Sindromul de Bloom: cauze, simptome și tratament

Sindromul Bloom este o boală rară congenitală în care celulele umane demonstrează instabilitatea genomică.Este moștenit de tipul autosomal recesiv.

Tulburarea a fost diagnosticată și descrisă în 1954 de către un dermatolog de origine americană, David Bloom.În numele acestui om de știință, a apărut numele patologiei. Un sinonim este eritemul congenital telangiectatic.

Cel mai frecvent sindrom de Bloom afectează cetățenii de naționalitate evreiască( aproximativ 1 persoană din 100).Boala poate fi atât la femei, cât și la bărbați, dar simptomele din urmă sunt mai pronunțate. De aceea, femeile cu această patologie fac adesea diagnoze greșite.

La un copil bolnav cu sindromul Bloom, ambii părinți sunt purtătorii ascunși ai mutației de la o alelă a genei BLM.Se presupune că varietatea simptomelor depinde de tipul de mutație prezentă în genele pacientului. Cu toate acestea, acest lucru nu a fost încă dovedit.

Imaginea clinică a

Pacienții cu sindrom Bloom la naștere au o greutate corporală mică( aproximativ 1900-2000 g).În viitor, ele cresc încet și nu adaugă greutate.Îmbătrânirea sexuală este întârziată, și chiar dacă trece, este inferioară.La bărbați, infertilitatea este adesea întâlnită, iar la femei - menopauza anormal de precoce.În ciuda acestui fapt, dezvoltarea lor mentală corespunde normelor de vârstă.

În primele săptămâni de viață, pacienții de pe obraji, urechi, nas și spate ai mâinilor prezintă blistere, eritem și cortex. Deseori există o sensibilitate crescută la radiațiile ultraviolete. Chiar și o scurtă ședere a pacienților sub soare poate duce la formarea unei rețele vasculare și la deteriorarea pielii, cu o severitate variată.După restaurarea pielii iradiate, pete întunecate sau prea ușoare, se pot forma zone cu atrofie.

Pacienții cu imunitate redusă și, prin urmare, se confruntă adesea cu boli infecțioase, care, de asemenea, reapare.

Sindromul Bloom este adesea combinat cu asimetria gatului oaselor de șold și a defectelor cardiace congenitale.

Aspect

Aspectul pacienților non-standard. Au un craniu îngust, o bărbie mică și un nas proeminent( "fața păsărilor").Acest lucru este deosebit de clar dacă vă uitați la fotografia sindromului Bloom.

Pacienții, de obicei de joasă înălțime, au o voce puternică.La unii pacienți sunt prezente deformări ale picioarelor și anomalii ale dinților. Pacienții se plâng adesea de inflamație și umflarea buzelor, peelingul lor.În unele cazuri, există o încălcare a procesului de keratinizare a pielii și blocarea ei( arăta ca un buric).

Diagnosticul

Diagnosticul "Sindromul Bloom" se face de către medic, pe baza imaginii clinice a bolii pacientului și a rezultatelor cercetărilor de laborator.

Evaluarea sistemului imunitar este obligatorie.În analiza pacienților cu sindrom Bloom, va exista o scădere a numărului de imunoglobuline și a limfocitelor T.În plus, se recomandă evaluarea schimburilor de sate cromatide.

În diagnostic, este important să nu confundați sindromul Bloom cu lupus eritematos, sindromul Nile-Dingwall, sindromul Rothmund-Thomson și porfiria pielii.

Oncologie

Imunitatea scăzută și prezența unui număr mare de mutații diferite conduc la o creștere accentuată a probabilității oncologiei. Suferind in acelasi timp pot ambele organe interne, si sange, limf, tesut osoase.

Cele mai frecvente patologii care apar în această categorie de pacienți includ: leucemia mieloidă

• ;Limfom
• ;Leucemie limfatică
• ;
• tumori maligne ale esofagului, limbii și intestinelor;
• cancer pulmonar;Carcinomul
• al glandelor mamare.

Mult mai rar, ei sunt diagnosticați cu meduloblastom și cancer renal.

Tratamentul pacientului

cu sindromul Bloom, tratamentul va fi simptomatic. Reducerea gravității fenomenelor neplăcute poate fi realizată cu ajutorul medicamentelor și procedurilor medicale. Alegerea acestora este efectuată de către medicul care efectuează tratamentul, pornind de la ce simptome perturbă pacientul. Deci, oncologia poate necesita chimioterapie, radioterapie sau chirurgie, cu boli dentare - proceduri dentare etc. Tratamentul complet din patologie în acest moment este imposibil.

În orice caz, pacienții ar trebui să utilizeze în mod regulat mijloace care protejează în mod fiabil pielea de radiațiile ultraviolete, utilizarea de suplimente de vitamine și minerale( acestea trebuie să facă parte din vitamina E), carotenoide( cum ar fi sub formă de aditivi alimentari, și produse alimentare) și medicamente, de corecțieactivitatea sistemului imunitar.În unele cazuri, terapia hormonală este posibilă.

Pacienții cu sindrom Bloom, învățarea pe tot parcursul vieții ar trebui să fie văzut de un dermatolog si oncolog sa cunoasca semnele timpurii ale cancerului de piele.În cazul unor schimbări suspecte, trebuie să vadă un medic în cel mai scurt timp posibil. Pacienții

pe corp în cazul în care o mulțime de alunițe, este util să fie în umbră și pentru a evita lumina directă a soarelui, purta haine cât mai mult posibil ascunde corpul.pacientii cu sindrom prognoza meteo

Bloom depinde de ce fel de stări patologice care le însoțesc. Cel mai adesea, pacienții mor în urma proceselor oncologice acute sau a pneumoniei.

Trebuie remarcat faptul că pacienții care sunt tratament simptomatic și se află sub supravegherea unui medic, au o speranță de viață mai mare în comparație cu acei pacienți care nu fac acest lucru. Sindromul

Prevenire Prevenirea

lui Bloom la copii va consta în evitarea căsătorie cu rudele apropiate. Este printre neamuri, în tradiția căsătoriilor care strâns legate, boala este cel mai frecvent răspândit.

În plus, cuplul de tineri înainte de concepție, se recomandă să se supună unui examen medical amănunțit.