Analiza genetică în planificarea sarcinii: descriere, caracteristici și recomandări

Familiile moderne se apropie de planificare pentru continuarea serios a familiei. Pregătirea pentru obținerea statutului cel mai important și responsabil în viață - părintele - necesită abordarea cea mai scrupuloasă.Bineînțeles, vorbim despre sănătatea viitorilor mame și tați. Pentru a înțelege această problemă, vom ajuta la un examen medical cuprinzător, care include în mod necesar teste genetice.

La planificarea sarcinii, nu numai femeile, care au șoptit în trecut medicii, au fost menționați ca "bătrâni", sunt trimisi pentru predare. Astăzi, oamenii de știință din domeniul ingineriei genetice au ajuns la concluzia că femeile cu vârsta mai mare de 25 de ani ar trebui, de asemenea, să fie supuse unui astfel de diagnostic.

Teste genetice de bază pentru femeile gravide

În timpul gestației fătului, este extrem de important să se mențină controlul lactogenului placentar. Analiza genetică la planificarea sarcinii poate determina nivelul său - care determină probabilitatea de avort spontan, dezvoltarea în continuare a sarcinii, precum și tendința negativă în formă de malnutriție fetale sau decolorare completă.

O definiție importantă este gonadotropina corionică.Nivelul acestui hormon vă permite să stabiliți sarcina cât mai curând posibil. O astfel de analiză genetică în planificarea sarcinii( prețul său nu este atât de mare încât să-și riste sănătatea proprie și viața viitoarelor cruste) se desfășoară în serul de sânge.

Rezultatele studiului vor ajuta ginecologul obstetrician să stabilească gradul de pericol de întrerupere a sarcinii așteptate și probabilitatea apariției complicațiilor în uter. Rolul

de geneticienii care lucreaza in planificarea sarcinii

genetice analize la planificarea sarcinii includ alte studii pentru a evalua în mod adecvat riscurile diverselor patologii care pot apărea din momentul conceperii și formarea embrionului. Costul unor astfel de cercetări este uneori singurul obstacol în calea trecerii lor, dar beneficiile pe care le au în sine, este aproape imposibil să se supraestimeze.

Problema utilității copilului viitor este îngrijorată nu numai de mama care îl îngrijește de 9 luni sub inima.În cazul bolilor ereditare și al anomaliilor de dezvoltare fetală, apare o medie a fiecărui copil în medie. Pentru un mare regret, nici un cuplu căsătorit nu își poate asigura următorul descendent să obțină vicii.Împiedicați această atitudine sau această deviere la nivelul celulelor ADN a priori imposibilă.În plus, problema este faptul că a efectuat analiza genetica a sângelui în timpul planificării sarcinii, arătând rezultate acceptabile, uneori, nu garantează evoluții pozitive: probabilitatea de apariție a unor noi mutații în germenele celulelor parentale, inclusiv riscul de progresie a genelor normale in patologice, rămâne mereu.

Cine ar trebui să treacă mai întâi testele genetice?

Avantajele consilierelor medicale periodice și ale tehnicilor de diagnostic prenatale sunt de ajutor în planificarea sarcinii și prevenirea nașterii unui copil cu patologii incurabile.

Nu sunt multe familii tinere care visează să devină în viitorul apropiat părinții știu ce analize genetice la planificarea sarcinii, ei trebuie să meargă.În plus, anumite grupuri de oameni trebuie să se supună unui test cu mult înainte de debutul sarcinii. Aceste categorii includ bărbații și femeile care se află în zona de risc genetic, și anume: cuplurile căsătorite

• în care un istoric al cel puțin unuia dintre soți are boli grave în genul respectiv;
• unul dintre soți, în istoria copacului genealogic al cărui incidente au avut loc;femeile
• care au avorturi, a dat naștere la copii morți sau care au un diagnostic de „infertilitate“, fără diagnostic medical stabilit în mod specific;Părinții
• care au intrat în contact cu radiațiile, substanțele chimice nocive;
• de femei și bărbați care, la concepție, au folosit alcool sau medicamente teratogene care ar putea provoca malformații fetale.

La ce vârstă trebuie să iau teste pentru patologii cromozomiale?

Cât de mult este de știut analiza genetică la planificarea sarcinii, iar femeile care au împlinit vârsta de 18 ani, persoanele peste 35 de ani și bărbații care au trecut pragul de 40 de ani. După cum sa menționat deja, riscul de mutații în gene individuale și celule ADN crește în progresul aritmetic cu fiecare an de viață.

Testele genetice pentru planificarea sarcinii urmează în mod ideal toate cuplurile fără excepție.

Până în prezent, multitudinea de afecțiuni ereditare transmise de la o generație la alta este principalul motiv pentru nevoia de cercetare pentru toate cuplurile tinere, fără excepție.În plus, genetica modernă fără stop în fiecare an continuă descoperirea a tot mai multe boli noi.

Examinarea genetică este un pas important în planificarea sarcinii

În mod natural, este imposibil să se ia în considerare în organismul viitorilor părinți toate genele care au potențialul de mutație. Nici o analiză genetică în planificarea sarcinii nu poate oferi o garanție absolută că un anumit cuplu căsătorit va avea un copil absolut sănătos fără abateri ereditare.Între timp, clarificarea gradului de risc este vitală pentru pregătirea teoretică și actuală pentru sarcină.

Astfel, părinții potențiali s-au întors pentru ajutor în centrul medical și genetic. Cum vor efectua examinările specialiștii și ce teste genetice au nevoie să treacă la planificarea sarcinii? Curiozitatea multora va ajuta la satisfacerea urmatoarelor.

puncte importante de medici geneticieni

prima fază a studiului - genetice specialist în consiliere, in care medicul examinează cu atenție și în detaliu mai ales în arborele genealogic al familiei fiecărui părinte potențial. O atenție deosebită a geneticienilor medicali merită factorii de risc crescut pentru viitorul copil. Acestea sunt: ​​

• boli genetice și cronice ale mamei și tatălui;Medicamente
• utilizate de părinți potențiali;Condițiile
• și calitatea vieții, condițiile de viață;Caracteristicile
• ale activităților profesionale;
• aspectele legate de mediu și climă, și așa mai departe. D.

Destul de ciudat, dar un rol important pentru genetica sunt răspunsuri la comune, toate uzuale de sânge și urină, concluzia unor specialiști îngust( endocrinolog, neurolog, si asa mai departe. D.).Adesea, experții numesc cupluri care diagnostichează cariotipul. Se determină numărul și calitatea de cromozomi in noi mame si tati sunt extrem de importante în cazul căsătoriilor incest, sarcini multiple, avort spontan, pentru a diagnostica, dar inexplicabilă infertilitate.

Cât este analiza genetică?Costul

de analiza genetica planificarea sarcinii, numit „tipizarea HLA“ în diferite Moscova Genetica Medicala Center variază de la 5000 la 9000 de ruble, în funcție de lățimea predispoziția de studiu la patologii.

Studiul va ajuta un genetician să facă concluzii obiective cu privire la probabilitatea expunerii la factori negativi. Analiza genetică în planificarea sarcinii va face posibilă compilarea unei previziuni individuale, relativ precise cu privire la starea de sănătate a viitoarelor cruste. Este un studiu de acest tip care vă va ajuta să spuneți despre riscul presupus al unei anumite maladii ereditare la un copil. Medicul va putea să ofere recomandări utile, care ar trebui să stea la baza unui cuplu care visează să devină părinții unui copil sănătos cu drepturi depline.

Riscuri de naștere a copiilor bolnavi genetic

În plus, fiecărei analize i se atribuie o valoare care determină riscul în prezența unei predispoziții. Bolile genetice ale planificării sarcinii sau, mai degrabă, probabilitatea apariției lor în fragmente viitoare, sunt măsurate ca procent:

1. La risc scăzut( până la 10%), părinții nu au nimic de îngrijorat. Toate analizele arată că acest cuplu căsătorit va avea un copil sănătos în toate privințele.
2. Cu o medie de 10 până la 20%, riscul crește, iar posibilitatea de a produce un copil bolnav este aproape egală cu probabilitatea nașterii unui copil cu drepturi depline. O astfel de sarcină va fi însoțită de un control prenatal aprofundat asupra femeii care îngrijește: ultrasunete obișnuită, biopsie corionică.
3. La riscuri mari( de la 20%), medicii vor recomanda cuplului căsătorit să se abțină de la concepție și să nu permită sarcina. Probabilitatea ca un copil cu o boală genetică să se nască este mult mai mare decât șansele unui copil sănătos născut. Ca soluție alternativă în această situație, specialiștii pot invita un cuplu să folosească ou donator sau spermă în conformitate cu programul ECO.

Studii la începutul sarcinii

Disperarea părinților în orice caz nu merită.Șansele pentru nașterea unui copil absolut sănătos rămân chiar la un risc ridicat. Pentru a înțelege ce analize genetice furnizează în planificarea sarcinii, merită acordată atenție măsurilor de diagnosticare a malformațiilor în stadiile inițiale.

Aproape din momentul sarcinii mult-așteptate pentru mulți părinți, puteți afla, dar totul este bine cu fătul? Aflați despre existența unor boli genetice ereditare la copil, poate fi in utero.

Metode de diagnostic genetic al femeilor însărcinate

Pentru a utiliza medicii sunt capabili de numeroase tehnici și tehnici de diagnosticare obiectivă a unei femei gravide și a fătului.Într-adevăr, prezența viciilor și a anomaliilor de dezvoltare poate fi judecată cu mult înainte de nașterea bebelușului. Cu fiecare an de progresie a tehnicii de ultrasunete și de laborator, șansele de precizie cresc.În plus, în ultimii ani, medicii au acordat prioritate metodelor de diagnostic, cum ar fi screening-ul. Este un sondaj electoral "la scară largă".Screening-ul este obligatoriu pentru toate femeile însărcinate.

Testele genetice sunt necesare pentru toată lumea!

De ce este necesar să se efectueze teste genetice chiar și pentru cei care nu se încadrează în grupurile de risc? Răspunsul la această întrebare se datorează unor statistici dezamăgitoare. De exemplu, copiii născuți cu sindromul Down la mame de peste 35 de ani, doar jumătate. Dintre jumătatea rămasă din femeile care se nasc, există multe femei tinere care nu au împlinit nici 25 de ani. La femeile care au devenit mame de copii cu patologie cromozomială, numai 3% au înregistrat în cardul de schimb despre nașterea copiilor anteriori cu boli similare. Adică, nu există nicio îndoială că bolile genetice nu sunt o consecință a vârstei părinților.

Evitați să treceți testele pentru a identifica anomalii cromozomiale la nivelul fătului sau o predispoziție la apariția unor anomalii genetice în viitor, care încă nu au fost concepute, copilul nu ar trebui să facă acest lucru. Pentru a determina prezența oricăror boli într-o fază incipientă a dezvoltării lor, înseamnă să se depășească patologia. Având în vedere posibilitățile de medicină modernă, ar fi nedrept și iresponsabil să nu facă un astfel de pas către o crudă mult așteptată.