Senzație de imunodeficiență combinată severă la copii: cauze posibile, simptome și moduri de tratament

imunodeficiență

grele combinate( SCID) este o patologie care este cunoscut sub numele de sindrom băiat cu bule, deoarece oamenii bolnavi sunt foarte vulnerabile la boli infecțioase și trebuie să rămână într-un mediu steril. Aceasta boala - rezultatul leziuni severe la nivelul sistemului imunitar, astfel încât acesta din urmă este considerat a fi practic inexistent.

Această boală, care este clasificată ca imunodeficiență primară și este cauzată de defecte multiple moleculare care conduc la faptul că funcția frântă a celulelor B și celulele T.Uneori sunt încălcate funcțiile celulelor ucigașe.În cele mai multe cazuri, diagnosticul bolii este plasat sub vârsta de 3 luni de la naștere.Și fără ajutorul medicilor un astfel de copil rar pot trai mai mult de doi ani. Despre

boala

La fiecare doi ani, foarte îndeaproape de experți ai Organizației Mondiale a Sănătății a revizuit clasificarea bolii și este în concordanță cu metodele moderne de luptă în ceea ce privește tulburările sistemului și imunodeficientei imunitar condiții. De-a lungul ultimelor decenii au fost alocate opt clasificări ale bolii.

imunodeficiență combinată severă este destul de bine studiată în lume, și totuși supraviețuirea copiilor nu este foarte mare. Există este important diagnostic precis și specifice, care va lua în considerare eterogenitatea patogeneza tulburărilor imune. Cu toate acestea, este adesea efectuată sau incomplete, sau mai târziu, foarte târziu.infecții

tipice și boli de piele - cele mai frecvente simptome ale imunodeficiențe combinate severe. Motivele sunt discutate mai jos. Aceștia ajută la diagnosticarea copiilor. Având în vedere

că, în ultimii ani, progresele în terapia genică și posibilitatea unui transplant de măduvă osoasă a sărit înainte cu pacienții SCID au o șansă bună a unui sistem imunitar sănătos și, în consecință, speranța de supraviețuire. Cu toate acestea, în cazul în care se dezvoltă rapid o infecție gravă, prognosticul este adesea nefavorabil. Din motive

boli cauza principala a imunodeficiență combinată severă - o mutație la nivel genetic, precum sindromul de „goale“ deficiență de limfocite molecula tirozin kinazei.

Aceste cauze includ infecții, cum ar fi hepatita B, pneumonia, parainfluenza, citomegalovirusul, virusul sincitial respirator, rotavirus, enterovirus, adenovirus, virusul herpes simplex, varicela zoster, Staphylococcus aureus, enterococi și streptococi, Pseudomonas aeruginosa. De asemenea, predispoziție provoca infecții fungice: fiere și rinichi candidoza, Candida albicans, Legionella, Moraxella, monocytogenes.

Multe dintre aceste patogeni sunt prezente în organism este absolut persoană sănătoasă, dar în formarea unor condiții nefavorabile poate să apară o situație în care proprietățile de protecție ale corpului va fi redus, care, la rândul său, va declanșa dezvoltarea de imunodeficiență.

factori agravanți

Ce pot provoca imunodeficiențe combinate severe? Prezența celulelor T mamă la copii bolnavi. Această situație poate cauza inrosirea pielii cu infiltrarea celulelor T, creșterea numărului de enzimelor hepatice. Organismul nu poate răspunde în mod adecvat de transplant de măduvă osoasă și inoportună, transfuzii de sânge, caracterizat prin parametrii. Prin respingerea caracteristici includ: distrugerea epiteliului biliar, eritrodermia necrotice asupra mucoasei intestinale.

In ultimii ani, nou-născuții vaccinați cu virusul Vaccinia.În acest sens, copiii cu afecțiuni severe de imunodeficiență au decedat. Pana in prezent vaccin BCG, care conține în compoziția sa de bacilul Calmette-Guerin, utilizat peste tot în lume, dar este adesea cauza de deces la copii cu aceasta boala. Prin urmare, este important să ne amintim că pacienții cu SCID sunt strict interzise vaccinuri vii( BCG, varicela).Formele principale

imunodeficiență combinată severă la copii - o boală caracterizată prin dezechilibrul celulelor T și B, cauzând disgenezie reticular.

Aceasta este o anomalie rara a maduvei osoase, care se caracterizează printr-o scădere a numărului de limfocite și o lipsă totală de granulocite. Pentru producția de celule roșii din sânge și megacariocite, nu are nici un efect. Această boală este caracterizată de insuficienta dezvoltare a organelor limfoide secundare, precum și o formă foarte severă a SCID.

Motivul acestei disgeneze este incapacitatea precursorilor de granulocite de a forma celule stem sănătoase. Prin urmare, funcțiile de hematopoieză și măduvă osoasă sunt distorsionate, celulele sanguine nu se supun funcției lor, prin urmare sistemul imunitar nu poate proteja organismul de infecții.

Alte forme de

Alte forme de SCID includ: Deficiența

• a antitripsinei alfa-1.Lipsa celulelor T și, ca o consecință, lipsa activității în celulele B.
• Deficiența de adenozin deaminază.Lipsa acestei enzime poate duce la o acumulare excesivă de produse metabolice toxice în interiorul limfocitelor, ceea ce provoacă moartea celulelor.

• Deficitul lanțurilor gama ale receptorului de celule T.Este cauzată de o mutație a genei pe cromozomul X.
• Deficitul de Janus kinază-3, deficiența CD45, deficitele lanțului CD3( imunodeficiență combinată, în care apar mutații în gene).

Există o opinie printre medici că există un anumit grup de state de imunodeficiență nerecunoscute.

Cauzele și simptomele imunodeficienței combinate severe sunt adesea interdependente.

Cu toate acestea, există încă o serie de boli genetice rare ale sistemului imunitar. Acestea sunt imunodeficiențe combinate. Ei au manifestări clinice mai puțin severe.

Pacienții cu această formă de deficiență sunt asistați de transplantul de măduvă osoasă de la ambii rude și de la donatorii externi.

Manifestări ale bolii

Aceste afecțiuni sunt caracterizate prin următoarele manifestări:

• Infecții severe( meningită, pneumonie, sepsis).În același timp, pentru un copil cu imunitate sănătoasă, acestea nu pot reprezenta o amenințare serioasă, în timp ce un copil cu o identificare combinată severă( TKID) poartă un pericol mortal.
• Manifestări ale inflamației membranelor mucoase, ganglionilor limfatici extinse, simptome respiratorii, tuse, respirație șuierătoare.
• Tulburări ale funcției renale și hepatice, leziuni ale pielii( înroșire, erupție cutanată, ulcere).
• After( infecții fungice ale organelor genitale și ale cavității bucale);manifestări ale reacțiilor alergice;tulburări enzimatice;vărsături, diaree;rezultatele slabe ale testelor de sânge.

Diagnosticarea imunodeficienței severe devine din ce în ce mai dificilă acum, deoarece antibioticele sunt utilizate pe scară largă, care, la rândul lor, au proprietatea de a schimba natura cursului bolilor ca efect secundar.

Tratamentul imunodeficienței combinate severe este prezentat mai jos.

Metode de tratament

Deoarece, în centrul metodei de tratare a acestor imunodeficiențe severe este un transplant de măduvă osoasă, atunci alte metode de tratament sunt practic ineficiente. Aici este necesar să se ia în considerare vârsta pacienților( de la naștere la doi ani).Copiii trebuie să acorde atenție, să-i arate dragostea, mângâierea și îngrijirea, să creeze confort și un climat psihologic pozitiv.

Membrii familiei și toți rudele nu ar trebui să susțină doar un astfel de copil, ci să mențină relații prietenoase, sincere și calme în cadrul familiei. Izolarea copiilor bolnavi este inacceptabilă.Ei ar trebui să fie acasă, în interiorul familiei, în timp ce primesc tratamentul de susținere necesar.

Spitalizare

Spitalizarea în spital este necesară în prezența unor infecții severe sau dacă starea copilului este instabilă.În acest caz, este necesar să se excludă contactul cu rudele care au suferit recent varicela sau alte boli virale.

Este, de asemenea, necesar să se respecte regulile stricte de igienă personală a tuturor membrilor familiei care sunt aproape de copil.

Celulele stem pentru transplant sunt derivate în principal din măduva osoasă, dar, în unele cazuri, sângele din cordonul ombilical poate fi adecvat în acest scop și chiar periferic de la donatorii aferenți.

Opțiunea ideală este fratele sau sora unui copil bolnav. Dar transplanturile pot fi de succes și de donatorii "conectați", adică de mame sau de tați.

Ce spune Statistica?

Potrivit statisticilor( în ultimii 30 de ani), rata globală de supraviețuire a pacienților după intervenția chirurgicală este de 60-70.Mai multe șanse de reușită în cazul în care transplantul se efectuează în primele etape ale dezvoltării bolii.

Operațiile de acest tip trebuie efectuate în instituții medicale specializate.

Astfel, articolul a examinat imunodeficiența combinată severă la un copil.