Analiza cariotipului soților - șansa de a deveni părinți

Probabil cel mai fericit eveniment pentru fiecare cuplu căsătorit este nașterea unui copil. Dar, din păcate, în prezent, mulți oameni se confruntă cu problema imposibilității concepției. Cauza principală este infertilitatea unuia dintre soți ca rezultat al posibilelor tulburări genetice. Acest lucru se datorează unei modificări a structurii moleculelor ADN, atunci când numărul de cromozomi este perturbat sau sub influența condițiilor de mediu nefavorabile, atunci când apar alte mutații genetice. Pentru a determina toate aceste deviații și pentru a evita apariția unor probleme în viitor, este important nu numai să testați perechea pentru compatibilitatea genetică, ci și să treceți la un examen genetic molecular.

Importanța determinării cariotipului soților

Una dintre cele mai importante studii genetice în pregătirea concepției este analiza cariotipului soților. Cariotipul este o descriere a tuturor semnelor de cromozomi care sunt purtători ai ADN-ului. Această analiză vă permite să identificați bolile genetice sau să prezicați posibilitatea apariției acestora în descendenți. Dacă unul dintre părinți identifică un set nefavorabil de cromozomi, există riscul ca acesta să se nască cu o formă severă de retard mintal sau alte boli. Cariotipul unei persoane nu poate fi schimbat, dar când abaterea este determinată în timp util, se utilizează metode pentru a identifica cariotipul fătului și posibilitatea tratamentului acestuia.

Există, de asemenea, o probabilitate mare de insuficiență a sarcinii cu anomalii cromozomiale. Dar, datorită identificării în timp util a problemei și planificării inițiale a sarcinii, există posibilitatea unui pui sănătos.În cazurile în care nu există posibilitatea tratamentului unuia dintre soți, au fost create programe speciale de donatori care ajută cuplurile la nașterea unui copil.

După determinarea cariotipului soților, se efectuează diagnosticul de sindroame cromozomiale - cariotipări. Rezultatele acestor diagnostice permit determinarea anomaliilor dezvoltării fetale datorită rearanjamentelor structurale din setul de cromozomi ai unuia dintre părinți.În majoritatea țărilor dezvoltate, această analiză este obligatorie înainte de căsătorie. O importanță deosebită este efectuarea acestei analize în familiile care nu pot concepe un copil de multă vreme sau în cazurile în care au avut deja loc avorturi( a fost efectuat avortul).Pentru a determina cariotipul unei femei în acest caz este cea mai importantă sarcină.De aceea, efectuarea unor astfel de teste este necesară și permite evitarea nașterii copiilor cu patologie severă.

Analiza pentru karyotype

Procedura care permite determinarea cariotipului soților este complet nedureroasă și constă în furnizarea de sânge din venă.Rezultatele sunt determinate în decurs de două săptămâni și permit evidențierea abaterilor în structura cromozomilor și a numărului acestora. Cu rezultate bune, numărul total de cromozomi la o persoană sănătoasă este de 46, dintre care două sunt sexuale și sunt definite ca XY la bărbați și XX la femei.În cazuri obișnuite, mutațiile cromozomiale sau genetice cauzate de anomalii patologice conduc la imposibilitatea de a purta un copil și, ca urmare, la avort spontan sau infertilitate.

Din sângele luat pentru a determina cariotipul soților, leucocitele cu un singur nucleu sunt examinate, la care sunt atașate celule active capabile de partajare. La un moment dat, procesul de fisiune este oprit, celulele sunt colorate și mărite și fotografiate folosind un microscop. Colorarea se realizează cu ajutorul diferitelor coloranți( teste clasice și spectrale), care vă permit să obțineți o reprezentare vizuală a setului complet de cromozomi.

Pentru cele mai bune rezultate în diagnosticul și tratamentul infertilității și a altor boli, cea mai bună soluție este contactarea centrului de medicină reproductivă.În astfel de centre, soții pot obține consultările necesare de specialiști cu experiență, care ulterior vor contribui la alegerea celor mai potrivite cursuri de tratament. Costul de analiză și tratament în astfel de centre corespunde atenției și confortului furnizat și este pe deplin justificat în atingerea scopului - nașterea unui pui sănătos.