Ce studiază genetica medicală?

Genetica este o știință care studiază astfel de proprietăți ale organismelor vii ca ereditate și variabilitate. După cum se știe, principala proprietate a naturii vii care îl deosebește de neînsuflețire este abilitatea sa de a se reproduce. O altă calitate importantă, numită ereditate, este repetarea, adică abilitatea de a da naștere la propria lor natură.În medie, reprezentanții oricărei specii sunt mai asemănătoare cu strămoșii lor decât cu alte persoane din aceeași specie.

Cu toate acestea, fiecare specie are un anumit nivel de variabilitate, deoarece chiar și frații nu sunt copii exacte. Ambii acești factori - ereditatea și variabilitatea - sunt studiați de știința biologică a geneticii, care, la rândul său, constă în secțiuni generale și particularități.În cazul în care obiectul de studiu al cercetării genetice partițiile generale sunt bazele ereditate, analiza ADN-ului, structura de gene si mutatii lor, secțiunile particulare sunt dedicate pentru a identifica modele comune în diferite specii de organisme vii.

Drepturile genetice - care conduc din secții private. Zonele care privesc patologia individului sunt studiate de genetica medicală.Principala sarcină a acestei ramuri a științei este aceea de a dezvălui rolul componentei genetice în apariția și evoluția diferitelor boli.

Boli pe care studiile de genetică medicală sunt împărțite în mod ereditar și multifactorial inerent. Primul include cromozomul( cauzat de o schimbare a numărului de cromozomi sau a structurii acestora) și a genei( datorată mutațiilor genetice).Dacă mutația este prezentă numai într-o singură genă, o astfel de boală se numește monogenă.

Multifactorial se referă la afecțiunile la care există o predispoziție ereditară.Aceasta poate include cele mai multe boli cunoscute ale individului. Apariția unor astfel de boli la om, pe lângă influența externă nefavorabilă, este exercitată de starea multor gene, care poate fi estimată în zeci și sute.

Genetica Medicala ca o știință destinat pentru a diagnostica boli ereditare, să efectueze o analiză a prevalenței acestora în diferite grupuri sociale și etnice, consiliere pacienților și a familiilor lor, prevenirea bolilor ereditare, pentru a studia patogeneza și etiologia astfel.

Pentru prevenirea bolilor ereditare, genetica clinică folosește baza diagnosticului prenatal( adică prenatal).Sarcina medicilor - în timp util identificarea tuturor factorilor patogeni posibili și evaluarea riscului anumitor boli la făt, în funcție de starea de sănătate a potențialilor părinți. Prin urmare, este deosebit de important ca un cuplu să se aștepte la un copil sau doar să planifice conceperea, să facă o examinare detaliată a propriei situații de sănătate și să identifice toți factorii de risc. Inclusiv important să se cunoască și să informeze medicii despre existente în familie( atât prin tată în viitor, iar pe partea mamei sale), boli ereditare și așa mai departe.

în țările civilizate, genetică și medicină funcționează inseparabil. Să fie interesat de sănătatea viitorului soț( soția) și prezența bolilor ereditare în familie este luată cu mult înainte de căsătorie.În mai multe țări, un certificat medical este un document obligatoriu pentru înregistrarea căsătoriei.

În ultimii ani, genetica medicală a făcut un progres real în dezvoltarea sa. Principalul succes a fost decodificarea structurii genomului uman, identificarea tuturor genelor și determinarea naturii moleculare a majorității proteinelor. Acum, oamenii de stiinta studiaza in mod activ relația dintre gene diferite cu boli specifice în viitor promite dezvoltarea de noi terapii fundamental boli genetice si prevenirea acestor boli la care omul este predispus. Sarcina

de orice medic calificat - identificarea precoce a pacienților cu patologie de natură ereditară, determinarea naturii și direcția pacientului la centrul medical adecvat-genetice.