Sindromul Laron: cauze, diagnostic, tratament, prognostic
Sindromul Laron este o afecțiune patologică în care organismul nu este capabil să perceapă și să utilizeze hormonul de creștere. Cel mai comun semn al acestei încălcări este dwarfismul. Alte simptome includ slăbiciune musculară și rezistență redusă, hipoglicemie în copilărie, dezvoltare sexuală întârziată, scurtarea membrelor și obezitate. Cel mai adesea, patologia provoacă modificări( mutații) ale genei responsabile pentru creștere. Este moștenit de trăsătură autosomală recesivă.
Simptomele
Sindromul Laron este o tulburare destul de rară.În acest caz, diagnosticul de nou-nascuti, au de obicei, ratele medii de creștere și creșterea în greutate, dar în viitor creșterea lor fizică încetinește dramatic. Netratate mascul adult atinge o creștere maximă de 130 cm Înălțimea femeilor nu depășește 120 cm plus
la creșterea scăzută a semnelor patologice indică prezența următoarele: slăbiciune musculară
- , rezistenta slaba;. .Hipoglicemia
- în copilărie;
- întârziere la pubertate;
- organe genitale disproporționat de mici;
- păr subțire, slab;Anomalii dentare
- ;
- membre scurtate;
- obezitate;
- caracteristici faciale distinctive( fruntea proeminentă, nasul căzut, sindromul albastru de scleroză).Motive Sindromul
Laron cauzatoare de mutatie care cuprinde receptorului hormonului de creștere - proteina care se gaseste pe membranele exterioare ale celulelor pe tot corpul. Receptorul hormonului de creștere este conceput pentru a recunoaște și a activa somatotropina, inițiind astfel creșterea și divizarea celulelor. Mutațiile genei interferează cu funcționarea normală a acestui mecanism biologic și conduc la încălcări ale dezvoltării celulare. Multe simptome de patologie sunt cauzate de incapacitatea de a produce un hormon secundar - un factor de creștere asemănător insulinei.
Ereditatea
Cele mai multe dintre sindromul Laron la copii este moștenită într-un mod recesiv autozomal. Aceasta înseamnă că tulburarea este cauzată de mutații în ambele copii ale genei afectate în fiecare celulă.Părinții unui pacient cu patologie poartă de obicei o copie mutantă a genei și foarte rar suferă de manifestări tipice ale tulburării. Atunci când un copil este născut la doi purtători ai unei boli autosomale recesive, riscul de moștenire a patologiei este de 25%;probabilitatea de a deveni un purtător pasiv, la fel ca fiecare dintre părinți, este de 50%;o șansă de a nu moșteni nici patologia, nici gena mutantă - 25%.
Potrivit unor rapoarte, există familii în care sindromul Laron este moștenit în mod autosomal dominant.În astfel de cazuri, o mutație într-o copie a genei afectate în fiecare celulă este suficientă pentru a transmite boala. Uneori, pe această bază, copilul adoptă o patologie de la un părinte bolnav. Cunoscută și cazuri noi, nu mostenit mutatii genetice, atunci când încălcarea este diagnosticată la copii în familii care nu au avut un singur caz de boală.O persoană cu patologie confirmată transmite o gena mutantă copiilor în 50% din cazuri.
Diagnosticul
Deja după evaluarea inițială a semnelor și simptomelor evidente, un specialist poate diagnostica sindromul Laron( fotografiile persoanelor cu patologie, vezi în articol).Pentru a confirma acest diagnostic și diferențierea efectivă, se efectuează examinări suplimentare, inclusiv un test de sânge pentru hormoni specifici. Mai des, la persoanele cu această tulburare, se înregistrează o creștere a nivelului de somatotropină simultan cu o scădere a factorului de creștere asemănător insulinei.În unele cazuri, medicii prescriu studii genetice pentru a confirma faptul că mutația genei. Rezultatele măsurilor de diagnosticare vă permit să determinați cu exactitate sindromul Laron.
Tratamentul
Medicina moderna nu poate vindeca complet aceasta conditie patologica. Terapia inovatoare este axată în primul rând pe accelerarea creșterii, care este asigurată prin metoda injecțiilor hipodermice a hormonului asemănător cu insulina. Substanța stimulează creșterea liniară( în înălțime), accelerează dezvoltarea creierului și previne apariția tulburărilor metabolice cauzate de o deficiență prelungită a proteinelor necesare.În plus, astfel de injecții ridică nivelul de zahăr din sânge, previne acumularea de colesterol și tonifică semnificativ țesutul muscular. Tratamentul cu un factor de creștere asemănător insulinei trebuie efectuat sub supravegherea vigilentă a specialiștilor, deoarece depășirea dozei necesare poate duce la probleme grave de sănătate.
Forecast
Perspectiva pe termen lung este adesea destul de optimistă.Sindromul Laron nu afectează speranța de viață.Mai mult, purtătorii acestei patologii ereditare sunt mult mai puțin susceptibili de riscul bolilor oncologice și al diabetului zaharat independent de insulină.În prezent, sunt în desfășurare studii aprofundate pentru a identifica legăturile dintre sindromul Laron, mutațiile genetice, hormonul de creștere și dezvoltarea tumorilor maligne. Este posibil ca în astfel de modificări genetice să fie cheia victoriei asupra cancerului.