Ce patologie se numește sindromul Weber? Sindromul Weber: cauze, semne și tratament

Sindromul Sturge-Weber este o boală ereditară care aparține grupului de sindroame alternante. Acesta combină înfrângerea nervilor cranieni din partea vetrei și perturbarea funcțiilor senzoriale și motorii de pe partea opusă.Sindromul Weber este numit un sindrom neurologic, în care coloana vertebrală sau nucleul nervului oculomotor este deteriorată.Manifestările caracteristice ale bolii se reflectă pe față, pe partea cealaltă se află ptoza, midriaza, strabismul, hemiplegia centrală contralaterală, paralizia mușchilor feței și limbii.

Sindrom Weber: semne ale

Sindromul Weber este o boală în care apare în zonele afectate ale pielii angiomului, angioamele vaselor de ochi și ale conjunctivului sunt de asemenea observate;eventual, dezvoltarea cataractei, glaucomului, precum și detașarea retinei.

Angiomul multiplu se formează pe pia mater, care se răspândește, de asemenea, pe țesutul feței și în adiacent, cu simptome neurologice caracteristice. Cel mai adesea, boala afectează zona maxilarului superior și nervului ocular trigeminal. Daunele la coaja moale a creierului pot fi fie numai pe o parte, fie afectează ambele.

Zona afectată a feței este acoperită cu pete specifice de culoare roșie, în timp ce în plus față de sistemul nervos, boala poate afecta organele interne.

Sindromul Weber se caracterizează prin următoarele manifestări: RMN

• sau scanările CT sunt manifestări ale angiomului leptomeningeal.
• Reacții convulsive.
• Întârzierea dezvoltării mentale( idiotă, oligofrenie).
• Creșterea presiunii intraoculare.
• Deficiență de vedere. Hemipareză
• .
• Gemiatrofia. Angiomii
• ( pielea este acoperită cu pete roșii vasculare).

Specii ale sindromului Weber

Există mai multe soiuri principale. Mai sus este boala descrisă - sindromul lui Weber. Fotografia arată cum arată o persoană care suferă de această patologie. Boala este împărțită în:

• - sindrom Schirmer - dezvoltarea glaucomului precoce cu manifestări de angiom cutanat și ocular.
• Sindromul Milles este dezvoltarea hemangiomului ocular fără adăugarea glaucomului precoce cu manifestări de angiom pe piele și în zona oculară.
• Sindromul Knud-Rrubbe este o manifestare a angiomului encefalopauzei.
• Sindromul Weber-Dumitri este o manifestare a epilepsiei, convulsii, întârzieri de dezvoltare, hemigiopertrofie.
• Sindromul Jahnke - angiomii ai pielii, zone ale creierului.
• Sindromul Loford este un angiom al globului ocular fără a-l mări.

Sindromul Weber: cauzele

Cauza bolii este că, în timpul dezvoltării fătului, două frunze germinale sunt deteriorate: ectoderm și mezoderm. Dezvoltarea acestei boli la copii este extrem de sporadică.Boala este transmisă în principal de către alelele dominante, dar există și o moștenire recesivă.

Boala se poate dezvolta la făt dacă în timpul sarcinii a fost afectată negativ. Acestea includ:

• Fumatul în timpul sarcinii, în special în stadiile incipiente.
• Alcool de băut.
• Utilizarea de droguri.
• Intoxicarea unei femei gravide de diverse etiologii.
• Utilizarea necontrolată a medicamentelor.
• Infecții sexuale dobândite în timpul sarcinii.
• Infecții intrauterine.
• Tulburarea metabolică la o mamă viitoare( hipotiroidism).

Deseori dezvoltarea bolii afectează numai ereditatea. Sindromul lui Weber nu poate fi infectat în viața de zi cu zi.

Diagnosticul bolii

Boala este diagnosticată de manifestări caracteristice. O parte din fața pacientului este supusă unor modificări angiomatoase, o presiune crescută a ochiului cu o posibilă creștere a globului ocular, există convulsii epileptice. Dacă există o suspiciune de sindrom Weber, diagnosticul și tratamentul sunt efectuate de mai mulți medici: oftalmolog, neurolog, epileptolog, dermatolog.

Pentru a determina diagnosticul, este necesar un examen cu raze X.Pe imagini puteți vedea calcificarea cortexului cerebral. Tomografia computerizată oferă o imagine mai completă a zonelor afectate.În imaginile realizate cu RMN, puteți identifica subțierea cortexului cerebral, degenerarea și atrofia materiei albe. Diagnosticul hardware este, de asemenea, necesar pentru a exclude alte boli, nu mai puțin periculoase: tumori cerebrale, abcesul țesuturilor moi ale creierului, chisturi.

Un rol important în stabilirea diagnosticului corect este jucat de electroencefalografie, deoarece permite determinarea activității impulsurilor bioelectrice în creier pentru a diagnostica epilepsia în timp. Majoritatea persoanelor care suferă de sindrom Weber au convulsii epileptice. De asemenea, se efectuează măsurători ale presiunii ochiului, acuității vizuale, oftalmoscopiei, scanării AV în scopul tratamentului oftalmic.

Tratamentul sindromului Weber

Sindromul Weber nu are în prezent un tratament eficace, iar tratamentul are drept scop arrestarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții unei persoane. Pacientul este prescris terapie anticonvulsivantă cu utilizarea diferitelor medicamente:

• "Depakin".
• "Carbamazepina".
• "Keppra".
• Topiramat.
• "Finlepsin".

Destul de des, pacientul nu răspunde la tratamentul convulsiilor epileptice, atunci medicului curant poate fi prescrisă utilizarea mai multor medicamente.În cazul în care terapia intensivă nu ajută, atunci după indicațiile neurochirurgului, poate fi prescris un tratament chirurgical.

Presiunea oculară crescută( glaucom) este tratată cu picături speciale care reduc secreția fluidului din ochi. Aceste medicamente includ "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamide".Cu toate acestea, această terapie conservatoare poate fi extrem de ineficientă, iar apoi singura opțiune este tratamentul chirurgical: pacientul este trabeckullectomie sau trabeculotomie.

Consecințele și complicațiile

Sindromul Weber este o boală destul de periculoasă.În cazul în care tratamentul conservator sau chirurgical continuu nu a dat rezultate și starea pacientului nu sa îmbunătățit, este dat un prognostic destul de nefavorabil. Sindromul epileptic necontrolat poate duce la demență, oligofrenie, pierderea vederii și riscul creșterii accident vascular cerebral.

Prevenirea dezvoltării bolii

În ciuda faptului că boala este ereditară, măsurile preventive luate de o femeie însărcinată vor reduce semnificativ riscul de apariție a bolii. Astfel de activități includ:

• Refuzarea obiceiurilor proaste( mai ales în timpul sarcinii).
• Menținerea unui stil de viață sănătos și sănătos. Plimbări frecvente în aer liber, somn sănătos.
• Puterea fracționată corectă.Creșterea dietă a alimentelor bogate în fibre. Nu mâncați alimente semipreparate sau prăjite.
• Înregistrarea la timp în timpul sarcinii și vizitarea unui medic la timpul stabilit.
• Utilizarea de droguri numai pentru utilizarea prevăzută de către medic.

Sindromul Weber este o boală rară și periculoasă care afectează în mod direct calitatea vieții unei persoane.Încrederea în medici, diagnosticarea în timp util și trecerea unui tratament prescris pot schimba viața spre bine. De asemenea, este important să nu lăsați boala să-și urmeze cursul și să nu ia medicamente fără a prescrie un medic.