Tipul de moștenire este autosomal dominant. Tipuri de moștenire a trasaturilor la om

Toate semnele caracteristice ale corpului nostru se manifestă sub acțiunea genelor. Uneori, pentru aceasta este responsabilă doar o singură genă, dar mai des se întâmplă ca mai multe unități de ereditate să fie responsabile pentru manifestarea uneia sau a alteia.

Sa dovedit științific că pentru o persoană manifestarea unor semne precum culoarea pielii, părul, ochii, gradul de dezvoltare mentală depinde de activitatea multor gene simultan. Această moștenire nu respectă exact legile lui Mendel, ci depășește limitele sale.

Studiul geneticii umane nu este doar interesant, ci și important în ceea ce privește înțelegerea moștenirii diferitelor boli ereditare. Acum, tratamentul tinerilor cupluri în consiliere genetică devine destul de urgent, astfel încât, după analizarea pedigree-ului fiecărui soț, s-ar putea afirma cu încredere că bebelușul se va naște sănătos.

Tipuri de moștenire a trăsăturilor la om

Dacă știți cum este moștenită o anumită trăsătură, atunci puteți prezice probabilitatea de manifestare a acesteia în descendenți. Toate semnele din corp pot fi împărțite în dominantă și recesivă.Interacțiunea dintre ele nu este atât de simplă și uneori nu este suficient să știm din ce categorie aparțin.

Acum, în lumea științifică, există următoarele tipuri de moștenire la om: moștenirea monogenă

1. .
2. poligenic.
3. Neconvențional.

Aceste tipuri de moștenire, la rândul lor, sunt, de asemenea, subîmpărțite în unele soiuri.

Baza moștenirii monogene este prima și a doua lege a lui Mendel. Poligenic se bazează pe a treia lege. Aceasta implică moștenirea mai multor gene, cel mai adesea non-alelică.

Moștenirea netradițională nu respectă legile eredității și se desfășoară conform propriilor reguli pe care nimeni nu le știe.

Moștenirea monogenă a

Acest tip de moștenire a trăsăturilor la om este supus legilor lui Mendeleev. Având în vedere faptul că există două alele ale fiecărei gene în genotip, interacțiunea dintre genomul feminin și cel masculin este considerată separat pentru fiecare pereche.

Pe baza acestui fapt, se disting următoarele tipuri de moștenire:

1. Autosomal dominant.
2. Autozomal recesiv.
3. Moștenirea dominantă X legată.
4. Recesiv legat de X.
5. Moștenire olandeză.

Fiecare tip de moștenire are propriile caracteristici și atribute.

Semne ale moștenirii autosomale dominante

Tipul dominant al autosomalității moștenite este moștenirea trăsăturilor predominante care se află în autozomi. Modelele fenotypice ale acestora pot fi foarte diferite. La unii, semnul poate fi abia vizibil, dar manifestarea lui poate fi prea intensă.

Tipul de dominantă autosomală de moștenire are următoarele caracteristici:

1. Simptomul durerii se manifestă în fiecare generație.
2. Numărul de pacienți și cei sănătoși este aproximativ același, raportul lor fiind de 1: 1.
3. Dacă copiii părinților bolnavi se nasc sănătoși, atunci copiii lor vor fi sănătoși.
4. Boala afectează atât băieții, cât și fetele.
5. Boala este transmisă în egală măsură de la bărbați și femei.
6. Cu cât impactul asupra funcțiilor de reproducere este mai puternic, cu atât mai mare este probabilitatea diferitelor mutații.
7. Dacă ambii părinți sunt bolnavi, copilul, fiind născut homozigot pentru acest simptom, este mai rău decât în ​​heterozygote.

Toate aceste semne sunt realizate numai sub condiția de dominație deplină.În acest caz, numai prezența unei gene dominante va fi suficientă pentru manifestarea trăsăturii. Tipul de dominare autosomală a moștenirii poate fi observat la om atunci când moștenește pistrui, păr curat, ochi căprui și multe altele.

Semnele dominante autozomale ale

Majoritatea persoanelor care poartă caracteristica patologică dominantă autozomală sunt heterozigote pentru aceasta. Numeroase studii confirmă faptul că homozigotele cu o anomalie dominantă au manifestări mai grave și mai severe comparativ cu heterozygotele.

Acest tip de moștenire la om este caracteristic nu numai pentru semnele patologice, ci și pentru cele destul de normale.

Între semnele normale cu acest tip de moștenire se poate remarca:

1. Păr curly.
2. Ochii negri.
3. Nasul drept.
4. O cocoșare pe podul nasului.
5. Baldness la o vârstă fragedă la bărbați.
6. Mimic.
7. Abilitatea de a orienta o limbă cu o țeavă.
8. O tufă pe bărbie.

Printre anomaliile care au un tip dominant de moștenire autosomal, sunt cele mai cunoscute următoarele:

1. amprente multiple, poate pe mâini sau picioare.
2. Fuziunea falangelor degetelor.
3. Brachydactyly.
4. Sindromul Marfan.
5. Myopia.

Dacă dominanța este incompletă, manifestarea trăsăturii nu poate fi observată în fiecare generație.

Tip de moștenire autosomal recesivă

Un simptom cu acest tip de moștenire poate apărea doar în cazul formării unui homozigot pentru această patologie. Astfel de afecțiuni au loc mai grav, deoarece ambele alele ale unei gene au un defect.

Probabilitatea apariției unor astfel de semne crește cu căsătoriile strâns legate, astfel încât în ​​multe țări este interzisă o alianță între rude.

Următoarele sunt criteriile principale pentru o astfel de moștenire:

1. Dacă ambii părinți sunt sănătoși, dar sunt purtători ai genei patologice, copilul va fi bolnav.
2. Sexul copilului nenăscut nu are nici o moștenire.
3. Într-un cuplu, riscul de a avea un al doilea copil cu aceeași patologie este de 25%.
4. Dacă te uiți la pedigree, atunci poți vedea distribuția orizontală a pacienților.
5. Dacă ambii părinți sunt bolnavi, atunci toți copiii se vor naște cu aceeași patologie.
6. Dacă unul dintre părinți este bolnav și celălalt este un purtător al unei astfel de gene, atunci probabilitatea producerii unui copil bolnav este de 50%

Multe tipuri de boli legate de metabolism sunt moștenite în acest tip.

Tip mostenit legat de cromozomul X

Această moștenire poate fi dominantă sau recesivă.Semnele de moștenire dominantă includ următoarele:

1. Ambele sexe pot fi afectate, dar femeile sunt de 2 ori mai multe sanse.
2. Dacă tatăl este bolnav, atunci poate transfera gena bolnavă doar fiicelor sale, deoarece fiii de la el primesc cromozomul Y.
3. O mamă bolnavă este la fel de probabil să atribuie copiilor de ambele sexe o astfel de boală.
4. Boala este mai rău pentru bărbați, deoarece nu au un al doilea cromozom X.

Dacă gena recesivă se află în cromozomul X, moștenirea are următoarele simptome:

1. Un copil bolnav poate fi, de asemenea, născut în părinți fenotipici sănătoși.
2. Barbatii sunt cel mai adesea bolnavi, iar femeile sunt purtatori ai unei gene bolnave.
3. Dacă tatăl este bolnav, atunci sănătatea fiilor nu poate fi îngrijorată, de la el nu pot obține o gena defectă.
4. Probabilitatea nașterii unui copil bolnav la un transportator de sex feminin este de 25%, iar în cazul băieților, crește la 50%.

Deci, boli, cum ar fi hemofilie, orbire de culoare, distrofie musculară, sindrom Kallman și altele sunt moștenite.

Bolile dominante autozomale

Pentru manifestarea unor astfel de boli, este suficient să existe o genă defectă dacă aceasta este dominantă.Autozomal bolile dominante au unele caracteristici:

1. În prezent, există aproximativ 4000 de mii de astfel de boli.
2. Ambii indivizi sunt afectați în mod egal.
3. Demorfismul fenotipic se manifestă în mod clar.
4. Dacă există o mutație a genei dominante în gameți, atunci cu siguranță se va manifesta în prima generație. S-a dovedit deja că bărbații cu vârstă prezintă un risc crescut de a obține astfel de mutații și, prin urmare, își pot acorda copiii cu astfel de boli.
5. Boala se manifestă adesea în toate generațiile.

Moștenirea unei gene defectuoase a unei boli dominante autozomale nu este legată de sexul copilului și gradul de dezvoltare a acestei boli la părinți.

Bolile dominante autozomale includ:

Sindromul Marfan

1. .
2. Boala Huntington.
3. Neurofibromatoza.
4. Scleroza tibie.
5. Rinichi polichistice și multe altele.

Toate aceste boli se pot manifesta în diferite grade la diferiți pacienți. Boala Marfan Sindromul

Aceasta se caracterizează prin leziuni ale țesutului conjunctiv, și, în consecință, funcționarea acestuia. Copilul cu lungime extrem de lungă, cu degetele subțiri, dă motive să-și asume sindromul Marfan. Tipul de moștenire al acestei boli este dominant autozomal.

Puteți enumera următoarele semne ale acestui sindrom: Figura

1. Slim.
2. Degete lungi de paianjen.
3. Defecte ale sistemului cardiovascular.
4. Aspectul vergeturilor pe piele, fără niciun motiv aparent.
5. Unii pacienți notează durerea în mușchi și oase.
6. Dezvoltarea timpurie a osteoartritei.
7. Curbura coloanei vertebrale.
8. Articulații prea flexibile.
9. Posibile tulburări de vorbire.
10. Insuficiență vizuală.

am putea merge pentru a apela simptomele bolii, dar cele mai multe dintre ele asociate cu sistemul osos. Diagnosticul final va fi efectuat după ce toate examinările au fost finalizate, iar trăsăturile caracteristice se găsesc în cel puțin trei sisteme de organe.

Se poate observa că unele dintre simptomele nu se manifestă în copilărie, dar devin evidente mai târziu.

Chiar și atunci când nivelul medicamentului este suficient de ridicat, este imposibil să se vindece complet sindromul Marfan. Folosind medicamente moderne și tehnologii de tratament, este posibilă prelungirea duratei de viață a pacienților cu o astfel de abatere și îmbunătățirea calității acestora.

Cel mai important aspect al tratamentului este prevenirea dezvoltării anevrismelor aortice. Consultarea periodică a cardiologului este obligatorie.În cazurile de urgență, se indică o intervenție chirurgicală pentru transplantul aortic.

coreea Huntington

Această boală are, de asemenea, un tip de transmitere autozomal dominantă.Începe să apară de la vârsta de 35-50 de ani. Acest lucru se datorează moartea progresivă a neuronilor. Din punct de vedere clinic, puteți identifica următoarele simptome:

1. Mișcări dezordonate în combinație cu tonul scăzut.
2. Comportament asociativ.
3. Apatie și iritabilitate.
4. Manifestarea unui tip schizofrenic.
5. Schimbări de dispoziție. Tratamentul

vizează numai eliminarea sau reducerea simptomelor. Utilizați tranchilizante, neuroleptice. Nici un tratament nu poate opri dezvoltarea bolii, prin urmare, aproximativ 15-17 ani de la debutul primelor simptome de deces.

moștenire poligenică

Multe semne ale bolii si au un model de moștenire este autosomal dominantă.Ceea ce este deja clar, dar în cele mai multe cazuri totul nu este atât de simplu. Foarte des există o moștenire a unui singur, dar a mai multor gene. Ele se manifestă în condiții specifice de mediu.

O caracteristică distinctivă a acestei moșteniri este capacitatea de a spori acțiunea individuală a fiecărei gene. Elementele-cheie ale unei astfel de moștenire sunt după cum urmează:

1. mai grele curge boala, cu atat mai mare riscul de a dezvolta boala la rude.
2. Multe semne multifactoriale au lovit un anumit sex.
3. Cele mai multe rude au un astfel de semn, cu atât mai mare este riscul apariției acestei boli în viitorul descendent.

Toate tipurile de moștenire se aplică la versiunea clasica, dar, din păcate, foarte multe semne și boala nu poate fi explicată, pentru că acestea sunt moștenirea neconvenționale.

Când planificați nașterea unui copil, nu neglijați vizita la o consultație genetică.Un specialist competent vă va ajuta să înțelegeți pedigree-ul și să evaluați riscul unui copil cu abateri.