Sindromul Hurler: cauze, tratament și fotografii

Mucopolizaharidoza este un nume comun pentru un număr de boli rare care sunt de natură genetică.Patologie se dezvoltă din cauza lipsei de în organism a unor enzime care ajuta la descompunerea grasimilor si carbohidratilor in molecule simple. Acest articol a examinat mucopolizaharidoza tip 1 - sindromul lui Hurler.

Cauzele

Boala este ereditară într-o manieră autosomală recesivă.Se dezvoltă din cauza anomaliilor în schimbul de mucopolizaharide. Patogeneza

Mucopolysaccharidosis se referă la așa-numitele boli de stocare lizozomale. Ca rezultat al deficienței enzimelor lizozomale, catabolismul glicozaminoglicanilor este împiedicat. Se acumulează în țesuturi și organe, perturbând funcționarea corpului și a sistemelor sale. Mai întâi de toate, scheletul este afectat și dezvoltarea fizică este întârziată.

semne și simptome externe

simptome se manifesta ca defecte in oase, țesut conjunctiv, cartilaj. Principalul simptom este retardarea creșterii. Acest simptom poate fi găsit mai devreme decât ceilalți, de obicei până la sfârșitul primului an de viață devine clar că copilul se află în urmă în creștere.

De asemenea, se poate presupune mucopolizaharidoza prin observarea caracteristicilor faciale brute. La pacienții cu limba mare, gipertelozirm( prea mult distanța dintre organele asociate, în acest caz, între ochi), urechi deformate, consolelor frunții, dinți curbate.

Mucopolysaccharidosis Simptomele includ piept deformare perete, cifoza pronunțată a coloanei vertebrale thoracolumbar. In efectuarea de raze X pot fi detectate osificării premature occipito-parietale tulburări de sutura osificare fără nuclee.

In cele mai multe cazuri, boala este însoțită de o mobilitate limitată a articulațiilor, hernii abdominale, hepatosplenomegalie( mărirea ficatului și splinei datorită proceselor patologice care apar ca urmare a bolii).

Din partea neurologiei, sunt observate tulburări motorii și hipotensiunea musculară.De asemenea, cu mucopolizaharidoza, există o scădere a auzului și o scădere a inteligenței, până la demență severă.Datorită leziunilor progresive sistemice ale scheletului, organele interne sunt, de asemenea, supuse tulburărilor în grade diferite. Tipuri de

de mucopolysaccharidosis

sunt mai multe tipuri de boli care diferă în severitatea modificărilor și tulburări ale psihicului osos:

• I - sindrom Hurler.
• II - Sindromul Hunter( Hunter).
• III - sindromul Sanfilippo.
• IV - Sindromul Morkio.
• VI - Sindromul Maroto-Lamy.
• VII - Sindromul Sloic.

Diviziunea în practicile medicale din diferite țări poate diferi. La tipul V, sindromul Scheye este de obicei izolat. Comunitatea americană este mukopolisaridozami bolnav împărțit de severitatea simptomelor de primul tip, și există trei fenotipuri: sindrom Hurler, sindromul Scheie și intermediar între sindromul Hurler - Sheye( inclusiv Hurler cea mai grea, Sheye - cea mai ușoară).

Sindromul Hurler

Această formă este mai frecventă decât altele și a fost descrisă mai devreme decât alte sindroame.În plus, imaginea clinică este cea mai vii și tipică a tuturor tipurilor de mucopolizaharidoză.Sindromul

Hurlers este cauzată de o moștenire autozomal recesiva. Acest tip de boală se caracterizează printr-un progres foarte rapid.În ciuda faptului că primul tip este similar cu cel de-al doilea Mucopolysaccharidosis( Gunther, sau Hunter), este o boala complexa. Pentru prima dată, această formă a fost descrisă în 1919 de Gertrud Hurler( și, prin urmare, numele corect - sindromul Hurler, Hurler nu).Frecvența apariției este un caz pentru 20-25 mii de persoane, iar în majoritatea cazurilor părinții copilului bolnav sunt în relație de sânge. Prin urmare, dacă se face un diagnostic de "sindromul Hurler", motivele trebuie căutate la nivel genetic. Simptomele apar aproape imediat după naștere, iar până în an sau două imaginea clinică a fost deja exprimată complet.

Sindromul Hurler

- o manifestare clasică a bolii. Pe masura ce boala incetineste cresterea, a indicat opacitatea aparentă a corneei, nazal vasele sanguine preaplin.În această formă a bolii în raze X pot fi detectate extensie sella, scurtarea și extinderea oaselor lungi, hipoplazia vertebrale și claritatea regiunii lombare( așa-numitele vertebre de pește), deformarea coloanei vertebrale( pacienți suferă cifoză coloanei vertebrale toraco și lordoză).Începe patologia sistemului cardiovascular - arterelor coronare infundate variaza valve, miocard, endocard, inima crește în dimensiune.

marcat hidrocefalia, cauza care sunt depozite de mucopolizaharide în meninge. Focile de demielinizare sunt determinate. Mucopolizaharide, de asemenea, depozitat în ficat, splină, epiteliul tubular renal;retina, sclera, corneea ochiului;celulele nervoase, cartilajul.

Copiii se nasc cu un aspect caracteristic - au o foarte aparte caracteristici, grosiere faciale, motiv pentru care un alt mukopolisaharoidozov nume - gargoilizm( de la cuvântul „gargui“ - o figură fantastică, cu trăsături faciale neobișnuite), inclusiv așa-numitele, și sindromul Hurler. Fotografiile care ilustrează pacienții ilustrează distorsiunea bizară a trăsăturilor copilului. Acești copii au schimbat craniul - este nevoie de forma chilei barca, există o așa-numită scaphocephaly, nas afundate, buze groase, limba mare, frunte abrupt, gât scurt și o expresie facială caracteristică.Pe plan extern, este într-adevăr similar cu modul în care descrie Gargoyles mitologice.

, de asemenea, au scurtat piept, coaste mai mici ies în afară, există semne de cifoză, articulațiilor( în special degetele și coatele) sunt inactive, pot fi hernie inghinală și din cordonul ombilical. Unghiile pot dobândi un fel de ochelari de ceas, parul devine tare si uscat, vocea - scăzută și husky. Probabilitatea de surzenie sau chiar de surditate. Pacienții care suferă adesea de cariilor dentare, care provoacă sindromul Hurler.

Simptomele includ boli ale sistemului respirator, deoarece acest copil respira pe gura, el a apărut adenoids, este predispus la infecții virale. De-a lungul timpului, el a dezvoltat caracteristic problemelor mucopolysaccharidosis cu ficatul si splina( datorită creșterii stomacului), demență.Creșterea

rămâne pitic. Din cauza staturii incorecte și deformări ale coloanei vertebrale, pacienții merg pe picioarele indoite, în vârful picioarelor. Sindromul

Hurler au caracter malign progresiv, astfel incat pacientii invaliditate are loc extrem de rapid. Mulți nu trăiesc până la 10 ani.

Diagnostics

pacientul trebuie să efectueze clinice, radiologice, biochimice, genealogici si moleculare genetice. Diagnosticul se face pe manifestările clinice ale bolii, pe baza studiilor de raze X și analize de urină, care este determinată de activitatea enzimatică și excreția de glicozaminoglicani.

Tratamentul mucopolysaccharidosis

Dacă un pacient diagnosticat cu tratament „sindrom Hurler“ implică mai mult simptomatic. Pacientul este observat în ortopedie complex, chirurg, pediatru, otorinolaringolog, neurochirurg, neurolog și oftalmolog. Pacientii care a suferit corecție ortopedică afecțiunilor aparatului locomotor, îndepărtați hernia tratate frecvent întâlnite la acești pacienți boli virale, pierderea auzului, otita, sinuzita. De asemenea, sub observație este sistemul cardiovascular.

utilizate medicamente hormonale care îmbunătățesc temporar starea pacientului: glucocorticoizii

• ,
• corticotropinei,
• tireoidin.

plus, pacientul prezintă vitamina A, dextran 70, care îmbunătățesc temporar starea pacientului. O îmbunătățire pe termen scurt duce la transfuzia preparatelor din plasmă sanguină.pacientii cu sindrom

Hurlers poate fi programată de fizioterapie: Electroforeza lidazy pe zona articulațiilor afectate, puncție cu laser, terapie magnetică, băi de parafină.De asemenea, pacienții sunt încurajați să se angajeze în terapie fizică, exerciții care afectează articulațiile și coloana vertebrală.Rezultate bune oferă adesea un masaj. Deoarece pacienții cu sindrom Hurler

susceptibile la boli respiratorii, trebuie să fie efectuate în timp util infecție asanarea focarelor din gură și nazofaringe.

Pentru tratamentul mucopolysaccharidosis tip 1 chirurgie adesea efectuate - transplantul de cornee și corectarea bolilor cardiace valvulare si entrapment nervoase.În practica internațională, în plus față de medicamente tratament simptomatic, fizioterapie sau utilizarea chirurgie de terapie enzimatica si transplantul de celule stem.

Dacă este necesar, este transportat pacientul gryzheissecheniya, adenoidectomy, operație antiglaucomatoase, traheostomie, șold articulațiilor protetice, shunt hidrocefalie, etc. .

Predicția

prognostic nefavorabil pentru sindromul Hurler și alte forme care mucopolysaccharidosis au. Sindromul Hurler se caracterizează prin cea mai mare disperare.modificări scheletice de la an la an creștere, ca urmare a organelor și sistemelor sunt supuse mai multor încălcări semnificative.În cazul în care un copil moare de pneumonie la o vârstă fragedă, de 7-12 ani este neajutorat fizic și mental cu handicap. Adolescență unitate live. Prevenirea

avertizează boala este imposibilă.Dar se poate detecta intr-un stadiu incipient - diagnostic prenatal atunci când. Pentru a face acest lucru, o analiză a celulelor amniotice pentru deficit enzimatic( în cazul unui rezultat pozitiv al sarcinii se recomanda un avort).

din cauza diagnosticului precoce și de tratament în timp util, care sa dezvoltat compresia maduvei spinarii poate evita deteriorarea permanentă a nervilor.obligatorie în consiliere medicală și genetică pentru prevenire. Prognozele

tratament

În ciuda dificultăților în ceea ce privește tratamentul sindromului Hurler, în ultimii 20 de ani în multe țări dezvoltate, un transplant de măduvă osoasă, care îmbunătățește semnificativ calitatea vieții pacienților. Mai mult de 10 de ani folosit terapia de substituție medicamente pentru tratamentul tuturor formelor de Mucopolysaccharidosis nu neurologice.