Sindromul lui Gilbert: cu cât este mai periculos, cum se tratează, prognoza

Sindromul Gilbert este o boală ereditară care este transmisă cu gene dominante ale unuia dintre părinți și este o hepatoză pigmentară.Se caracterizează printr-o creștere constantă a bilirubinei nelegate și o încălcare a transportului în hepatocite. Pentru un simplu filistin nimic nu va spune fraza "sindromul lui Gilbert".Care este pericolul unui astfel de diagnostic? Să o privim împreună.

Epidemiologie

Din păcate, aceasta este cea mai comună formă de leziuni hepatice ereditare. Este deosebit de răspândită printre populația africană, printre asiatici și europeni este mult mai puțin comună.

În plus, este direct legată de sex și vârstă.La vârsta tânără și cea mică, probabilitatea de manifestare este de câteva ori mai mare decât la adult. Aproximativ de zece ori mai frecvent la bărbați.

Patogeneza

Acum, să ne uităm la detalii despre cum funcționează sindromul Gilbert. Ce este, cu simple cuvinte pe care nu le veți descrie. Acest lucru necesită o pregătire specifică în domeniul pathomorfologiei, fiziologiei și biochimiei.

În centrul bolii este o întrerupere a transportului bilirubinei către organele hepatocitare pentru legarea sa la acidul glucuronic. Motivul pentru aceasta este patologia peretelui celular al sistemului de transport, precum și enzima care leagă bilirubina de alte substanțe.Împreună, acest lucru crește conținutul de bilirubină nelegată în sânge.Și deoarece se dizolvă bine în grăsimi, toate țesuturile, celulele din care conțin lipide, o acumulează, inclusiv creierul.

Există cel puțin două forme ale sindromului. Primul are loc pe fundalul eritrocitelor nemodificate, iar al doilea promovează hemoliza lor. Bilirubina în sindromul Gilbert este același agent traumatic care distruge corpul uman. Dar o face încet, așa că nu se simte până la un anumit moment.

Clinica

Este dificil de a găsi o boală somatică mai secretă decât sindromul Gilbert. Simptomele acesteia sunt fie absente, fie slab exprimate. Cea mai obișnuită manifestare a bolii este icterul blând al pielii și sclerei.

Simptomele neurologice sunt slăbiciune, amețeli, oboseală.Posibile insomnie sau tulburări de somn sub formă de coșmaruri. Chiar mai rar caracterizați simptomele de sindrom Gilbert de dispepsie:

• gust ciudat în gură;
• erodare;
• arsuri la stomac;Tulburare
• a scaunului;
• greață și vărsături.

factorii de provocare

Există unele condiții care pot provoca sindromul Gilbert. Simptomele manifestarii pot fi cauzate de o incalcare a dietei, folosind medicamente cum ar fi glucocorticosteroizi si steroizi anabolizanti. De asemenea, nu se recomandă să beți alcool și să practici profesional. Răceliile frecvente, stresul, inclusiv intervențiile chirurgicale și traumele, pot avea, de asemenea, un efect negativ asupra evoluției bolii.

Diagnosticul

Analiza pentru sindromul Gilbert, ca singura caracteristică de diagnostic fiabilă, nu există.De regulă, acestea sunt câteva caracteristici care coincid în timp, loc și spațiu.

Totul începe cu o anamneză.Doctorul pune întrebări sugestive:

1. Care sunt plângerile?
2. Cât durează durerea în hipocondrul drept și ce sunt acestea?
3. Există o boală de ficat la rude?
4. A observat pacientul întunecarea urinei? Dacă da, cu ce se conectează?
5. Care este dieta?
6. Are nevoie de medicament?Îl ajută?

Apoi vine inspecția. Acordați atenție culorii pielii icterice și a sclerei, senzații dureroase atunci când simțiți stomacul. După metodele fizice, începe o serie de teste de laborator. Testarea "sindromului Gilbert" nu a fost încă inventată, astfel încât terapeuții și practicienii de medicină generală sunt limitați la protocolul standard al studiului.

Acesta include în mod necesar un test de sânge general( caracterizat printr-o creștere a hemoglobinei, prezența unor forme imature de celule sanguine).În spatele lui se duce biochimia sângelui, care sa desfășurat deja pentru a evalua starea sângelui. Bilirubina crește în cantități mici, enzimele hepatice și proteinele de fază acută nu sunt, de asemenea, un simptom patognomonic.

În caz de boală hepatică, tuturor pacienților li se administrează o coagulogramă pentru a ajusta capacitatea de coagulare a sângelui, dacă este necesar. Din fericire, cu sindromul Gilbert abaterile de la norma sunt nesemnificative.

Studii speciale de laborator ale

O opțiune ideală de diagnosticare este un studiu molecular al ADN-ului și al PCR privind gene specifice care sunt responsabile pentru schimbul de bilirubină și derivații săi. Pentru a exclude hepatita, ca o cauză a bolii hepatice, pune un răspuns serologic la anticorpii acestor virusuri.

Din studiile generale, un test de urină este obligatoriu. Culoarea, transparența, densitatea, prezența elementelor celulare și impuritățile patologice sunt evaluate.

În plus, sunt efectuate teste speciale de diagnostic pentru a verifica mai atent nivelul de bilirubină.Există mai multe tipuri:

1. Un test cu post. Se știe că, după o dietă cu două zile pe zi, la niveluri scăzute de calorii la om, nivelul acestei enzime crește cu un factor de 1,5 sau 2.Este suficient să luați analiza înainte de începerea studiului și apoi după 48 de ore.
2. Test de nicotină.Patruzeci de miligrame de acid nicotinic sunt injectate intravenos pacientului. Se preconizează o creștere a nivelului de bilirubină.
3. Testul barbituric: administrarea fenobarbitalului la 3 miligrame pe kilogram timp de cinci zile determină o scădere persistentă a nivelului enzimei.
4. testul de rifampicină.Este suficient să introducem nouă sute de miligrame din acest antibiotic pentru a crește nivelul bilirubinei nelegate de sânge.

Cercetare instrumentală

Mai întâi de toate, acest ultrasunete, bineînțeles. Cu ajutorul ei, puteți vedea structura și aprovizionarea cu sânge nu numai a ficatului și sistemului biliar, dar și a celorlalte organe ale cavității abdominale, pentru a exclude patologia lor.

Apare o scanare pe computer. Din nou, pentru a exclude toate celelalte diagnostice probabile, deoarece în sindromul Gilbert structura ficatului rămâne neschimbată.

Următorul pas este o biopsie. Exclude tumorile și metastazele, permite studii biochimice și genetice suplimentare cu un eșantion de țesuturi și efectuează un diagnostic final. O alternativă este elastografia. Această metodă vă permite să evaluați gradul de transformare a țesutului conjunctiv al ficatului și să excludeți fibroza.

La copii

Sindromul Gilbert la copii se manifestă de la trei la treisprezece ani. Nu afectează calitatea și speranța de viață, prin urmare, nu există schimbări semnificative în dezvoltarea copilului. Provocarea manifestării sale la copii poate stresa, exercita, începutul menstruației la fete și pubertatea la băieți, intervenția medicală sub formă de operații.

În plus, bolile infecțioase cronice, temperaturile ridicate pentru mai mult de trei zile, hepatita A, B, C, E, ARI și ARVI împing corpul la defecțiuni.

Boala și serviciul militar

O persoană tânără sau adolescentă este diagnosticată cu sindromul Gilbert."Au luat parte la armata cu această boală?" Părinții lui cred imediat, și el însuși. La urma urmei, cu o asemenea boală este necesar să-ți tratezi cu grijă corpul și serviciul militar nu are nimic de-a face cu asta.

Potrivit ordinului Ministerului Apărării, tinerii cu sindrom Gilbert sunt chemați la serviciul de urgență, dar există unele rezerve cu privire la locul de desfășurare și condițiile. Nu va fi posibil să scăpați complet de obligație. Pentru a vă simți bine, trebuie să urmați următoarele reguli simple:

1. Nu beți alcool.
2. Este bine și dreptul de a mânca.
3. Evitați antrenamentele intense.
4. Nu luați medicamente care afectează negativ ficatul.

Astfel de angajați lucrează ideal la sediul central, de exemplu. Cu toate acestea, dacă ați prețuit ideea unei cariere militare, atunci va trebui abandonată, deoarece sindromul lui Gilbert și armata profesională sunt lucruri incompatibile. Chiar și atunci când se depun documente la o instituție de învățământ superior pentru profilul relevant, comisia va fi obligată să le respingă din motive întemeiate.

Deci, dacă tu sau cei dragi ai dvs. ați fost diagnosticați cu sindromul lui Gilbert, "iau în armată?"- aceasta nu mai este o problemă urgentă.

Tratamentul

Nu este necesar un tratament continuu specific pentru persoanele cu această boală.Cu toate acestea, se recomandă îndeplinirea anumitor condiții pentru a nu exacerba boala.În primul rând, medicul ar trebui să explice regulile de nutriție. Pacientului i se permite să mănânce compoturi, ceai slab, pâine, brânză de vaci, supe vegetale ușoare, carne dietetică, carne de pasăre, porridge și fructe dulci. Produse proaspete de drojdie proaspătă interzise, ​​untură, sorrel și spanac, carne și soiuri de pește, condimente condimentate, înghețată, cafea și ceai tare, alcool.

În al doilea rând, o persoană trebuie să respecte regimul de somn și odihnă, să nu se încarce cu exerciții fizice, să nu ia medicamente fără să consulte medicul curant. Ca bază a unui mod de viață, este necesar să alegeți respingerea obiceiurilor proaste, deoarece nicotina și alcoolul distrug celulele roșii din sânge, ceea ce afectează cantitatea de bilirubină liberă din sânge.

Dacă totul este observat corect, acest lucru face ca sindromul lui Gilbert să fie aproape invizibil. Ce este periculos pentru o recădere sau o defalcare a dietei? Cel puțin apariția icterului și a altor consecințe neplăcute. Când se manifestă simptomele, sunt prescrise barbiturice, colagog și hepato-protectori.În plus, împiedica formarea pietrelor biliari. Pentru a reduce nivelul bilirubinei, enterosorbentele, radiațiile ultraviolete și enzimele sunt folosite pentru a ajuta digestia.

Complicațiile

Ca regulă, nu există nimic teribil în această boală ereditară.Purtătorii ei trăiesc mult timp și dacă respectă prescripțiile medicului, atunci cu bucurie. Dar, din orice regulă, există excepții. Deci, ce surprize pot prezenta sindromul lui Gilbert? Ce este periculos este un eșec lent, dar adevărat, al capacităților compensatorii ale corpului uman?

Violatorii și dietele de regim violent dezvoltă în cele din urmă hepatită cronică și nu mai este posibilă vindecarea acesteia. Este necesar să se efectueze o operație de transplant hepatic. O altă extremă neplăcută este colesterolia, care, de asemenea, nu se manifestă de mult timp și apoi suferă o lovitură decisivă a corpului. Prevenirea

Deoarece această boală este genetică, nu există o prevenire specială.Singurul lucru care poate fi consultat este de a efectua o consultare genetică înainte de a planifica o sarcină.Persoanele care au o predispoziție ereditară pot fi recomandate pentru a duce un stil de viață sănătos, pentru a exclude medicamentele hepatotoxice, alcoolul și fumatul.În plus, este necesar să se efectueze controale medicale periodice, cel puțin o dată la șase luni, pentru a identifica diagnosticele care pot declanșa apariția bolii.

Asta e, sindromul lui Gilbert. Ce este, cu cuvinte simple, este încă dificil de răspuns. Procesele din organism sunt prea complicate pentru a fi imediat înțelese și acceptate.

Din fericire, persoanele cu această patologie nu au nici un motiv să se teamă de viitorul lor. Mai ales hipocondriile pot fi orice stare de rău la sindromul Gilbert. De ce este această abordare periculoasă?Hyperdiagnostics of all at once.