Myotonia Thomsen: clinică, diagnostic, tratament

Un grup vast de boli genetice eterogene ale sistemului nervos, care sunt moștenite, constituie boli neuromusculare. Myotonia este un fel de patologie. Această boală este reprezentată de diferite sindroame. Lucrarea canalelor ionice de clor și sodiu se schimbă.Se observă o creștere a excitabilității membranelor în fibrele musculare. Vizibile sunt tulburările tonifiante și o slăbiciune musculară permanentă sau tranzitorie.În acest articol, miotonia Thomsen va fi luată în considerare.

Tipuri de sindroame miotonice

Sindroamele miotonice pot fi distrofice și non-distrofice. Primul grup constă din boli moștenite dominante, a căror imagine clinică constă în trei sindroame principale:

• miotonic;
• este distrofic;
• este vegetativ-trofic. Formularul distrofică

însoțit de timp întârziat relaxarea musculară după stres, creșterea slăbiciune musculară și degenerare( atrofie) musculaturii scheletice. Descriere

Boala

miotonie Thomsen( Leiden - Thomsen) este numit o tulburare genetica care afecteaza mușchii striați. Debutul spasmelor musculare tonice se datorează finalizării activității active, activitatea motorului fiind întreruptă.Boala

au un model autozomal dominant de moștenire, ceea ce este destul de rar: potrivit statisticilor Thomsen miotonie diagnosticate în șapte persoane per milion. Apariția primelor semne ale bolii cade la vârsta de 8 până la 20 de ani, apoi îi însoțesc pe toată viața. Oamenii sunt mai susceptibili de a suferi de acest tip de miotonie.

Cauzele patologiei

Mutația genei CLCN1 conduce la această boală ereditară.Etiopatogeneza rupt conductivitatea mionevralnaya și patologia observată membranelor intracelulare, care este cauzată de o scădere a fibrelor musculare penetra ioni plasmolemma clor. Defect duce eventual la dezechilibrul ionic: ionii de clor nu penetrează și se acumulează pe suprafața microfibrile, formând o instabilitate bioelectrice în membrana de mușchi.

Cum se manifestă miotonia înnăscută a lui Thomsen?

În mușchi, acetilcolina este crescută, o enzimă care reglează excitabilitatea și contractilitatea fibrelor musculare.În lichidul cefalorahidian și în sânge își reduce activitatea.

Un astfel de defect de țesut este tipic miotoniei diferite. Cu ajutorul microscopiei luminoase, este posibil să se detecteze hipertrofia anumitor fibre musculare. Than ea amenință?Scăderile țesutul muscular al doilea tip, dezvoltarea hipertrofia moderată a reticulul sarcoplasmic a celulelor musculare crescute dimensiune mitocondriale, extinderea telofragma striat musculare - toate acestea pot fi observate în microscopie electronica.

Simptomele

În miotonia Thomsen, detectarea semnelor clinice externe nu apare imediat după naștere.În general, apar apariția primelor semne pe copii și adolescenți.

Caracteristica fenomenului miotonic este: hipotensiunea musculară

• în stare calmă;Hipertensiunea
• , fibrele musculare spasmodice la momentul efortului;
• relaxarea musculară prelungită după debutul mișcării.

Atacurile miotonice pot atinge picioarele, brațele, mușchii umerilor, gâtului, feței. Dorința de a vă răspândi degetele, încleștată într-un pumn, faceți un pas, închideți maxilarul, închideți ochii însoțiți de spasme musculare.

Dezvoltarea fizică a copilului de către Mytonia Thomsen-Becker este dificilă dacă primele semne ale bolii au fost găsite în copilăria timpurie. Copilul nu poate să stea, să se ridice, să meargă la termenul limită stabilit pentru fiecare acțiune, corpul său este neputincios.

În orice mișcare arbitrară la o vârstă mai târzie, atacurile miotonice ale mușchilor scheletici se manifestă atunci când se plimba, se ridică din loc, se menține echilibrul. Primul act motor la pacient este însoțit de un spasm muscular ascuțit, după care persoana este imobilizată.Dacă vrei să urci, trebuie să te bazezi pe ceva. Este dat cu mare dificultate este primul pas, uneori spasmele tonice duc la căderea pacientului. La efort maxim este dificil să se deconecteze degetele care sunt adunate într-un pumn, poate dura până la zece secunde.În mișcările ulterioare, spasmele încetează.

Activitatea activă contribuie la adaptarea mușchilor afectați la mișcare, la nici un spasm. Dar o scurtă repaus duce la manifestarea musculară hipertonică cu aceeași forță.Cu Myotonia Thomsen, clinica este caracteristică.

La vârsta adultă, un pacient cu un astfel de diagnostic are un aspect atletic, deoarece boala afectează mușchii membrelor și trunchiului și din cauza suprapunerii lor constante, masa musculară crește. Mușchii sunt hipertrofați și arătați mari. Se tensionează puternic chiar și cu stimuli externi slabi. Chiar și cu un impact mic asupra mușchilor afectați, apare hipertonicitatea lor. Există o rolă tensionată a mușchilor, care necesită timp să se relaxeze.

La începutul unei mișcări arbitrare care necesită participarea mușchilor bolnavi, iar atunci când este afectată frigul, se observă un atac miotonic. Există un număr mare de alți factori provocatori, cum ar fi o lungă ședere într-o poziție statică, un sunet puternic ascuțit, o stropire emoțională.

Cum se identifică patologia?

Diagnosticarea prin semne externe poate fi determinată cu ușurință.Este important să colectați cu atenție un istoric familial și caracteristici ale manifestărilor clinice.

La prima admitere, un ciocan neurolog este folosit de un specialist. Cu o ușoară apăsare pe zonele musculare problematice, neurologul determină capacitatea mușchilor de a contracta și fixează timpul de relaxare după efectul iritant. Dacă se formează o rolă la punctul de contact, acest lucru indică un simptom miotonic.

Medicul sugerează ca pacientul să-și strângă degetele într-un pumn și să încerce să-i deconecteze. Primele mișcări pot fi date cu dificultate, iar apoi există o normalizare a motorului, ceea ce înseamnă că există spasme tonice.

Țesutul muscular este într-un ton chiar și în repaus, reflexele tendonului prezintă semne miotonice.

Complexul de simptome tonice nu este unic pentru miotonia lui Thomsen. El însoțește paramyotomia lui Eilenburg, myotonium Becker, myotonia Steiner, precum și alte tulburări neuromusculare și endocrine. Diferențierea diagnosticului și desemnarea unui anumit tip de miotonie sunt destul de complexe în diagnosticare.

Diagnosticul bolii

Deci, cu myotonia Thomsen, diagnosticul este după cum urmează.Este recomandabil să se efectueze teste invazive și de laborator:

• O biopsie musculară care poate detecta modificări histologice în fibrele care duc la disfuncția celulelor musculare.
• Test de sânge biochimic. Indicatorii biochimici specifici pentru această boală sunt absenți.În acest fel, nivelul de activitate al creatinei fosfokinazei este determinat în serul de sânge. Testul ADN
• .Aceasta permite determinarea mutației genei CLCN1.Analiza este necesară pentru a confirma diagnosticul clinic. Electromiografie
• ( EMG).Acul electric permite efectuarea acestui studiu invaziv. Un mușchi relaxat este injectat cu un instrument, se detectează descărcările miotonice și se înregistrează potențialul unităților motorii. Mușchii sunt stimulați cu un electrod și o atingere, ceea ce duce la reducerea lor. Stimularea repetată reduce puterea spasmului miotonic.
• Electroenterografia( ENMG).Diagnosticată prin stimularea cu starea funcțională a țesutului muscular impuls și capacitatea de a contracta. Cu ENMG, sunt utilizați electrozi de suprafață( cutanată) și intramusculară( ac).Înregistrarea grafică a potențialului unităților motorice se realizează prin electrozi de ac. Ce fel de tratament pentru miotomia Thomsen?

Terapia cu miotonie

Recuperarea completă nu poate fi realizată.Scopul principal al terapiei fiziologice și medicamentoase este eliminarea simptomelor și obținerea unei remiteri stabile. Eficace numirea:

• "Mexiletina" - un blocant al canalelor de sodiu, actiunea a carui scop este reducerea muschilor hipertonici.
• Medicamente diuretice - pentru a menține echilibrul ionic, pentru a menține concentrațiile de magneziu și a reduce potasiul.
• "Dipenina" este un anticonvulsivant eficient.
• "Diacarba" - îmbunătățește permeabilitatea membranelor.
• "Quinine" - reduce excitabilitatea mușchilor, crește perioada refractară.

Toate medicamentele au numeroase efecte secundare.

Fizioterapie

Îmbunătățirea proceselor metabolice în țesutul muscular și spasmele sale tonice se realizează cu ajutorul:

• terapie exerciții;Electroforeza
• ;
• acupunctura;
• inot terapeutic.

Măsuri preventive

Prevalența miotoniei Thomsen este scăzută.Boala se caracterizează printr-un prognostic favorabil, dar este imposibil să scapi definitiv de atacurile miotonice. Măsurile preventive facilitează starea pacientului și oferă șansa de a trăi o viață întreagă.

Este necesar să se excludă factorii care provoacă convulsii myotonice. Este inacceptabilă hipotermia, situațiile stresante, activitatea fizică intensă, mișcările bruște, expunerea prelungită la o poziție, șocurile emoționale.

Am examinat miotonia Thomsen, clinică, diagnostic, tratament.