Mutație spontană: clasificare, cauze, exemple

Ce mutații se numesc spontane? Dacă traduceți termenul într-o limbă accesibilă, atunci acestea sunt erori naturale care apar în timpul interacțiunii materialului genetic cu mediul intern și / sau extern. Astfel de mutații sunt de obicei aleatorii. Ele sunt observate în genital și în alte celule ale corpului.

Cauzele exogene ale mutațiilor

Mutația spontană poate apărea sub influența substanțelor chimice, radiațiilor, sub influența temperaturilor ridicate sau scăzute, a aerului rarefiat sau a presiunii înalte.

În fiecare an, în medie, o persoană absoarbe aproximativ o zecime dintr-un radiu de radiații ionizante, care este un fond natural de radiații. Acest număr include radiația gamma a miezului Pământului, vântul solar, radioactivitatea elementelor situate în grosimea crustei pământului și dizolvate în atmosferă.Doza obținută depinde și de locul în care se află persoana respectivă.Un sfert din toate mutațiile spontane se întâmplă tocmai din cauza acestui factor.

Radiația ultravioletă, contrar credinței populare, joacă un rol minor în apariția defecțiunilor de ADN, deoarece nu poate penetra destul de adânc în corpul uman. Dar pielea suferă adesea de inoculare excesivă( melanomul și alte tipuri de cancer).Cu toate acestea, organismele unicelulare și virușii suferă mutații sub influența razelor solare.

Temperaturile prea ridicate sau scăzute sunt de asemenea capabile să producă modificări în materialul genetic.

Cauzele endogene ale mutațiilor

Cauzele principale care pot conduce la o mutație spontană sunt factorii endogeni. Acestea includ subproduse ale metabolismului, erori în procesul de replicare, reparație sau recombinare și altele.

1. Eșecuri de replicare:
   - tranziții și inversiuni spontane ale bazelor azotate;
   - încorporarea incorectă a nucleotidelor din cauza erorilor ADN polimerazei;
   - înlocuirea chimică a nucleotidelor, de exemplu, guanină-citozină cu adenin-guanină.
2. Erori de recuperare:
   - mutații în genele responsabile pentru repararea părților individuale ale lanțului ADN după ruptura lor sub influența factorilor externi.
3. Probleme de recombinare:
   - neconcordanțele în procesele de intersecție în meioză sau mitoză conduc la depunerea și completarea bazelor.

Acestea sunt principalii factori care cauzează mutații spontane. Cauzele defecțiunilor pot fi activarea genelor mutante, precum și transformarea compușilor chimici sigure în metaboliți mai activi care afectează nucleul celulei.În plus, există încă factori structurali. Acestea includ repetarea secvenței de nucleotide în apropierea locului rearanjării în lanț, prezența secțiunilor ADN suplimentare similare structurii cu genomul, precum și elementele mobile ale genomului.

Patogeneza mutației

O mutație spontană provine din efectele tuturor factorilor de mai sus care acționează împreună sau separat la o anumită perioadă a vieții celulei. Există un astfel de fenomen ca o întrerupere alunecoasă a împerecherii fiicei și a componentelor ADN materne. Ca rezultat, se formează adesea bucle de peptide, care nu au putut fi încorporate adecvat în secvență.După eliminarea excesului de ADN din lanțul fiică, buclele pot fi atât rezecate( șterse) cât și încorporate( duplicări, inserții).Modificările care apar sunt fixate în următoarele cicluri de diviziune celulară.

Rata și numărul de mutații care apar, depind de structura ADN-ului primar. Unii cercetători cred că absolut toate secvențele ADN-ului au mutagenitate, dacă formează coturi.

Cele mai frecvente mutații spontane ale

Care sunt cele mai frecvente manifestări ale materialului genetic în mutațiile spontane? Exemple de astfel de stări sunt pierderea bazelor azotate și îndepărtarea aminoacizilor. Reziduurile de citozină sunt deosebit de sensibile la acestea.

Se dovedește că astăzi mai mult de jumătate din vertebrate au o mutație a resturilor de citozină.După deaminare, modificările de metilcitozină la timină.Copierea ulterioară a acestei secțiuni repetă eroarea sau o șterge sau se dublează și se mutează la un fragment nou.

Un alt motiv pentru mutațiile frecvente spontane este un număr mare de pseudogene. Din acest motiv, în procesul meiozei se pot forma recombinări omoloage inegale. O consecință a acestora sunt rearanjamentele în gene, rotațiile și dublarea secvențelor nucleotidice individuale.

Modelul

al polimerazei de mutagenă

În conformitate cu acest model, mutațiile spontane apar ca urmare a erorilor aleatorii ale moleculelor care sintetizează ADN-ul. Pentru prima dată, un astfel de model a fost prezentat de Bresler. El a sugerat că mutațiile se datorează faptului că polimerazele încorporează, în unele cazuri, nucleotidele necomplementare în secvență.

După ani de zile, după verificări și experimente lungi, această viziune a fost aprobată și acceptată în lumea științifică.Au fost derivate unele regularități, care permit oamenilor de știință să controleze și să direcționeze mutațiile prin expunerea anumitor regiuni ale ADN la lumina ultravioletă.De exemplu, sa constatat că adrenina este cel mai adesea construită în fața unui triplet deteriorat.

tautomeric

model de mutageneză O altă teorie care explică mutație spontană și artificială a fost propusă de Watson și Crick( pionieri structura ADN-ului).Ei au sugerat că baza mutagenezei este capacitatea unor baze ADN de a se transforma în forme tautomere care modifică modul în care sunt legate bazele.

După publicare, ipoteza a fost dezvoltată activ. Noi forme de nucleotide au fost descoperite după iradierea cu ultraviolete. Acest lucru a oferit oamenilor de știință noi oportunități de cercetare.Știința modernă dezbate în continuare rolul formelor tautomerice în mutageneza spontană și efectul acesteia asupra numărului de mutații detectate.

Alte modele

Este posibilă mutația spontană dacă recunoașterea acidului nucleic ADN nu este detectată de ADN polimeraze. Poltayev și co-autori au clarificat mecanismul care asigură conformitatea cu principiul complementarității în sinteza moleculelor ADN fiice. Acest model a permis studierea regularităților apariției mutagenezei spontane. Oamenii de știință au explicat descoperirea lor prin faptul că principalul motiv pentru modificarea structurii ADN-ului este sinteza perechilor de nucleotide non-canonice.

Ei au sugerat că umflarea bazelor se produce datorită deaminării secțiunilor ADN.Aceasta duce la o schimbare a citozinei în timină sau uracil. Datorită acestor mutații, se formează perechi de nucleotide incompatibile. Prin urmare, în timpul următoarei replicări, există o tranziție( substituția punctuală a bazelor nucleotidice).

Clasificarea mutațiilor:

spontan Există diferite clasificări ale mutațiilor în funcție de criteriul care sta la baza acestora. Există o separare în funcție de natura schimbării funcției genei:

- hipomorfă( alelele mutante sintetizează mai puține proteine, dar sunt similare cu cele originale);
- amorf( gena a pierdut complet funcțiile);
- antimorf( gena mutantă inversează semnul pe care îl reprezintă);
sunt nemorfe( apar noi semne).

Dar clasificarea este mai frecventă, care împarte toate mutațiile proporțional cu structura mutabilă.Alocați:

1. Mutații genomice. Acestea includ poliploidie, adică formarea genomului cu o tripla si un set de cromozomi, iar aneuploidia - numarul de cromozomi in genomul nu este un multiplu al hoploide.
2. Mutații cromozomiale. Există schimbări semnificative în unele părți ale cromozomilor. Distinge pierderea informațiilor( text eliminat), dublarea acesteia( dublarea), schimbarea orientării secvențelor de nucleotide( inversiune), precum și site-uri de transfer pe cromozomii alt loc( translocație).
3. Mutație genetică.Cea mai comună mutație.În lanțul ADN, mai multe baze aleatorii ale azotului sunt înlocuite.

Consecințele mutațiilor

Mutațiile spontane sunt cauzele tumorilor, a bolilor de acumulare, a disfuncțiilor organelor umane și animale și a țesuturilor. Dacă celula mutantă este localizată într-un organism multiculos, atunci este cel mai probabil să fie distrusă prin declanșarea apoptozei( moartea programată a celulelor).Organismul controlează procesul de conservare a materialului genetic și prin intermediul sistemului imunitar scapă de toate celulele posibile deteriorate.

Într-un caz de sute de mii de limfocite T nu au timp să recunoască structura afectată și dă o clonă de celule care conțin și o genă mutantă.Conglomeratul de celule are deja alte funcții, produce substanțe toxice și afectează negativ starea generală a corpului.

Dacă mutația nu a apărut în celula somatică ci în cel sexual, atunci modificările vor fi observate la descendenți. Ele se manifestă prin patologii congenitale ale organelor, deformări, tulburări metabolice și boli de acumulare.

Mutații spontane: semnificația

În unele cazuri, mutațiile aparent inutile pot fi utile pentru adaptare în noile condiții de viață.Aceasta reprezintă o mutație ca măsură a selecției naturale. Animalele, păsările și insectele au o culoare de camuflaj, care corespunde zonei de reședință, pentru a se proteja de pradă.Dar dacă habitatul lor variază, atunci cu ajutorul mutațiilor natură încearcă să protejeze speciile de dispariție.În noile condiții, cei mai puternici supraviețuiesc și transferă această abilitate altora. Mutația

poate apărea în părțile inactive ale genomului și nu se observă modificări vizibile ale fenotipului. Este posibil să se detecteze o "defalcare" numai cu ajutorul unor studii specifice. Acest lucru este necesar pentru studierea originii speciilor de animale conexe și pentru compilarea hărților lor genetice.

Problema spontaneității mutațiilor

În anii patruzeci ai secolului trecut, a existat o teorie că mutațiile sunt cauzate exclusiv de influența factorilor externi și îi ajută să se adapteze. Pentru a testa această teorie, a fost elaborat un test special și o metodă de repetare.

Procedura a fost aceea că un număr mic de bacterii din aceeași specie au fost semănate pe eprubete și după câteva inoculări au fost adăugate antibiotice. Unele dintre microorganisme au supraviețuit și au fost transferate într-un mediu nou. Comparația bacteriilor din diferite tuburi de test a arătat că rezistența a apărut în mod spontan, atât înainte cât și după contactul cu antibiotice.

Metoda de repetare a fost că microorganismele au fost transferate în țesutul fleecy și apoi transferate simultan în mai multe medii curate. Noile colonii au fost cultivate și tratate cu un antibiotic. Ca urmare, bacteriile din diferite eprubete au supraviețuit pe aceleași părți ale mediului.