson - o anemie sideroblastic congenitală cu insuficiență pancreatică exocrină.Boala a fost numită în onoarea savantului, care la descris pentru prima dată în 1979 - NA Pierson. Sindromul a fost recunoscut prin observarea lungă a patru copii cu simptome similare: au observat anemie sideroblastică, care nu răspunde la tratamentul standard, lipsa functiei pancreatice exocrine si patologia celulelor maduvei osoase. Primii copii

a pus un alt diagnostic - sindromul Shvahmana( hipoplazia congenitală a pancreasului).Dar, după studiul sângelui și a măduvei osoase, au existat diferențe evidente, care au dat naștere la sindromul Pearson într-o categorie separată.

Cauzele bolii

Studiul cauzelor bolii a durat aproximativ zece ani. Doctorii geneticieni au reușit să găsească un defect genetic, ceea ce duce la divizarea și dublarea ADN-ului mitocondrial.

Deși boala este genetică, mutația apare de obicei spontan, iar copilul bolnav este născut la părinții absolut sănătoși. Uneori se remarcă relația dintre prezența oftalmopatiei la mamă și dezvoltarea sindromului Pearson la copilul ei.defecte ADN

poate fi dezvăluit în măduva osoasă, atsinotsitah pancreas, precum și organele care nu sunt principala țintă a bolii - rinichi, mușchiul cardiac, hepatocite. Pe de altă parte, unii pacienți, în prezența a imaginii tipice clinice și de laborator și nu reușește să se înregistreze schimbări în ADN-ul mitocondrial.

Pacienți copii care merg acumularea de fier in ficat, scleroza glomerulară, formarea de chisturi renale.În unele cazuri, se dezvoltă fibroza miocardului, ceea ce duce la insuficiență cardiacă.

pancreasul secreta cantități insuficiente de lipază, amilază și bicarbonat la toți pacienții cu boala Pearson. Sindromul se manifestă prin atrofia țesutului glandei și a fibrozei ulterioare.

Metode de diagnosticare

Cu încredere, numai geneticienii pot diagnostica după un studiu ADN mitocondrial. Rolul important jucat de analiza obișnuită a sângelui periferic: identifica anemie macrocitară, severă, neutropenie și trombocitopenie. De remarcat este lipsa efectului din tratamentul anemiei "Ciancobalamin" și a preparatelor din fier. Datorită

punctie de măduvă osoasă poate vedea scăderea numărului total de celule, prezența vacuolelor în apariția eritroblaști și inelari inelat.

Simptomele de boală din primele zile de viață al copilului este suspectat sindromul Pearson. Simptomele debutului bolii la sugari sub formă de anemie malignă și diabet zaharat insulino-dependent. Observat de culoare a pielii, somnolență, letargie, diaree, vărsături recurente, copilul nu ia in greutate. Alimentele nu sunt aproape digerate, steatorea este caracteristică.Există simptome ale diabetului, creșterea nivelului de glucoză din sânge și apariția unei tendințe de acidoză.Dezvoltarea posibilă a insuficienței hepatice, renale și cardiace. Uneori

cu excepția anemiei apare pancitopenia( deficit nu numai eritrocite, ci și leucocite și trombocite), care va avea o tendință de sângerare și infecții ale porțiunii de fixare.

Tratamentul și prognosticul Din păcate, medicii încă nu știu cum să câștige sindromul Pearson. Tratamentul este nespecific și oferă doar rezultate pe termen scurt.

Anemia sfidează terapia conventionala si necesita transfuzii de sange frecvente. Pentru a îmbunătăți funcția pancreasului, este prescrisă administrarea de enzime, iar terapia prin perfuzie este utilizată pentru a corecta tulburările metabolice.În cazuri rare, se efectuează transplantul de măduvă osoasă.

Sindromul Pearson are un prognostic nefavorabil: copiii rămân în urmă în dezvoltarea fizică, cei mai mulți mor înainte de doi ani. In cazuri rare, pacienții trăiesc mai mult grație pentru o terapie eficientă de întreținere, dar mai tarziu in viata boala duce la atrofie musculara caracteristica a sindromului Kearns-Sayre.severitatea

bolii depinde în mare măsură de gradul de leziuni ADN-ului.