Galactosemia: ce este? Semne și tratament

Mulți părinți sunt îngrijorați de ce nou-născuții lor recurg adesea, refuză să hrănească și se agită.Uneori, în astfel de cazuri, doctorii pentru copii diagnostichează galactosemia. Ce este? Cât de gravă este această boală?Care este cauza? Cum să o tratăm?În acest articol vom încerca să răspundem la toate aceste întrebări.

Galactosemia - ce este?

Această boală este caracterizată de o încălcare a procesului normal de metabolizare a carbohidraților. Se bazează pe lipsa de conversie a galactozei în glucoză, datorată mutației genei responsabile de aceasta. Galactosemia la copii este foarte rară.Deci, pentru 50.000 de cazuri, există doar unul cu acest diagnostic. Datorită faptului că organismul copilului nu poate utiliza galactoză, sunt afectate sistemele nervoase, vizuale și digestive.

Pentru prima dată boala a fost diagnosticată și descrisă în 1908.Copilul suferea de epuizare severă.După ce sa eliminat dieta lactatelor, a dispărut galactosemia, simptomele care au provocat foarte multă suferință copilului.

Cauzele

Cauza principală a galactosemiei este o mutație genetică.Această boală se referă la bolile congenitale cu un tip de moștenire autosomal recesiv. Astfel, galactosemia la nou-nascuti apare atunci cand copilul mosteneste doua copii ale genei mutante de la tatal si mama.

Persoanele care au acest defect pot suferi de această boală, care are loc atât în ​​forme severe, cât și în cele ușoare. Galactoza intră în corpul uman împreună cu zahărul din lapte, care este conținut în alimente. Cei care suferă de această boală, transformarea galactozei în glucoză nu este complet. Reziduurile se acumulează în țesuturile organelor și în sânge. Acest lucru este foarte dăunător, deoarece acționează toxic pe ficat, pe lentilele ochiului și pe sistemul nervos.

Galactozemia: simptome la nou-născuți

Există trei tipuri de boli: clasic, Negro și Duarte. Aceasta din urmă se caracterizează prin absența semnelor.

În general, cu această boală, intoleranță la lapte și produse lactate acide, afectarea rinichilor, ochilor și ficatului, epuizare severă, până la anorexie, întârzierea dezvoltării mentale și motorii.

Simptomele bolii apar aproape imediat după nașterea copilului.În multe moduri, simptomele depind de natura bolii.

Semne de boală severă

Simptomele de galactozemie apar după ce bebelușul a încercat un amestec sau laptele matern.

Acest grad de afecțiune este cel mai adesea caracteristic pentru sugari cu o greutate mai mare de 5 kg și semne de icter de nou-născuți. De asemenea, la acești copii există o scădere a zahărului din sânge și convulsii. Copilul scapă foarte mult după fiecare hrănire. Scaunul este apos și datorită lipsei factorilor de coagulare se formează hemoragii pe piele.

Când copilul atinge vârsta de 2 luni, se adaugă simptome precum cataractă bilaterală, insuficiență renală și hipotrofie din cauza refuzului copilului de a mânca.

La vârsta de 3 luni( în absența tratamentului adecvat), ciroza, hepatosplenomegalia, ascita și dezvoltarea mentală și motorizată întârziată sunt adăugate la simptomele descrise anterior.

Cu acest grad de galactosemie, copilul dezvoltă insuficiență hepatică și renală severă, se atașează infecții și se observă o epuizare severă.În acest caz, dacă diagnosticul bolii nu este la timp, atunci este posibil un rezultat letal.

Care sunt simptomele unei maladii moderate?

De regulă, în această situație, un nou-născut este vărsăt după hrănirea sau consumul unui amestec. Pediatrul, din punct de vedere vizual și din rezultatele obținute de SUA, poate diagnostica augmentarea unui ficat. Există, de asemenea, icter și anemie la copil. Semnele rămase de severitate moderată a galactosemiei includ cataracta și o întârziere a dezvoltării motorii și mentale.

Desigur, în acest caz, simptomele sunt mult mai ușoare. Dar, indiferent cât de gravă este boala, trebuie descoperită și tratată.În caz contrar, sunt posibile complicații grave în ceea ce privește sănătatea copilului.

Gradul ușor de galactozemie

Această formă a bolii poate apărea fără simptome. Puteți afla despre aceasta prin trecerea testelor pentru enzimele necesare.

De asemenea, cu galactozemie ușoară, apar leziuni ale sistemului nervos central, indigestie și cataractă.

Principalele simptome ale acestei forme de boală includ eșecul unui copil de la sân, în ciuda faptului că îi este foame, un mic set în greutate și înălțime. Acestea sunt vărsate după ce au luat lapte și au întârziat dezvoltarea discursului. Din acest motiv, tratamentul precoce are ca rezultat afecțiuni hepatice cronice.

Ce pot fi complicațiile?

În absența terapiei, sunt posibile consecințe grave ale galactosemiei:

• Sepsis. Acest tip de complicație se observă la sugari. Un rezultat letal extrem de periculos.
• Oligofrenie.
• Sindrom de deficiență ovariană.
• Ciroza hepatică.
• amenoreea primară.
• Motor Alalia.
• Hemoragia în vitro a ochiului.

Aceste complicații pot fi evitate dacă, dacă suspectați o boală, mergeți direct la un specialist și obțineți tratamentul potrivit. Amintiți-vă că sănătatea bebelușului este în mâinile voastre.

Cum se efectuează diagnosticul?

Pentru a evita consecințele grave ale bolii, este necesar să se efectueze o analiză pentru galactozemie. Este posibil să se diagnosticheze o boală atunci când fătul este încă în uter.În acest caz, se ia un lichid amniotic sau se efectuează o biopsie corionică.

Screening-ul pentru boală se face complet pentru toate nou-născuții. Deci, copii pe termen lung se cheltuiește în a patra zi, și prematur - pe a zecea. Pentru analiză se prelevează sânge capilar, care se aplică pe hârtia de filtru.În laboratorul genetic, analiza este furnizată ca un spot uscat.

Dacă dintr-o dată, ca rezultat al screeningului, apar suspiciuni privind un sindrom de galactozemie, atunci este efectuat un diagnostic repetat pentru a confirma sau a nega diagnosticul. Dacă rezultatul este pozitiv, analiza ar trebui să prezinte un nivel ridicat de galactoză sau un nivel minim al enzimei care o scindează.

Există și alte metode de diagnosticare. Deci, uneori într-o instituție medicală, specialiștii colectează urină pentru a investiga nivelul de galactoză din ea.În plus, bebelușul efectuează un test de sânge după ce este încărcat cu glucoză.

Nou-născuții cu diagnostic confirmat primesc biomicroscopie oculară, electroencefalografie, biopsie puncție a ficatului și ultrasunete a cavității abdominale. Pentru a determina gradul de implicare a organelor interne, se ia o analiză generală și biochimică a sângelui și a urinei. Dacă se confirmă diagnosticul inițial, trebuie să consultați un specialist, cum ar fi un genetician, oftalmolog pediatru și un neurolog.

Există o altă boală care are simptome similare. Se numește fenilcetonurie. Galactosemia are de la el o diferență-cheie, că este moștenită, adică este congenitală.În fenilcetonuria, bebelușul se naște sănătos. De asemenea, galactosemia trebuie distinsă de astfel de boli precum hepatita și fibroza chistică, icterul hemolitic al nou-născuților și diabetul zaharat.

Care sunt caracteristicile nutriției la copiii cu acest diagnostic?

Cu galactosemia, simptomele la nou-născuți, confirmate de rezultatele testelor, necesită un tratament atent. Aceasta din urmă constă în alimentația corectă a copilului. Din dieta unui copil, produsele lactate sunt excluse pe viață.

Nou-născuții care alăptează sunt transferați într-unul artificial. Există amestecuri care conțin numai aminoacizi sintetici sau izolat de proteine ​​de soia. Acestea includ produsele firmelor Nutritek, Humana, Mead Johnson, Nutricia. Amestecurile specializate sunt introduse treptat.În același timp, cantitatea de lapte matern scade cu fiecare dată.De îndată ce bebelușul este pregătit pentru introducerea alimentelor complementare, este, de asemenea, necesar să fii atent. Copilului nu trebuie să i se administreze legume și produse care conțin lapte.

Copiii cu galactozemie congenitală pot suc, piure de fructe și legume, gălbenuș de ou, pește, ulei vegetal. Este strict interzisă utilizarea laptelui de porumb, a brânzei de vaci, a produselor din lapte acru și a untului.

Copiii, care au trecut un an, trebuie, de asemenea, să adere la dieta de mai sus.În afară de care suferă de galactosemie ar trebui să fie excluse din dieta alimentele care contin galactoză: spanac, cacao și nuci, fasole, fasole, linte. Contraindicat și unele alimente de origine animală: cârnați ficat, ficat și pate.

Tratamentul bolii cu ajutorul

medicamente Am răspuns la întrebarea, galactosemia, ceea ce este. Pentru a-l trata nu trebuie doar o dieta, ci si un medicament.În funcție de severitatea bolii, bebelușii li se poate prescrie o serie de medicamente care îndeplinesc o funcție de susținere.

Pentru îmbunătățirea proceselor metabolice se prescriu vitamine și preparatul "Orotat de potasiu".Suplimentele de calciu sunt, de asemenea, numit ca corpul copilului se confruntă cu o lipsă de oligoelement datorită faptului că, în regimul alimentar al produselor lactate pentru copii sunt lipsesc.În plus, antioxidanții, medicamentele vasculare și hepato-protectorii sunt prescrise.În cazurile în care ficatul nu este capabil să sintetizeze factorii de coagulare, transfuzia de sânge se face. Proiecțiile

În cazul în care boala este diagnosticată în stadii incipiente, tratamentul este efectuat corect și dieta strict observată poate preveni dezvoltarea unor complicatii, cum ar fi cataracta, retard mental si ciroza hepatica.În cazul în care tratamentul este început cu o întârziere, după înfrângerea sistemului nervos central, scopul tratamentului este încetinirea numai procesul de dezvoltare a bolii. Din păcate, gradele severe de galactosemie pot duce la deces.

Un copil cu un diagnostic confirmat devine un grup de persoane cu dizabilități. El este, de asemenea, înregistrat la astfel de specialiști ca genetician, pediatru, neurolog, oculist.

Este posibil să se evite boala?

Întrebat galactozemie, ce este, am explicat că este o boală rară, care, la fel ca alte boli, necesită măsuri preventive. Ele constau în diagnosticarea precoce și în evaluarea probabilității de galactosemie la copil.

Pentru a face acest lucru, identificați familiile în care există un risc ridicat de această afecțiune. Pentru nou-născuți, screening-ul este încă efectuat la spitalul de maternitate. Acest lucru se face pentru a evita complicațiile. Când boala este detectată, se face un transfer rapid la hrănirea artificială.Pentru familiile în care există pacienți cu această afecțiune, efectuați consiliere genetică medicală.

Femeile gravide care sunt expuse riscului trebuie să se limiteze la utilizarea produselor lactate și a produselor lactate fermentate.

Amintiți-vă: diagnosticul precoce, tratamentul în timp util, dieta adecvată, dieta va oferi copilului dumneavoastră sănătate și un viitor bun.